家畜全基因组选择中的单步贝叶斯方法

随着标记信息可以被越来越多的应用在家畜育种中,许多基因组选择(GS)方法使得育种工作者可以利用家畜早期的基因型数据提前对其进行选择。结合系谱、表型和基因型数据,我们可以缩短家畜的世代间隔,提高家畜遗传价值估计的准确性,进而加速其遗传改良速度。近年来,和广泛使用的多步基因组选择策略相比,业界更推崇基于在系谱关系矩阵中增加基因组信息的单步遗传评估方法。即使通常的基因组选择方法依然是多步方法,如GBLUP法,但是基于单步基因组模型进行的基因组评估能提供更为准确的结果。本研究的目的是引入单步贝叶斯方法,此方法可以用贝叶斯回归模型直接计算单核苷酸多态性(SNP)的效应,同时我们使用模拟方法评估模型的性能。研究结果显示:QTL数目对单步贝叶斯方法的准确性无影响,但其准确性受遗传力的影响。同时,其准确性随着测序个体数的增加而增加。我们也讨论了与使用单步贝叶斯方法相关的问题,并详细描述了一些与之有关的统计理论和算法问题。     

基于Ks分布的被子植物演化的时间尺度研究

物种演化时间估算是生命演化研究的重要部分。近年来,许多研究发现由于不同基因和不同物种的进化速率差异显著,因此需要新的方法对进化事件发生时间进行重新估计。为了对被子植物演化时间的重新估计,该研究基于共享多倍化事件或共享分歧事件应该有共同同义突变率(Ks)峰值的理念,建立了基于基因组数据的进化速率矫正模型。结果表明:(1)对获取Ks分布三种常见方式进行比较分析,明确了通过提取共线性区块上Ks值的中位数的方式最优。(2)模拟了Ks值随时间累积系数(v)变化过程下的Ks分布,当假设v服从正态分布时,Ks分布出现了长尾现象。(3)将矫正方法应用到被子植物中,发现不同谱系的被子植物具有同步的辐射进化和适应性进化现象。并且,被子植物的进化速率虽然差异显著,但不同分支间的进化速率仍具有部分一致性,如木兰类植物进化速率最慢,真双子叶植物次之,单子叶植物进化速率最快。最终得到了相对可靠的物种同义突变率演化时间轴,为植物研究提供了系统发育和演化的支撑。     

一个适于最大似然法估计物种分化年代的进化速率平滑近似方法

众所周知 ,物种分化年代的估计对分子钟 (进化速率恒定 )假定很敏感。另一方面 ,在远缘物种 (例如哺乳纲不同目的动物 )的比较中 ,分子钟几乎总是不成立的。这样在估计分化时间时考虑不同进化区系的速率差异至为重要。最大似然法可以很自然地考虑这种速率差异 ,并且可以同时分析多个基因位点的资料以及同时利用多重化石校正数据。以前提出的似然法需要研究者将进化树的树枝按速率分组 ,本文提出一个近似方法以使这个过程自动化。本方法综合了以前的似然法、贝斯法及近似速率平滑法的一些特征。此外 ,还对算法加以改进 ,以适应综合数据分析时某些基因在某些物种中缺乏资料的情形。应用新提出的方法来分析马达加斯加的倭狐猴的分化年代 ,并与以前的似然法及贝斯法的分析进行了比较     

鸟类基因组核苷酸频数的进化模型

鸟类是四足类动物中最丰富的一类脊椎动物,本研究以12种鸟类的全基因组核苷酸序列数据为研究对象,建立核苷酸频数进化方程,研究了鸟类基因组核苷酸频数的进化机制和规律。通过拟合基因组数据确定了方程中的进化惯性参数、耗散参数和环境参数,估算出进化速率,得到了基因组长度随时间的演化曲线,解出了基因组在短时间内快速增加,信息快速积累,然后进入进化停滞阶段,核苷酸频数不再明显变化。本研究的方法为定量研究鸟类和一般物种的进化提供了新的思路。     

