一例罕见的46,XY,t(4;21;11)复杂易位携带者引起习惯性流产

我科发现了一例核型为46,XY,t(4;2111)之易位携带者,这种易位国内外文献尚未见报道,本文参阅有关文献并略加讨论。 一、病例摘要 患者吕×,30岁,男性,结婚4年余,因其妻连续自然流产3次而就诊。患者父母健在,母生育4个子女,无流产史。患者姐姐已生育     

一个平衡易位t(9;13）家系之染色体分析

先证者李x,男,28岁,因婚后1年多其妻无明显 诱因流产2次而就诊。体检：身体发育良好,智利正 常。其妻表型正常0先证者之母共妊娠4次,流产2 次,生育2个表型正常的男孩,先证者之弟尚未结婚。     

母亲的染色体易位(14/21)和子女的先天愚型

本文报道了一个先天愚型家族,即在一个家庭中同时出现两个先天愚型小孩(一男一女)。从细胞遗传学研究(染色体检查和G带染色体分析)证明他们均属14/21易位类型,而且是由其母亲(14/21易位携带者)遗传造成的。他们各自的染色体组成如下:     

14/21平衡易位型婴儿期先天愚型及母亲为14/21易位携带者的一例报告

Down's综合征是一种常见的常染色体疾 病。现将我院发现的一例14/21平衡易位型婴 儿期先天愚型及母亲为14/21易位的携带者报 告如下。     

一个平衡易位t(2;7)家系的染色体分析

引起流产所能观察到的遗传因素,主要是染色体异常。近年来,细胞遗传学的研究发现,具有平衡易位的夫妇容易造成流产。 本文报告的就是因反复流产而前来求诊的一对夫妇,经检查,女方为t(2;7)平衡易位携带者,其家系3代中有4人均有同样的平衡易位染色体。     

反复流产夫妇的染色体分析

本文汇总分析了2326对反复流产夫妇的染色体变化,发现207例异常,占受检人数的4.44肠。平 衡易位159例,倒位30例,缺失3例,重复5例,性染色体异常10例。并报告一例世界首报核型。本文 结果表明：0）流产次数与具平衡易位携带者的可能性之间存有平行关系;(2）同源罗伯逊易位携带者 妊娠的结局表现为流产;(3）染色体不平衡程度大,流产次数多。     

前列腺素E_2、F_(2a)对小鼠抗早孕过程中卵巢和子宫的形态学变化

前列腺素F_(2a)(以下简称PGF2_(2a))在多种动物中具有溶黄体效应而产生抗生育效果,因而人们期望它亦能控制人类生育。当前国内外临床虽已试用前列腺素E_2(PGE_2)或PGF_(2a)。及其类似物终止早期妊娠,但成功率较中期流产或足月催产为低。为了提高它们     

生育与男性的年龄也有较大关系

巴黎艾劳辅助生殖中心的研究人员发现．女性生育与男性的年龄也有较大关系,男性一旦过了不惑之年．会使女性怀孕成功率降低．流产风险增加。他们从1．2万多对夫妇约2．1万例子宫内授精手术中提取精子样本．检查精子质量,并对女方的怀孕、流产和生育率进行了跟踪,结果发现,女方超过35岁,怀孕变难,流产风险增加,这与预料的一样;可令人惊讶的是,男方超过40岁,也会对女方造成类似影响。研究人员说,男方的年龄会影响女方的怀孕成功率,但令他们没想到的是．男方的年龄甚至会影响到女方的流产概率。研究表明,男方超过40岁,女方流产的概率约为35％;男方不到30岁,女方流产的概率约为10％～15％。     

t(2; 6）平衡易位家系的染色体分

本文报道一例t(2;6)(p14;q27)平衡易位致自然流产的女性,并对其家系进行了细胞遗传学检查。该核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报核型。 先证者 女性,26岁,结婚2年因自然流产2次而就诊。夫妇非近亲婚配,表型和智力正常,身体健康。婚后第一次娠妊2个月时无明显诱因流产,第二     

一例t(1;5)相互易位并伴inv(12)臂内倒位的报告

人类染色体平衡易位携带者多为表型正常,其最显著的遗传效应是流产及生出染色体异常的子女。我们在男性不孕症的研究中发现一例核型为46,XY,t(1;5)(p12;q31),inv(12)(q15 q2405)的平衡易位携带者并伴一条12号染色体臂内倒位。现报告如下。     

