产前超声诊断及漏诊胎儿肢体畸形分析

目的：探讨胎儿肢体畸形超声特征及诊断价值。方法：采用连续顺序追踪法对66342 例妊娠12-40 周孕妇行胎儿四肢畸形筛查。将产前超声诊断结果与引产或产后结果进行对比分析。结果：发生肢体畸形271 例,发生率为0.41 %（271/66342）,包括四肢短小5 例,桡骨发育不全1 例,缺肢畸形5 例,足内翻17 例,手掌畸形3 例,指趾畸形222 例及骨骼多发畸形18 例。其中产前诊断胎儿肢体畸形49 例;漏诊222 例,包括：足内翻3 例、指趾畸形218 例、多发骨骼畸形1 例。胎儿肢体畸形的出现率和产前检出率分别为：四肢短小1.84 %（5/271）、100 %（5/5）;桡骨发育不全0.36 %（1/271）、100 %（1/1）;缺肢畸形1.84 %（5/271）、100 %（5/5）;足内翻6.27 %（17/271）、82.35 %（14/17）;手掌畸形1.10 %（3/271）、100 %（3/3）;指趾畸形81.91 %（222/217）、1. 8%（4/222）;多发骨骼畸形6.64 %（18/271）、94.44 %（17/18）。结论：超声对胎儿手掌、脚掌部位以上畸形的检出率较高。指趾畸形出现率最高,但检出率最低。     

产前超声诊断及漏诊胎儿肢体畸形分析

目的:探讨胎儿肢体畸形超声特征及诊断价值。方法:采用连续顺序追踪法对66342例妊娠12-40周孕妇行胎儿四肢畸形筛查。将产前超声诊断结果与引产或产后结果进行对比分析。结果:发生肢体畸形271例,发生率为0.41%(271/66342),包括四肢短小5例,桡骨发育不全1例,缺肢畸形5例,足内翻17例,手掌畸形3例,指趾畸形222例及骨骼多发畸形18例。其中产前诊断胎儿肢体畸形49例;漏诊222例,包括:足内翻3例、指趾畸形218例、多发骨骼畸形1例。胎儿肢体畸形的出现率和产前检出率分别为:四肢短小1.84%(5/271)、100%(5/5);桡骨发育不全0.36%(1/271)、100%(1/1);缺肢畸形1.84%(5/271)、100%(5/5);足内翻6.27%(17/271)、82.35%(14/17);手掌畸形1.10%(3/271)、100%(3/3);指趾畸形81.91%(222/217)、1.8%(4/222);多发骨骼畸形6.64%(18/271)、94.44%(17/18)。结论:超声对胎儿手掌、脚掌部位以上畸形的检出率较高。指趾畸形出现率最高,但检出率最低。     

超声心动图检查指标与胎儿染色体异常的相关性

摘要 目的：探究超声心动图检查指标与胎儿染色体异常之间的相关性。方法：选择2017年1月至2020年1月于我院接受产前超声心动图检查的980例高危产妇为研究对象,均对其开展超声心动图以及染色体核型检测,记录受检者染色体核型异常具体情况,筛选出染色体核型异常产妇（80例）作为研究组,设另900例染色体正常产妇为对照组,就两组产妇的超声心动图检查指标左心室Tei指数、右心室Tei指数以及颈项透明层厚度（NT）值差异进行比较,Spearman相关性分析探究上述超声心动图指标的相关性,最后绘制心动图指标对染色体异常的诊断ROC曲线图并计算AUC值。结果：（1）比较显示研究组胎儿的左心室Tei指数、右心室Tei指数和NT值均明显的高于对照组胎儿,组间差异具有统计学意义（P<0.05）;（2）相关性分析显示NT值同染色体异常胎儿的左心室Tei值、右心室Tei值均呈现明显的正相关联系（r=0.8927,r=0.9315,P<0.0001）;（3）ROC曲线绘制显示左心室Tei值、右心室Tei值和NT值对胎儿染色体异常的诊断AUC分别为0.9889、0.7574、0.7959（P<0.05）。结论：超声心动图检查指标同胎儿的染色体异常之间存在明显的关联性,可以考虑将超声心动图作为胎儿染色体异常的初筛手段,推广于临床应用。     