区域生命之树及其在植物区系研究中的应用

区域生命之树是对一个区域内的所有物种进行生命之树重建,在最近10年已成为生命科学领域的研究热点。生命之树反映了物种间的亲缘关系和进化信息,可以将生物区系形成与发展过程中的进化和生态因素联系起来,是揭示区系来源和演化规律的有效手段。本文从3个方面总结了区域生命之树在植物区系研究中的应用:(1)在时间维度上,通过生命之树类群分化时间和进化速率估算,反映区系演化历史,揭示区系的时间分化格局;(2)在空间维度上,结合系统发育信息与物种分布数据,揭示区系内生物多样性的空间格局,并在此基础上进行区系分区;(3)整合生物地理信息和气候环境数据,分析区系中生物类群对古地理事件以及气候变化的响应机制,以揭示形成现存生物多样性格局的生态、地理和历史因素。此外,我们阐述了区域生命之树与全球生命之树之间的关系;指出由于类群取样不全而造成的时间估算偏差是区域生命之树研究中需要注意的问题;建议对生物多样性热点地区从不同尺度进行大数据的整合分析。     

基因组育种值估计的贝叶斯方法

基因组育种值估计是基因组选择的重要环节,基因组育种值的准确性是基因组选择成功应用的关键,而其准确性在很大程度上取决于估计方法。目前研究和应用最多的基因组育种值估计方法是贝叶斯(Bayes)和最佳线性无偏预测(BLUP)两大类方法。文章系统介绍了目前已提出的各种Bayes方法,并总结了该类方法的估计效果和各方面的改进。模拟数据和实际数据研究结果都表明,Bayes类方法估计基因组育种值的准确性优于BLUP类方法,特别对于存在较大效应QTL的性状其优势更明显。由于Bayes方法的理论和计算过程相对复杂,目前其在实际育种中的运用不如BLUP类方法普遍,但随着快速算法的开发和计算机硬件的改进,计算问题有望得到解决;另外,随着对基因组和性状遗传结构研究的深入开展,能为Bayes方法提供更为准确的先验信息,从而使Bayes方法估计基因组育种值准确性的优势更加突出,应用将会更加广泛。     

分子绝对进化速率与物种分歧时间之间的定量关系

通过对美国国家生物技术信息中心数据库Gen Bank提供的一些蛋白质和核苷酸序列进行比对和分析,发现生物分子绝对进化速率k与进化时间或物种分歧时间t之间存在下列定量关系:lnk=-Ea/Rt+lnK0,式中Ea为位点突变活化能,k0为分子极限绝对进化速率,R为常数,并对其生物学意义进行了初步的探讨;数据分析还揭示出物种的分子极限绝对进化速率与进化时间或物种分歧时间之间也服从相似的定量公式,也就是说生物分子进化过程可能同时受到序列位点突变和控制物种分子极限绝对进化速率进化的两个"分子钟"作用,即存在"双重分子钟"现象。     

蛋白质基因组学：运用蛋白质组技术注释基因组

随着高通量DNA测序技术的飞速发展,越来越多的物种完成了基因组测序．定位编码基因、确定编码基因结构是基因组注释的基本任务,然而以往的基因组注释方法主要依赖于DNA及RNA序列信息．为了更加精确地解读完成测序的基因组,我们需要整合多种类型的组学数据进行基因组注释．近年来,基于串联质谱技术的蛋白质组学已经发展成熟,实现了对蛋白质组的高覆盖,使得利用串联质谱数据进行基因组注释成为可能．串联质谱数据一方面可以对已注释的基因进行表达验证,另一方面还可以校正原注释基因,进而发现新基因,实现对基因组序列的重新注释．这正是当前进展较快的蛋白质基因组学的研究内容．利用该方法系统地注释已完成测序的基因组已成为解读基因组的一个重要补充．本文综述了蛋白质基因组学的主要研究内容和研究方法,并展望了该研究方向未来的发展．     

