与优生遗传有关的2个问题

1　为什么越是罕见的常染色体隐性遗传病 ,近亲婚配时子代的发病风险比随机婚配越高我们知道 ,一级亲属 (父母与子女、兄妹等 )之间基因相同的可能性为 1/ 2 ,二级亲属 (祖孙、外祖孙、叔侄、舅甥等 )之间基因相同的可能性为 1/ 4 ,而三级亲属 (表兄妹、堂兄妹 )之间的可能性为 1/ 8。设在群体中某种常染色体隐性遗传病的发病率为10 -4。根据 Hardy- Weiberg定律的公式 :p2 + 2 pq+ q2 =1和 p+ q=1,则发病率 =p(aa) =q2 =10 -4,隐性致病基因的频率 p=q2 =0 .0 1,显性基因的频率 p=1- q=1-0 .0 1=0 .99;群体中携带者的频率 p(Aa) =2 pq=2×…     

怎样分析人类中某一性状是由一对完全显性的常染色体基因所控制

怎样分析人类中某一性状是由一对完全显性的常染色体基因所控制。要解决这个问题,首先要证明 Snyder 公式。即在一个大的随机婚配的群体中,如果基因 A 对 a 为完全显性;基因 A 的频率为 p,a 的频率为 q,则在显性个体与显性个体的婚配中,子代中隐性个体数与子代个体总数之比为(q/(1+q))~2,在显性个体与隐性个体的婚配中,子代中隐性个体数与子代个体总数之比为 q/(1+q)。证明:因为在一个大的随机婚配的群体中,个体基因型 A A、Aa、aa 的频率则分别为p~2、2pq、q~2,群体中个体间婚配频率及子代基因型频率如下表:     

对高中生物课中群体遗传的应用分析

群体 ,是指一群可以相互交配的生物个体。在一个群体中 ,有许多性状表现 ,但各种性状绝不会在同一个体中同时出现。尤其是相对性状 ,不同表现类型由于在不同个体中出现 ,因而 ,各自具有一定的出现频率。据孟德尔定律 ,控制性状的基因在配子中也有相应的出现频率。因而可以进行有关群体遗传的数量及频率的测定和预算。下面仅就一对相对性状遗传进行分析。例 1　已知兔子的脂肪有白色和淡黄色两种 ,是 1对相对性状 ,属常染色体遗传 ,白色 (B)对淡黄色 (b)为显性。基因型为 BB和 bb的个体杂交 ,预测 F3 及以后的群体中 ,淡黄色脂肪个体占群体…     

白化病的遗传流行病学研究

本文应用分离分析和血缘分析方法,对山东省１００余万人群遗传病调查中发现的３７个白化病核心家系进行了分析。结果表明：白化病存在遗传异质性,为多基因常染色体隐性遗传,最小基因数为８,平均基因频率为０．００２３,群体中致病基因携带者频率为０．０３８３;近亲结婚大大提高白化病的患病率。     

探讨伴性遗传中的雌、雄表型频率

X、Y染色体上基因分布的不同情况可分为3种类型,利用哈代-温伯格定律进行演算,探讨伴性遗传中的雌、雄表型频率。讨论了在一个遗传平衡群体中这3种伴性遗传是否都表现出性状与性别相关联,以及雌、雄个体各自的表型频率。     

病理性近视的家系研究

为了探讨我国病理性近视的遗传模式,对90个病理性近视大家系进行了分离分析。简单分离分析采用先验法和SEGRAN-B软件,进行拟合优度卡方检验,比较实际分离比与理论分离比的符合程度;复合分离分析运用SAGE-REGD软件进行孟德尔遗传模型(主基因、显性、隐性、共显性)和非孟德尔遗传模型(非传递、环境、一般)的拟合。结果显示,婚配类型为A*N的家系符合常染色体显性遗传,散发概率为13．8％,婚配类型为N*N的家系符合常染色体隐性遗传,散发概率为16．3％,但常染色体显性遗传不能除外,复合分离分析接受孟德尔遗传的显性、隐性、共显性和主基因模型,共显性模型的可能性最大,基因频率为0．21442999。因此,我国病理性近视存在常染色体显性和隐性遗传模式,并有一定比例的散发病例,具有遗传异质性。     

单基因遗传病的种类判断和概率计算

单基因遗传病(简称单基因病)是指受1对等位基因控制的遗传病,它可以分为5类:Y染色体遗传病,X 染色体上的显性遗传病,X染色体上的隐性遗传病,常染色体上的显性遗传病,常染色体上的隐性遗传病。这5类单基因病的判断及其相关概率的计算是遗传和变异这一章的重点,亦是难点所在。现总结一些规律供参考。     