一例t(1; 5）相互易位并伴inv(12)臂内倒位的报告

人类染色体平衡易位携带者多为表型正常，其 最显著的遗传效应是流产及生出染色体异常的子女。 我们在男性不孕症的研究中发现一例核型为46, X介 t(l; 5)(p12; q3l), inv(12) (q15 82405）的平衡易 位携带者并伴一条12号染色体臂内倒位。现报告如 下。     

一例罕见的13号染色体间的罗伯逊易位型嵌合体

本文报道了一例罕见的平衡易位罗伯逊型嵌合体的男性携带者,前后两次结婚,导致其妻11次流产,而本人表现型正常,经外周血淋巴细胞和皮肤细胞的染色体分析,核型为:46,XY/45,XY,-13,-13,+t(13qter→cen→13p12∷13p12→cen→13qter)。第五代的皮肤细胞已进行冻存。     

输卵管性不孕患者IVF助孕后自然妊娠--附13例临床分析

目的:探讨输卵管性不孕患者进行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后自然妊娠的可能性以及与发生自然妊娠相关的临床条件。方法:对1999年11月至2007年6月于本院生殖中心因输卵管因素不孕进行IVF的患者进行随访,回顾性分析IVF后发生自然妊娠的13例患者的临床特征、IVF助孕情况和自然妊娠情况。结果:13例输卵管因素不孕患者行IVF治疗时的年龄为31.8±4岁(27-41岁),不孕年限5.2±2.2年(2-8年)。行IVF治疗发生生化妊娠1例,流产1例,单胎足月分娩1例。11例患者在IVF后6月内发生自然妊娠,另2例分别在IVF后2年和8年发生自然妊娠。其中,2例有异位妊娠史的患者发生对侧输卵管妊娠,1例发生流产,7例已生育健康后代,3例正处于中孕期。结论:输卵管因素不孕患者行IVF后仍有可能发生自然妊娠,尤其是年轻(<35岁)患者。IVF失败或放弃IVF治疗后患者心理状态的变化,也可能有助于激发其生育潜能,促成自然妊娠的发生。     

罕见的45,XY,t(14q14q)、45,XX,t(13q13q)致习惯性流产两例报告

本实验室发现两例十分罕见的同源染色体之间的罗式易位病例,核型分别为45,XY,t(14q14q)、45,XX,t(13q13q)现报告如下。 病例报告 例1:男,28岁,汉族,其妻子30岁,孕早期自然流产4次(孕8周1次,孕7周3次),妇科检查未见异常,诊断为习惯性流产。外周血淋巴细胞染色体检查:共分析30个分裂相,每     

平衡复杂染色体重排携带者的遗传与生育情况分析

为探讨中国人群平衡复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements, CCRs)的类型、特征和减数分裂行为及其与生殖异常的关系,采用常规G显带技术对因生育问题就诊的1063对夫妇进行核型分析,并检索中国人群平衡CCR携带者的核型及临床资料进行统计分析。在受检者中检出2例平衡CCR携带者,并从国内外数据库中检索发现的平衡CCR携带者总共124例,3方和4方重排为主要类型,占51.6%,双重相互易位占26.6%,特殊CCR占21.8%。平衡CCR携带者或其配偶自然流产和胚胎停止发育(胎停育)发生率为77.6%,多发性先天畸形(multiple congenital abnormalities, MCA)等不良妊娠发生率为9.7%。三种类型平衡CCR携带者各种妊娠结局发生率的差异具有统计学意义(P<0.05)。对男性CCRs累及的染色体分析发现,累及1号染色体的CCRs多表现为生精障碍,累及8号染色体的CCRs多发生不良妊娠(P≤0.05)。分析CCRs减数分裂染色体分离模式发现,后代的异常核型多来自于邻近-1分离方式(8/12)。发生不对称分离(3:2、4:2和5:3分离)的CCRs中D-G组染色体累及频率相对高(46.2%)。结果表明,平衡CCR携带者不良妊娠风险高,即使正常妊娠也应进行产前诊断。男性平衡CCR携带者生精障碍发生机率高,CCRs累及的染色体对男性携带者生育能力有影响。另外,CCRs携带者减数分裂染色体分离模式也与累及的染色体有关。分析CCRs的类型、累及的染色体和易位片段的大小等因素可针对特定CCR做出更准确的遗传和生育指导。     