线粒体假基因用作分子化石推算两个榕小蜂姐妹种的分化时间（英文）

线粒体假基因(nuclear mitochondrial pseudogenes, NUMTs)是指由生物体的线粒体基因组转移至核基因组内的DNA片段。由于其独立进化的特点, NUMTs在用于系统发育分析时是一把双刃剑。我们用基于PCR扩增的方法研究了对叶榕Ficus hispida上两姐妹种榕小蜂Philotrypesis pilosa和Philotrypesis sp.中起源于线粒体Nad1 12S片段的NUMTs。该两姐妹种榕小蜂由同域物种形成过程产生, 它们生活在同一生态环境里（即同一榕果内）, 因此可以用作很好的模型来研究在相同生态环境里物种的行为学及遗传学细微差异的进化。这些深入研究都依赖于对两个物种分化时间的正确估算。通过对所获取的NUMTs进行进化分析, 我们发现： 1）这些NUMTs都是最近引入核基因组事件; 2）NUMTs引入事件发生在物种分化之前。由于这些NUMTs引入核内时间尚短, 其碱基替换速率与线粒体基因相似, 而节肢动物线粒体基因的平均碱基替换速率约为2.3×10^-8 替换/位点·年。根据这些进化历史特征可帮助我们将这两个姐妹种榕小蜂的分化时间追溯至0.40-0.48百万年以前。结果提示, 一些线粒体假基因可以很好的用作分子化石来推断一些重要进化事件如物种形成。     

基于线粒体基因组的沙蜥高海拔适应研究

高海拔地区的物种容易受到低温、低氧、强紫外辐射等极端环境因素的影响。研究这些物种对特殊环境的应对反应,能够为进一步理解适应进化的机制提供重要线索。线粒体是细胞的能量代谢中心,因此线粒体基因组很可能在动物高原适应中起着重要作用。鬣蜥科Agamidae沙蜥属Phrynocephalus物种广泛分布于海拔1000~5300 m范围内,是研究高原适应的良好材料。本研究对2种高海拔沙蜥和6种低海拔沙蜥的线粒体基因组进行了比较研究,检测了可能经历过正选择的蛋白编码基因,探讨了线粒体基因在沙蜥高海拔适应中的作用。结果发现,在不同物种间,高海拔西藏沙蜥Phrynocephalus theobaldi的线粒体基因组中蛋白编码基因的进化速率最快;在不同基因间,ATP8具有最快的进化速率。使用分支-位点模型进行正选择检测,发现ATP8基因在西藏沙蜥中存在明显的正选择信号(P<0.05,ω>1)。通过贝叶斯方法进一步计算每个位点的后验概率,发现在ATP8基因上存在2个正选择位点。这些结果说明ATP8基因可能在西藏沙蜥高海拔适应中起到了重要的作用。但在同为高海拔的青海沙蜥Phrynocephalus vlangalii中,却没有发现类似的正选择信号,这揭示不同物种高海拔适应的分子机制可能不同。     

生物群落多样性的测度方法

群落的物种数目,即物种丰富度,是最古老、同时也是最基本的一个多样性概念,从对它的估计中可以得到关于物种灭绝速率方面的信息,这对生物多样性保护是非常重要的。已经提出了很多方法来估计九落中的物种数目,这些方法可以分为两大类,即基于理论抽样的方法和基于数据分析的方法。前者包括经典估计方法和贝叶斯估计方法;后者包括对正态分布的积分方法、再抽样方法和种－面积曲线的外推方法。发现：（１）有些方法适用珐动物群落     

