《自然-遗传学》：汉族人群鉴定出两个与肺癌相关新位点

来自南京医科大学、中国医学科学院北京协和医院、上海交通大学、华中科技大学、复旦大学、中国医科大学、广州医学院等研究机构的科研人员通过全基因组关联研究（（隔rAs），在中国汉族人群中鉴定出了与肺癌相关的两个新位点。这一研究成果在线刊登在6月3日的《自然-遗传学）（NatureGenetics）杂志上。     

DNA羟甲基化与表观遗传学调控

表观遗传学中的DNA甲基化与疾病的发生发展密不可分. DNA甲基化中的5-甲基胞嘧啶易发生氧化形成5 羟甲基胞嘧啶.此过程又称为羟甲基化修饰,已成为表观遗传学研究的一种新热点.羟甲基化与10-11易位家族蛋白（ten-eleven translocation,TET）的作用密切相关,它参与了基因的表达调控以及DNA去甲基化过程. 最近的羟甲基化研究主要集中在癌症和精神性疾病.针对日趋增多的相关研究,本文对DNA羟甲基化进行了全景式综述.     

《分子细胞》：-DNA羟化酶生物学功能获解析

近日来自复旦大学生物医学研究院表观遗传学实验室与哈佛医学院的研究人员在新研究中解析了DNA羟化酶Tetl在小鼠胚胎干细胞中的生物学功能。相关研究成果发表于4月21日在线发表在著名期刊《细胞》（Cell）旗下的子刊《分子细胞》（Molecular cell）杂志上。     

植物化学遗传学：一种崭新的植物遗传学研究方法

化学遗传学（chemical genetics,也称为化学基因组学,chemical genomics）研究方法是利用生物活性小分子扰动蛋白分子互作过程来研究有关的生命现象,是常规遗传学研究方法的补充和延伸。化学遗传学在植物科学中的应用——植物化学遗传学的研究在短短几年内,凭借其作为一种新的遗传学研究方法所具备的独特优势（如能够克服常规遗传学研究中的遗传冗余、突变致死难题及可提供特异强度、作用时间点上的条件性遗传扰动等）,已开始解决一些植物分子生物学中长期存在的研究难题。本文就植物化学遗传学的一般原理及其方法,以及它作为一种新的遗传学研究方法的优势及特点作一个综述．     

介绍遗传学的一个新分枝— 免疫遗传学

免疫遗传学（Immunogenetics）是近20余年内迅 速发展起来的一门新的边缘学科，是免疫学与遗传学 相互渗透的产物。下面仅就免疫遗传学的研究范畴及 其发展过程中若干重要成就，作一粗略介绍。     

《自然-遗传学》：研究确定三个与大扃癌相关新遗传位点

来自中山大学癌症中心、范德堡大学医学院的研究人员确定了三个与大肠癌相关的新遗传“热点”。研究发现在线发表在12月23日的《自然-遗传学》（Nature Genetic）杂志上，从而为我们提供了关于大肠癌生物学的新认识。有可能指出了该疾病新的治疗靶点。     

进化发育生物学--发育、进化和遗传的再联合

发育生物学和进化生物学,以及遗传学历史上曾一度是彼此不分的统一体,后来由于各自研究重点的不同和相应研究手段的独立发展彼此分道扬镳了。如今,由于分子遗传学研究手段的革新使得基因序列测定成为分析发育机理、区分物种和评估种间亲缘关系的常规手段,三者又在基因水平上再度统一起来了,并形成一门被称为进化发育生物学（ｅｖｏｌｕｔｉｏｎａｒｙ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｌ ｂｉｏｌｏｇｙ）的新学科。     

《自然一遗传学》：基因突变或致阵发性运动源性运动障碍

近日来自复旦大学上海医学院、福建医科大学和中科院上海生命科学研究院等机构的研究人员展开合作。利用先进的外显子组测序（ExomeSequencing）技术证实PRRT2基因突变有可能导致了阵发性运动源性运动障碍（paroxysmalkinesigenicdyskinesia,PKD）的发生。相关研究论文在线发表在《自然一遗传学））（NatureGenefics）杂志上。     

