小波阈值降噪的超声多普勒技术在胎儿中枢神经系统畸形筛查中的临床应用价值

摘要 目的：探究小波阈值降噪的超声多普勒技术在胎儿中枢神经系统（CNS）畸形筛查中的临床应用价值。方法：选择2018年1月-2021年1月于本院进行规范化妊娠早期超声结构筛查的1092例11-13+6周单胎妊娠孕妇,所有孕妇均进行常规超声和小波阈值降噪的超声多普勒技术的检查,并对其妊娠过程和结果进行随访。结果：1092例胎儿产后病理或超声检查显示,胎儿CNS畸形共计19例,发生率为1.74％（19/1092）。其中,露脑畸形8例,无脑畸形5例,前脑无裂畸形3例,脑膜膨出2例,脊柱裂1例。基于小波阈值降噪的超声多普勒技术对胎儿CNS畸形检出的符合率94.74%（18/19）显著高于常规超声63.16%（12/19）,差异有统计学意义（P<0.05）;且基于小波阈值降噪的超声多普勒技术检出胎儿CNS畸形的准确性、敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均显著高于常规超声,差异均均有统计学意义（P<0.05）。结论：小波阈值降噪的超声多普勒技术对妊娠早期孕妇进行规范化结构筛查更有助于及早发现胎儿CNS畸形,对降低畸形胎儿的出生率以及指导临床治疗方案的选择具有重要指导意义。     

二维及实时三维超声对胎儿全前脑畸形的诊断价值探讨

目的：探讨二维及实时三维超声联合诊断胎儿全前脑畸形的价值。方法：二维超声系统检查发现胎儿颅脑结构异常者进行胎儿颅脑和颜面部实时三维成像,并将超声诊断结果与引产后尸检结果进行对照分析。结果：在20918例孕16~41周的胎儿中,经引产后尸检证实的全前脑畸形5例,其中无叶全前脑3例,半叶全前脑2例,均与产前超声检查结果相符合,二维联合实时三维超声检查对胎儿全前脑畸形诊断符合率为100%。结论：二维超声联合实时三维超声检查是诊断胎儿全前脑畸形可靠有效的方法,两者联合应用可提高产前全前脑的诊断率。     

产前超声诊断胎儿单脐动脉及其与胎儿异常的应用价值研究

目的:探究产前超声诊断在胎儿单脐动脉与胎儿异常中的应用价值。方法:回顾性分析自2014年12月~2016年8月于我院行超声检查且确诊为单脐动脉的胎儿58例,观察并记录其超声表现,并对其合并其它异常病症、脐动脉缺失的侧别进行分析。结果:所有入组孕妇中于20周前发现单脐动脉胎儿7例,于孕21~24周检测发现单脐动脉胎儿32例,于孕25~28周检测出单脐动脉胎儿13例,于孕28周发现单脐动脉胎儿6例。左侧脐动脉缺失36例,右侧脐动脉缺失22例,孤立型脐动脉缺失27例,合并其它组织器官畸形31例。27例孤立型脐动脉缺失胎儿仅存1例S/D值明显升高,其余均处于正常状态。胎儿染色体检测结果为27例孤立型单脐动脉中5例染色体表现为多态性,其他染色体结果均显示正常;31例合并其它组织结构异常的单脐动脉中8例染色体结果显示异常。58例单脐动脉胎儿中活产23例,引产30例,死于宫内5例。结论:单脐动脉与胎儿畸形异常密切相关,且经产前超声检查可有助于明确胎儿单脐动脉的发生发展,对改善孕妇妊娠结局具有重要意义。     

超声心动图检测胎儿心包积液的临床价值

目的：探讨超声心动图检测胎儿心包积液的临床意义。方法：2007-2010年在我院检查行超声心动图检查的高危孕妇473例,同时设对照组,检测孕龄在20-40周无明显高危妊娠因素的孕妇472例,并将产前超声检查结果和胎儿尸检或分娩后超声心动图检查结果进行对照。结果：1.高危组检出72例心包积液,检出率12.5%,对照组检出13例心包积液,检出率3%,两组胎儿心包积液检出率间差别有统计学意义（x2=39.57,P〈0.05）。2.85例心包积液中,孤立性心包积液38例,伴其他心脏畸形或者其他系统畸形47例,其中孤立性心包积液预后良好。结论：超声心动图能够敏感地检出胎儿心包积液;心包积液程度并不是最重要的,其伴随心脏畸形或者其他畸形决定预后。     