基于迭代自学习的操纵子结构预测

原核生物操纵子结构的准确注释对基因功能和基因调控网络的研究具有重要意义,通过生物信息学方法计算预测是当前基因组操纵子结构注释的最主要来源.当前的预测算法大都需要实验确认的操纵子作为训练集,但实验确认的操纵子数据的缺乏一直成为发展算法的瓶颈.基于对操纵子结构的认识,从基因间距离、转录翻译相关的调控信号以及COG功能注释等特征出发,建立了描述操纵子复杂结构的概率模型,并提出了不依赖于特定物种操纵子数据作为训练集的迭代自学习算法.通过对实验验证的操纵子数据集的测试比较,结果表明算法对于预测操纵子结构非常有效.在不依赖于任何已知操纵子信息的情况下,算法在总体预测水平上超过了目前最好的操纵子预测方法,而且这种自学习的预测算法要优于依赖特定物种进行训练的算法.这些特点使得该算法能够适用于新测序的物种,有别于当前常用的操纵子预测方法.对细菌和古细菌的基因组进行大规模比较分析,进一步提高了对基因组操纵子结构的普遍特征和物种特异性的认识.     

主流分子钟定年方法的原理、误差来源和使用建议

近年来, 分子钟定年方法(molecular dating methods)得以广泛运用, 为宏观进化研究尤其是生物多样性及其格局形成历史的相关研究提供了不可或缺且十分详尽的进化时间框架。贝叶斯方法(Bayesian methods)和马尔可夫链蒙特卡罗方法 (Markov chain Monte Carlo)可容纳多维度、多类型的数据和参数设置, 因此以BEAST、PAML-MCMCTree等软件为代表的贝叶斯节点标记法(Bayesian node-dating methods)逐渐成为分子钟定年方法中最为广泛使用的类型。贝叶斯框架的优势之一在于其可以利用复杂模型考虑各种不确定性因素, 但是该类方法中各类模型和参数的设置都可能引入误差, 从而影响进化分化时间估算的可靠性。本文介绍了贝叶斯分子钟定年方法的原理和主要类型, 并以贝叶斯节点标记法为例, 重点讨论了分子钟模型、化石标记的选择与放置、采样频率及化石标记点年龄先验分布等因素对节点定年的影响; 提供了贝叶斯时间树构建软件的使用建议、节点年龄的讨论原则和不同模型下时间树的比较方法, 针对常见的引起节点年龄潜在高估和低估风险的情况作了分析并给出了合理化建议。我们认为, 合理整合多种贝叶斯方法和模型得出的结果并从中择优, 能够提高定年结果的可靠性; 研究人员应对时间树构建结果与其参数设置的关系开展讨论, 从而为其他学者提供参考; 化石记录的更新与分子钟定年方法的改进应同步不断跟进。     

系统发育基因组学研究进展

系统发育基因组学是利用全基因组数据构建系统发育树的新领域。全基因组数据能有效消除横向基因转移和类群间基因进化速率差异等因素对系统发育树的影响。根据所使用的全基因组数据的类型, 可以将系统发育基因组学方法分为以下5类：多基因联合建树方法, 基于基因含量的方法, 基于基因排列信息的方法, 基于序列短串含量特征信息的方法及基于代谢途径的方法。文章系统地总结了每一类方法的原理、速度、准确性、适用范围及在各个生物类群中的应用, 并对系统发育基因组学的前景及面临的挑战进行了概述。     

基因重复研究进展

基因复制是基因通过不等交换,反转录转座或由全基因组复制等途径产生一个与原基因相似的基因或碱基序列,它与生物体基因组大小的进化、新基因的起源、物种的分化以及基因抗突变的能力大小等都密切相关。本文综述了复制基因的产生和保留机制、选择作用、分化的途径以及复制基因进化速率等方面的相关研究,揭示了基因复制对于生物进化的重要性,以引起大家对该领域的了解与关注。关键词：基因复制;复制基因;不等交换;反转录转座;全基因组复制     