hMLH1和hMSH2种系突变携带者累积患癌风险研究

目的：探讨遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）家系中错配修复基因hMLH1和hMSH2种系突变携带者发生HNPCC相关恶性肿瘤的累积风险度。方法：通过随访14个HNPCC家系中222例hMLH1或hMSH2种系突变携带者与非携带者,应用SPSS14.0统计软件包分析种系突变携带者在不同年龄点发生HNPCC相关恶性肿瘤的累积风险度及两种基因种系突变累积患癌风险的差异。结果：hMLH1或hMSH2种系突变携带者肿瘤发生率为63.8%（60/94）,非突变携带者肿瘤发生率为0.8%（1/128）,种系突变携带者发生恶性肿瘤的相对危险度为非突变携带者的317.6倍;种系突变携带者发生各种HNPCC相关恶性肿瘤的累积风险度随年龄的增加逐渐增大,在60岁时发生各种HNPCC相关恶性肿瘤、结直肠癌、胃癌等的平均累积风险度分别为92.4%、81.3%、29.6%,40岁以前发生胃癌的平均风险度较低（6.1%）;hMLH1与hMSH2种系突变携带者发生各种HNPCC相关恶性肿瘤、结直肠癌、胃癌等累积风险度的差异无统计学意义（均为P＆gt;0.05）。结论：hMLH1或hMSH2种系突变携带者为HNPCC家系中患癌高危人群,发生HNPCC相关恶性肿瘤的风险度随年龄的增加而增大,最常发生恶性肿瘤的部位为胃和结直肠;hMLH1与hMSH2种系突变携带者发生各种HNPCC相关恶性肿瘤的累积风险度无明显差异。     

百令胶囊伍用维生素E治疗乙肝病毒携带者50例疗效观察

近年来 ,我们对体检中发现的 50例乙肝病毒携带者 ,采用百令胶囊为主 ,伍用维生素 E(Vit E)治疗 ,取得较好疗效 ,现报告如下。1　临床资料1 .1　一般资料　本组 50例 ,男性 38例 ,女性 1 2例 ,年龄在 2 6～ 52岁之间 ,平均年龄 (40± 2 )岁。50例中 ,乙肝表面抗原 (HBs Ag)均为阳性 ,兼有乙肝 e抗原 (HBe Ag)阳性 1 8例 ,乙型肝炎病毒前 S1抗原 (简称前 S1抗原 )阳性者 2 1例。1 .2　治疗方法　本组全部病例均服用百令胶囊 ,每粒含原粉 0 .2 g,每次 5粒 ,每天 3次 ;维生素 E,每次 0 .1 g,每天 3次 ,2个月为 1个疗程 ,共服用2个疗程。1 …     

一个染色体平衡易位家系的核型分析

染色体异常是引起流产的重要原因。1982 年5月,我们在遗传咨询门诊中发现了一个 t(10;13) (pll;gla）平衡易位携带者,在其家系 两代中,有4人出现此种异常染色体,现报告如 下。     

米非司酮配伍米索前列醇终止早中期妊娠160例

我站于 1 999年 2月至 2 0 0 0年 3月对 1 60例早中期 (1 0周左右 )妊娠妇女应用米非司酮配伍米索前列醇引产 ,疗效满意 ,现总结如下。1　临床资料1 .1　一般资料　 1 60例 (其中包括死胎 3例 )均经B超检查诊断为妊娠 1 0周左右 ,年龄 1 7～ 31岁 ,无肝、肾功能异常及使用米非司酮等药物禁忌症。1 .2　用药方法　米非司酮 (上海生产 ) ,每次50 mg,空腹口服 ,每天 2次 ,连服 3天 ,第 4天清晨空腹服米索前列醇 (上海生产 ) 60 0 μg,直至胎儿排出 ,如未流产 ,每隔 1 h加服 2 0 0μg,最多可服4次。所有病人均住院进行。2　结果　　完全流产 1 …     

习惯性流产和染色体崎变

染色体畸变对生育的不利影响已为大家所 熟悉。据估计,全部妊娠的7%、自然流产的 40%及活的新生儿的0.5％ 出现染色体畸变。 这说明,自然流产和染色体之间具有密切联系。 这方面的资料国外已有不少报道^[2-14],但国内 的资料很少^[1]。我们曾对6例流产夫妇作染色 体检查,发现两例染色体易位。6对夫妇中,5 对为习惯性流产者,而且都没有生下过活的胎 儿,另1对夫妇因流产1次并生下1个无脑儿 而求医。染色体分析采取外周血淋巴细胞培 养,制片后常规Giemsa染色及G带分析（胰酶 法）,每例计数50个细胞,分析4-5个核型。