产前超声诊断及漏诊胎儿肢体畸形分析

目的：探讨胎儿肢体畸形超声特征及诊断价值。方法：采用连续顺序追踪法对66342 例妊娠12-40 周孕妇行胎儿四肢畸形筛查。将产前超声诊断结果与引产或产后结果进行对比分析。结果：发生肢体畸形271 例,发生率为0.41 %（271/66342）,包括四肢短小5 例,桡骨发育不全1 例,缺肢畸形5 例,足内翻17 例,手掌畸形3 例,指趾畸形222 例及骨骼多发畸形18 例。其中产前诊断胎儿肢体畸形49 例;漏诊222 例,包括：足内翻3 例、指趾畸形218 例、多发骨骼畸形1 例。胎儿肢体畸形的出现率和产前检出率分别为：四肢短小1.84 %（5/271）、100 %（5/5）;桡骨发育不全0.36 %（1/271）、100 %（1/1）;缺肢畸形1.84 %（5/271）、100 %（5/5）;足内翻6.27 %（17/271）、82.35 %（14/17）;手掌畸形1.10 %（3/271）、100 %（3/3）;指趾畸形81.91 %（222/217）、1. 8%（4/222）;多发骨骼畸形6.64 %（18/271）、94.44 %（17/18）。结论：超声对胎儿手掌、脚掌部位以上畸形的检出率较高。指趾畸形出现率最高,但检出率最低。     

胎儿肢体畸形的超声诊断与染色体异常的相关性分析

目的：总结肢体畸形胎儿的超声诊断与染色体核型诊断结果,分析胎儿肢体畸形时超声诊断与染色体异常的相关性。方法：以孕18—32周的健康自愿者作为对照组（A组）,以同期超声诊断异常者作为观察组（B组）,两组均行超声及染色体检查。对比其染色体核型的检出情况;并以胎儿的超声诊断结果为自变量,以各染色体核型为因变量进行logistic回归分析。结果：A组染色体异常的检出率为2．1,与之相比,B组染色体异常检出率有明显升高,且染色体核型异常以47,XY,＋18、47,XX＋21和47,XXX为主,差异有统计学意义,P〈0．05;logistic分析结果显示,染色体核型异常与胎儿肢体比例失调、四肢短小、肢体非功能位的OR值分别为6．332、7．404、5．98l,P〈0．05,差异显著。结论：胎儿肢体畸形患者染色体异常的诊出率较健康人群明显增高,染色体核型异常与超声诊断为胎儿肢体比例失调、四肢短小、肢体非功能位的比例呈正相关。     

胎儿迷走右锁骨下动脉175例临床分析

目的探讨提高迷走右侧锁骨下动脉(ARSA)的检出率,超声评估妊娠中期ARSA的可行性,ARSA在筛查21-三体及其与其他异常相关性中的表现。方法回顾性分析2013年1月～2017年12月在我院行产前超声筛查检出的ARSA 175例的临床资料,总结其检出方法并随访观察妊娠结局,观察产前超声诊断的ARSA胎儿有无合并其他畸形,并对出生后胎儿进行随访,记录其产后28天内各种生理指标、外观及Apgar评分。结果 175例ARSA均由彩色多普勒超声在三血管气管切面(Three vessels and tmchea view,3VT)检出,其中孤立ARSA 94例,合并其他畸形81例;除8例合并严重畸形胎儿引产外,65例出生儿均身体情况良好。结论 3VT是显示胎儿ARSA敏感且有效的切面,可显著提高其检出率;孤立的ARSA胎儿预后较好,若合并其他心内外畸形,则预后较差。     

孕中期超声联合无创产前基因筛查在检出染色体异常胎儿中的应用价值

摘要 目的：孕中期超声联合无创产前基因筛查（NIPT）在染色体异常胎儿检出中的应用价值。方法：选取2019年8月～2021年12月在石家庄市妇幼保健院产前检查的2000例孕中期孕妇,均接受超声检查和NIPT筛查。以羊水穿刺或引产后高通量测序结果为金标准,四格表法分析孕中期超声联合NIPT在染色体异常胎儿检出中的应用价值。结果：2000例孕中期孕妇中,超声检查共检出软指标异常37例,结构指标异常30例。NIPT筛查检出高风险孕妇17例,其中21-三体综合征11例、18-三体综合征6例。超声软指标和结构指标联合NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、漏诊率、误诊率、准确率分别为95.00%、99.95%、95.00%、99.95%、5.00%、0.05%、99.90%。结论：联合孕中期超声和NIPT可提高检出高风险染色体异常胎儿的灵敏度,降低漏诊率,对于早发现染色体异常胎儿具有重要价值,进而提高生育质量。     

彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值及染色体异常分析

摘要 目的：探讨彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值,并进行染色体异常分析。方法：选择2016年2月至2019年5月本院收治的进行胎儿颅内畸形筛查的高危孕妇120例,所有孕妇都给予彩色多普勒二维超声与三维超声筛查,对超声筛查异常者进行染色体异常分析,记录预后情况。结果：在120例孕妇中,二维超声诊断为胎儿颅内畸形12例,三维超声诊断为13例(预后都确诊为胎儿颅内畸形)。染色体核型筛查检出胎儿颅内畸形12例,其中21-三体综合征8例,18-三体综合征3例,13-三体综合征1例。确诊为胎儿颅内畸形的孕妇超声NT值都显著高于非胎儿颅内畸形孕妇,差异都有统计学意义(P<0.05)。孕妇选择终止妊娠10例,选择继续妊娠3例,继续妊娠3例胎儿都最终死亡。结论：产前彩色多普勒超声结合染色体核型在胎儿颅内畸形筛查中具有很高的价值,两者可互相补充,共同发挥诊断与预后评估价值。     

胎儿中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值

目的:分析胎儿中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法:选取我院2011年1月到2013年1月间胎儿早孕期超声检测正常孕妇1240例,于胎儿中孕期(孕21~25周)和晚孕期(孕31~35周)各再进行一次超声检测工作,用Excel表进行统计分析,分类归纳统计胎儿畸形分类及各类畸形超声检出时间。结果:1240例胎儿早期超声检测正常孕妇中,胎儿中孕期检测显示胎儿畸形16例,检出率1.3%;其中中枢神经畸形3例,心脏畸形1例,前腹壁畸形2例,泌尿系统畸形1例,骨骼以及四肢畸形2例,双胎畸形2例,消化系统畸形2例,胎儿肿瘤1例,胎儿水肿1例,指趾异常1例,胎儿晚孕期检测显示有畸形3例,检出率为0.24%,分别为面部畸形1例,指趾异常1例,心脏畸形1例。这19例胎儿均证实为畸形胎儿。胎儿中孕期漏诊3例,漏诊率15.8%(3/19)。结论:超声检查是产前诊断胎儿畸形的重要诊断方法,诊断率高,安全性大,但部分胎儿畸形在中孕期超声仍未能诊断,所以对胎儿晚孕期再次行超声筛查工作,尤其注意对胎儿颜面部、心脏,颅脑,四肢等器官仔细的扫描,可有效提高畸形胎儿检测率,减少相应畸形的漏诊,为产科医生临床确诊和处理提供有效参考,具有极高的临床价值,同时可减少出生缺陷的发生,配合国家人口系统完成出生缺陷一级预防工作。     

胎儿稽留流产与染色体异常的关系及其影响因素分析

目的：探讨B超联合FISH实验室诊断技术分析胎儿稽留流产与染色体非整倍体关系并对其他影响因素进行综合分析。方法：采用FISH技术对广西267例B超诊断为稽留流产孕妇的胎儿绒毛组织行13,16,18,21,22,X,Y染色体数目检测,荧光显微镜下观察结果;采用SPSS13．0对相关数据进行统计分析。结果：267例稽留流产胎儿绒毛组织中,染色体数目异常95例,异常率35．6％,数目异常以三体最常见,其次为四体,少见部分单体;异常病例样本中存在多种染色体混合嵌合体现象,如混合嵌合三体（2n＋1／2n）,混合嵌合四体（2n＋2／2n）,混合嵌合单倍体、三体、四体（2n-1／2n＋l／2n＋2／2n）等;稽留流产与患者年龄、流产史、孕周具有显著相关性。结论：染色体数目异常与染色体混合嵌合均是稽留流产的重要原因,同时稽留流产发生与患者高龄、多次流产史、早期妊娠密切关系。     

妊娠合并甲状腺功能减退症26例妊娠结局分析

目的：对妊娠合并甲状腺功能减退症进行分析,探讨其对母儿的影响,及孕期筛查甲状腺功能有无意义。方法：对我院26例妊娠合并甲减的临床资料进行回顾性统计分析。结果：26例妊娠合并甲减病例中有1例早产（孕33周）,其余25例患者维持至足月妊娠,其中剖宫产17例（65.38%）,合并妊娠期高血压疾病5例（19.23%）,妊娠期糖尿病3例（11.53%）,羊水胎粪污染3例（11.54%）,新生儿无先天性甲减。经过治疗后甲状腺功能减退孕妇的剖宫产率,糖尿病发生率、高血压疾病发生率、羊水粪染的发生率较对照组增加;但两组妊娠结局差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：妊娠合并甲状腺功能减退症孕妇多种妊娠并发症的发病率高于正常孕妇,应加强对妊娠甲减的早期筛查及治疗,可有效降低不良妊娠结局,减少先天性甲低的出生。     

Evaluation of routine prenatal ultrasound examination in detecting fetal chromosomal abnormalities in a low risk population