第10届国际生物奥林匹克竞赛(1999)理论试题(二)

(上接 2 0 0 0年第 6期第 4 2页 )遗传和进化2 5　人的 TSD病是由于氨基已糖苷酶的合成受抑制引起的。该酶主要作用于脑细胞中脂类的分解和转化。 TSD是单因子常染色体隐性遗传。因此 TSD病人的基因型可表示为 aa。下列原因中哪个可以解释一个Aa型个体可以象 AA型个体一样健康 ?A.显性等位基因 A是一个转座子。在杂合型个人中 ,它离开其常位 ,移到隐性等位基因 a处 ,因此 ,阻止了 a的转录B.该隐性等位基因可表达成一种能阻止正常等位基因 A转录的抑制蛋白C.在杂合体的胚胎中 a突变成 A。因此没有Aa的成人D.基因型 Aa的个体所产生的…     

中国人LDR152/PstⅠ RFLPs及其在一个强直性肌营养不良症(DM)家系中的连锁分析

强直性肌营养不良症是一种常染色体显性遗传病,临床上以发病晚、症状表现多样为特征。本研究应用19号染色体上与DM基因紧密连锁的单拷贝片段LDR152(D19S19)在中国上海地区人群(61例)及1个DM家系中进行RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism)的连锁分析,结果表明:(1)等位片段19kb和11kb在人群中的分布频率分别为43.44％和56.56％,其中19kb纯合子为22.95％、11kb纯合子为36.07％,19kb和11kb杂合子为40.98％,此结果与国外报道的明显不同。(2)在我们所分析的这例DM家系中,发现DM基因与19kb等位片段相连锁,并呈孟德尔式遗传。进而,对两例无任何临床症状的DM基因携带者作出了明确的基因诊断,并对家系中患DM的危险成员进行了DM的风险估计。     

ABO血型的遗传平衡问题解析

人类控制ABO血型的基因座位上的等位基因频率的估计是相当棘手的问题.在遗传学著作、教材和教学中,群体遗传平衡相关估算中常出现"循环论证",这一问题需要深入分析.从根本上讲,ABO血型遗传平衡估算问题的困难来自2个等位基因对第3个的完全显性.在实际中.人类大群体中的ABO血型一般是平衡的,因此可用r=(-O)1/2、q=1-((-A) (-O))1/2和p=1-((-B) (-O))1/2近似地求基因频率.     

利手、优势足及扣手的遗传方式初探

采用Slater区分单基因和多基因遗传的计算模式及Smith无偏分析方法对21个家系资料的分析表明：利手、优势足、扣手特征均为常染色体单基因显性遗传,R型为显性性状。虽然环境因素对这类特征的表现也有一定的影响,但影响因素仍起主要作用。     

绿豆抗豆象遗传的初步研究

绿豆象(Callos0bruchun chinensis L.)是豇豆属豆类作物重要的仓库害虫.本研究通过抗豆象杂交育种后代VC1973A/TC1966 F1、F2和VC1973A/(VC1973A/TC1966 F2)BC1F1及TC1966/(VC1973A/TC1966 F2)BC1F1分离群体的遗传分析,发现绿豆抗豆象性状符合31的遗传分离规律,证明绿豆对豆象的抗性由1对显性单基因(Aa)控制,抗虫性为显性(A),感虫为隐性(a).     

绿豆抗豆象遗传的初步研究

绿豆象(Callosobruchus chinensis L.)是豇豆属豆类作物重要的仓库害虫。本研究通过抗豆象杂交育种后代VCl973A／TCl966F1、F2和VC1973A／(VCl973A／TC1966F2)BC1F1及TC1966／(VC1973A／TC1966F2)BC1F1分离群体的遗传分析,发现绿豆抗豆象性状符合3：1的遗传分离规律,证明绿豆对豆象的抗性由1对显性单基因(Aa)控制,抗虫性为显性(A),感虫为隐性(a)。     