番茄生物学研究的相关网络资源

番茄（Solanum lycopersicum）是一种重要的蔬菜作物, 也是研究茄科作物的模式植物。互联网上有丰富的与番茄相关的生物信息学资源, 对其生物学研究带来极大便利。该文介绍了目前网络上与番茄生物学研究相关的资源, 利用这些资源将会加快对番茄遗传学和基因组学及对茄科植物多样性的研究。     

科学家发现新型果蝇基因测序法

美国斯托瓦斯医学研究所开发出了一种名为“全基因组测序法”的果蝇突变基因测序法。研究人员称，在寻找果蝇突变基因上该方法能大幅减少时间和精力。相关研究发表在5月出版的《遗传学》（Genetics）杂志上。     

鉴别精神疾病相关的新型基因组疾病特征

高分辨率的比较基因组杂交技术（CGH）已迅速成为分子细胞遗传学检测所选择的一种方法,并被用来鉴别与精神发育迟滞、癌症和其它复杂表型相关的染色体异常的特征。在《医学遗传学杂志》最近公布的两项研究中,高分辨率的NimbleGen CGH芯片被用来进一步鉴别近期识别出的两种基因组疾病的特征。     

银染色方法及其在细胞遗传学中的应用

硝酸银染色在细胞化学中的应用已有很久 的历史,但用以研究染色体却是近几年的事。 Goo即asture等[21应用称为Ag-AS的银染色技 术,使9种哺乳动物的核仁组织者(NOR）特 异性染为黑色。这种银染色阳性的NOR称为 Ag-NOR。经与Hsu等[31用原位分子杂交得到 的结果相比较,证明Ag-NOR也就是18S+28S 核糖体基因（rDNA）的分布区。嗣后,在肿瘤 细胞遗传学、进化遗传学、临床遗传学、体细胞 遗传学等方面,银染色的应用日趋广泛。技术本 身也不断有所改进和发展,现被认为是研究 18S十28S r DNA的分布和转录活性的一种简 易有效的方法。最近,银染色还开始用于着丝 点、中心粒、减数分裂联会复合体（Synapsis complex）的研究,取得了许多有意义的新结 果。     

濒危植物华木莲核基因组微卫星引物开发研究

华木莲（ Sinomanglietia glauca）是在江西宜春和湖南永顺发现的一种珍稀植物。为进一步探讨华木莲群体遗传学特征,本研究采用FIASCO法（fast isolation by AFLP sequences containing repeats）开发了七对华木莲微卫星引物,选取华木莲4个野生居群16个样品对每个位点进行多态性初步检测。结果发现,七个微卫星位点的等位基因数目（NA）为2～7个,观测杂合度（H0）0．079～0．989,期望杂合度（HE）0．187～0．600。另外,使用九个华木莲近缘种对七对引物进行通用性检测,发现这些引物在醉香含笑中通用性最低（28．5％）,在观光木中通用性最高（85．7％）。本文开发的多态性微卫星标记将用于华木莲的繁育系统、群体遗传学等研究,同时也将用于木兰科其它近缘种的群体遗传学研究。     

我国水稻耐盐功能基因研究取得重大进展

中科院上海生科院植物生理生态所植物分子遗传国家重点实验室林鸿宣研究员及其博士生任仲海、高继平等与美国加州大学伯克利分校栾升教授及其助手李乐攻博士进行合作，在水稻重要农艺性状功能基因研究上取得突破性进展，成功克隆了与水稻耐盐相关的数量性状基因SKC1，并阐明了该基因的生物学功能和作用机理。相关论文已在线发表于国际顶级遗传学杂志《自然一遗传学））（Nature Genetics），并将刊登在10月份期的《自然．遗传学》上。     

非胰岛素依赖型糖尿病相关基因的研究

非胰岛素依赖型糖尿病相关基因的研究吴晓晖,柴建华（复旦大学遗传学研究所人类基因组实验室,上海２００４３３）糖尿病是人类最早发现的疾病之一,中医（黄帝内经）中已有关于消渴病（糖尿病）的记载,公元前１００年的印度医学典籍中也记录了糖尿病的种种症状。糖尿病又是一种极为常见的代谢内分泌病,黄种人的发病率约为１-３％,白种人达５％,而在比马印地安人等遗传隔离的群体中更高达４０％。     