Prenatal diagnosis performed by fetal ultrasound scan is now a routine part of antenatal care in many countries. We have used our registry of congenital malformations to determine how many fetal anomalies and consequently how many chromosomal abnormalities are detected by this procedure. In our region, evaluation of prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in women of 38 years and younger (chromosomal prenatal diagnosis is offered to women 38 years) with no personal or familial history of chromosomal anomaly was performed in 119 099 consecutive pregnancies of known outcome from 1980 to 1987. At least one ultrasonographic examination seeking congenital malformations was performed in more than 95% of the pregnant women studied. The total number of chromosomal anomalies during the study period was 199, 123 of these being Down syndrome. Only 41 (34.5%) of the 119 fetuses with chromosomal abnormalities and congenital malformation examined had been found to have a malformation at ultrasound examination. This low sensitivity was different for the diverse chromosomal abnormalities. Only 10 out of the 54 fetuses with Down syndrome and malformations (18.5%) were detected and only 3 out of 24 (12.5%) atrioventricular canal defects in those trisomie 21 patients were detected. Only 5 out of 11 (45.4%) fetuses with trisomy 13, 13 out of 26 (50.0%) fetuses with trisomy 18, 7 out of 12 patients with monosomy X (58.3%) and 6 out of 27 (22.2%) fetuses with other chromosomal abnormalities were diagnosed. Moreover, the time of detection of these anomalies was early enough to allow amniocentesis and termination of pregnancy in the case of a chromosomal abnormality in only 15 out of these 41 patients, including 7 cases of cystic hygroma in fetuses with monosomy X. This low sensitivity is not the result of the quality of the ultrasound equipment. It may be explained by the inadequate qualification of some operators and by the insufficient duration of the routine examination. In conclusion, our study has shown that the sensitivity of the detection of chromosomal abnormalities by routine prenatal ultrasound screening is low. Other screening methods are needed.     

超声系统筛查在孕早期胎儿中枢神经系统先天畸形诊断的价值分析

目的:探讨超声系统筛查在孕早期胎儿中枢神经系统先天畸形诊断的价值分析。方法:选取2014年3月~2017年4月来我院超声科行孕早期胎儿颈部透明层(Nuchal translucency,NT)筛查的孕妇2084例,胎儿共2135例。采用超声测量胎儿头臀长(Croen rump length,CRL)和颈部透明层(Nuchal translucency,NT)值,通过头胸部正中矢状断面、侧脑室水平横断面、小脑及后颅窝池断面、脊柱长轴断面等4个超声影像标准断面对孕早期胎儿的中枢神经系统解剖结构进行系统检查,统计各组在上述4个超声标准断面的检查显示情况及NT值,同时分析NT值、标准断面显示率与孕龄的关系,统计分析孕早期应用超声影像标准断面检查对中枢神经系统畸形的检出率、诊断敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。结果:孕早期胎儿采用超声检查,结果显示头胸部正中矢状断面、侧脑室水平横断面、小脑及后颅窝池断面、脊柱长轴断面的超声影像学显示率分别为98.17%、99.44%、98.78%和98.97%,不同孕龄组间超声断面显示率差异对比,x~2检验值分别为0.25、1.65、0.62、0.13,差异无统计学意义(P0.05);孕早期超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的敏感度为90.91%,特异度为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为99.48%;正常胎儿的NT值与其孕龄呈正相关(r=0.153)。结论:超声检查对孕早期胎儿中枢神经系统结构畸形的显示率较高,且不受胎儿孕龄影响。     

Analysis of cell-free fetal DNA in plasma and serum of pregnant women.

Sixty blood samples from pregnant women during gestational weeks 9-28 were investigated. Cell-free fetal DNA was extracted from maternal plasma or serum to be detected by nested PCR for determination of fetal gender. The SRY gene as a marker for fetal Y chromosome was detected in 34/36 women carrying a male fetus. In 3/24 women carrying female fetuses, the SRY sequence was also detected. Overall, fetal sex was correctly predicted in 91.7% of the cases. Therefore, the new, non-invasive method of prenatal diagnosis of fetal gender for women at risk of producing children with X-linked disorders is reliable, secure, and can substantially reduce invasive prenatal tests.     

超声心动图检测胎儿心包积液的临床价值

目的:探讨超声心动图检测胎儿心包积液的临床意义。方法:2007-2010年在我院检查行超声心动图检查的高危孕妇473例,同时设对照组,检测孕龄在20-40周无明显高危妊娠因素的孕妇472例,并将产前超声检查结果和胎儿尸检或分娩后超声心动图检查结果进行对照。结果:1.高危组检出72例心包积液,检出率12.5%,对照组检出13例心包积液,检出率3%,两组胎儿心包积液检出率间差别有统计学意义(x2=39.57,P<0.05)。2.85例心包积液中,孤立性心包积液38例,伴其他心脏畸形或者其他系统畸形47例,其中孤立性心包积液预后良好。结论:超声心动图能够敏感地检出胎儿心包积液;心包积液程度并不是最重要的,其伴随心脏畸形或者其他畸形决定预后。