胎儿畸形480例的超声诊断分析

目的：探讨超声检查发现胎儿先天发育异常的规律及诊断价值。方法：随机选择480例经产后及引产后证实的单胎妊娠的畸形胎儿,回顾性分析产前的超声检查资料,孕妇平均年龄27．6岁,平均孕周27．1周。超声诊断畸形儿统计标准：参照《中国出生缺陷监测报告卡》的监测类型和《临床技术操作规范（超声医学分册）》的检测畸形类型确定。结果：459例为经超声检出的胎儿先天畸形,21例为超声漏诊,根据胎儿出生后情况反馈为畸形。459例畸形胎儿,孕周在12-40周,其中24．4％（112／459）的病例是在18-24孕周之间检出,56．9％（261／459）的病例是在12—28孕周之间检出,其中24周检出病例数最多（42／459）。35．7％（164／459）的胎儿畸形是在孕28-36周期间检出。结论：超声对胎儿畸形的诊断符合率为95．62％（459／480）。妊娠28周前超声能检出大多数可检的胎儿畸形。超声在胎儿产前诊断上具有极高的诊断价值,诊断率高,无损伤性,操作简便,重复性强。     

彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值及染色体异常分析

摘要 目的：探讨彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值,并进行染色体异常分析。方法：选择2016年2月至2019年5月本院收治的进行胎儿颅内畸形筛查的高危孕妇120例,所有孕妇都给予彩色多普勒二维超声与三维超声筛查,对超声筛查异常者进行染色体异常分析,记录预后情况。结果：在120例孕妇中,二维超声诊断为胎儿颅内畸形12例,三维超声诊断为13例(预后都确诊为胎儿颅内畸形)。染色体核型筛查检出胎儿颅内畸形12例,其中21-三体综合征8例,18-三体综合征3例,13-三体综合征1例。确诊为胎儿颅内畸形的孕妇超声NT值都显著高于非胎儿颅内畸形孕妇,差异都有统计学意义(P<0.05)。孕妇选择终止妊娠10例,选择继续妊娠3例,继续妊娠3例胎儿都最终死亡。结论：产前彩色多普勒超声结合染色体核型在胎儿颅内畸形筛查中具有很高的价值,两者可互相补充,共同发挥诊断与预后评估价值。     

颈项透明层厚度超声联合无创DNA对孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响

摘要 目的：探讨颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度超声联合无创DNA对孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响。方法：2018年7月到2020年4月选择在本院进行产前筛查的孕妇120例,所有孕妇都给予NT厚度超声联合无创DNA检查,采用羊水穿刺分析检测结果为阳性的胎儿情况。结果：120例胎儿的NT厚度为0.8~10 mm,平均厚度为1.57±0.41 mm;不同孕妇年龄的NT厚度对比差异无统计学意义(P>0.05)。以羊水穿刺检测结果为金标准,120例胎儿中检出染色体非整倍体异常7例,NT超声检出12例,无创DNA检出13例,联合检出14例。NT超声、无创DNA与联合诊断的染色体非整倍体异常敏感性为57.1%、85.7%和100.0%,特异性为92.9%、93.8%和93.8%。检测结果为阳性的14例胎儿中,还包括3例淋巴水囊瘤,2例单脐动脉伴胎儿宫内发育迟缓,1例胎儿双肾畸形,1例胎儿并腿畸形。结论：颈项透明层厚度超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常中的诊断具有操作简便、无创伤等特点,诊断敏感性与特异性都比较高,可对临床医生遗传咨询有一定的参考价值。     

超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断价值

摘要 目的：探讨超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断价值。方法：2017年6月到2020年12月选择在本院诊治的高危孕妇117例作为研究对象,所有孕妇都给予胎儿心脏超声检查与羊膜穿刺染色体检查,判断胎儿心血管畸形情况。结果：在117例孕妇中,胎儿心脏超声检出胎儿心血管畸形37例,占比31.6%,前三位主要为室间隔缺损、左上腔静脉、右锁骨下动脉。羊膜腔穿刺术检出32例染色体异常胎儿,占比27.4%,其中染色体数目异常30例,染色体结构异常2例,前三位分别为21-三体、13-三体与18-三体。超声检查胎儿心血管畸形37例中,染色体异常30例;超声检查胎儿心血管正常80例中,染色体异常2例,对比差异有统计学 意义(P<0.05)。联合诊断为胎儿心血管畸形39例,随访后确诊为胎儿心血管畸形40例,超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的敏感性与特异性为100.0%(39/39)和98.7%(77/78)。结论：胎儿心脏超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断具有很高敏感性与特异性,可尽最大可能提高出生缺陷儿的检出率,有很好的应用价值。     

胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断分析

目的:探讨超声诊断胎儿唇裂与唇腭裂的图像特征,以提高胎儿唇裂及唇腭裂的确诊率。方法:选取我院2013年1月~2013年12月的2381例产前超声筛查检查出的17例唇腭裂胎儿,经二维三维超声检查后与出生后颜面部检查结果比较。结果:17例唇腭裂胎儿共检查出16例,漏检1例,检出准确率94.12%,其中1例完全唇裂伴完全腭裂仅检查出唇裂,误检率5.88%。其中未合并其他畸形胎儿16例(94.12%,16/17),完全唇裂伴完全腭裂13例(76.47%,13/17),单纯唇裂2例(11.76%,2/17),单纯腭裂1例(5.88%,1/17);唇腭裂合并其他畸形胎儿1例。结论:产前进行超声检查在胎儿唇裂和唇腭裂诊断中具有显著作用,发现唇裂或唇腭裂后可经多次反复检查确诊,对于部分胎儿可能存在患有唇裂或唇腭裂而漏检情况。     

孕中期超声联合无创产前基因筛查在检出染色体异常胎儿中的应用价值

摘要 目的：孕中期超声联合无创产前基因筛查（NIPT）在染色体异常胎儿检出中的应用价值。方法：选取2019年8月～2021年12月在石家庄市妇幼保健院产前检查的2000例孕中期孕妇,均接受超声检查和NIPT筛查。以羊水穿刺或引产后高通量测序结果为金标准,四格表法分析孕中期超声联合NIPT在染色体异常胎儿检出中的应用价值。结果：2000例孕中期孕妇中,超声检查共检出软指标异常37例,结构指标异常30例。NIPT筛查检出高风险孕妇17例,其中21-三体综合征11例、18-三体综合征6例。超声软指标和结构指标联合NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、漏诊率、误诊率、准确率分别为95.00%、99.95%、95.00%、99.95%、5.00%、0.05%、99.90%。结论：联合孕中期超声和NIPT可提高检出高风险染色体异常胎儿的灵敏度,降低漏诊率,对于早发现染色体异常胎儿具有重要价值,进而提高生育质量。     

产前超声诊断胎儿肢体畸形的效果观察

目的探讨产前超声诊断胎儿肢体畸形的效果。方法选择2015年4月~2016年4月在我院行产前检查的孕妇1180例,均采用彩色多普勒超声诊断仪进行产前超声检查,并观察产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用效果。结果本组1180例孕妇中,检出肢体畸形胎儿38例,检测率为3.22%,其中脚缺失胎儿5例(13.16%),手畸形胎儿8例(21.05%),足内翻畸形胎儿6例(15.79%),股骨歪曲胎儿6例(15.79%),上肢畸形胎儿3例(7.89%),桡骨缺损胎儿8例(21.05%),六指畸形胎儿2例(5.26%)。超声诊断胎儿肢体畸形者均行引产手术,引产结果与超声诊断结果相符。结论产前超声检查在胎儿肢体畸形诊断中具有较高检测价值,能够有效检查出胎儿肢体发育情况,对提高人口质量具有重要意义。     

荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征染色体异常的临床意义

目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测骨髓增生异常综合征(MDS)染色体异常的敏感性,特异性及临床意义。方法:采用细胞遗传学分析(CCA)和组合探针CSF1R/D5S23,D5S721(5q33),EGR1/D5S23,D5S721(5q31),D7S486/CSP7(7q31),D7S522/CSP7(7q31),D20S108/CSP8(20q12/CSP8)检测45例MDS患者骨髓细胞的染色体异常,并比较检测结果。结果:两种方法共检出染色体异常26例(58%),染色体数目异常9例,占34.6%;染色体结构异常13例,占50%;复杂核型4例。CCA检出+8和20q-各3例,7q-2例;FISH检出7号染色体异常8例占17.8%(8/45),两组间比较差异有统计学意义(P=0.0441713)。FISH检出+8和20q-各5例,5q-异常4例。7号染色体异常和复杂核型组与核型正常组比较转白率高。结论:组合探针检出MDS中5q-,-7/7q-,+8,20q-核型异常高于CCA,CCA结合FISH技术能提高MDS染色体异常的检出率,对于疾病诊断,判断预后具有重要价值。     

黑芥与花椰菜体细胞杂种花粉母细胞的减数分裂不同步及染色体行为异常

本研究对黑芥与花椰菜体细胞杂种及其双亲的花粉母细胞减数分裂行为进行了观察和比较,结果表明黑芥与花椰菜的花粉母细胞减数分裂同步性很高,而其体细胞杂种表现出明显的减数分裂不同步,各杂种不同株系间减数分裂不同步的程度与跨度各异.减数分裂不同步发生是由于为部分花粉母细胞在减数分裂某一时期发生停滞或推迟,这一时期(或第一个停滞时期)主要发生在第一次减数分裂的前期.花粉母细胞发育虽不同步,但最后均完成减数分裂形成花粉粒,所形成的花粉粒的活性相差甚远.此外,研究结果还显示,体细胞杂种有着较高的减数分裂染色体行为异常频率,尤其是在中期Ⅰ后.主要表现为减数分裂中期Ⅰ的染色体的早迁、后期Ⅰ和后期Ⅱ的染色体滞后及染色体不均等分离、四分体时期的异常等现象.花粉粒的活性与减数分裂时期染色体行为异常程度有关,染色体行为异常及微核现象出现的频率越高,相对的花粉粒活力也越低.     

Chromosomal abnormalities associated with mental retardation in female subjects

Chromosomal abnormalities are thought to be the most common cause of mental retardation (MR). However, apart from a few selected types with typical aneuploidy, like Downs syndrome, Klinefelter syndrome, Turner syndrome, etc., the frequency of detectable chromosomal abnormalities in association with idiopathic MR is very low. In this study, we have investigated chromosomal abnormalities in female MR subjects (n = 150) by high-resolution GTG banding. Of them, 30 cases were diagnosed as Downs syndrome. Among the remaining (n = 120), chromosomal abnormalities/marked polymorphisms were detectable in only three MR cases (0.025).     

超声系统筛查在孕早期胎儿中枢神经系统先天畸形诊断的价值分析

目的:探讨超声系统筛查在孕早期胎儿中枢神经系统先天畸形诊断的价值分析。方法:选取2014年3月~2017年4月来我院超声科行孕早期胎儿颈部透明层(Nuchal translucency,NT)筛查的孕妇2084例,胎儿共2135例。采用超声测量胎儿头臀长(Croen rump length,CRL)和颈部透明层(Nuchal translucency,NT)值,通过头胸部正中矢状断面、侧脑室水平横断面、小脑及后颅窝池断面、脊柱长轴断面等4个超声影像标准断面对孕早期胎儿的中枢神经系统解剖结构进行系统检查,统计各组在上述4个超声标准断面的检查显示情况及NT值,同时分析NT值、标准断面显示率与孕龄的关系,统计分析孕早期应用超声影像标准断面检查对中枢神经系统畸形的检出率、诊断敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。结果:孕早期胎儿采用超声检查,结果显示头胸部正中矢状断面、侧脑室水平横断面、小脑及后颅窝池断面、脊柱长轴断面的超声影像学显示率分别为98.17%、99.44%、98.78%和98.97%,不同孕龄组间超声断面显示率差异对比,x~2检验值分别为0.25、1.65、0.62、0.13,差异无统计学意义(P0.05);孕早期超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的敏感度为90.91%,特异度为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为99.48%;正常胎儿的NT值与其孕龄呈正相关(r=0.153)。结论:超声检查对孕早期胎儿中枢神经系统结构畸形的显示率较高,且不受胎儿孕龄影响。