山地景观遗传学研究文献综述

山地生态系统是生物多样性分布与保护的热点。山地景观遗传学（Mountain Landscape Genetics）研究在山地景观尺度上野生生物的种群遗传格局及其驱动机制和影响因素,是景观遗传学（Landscape Genetics）的重要分支。山地景观遗传学研究对于深入理解物种的空间遗传结构、形成过程、物种形成与分化机制具有重要意义与价值,同时可以为珍稀濒危物种和山地生物多样性的有效保护与管理提供科学指导。为了更好地掌握目前山地景观遗传学的发展趋势与重点研究问题,为未来生物多样性与山地生态系统的保护管理提供科学参考,基于对Web of Science核心数据库和中国知网数据库的系统检索,全面汇总分析了1999-2020年山地景观遗传学领域发表的192篇英文文献与31篇中文文献。结果显示,该领域自2008年起迅速发展,截至2020年共有46个国家的研究机构发表了山地景观遗传相关研究,研究热点地区包括北美洲的落基山脉、内华达山脉、阿巴拉契亚山脉,欧洲的阿尔卑斯山脉、比利牛斯山脉,以及亚洲的喜马拉雅-横断山脉。研究对象类群涵盖真菌、植物、节肢动物、脊椎动物,其中脊椎动物是研究发表最多的类群,占发表文献总数的62.0%;脊椎动物中,又以对哺乳类（占脊椎动物发表文献总数的52.9%）与两栖类（23.5%）的研究最多。目前主要的研究方向包括：（1）识别山地景观中的基因流路径或阻碍;（2）量化山地景观特征对种群遗传结构时空变化的影响。中国是发表山地景观遗传学文章数量最多的亚洲国家,近十年来相关研究发展迅速,研究类群以植物（占在中国发表文献总数的62.3%）与脊椎动物（35.8%）为主,对脊椎动物的研究中以两栖动物为最多（占所有脊椎动物发文数量的52.6%）,研究区域主要集中在喜马拉雅-横断山脉与秦岭。本文进一步对目前山地景观遗传学研究中存在的空缺及未来重点关注问题提出建议。     

《国外医学》遗传学分册

《国外医学》遗传学分册是中华医学会《国外医学》系列杂志之一,由中华人民共和国卫生部主管,中华医学会、哈尔滨医科大学和黑龙江省医学科学院主办的国家级医学学术期刊,主要报道医学遗传学领域的新动态、新知识、新成果、新进展和新经验,在保留原综述性文章特色的基础之上,增设论著、短篇报道、学术争鸣、继续教育园地、海外学人园地、新技术新方法等栏目,报道国内外医学遗传学学术交流及进展状况。适合于从事医学遗传学以及相关学科的科研、教学和广大的临床医务工作者。以印刷版和电子版（“中国学术期刊光盘版”）向全国公开发行。     

《遗传学》：除了XY，决定性别还有另一种关键基因

男人和女人有许多明显不同的地方,以往认为所有这些不同背后的本质原因隐藏在我们的第23对染色体--X和Y染色体中,过去的绝大部分研究都集中在这两个基因是怎样编码蛋白质从而决定性别的。最近,美国冷泉港实验室（CSHL）科学家发现,还有一种非常小的亚基因单位能编码一种短RNA分子（miRNAs）,在区别两种性别方面也发挥着关键作用。相关论文发表在最近的《遗传学》杂志上。     

科研快讯

《自然-遗传学》:汉族人群鉴定出两个与肺癌相关新位点来自南京医科大学、中国医学科学院北京协和医院、上海交通大学、华中科技大学、复旦大学、中国医科大学、广州医学院等研究机构的科研人员通过全基因组关联研究(GWAS),在中国汉族人群中鉴定出了与肺癌相关的两个新位点。这一研究成果在线刊登在6月3日的《自然-遗传学》(Nature Genetics)杂志上。     

人类遗传学的又一突破:亨廷顿氏病致病基因位点的识别及克隆

人类遗传学的又一突破：亨廷顿氏病致病基因位点的识别及克隆缪为民,柴建华（复旦大学遗传学研究所,上海２００４３３）通过定位克隆（Ｐｏｓｉｔｉｏｎａｌｃｌｏｎｉｎｇ）的方法可以对那些生化病理机制不明的遗传性疾病进行致病基因的研究［１］。自八十年代初以来,这一反向遗传学的策略已取得了辉煌的成果,迄今已有数十个致病基因陆续被发现。