基于全基因组结构域信息的进化树构建

重建生物进化树一直以来都是进化生物学家的梦想。大量物种全基因组的测序使得我们可以从全基因组水平上构建进化树,来研究各个物种之间的进化关系。本文采用2种统计方法和3种距离计算方法,在全基因组水平上建立基于蛋白质结构的进化树。选取93个物种的全基因组作为分析对象,涵盖了3个超界:真核生物,细菌和古细菌。而结果也正确地将这些物种分为三个大类,每个大分支内部的物种聚类情况也基本和这些物种的形态学分类相吻合。并将这些方法的聚类结果与物种分类的结果相比较,得出丰度的统计方法和基于两向量夹角的距离计算方法这种组合在构建进化树上比其他组合更好。     

基于组学数据构建基因调控网络

在生命体内,基因以及其它分子间相互作用形成复杂调控网络,生命过程都是以调控网络的形式存在,如从代谢通路网络到转录调控网络,从信号转导网络到蛋白质相互作用网络等等。因此,网络现象是生命现象的复杂本质和主要特征。本文系统地介绍了基于表达谱数据构建基因调控网络的布尔网络模型,线性模型,微分方程模型和贝叶斯网络模型,并对各种网络构建模型进行了深入的分析和总结。同时,文章从基因组序列信息、蛋白质相互作用信息和生物医学文献信息等方面讨论了基因调控网络方面构建的研究,这对从系统生物学水平揭示生命复杂机制具有重要的参考价值。     

气候生态位进化与物种多样化的关系——以泛热带植物番荔枝科为例

热带地区较高的物种多样性与其气候条件有关,但气候如何影响热带地区物种的多样化却未有定论。为了解气候对热带植物多样性的影响,本研究以泛热带植物番荔枝科为研究对象,利用系统发育比较分析方法,计算了该科植物气候生态位的进化速率,并与该科的净多样化速率进行了相关性分析。结果显示:(1)番荔枝科气候生态位的进化速率较低,但新近分化类群的进化速率相对较高;(2)气候生态位下界(低温与低降水)的进化速率较上界(高温与高降水)快;(3)净多样化速率与气候生态位的进化速率,尤其是温度生态位的进化速率紧密相关。本研究揭示了番荔枝科植物气候生态位的进化对其物种多样性形成的重要作用,对该科在当前气候变化下的保护具有参考意义。     

昆虫比较线粒体基因组学研究进展

动物线粒体基因组因其基因组成稳定、基因排列相对保守、普遍为母系遗传、极少发生重组等而被广泛应用于进化与系统发育等研究。目前,昆虫中已有356个线粒体基因组序列被测定,代表了33个目中的28个目。大量比较基因组学研究使得我们对昆虫线粒体基因组的特征与进化方式有了较为清晰的认识。本文对昆虫线粒体基因组的测序进展、基因组的结构特征、碱基组成、控制区的特征、基因重排及其机理、进化速率及其在昆虫系统发育研究中的应用等方面的研究进展进行介绍。     

揭示群落结构及其环境响应的联合物种分布模型的研究进展

物种分布模型通常用于基础生态和应用生态研究,用来确定影响生物分布和物种丰富度的因素,量化物种与非生物条件的关系,预测物种对土地利用和气候变化的反应,并确定潜在的保护区.在传统的物种分布模型中,生物的相互作用很少被纳入,而联合物种分布模型(JSDMs)作为近年提出的一种新的可行方法,可以同时考虑环境因素和生物交互作用,因而成为分析生物群落结构和种间相互作用过程的有力工具.JSDMs以物种分布模型(SDMs)为基础,通常采用广义线性回归模型建立物种对环境变量的多变量响应,以随机效应的形式获取物种间的关联,同时结合隐变量模型(LVMs),并基于Laplace近似和马尔科夫蒙脱卡罗模拟的最大似然估计或贝叶斯方法来估算模型参数.本文对JSDMs的产生及理论基础进行归纳总结,重点介绍了不同类型JSDMs的特点及其在现代生态学中的应用,阐述了JSDMs的应用前景、使用过程中存在的问题及发展方向.随着对环境因素与多物种种间关系研究的深入,JSDMs将是今后物种分布模型研究的重点.