平衡复杂染色体重排携带者的遗传与生育情况分析

为探讨中国人群平衡复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements, CCRs)的类型、特征和减数分裂行为及其与生殖异常的关系,采用常规G显带技术对因生育问题就诊的1063对夫妇进行核型分析,并检索中国人群平衡CCR携带者的核型及临床资料进行统计分析。在受检者中检出2例平衡CCR携带者,并从国内外数据库中检索发现的平衡CCR携带者总共124例,3方和4方重排为主要类型,占51.6%,双重相互易位占26.6%,特殊CCR占21.8%。平衡CCR携带者或其配偶自然流产和胚胎停止发育(胎停育)发生率为77.6%,多发性先天畸形(multiple congenital abnormalities, MCA)等不良妊娠发生率为9.7%。三种类型平衡CCR携带者各种妊娠结局发生率的差异具有统计学意义(P<0.05)。对男性CCRs累及的染色体分析发现,累及1号染色体的CCRs多表现为生精障碍,累及8号染色体的CCRs多发生不良妊娠(P≤0.05)。分析CCRs减数分裂染色体分离模式发现,后代的异常核型多来自于邻近-1分离方式(8/12)。发生不对称分离(3:2、4:2和5:3分离)的CCRs中D-G组染色体累及频率相对高(46.2%)。结果表明,平衡CCR携带者不良妊娠风险高,即使正常妊娠也应进行产前诊断。男性平衡CCR携带者生精障碍发生机率高,CCRs累及的染色体对男性携带者生育能力有影响。另外,CCRs携带者减数分裂染色体分离模式也与累及的染色体有关。分析CCRs的类型、累及的染色体和易位片段的大小等因素可针对特定CCR做出更准确的遗传和生育指导。     

基因频率的计算问题例析

基因频率是指某群体中,某一等位基因在该位点上可能出现的基因总数中所占的比率。关于基因频率的计算问题是常见的一类题型,大体可以分为两类:常染色体上的基因频率计算和X染色体上的基因频率计算。由于X染色体上的基因在Y上没有等位基因,是成单存在的,因此其计算方法与常染色体基因不同,需要特别注意。     

多个遗传标记情形下的RFLP的可诊断率估计

限制性酶切片段长度多态性(RFLP)作为共显性的遗传标记,已广泛应用于遗传病的产前诊断。为评价各遗传标记的适用性,本文给出了在多个遗传标记情形下的RFLP的可诊断率的估计方法,即在使用若干个遗传标记时,群体中可被诊断后代罹病与否的婚配类型的比例的估计方法,包括致病基因为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和X连锁隐性的情况,并认为增加遗传标记的个数和选择具较多等位基因的遗传标记,是提高产前诊断可诊断率的有效途径。同时,根据各遗传标记在群体中的多态性分布,可估计各遗传标记及其各种不同组合的可诊断率,以此选择在该群体中最为适合的遗传标记或其组合,以指导RFLP在产前诊断中的应用。     

一成骨不全家系的COL141基因突变检测

成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。成骨不全基因分别定位于17q21．31-q22和7q22．1,其致病基因分别为COL1A1和COL1A2。对一常染色体显性遗传的成骨不全家系进行连锁分析,在COL1A1遗传位点发现紧密连锁(LOD=9．31;θ=.00)。突变检测发现在COL1A1基因第26内含子5′端剪接位点处存在一由GT转换为AT的致病突变,该突变引起的异常剪接是导致成骨不全的致病原因之一。     

一成骨不全家系的COL1A1基因突变检测

成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的 常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。成骨不全 基因分别定位于17q21.31 q22和7q22.1,其致病基因分别为COL1A1和COL1A2。对一常染色体显性遗传的 成骨不全家系进行连锁分析,在COL1A1遗传位点发现紧密连锁(LOD=9.31;θ=.00)。突变检测发现在 COL1A1基因第26内含子5′端剪接位点处存在一由GT转换为AT的致病突变,该突变引起的异常剪接是导致成 骨不全的致病原因之一。     

~(60)Coγ-射线诱发雄性小家鼠的显性致死效应

亲体生殖细胞受照射,导致子一代在早期胚胎死亡,谓之辐射诱发的显性致死效应。已经知道。显性致死主要是由于染色体断裂伴随而发生的无着丝点和双着丝点染色体,在细胞分裂过程中丢失,致使基因平衡破坏所造成的胚胎死亡。显性致死率是生殖细胞发生不能存活性的染色体重组频率的指标;同时,显性致死反应了遗传损伤的直接后果(子     

不结球白菜优异种质对小菜蛾抗性的遗传分析

以不结球白菜抗小菜蛾材料508为母本(P1)、以感虫材料114为父本(P2)构建了包括P1、P2、F1、F2、BC1P1和BC1P2的6个世代群体,通过人工网室鏊定各世代群体的抗虫性,利用主基因+多基因混合遗传模型联合分析法分析了不结球白菜抗虫遗传规律.结果表明:在508×114组合中,感虫对抗虫表现部分显性,抗虫性遗传符合一对加性-显性主基因+加性-显性多基因遗传模型,在BC1P1、BC1P2和F2群体中的主基因遗传率分别为57.21%、25.87%和76.05%,为有效利用抗虫资源和挖掘抗虫基因奠定了基础.