免费产前筛查对提高孕妇唐氏综合征筛查依从性的效果评价

目的为了提高孕妇自觉接受唐氏筛查率,降低唐氏综合征患儿及部分先天缺陷儿的出生率。方法将2011~2012年进行唐氏筛查孕妇的资料数据进行分析。结果 2012年孕妇的唐氏筛查率显著高于2011年（P〈0.05）,2012年自费筛查率也显著高于2011年（P〈0.05）。结论免费产前筛查有效提高孕妇对唐氏筛查的依从性,提高孕妇对唐氏综合征知识的知晓程度。免费产前筛查可降低唐氏综合征患儿的出生率,是预防部分先天缺陷的一种手段。     

南宁地区唐氏综合征患者的细胞遗传学研究

为了探讨中国南宁地区唐氏综合征患者染色体核型分布及其特点, 对广西壮族自治区妇幼保健院1994年以来的500例疑似唐氏综合征(Down syndrome, DS)患者进行外周血染色体核型分析, 130例确诊为DS患者。其中, 单纯型21-三体为86.15%(112/130); 易位型为8.46%(11/130); 嵌合型为5.39%(7/130)。在单纯型21-三体中性别比为女∶男=1∶1.8; 93.08% 的唐氏综合征患儿由年轻母亲(<35岁)所生, 另有6.92% 由高龄产妇所生。结果表明, 南宁地区86% 以上唐氏综合征患者的染色体核型是单纯型21-三体, 男性唐氏综合征患儿明显高于女性患儿。     

无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的作用

目的:通过比较无创DNA检测和孕中期血清学筛查两种方法的筛查阳性率,从而肯定无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的实用价值.方法:对500例单胎孕妇进行血清标记物(AFP+β-HCG)-联指标检测,应用配套软件计算唐氏综合征风险;对496例孕妇外周血中的游离DNA片段(含胎儿游离DNA)进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率,并追踪胎儿和孕妇的情况.结果:唐氏综合征血清筛查组高危孕妇22例、阳性率为4.4％,假阳性率4.2％;无创DNA检测组筛查阳性孕妇3例,阳性率为0.6％,唐氏综合征检出率为100％.两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有显著性(P＜0.01).结论:无创DNA检测适用范围广、准确率高,是产前筛查是唐氏综合征的有效方法.     

抑制“多余”染色体可治唐氏综合征

染色体数目异常是唐氏综合征等很多遗传疾病的主要原因。一项最新研究发现．一种核糖核酸基因可遏制引发唐氏综合征的“多余”染色体上的基因表达,这将有助于今后开发出防治此类遗传疾病的新技术。     

唐氏综合征的临床特征,遗传机理与防治措施

唐氏综合征的临床特征、遗传机理与防治措施凌庆枝（安徽省淮南矿业学院医学分院２３２００１）１概述唐氏综合征（Ｄｏｗｎ’ｓＳｙｎｄｒｏｍｅ）,又称先天愚型。伸舌样呆痴、２１－三体综合征,是一种常染色体畸变遗传病。此病最早由约翰·兰登·唐（ＪｏｈｎＬａｎｇ...     

多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征

为了建立一种基于多重实时荧光相对定量PCR技术并应用之于唐氏综合征分子诊断, 选择21号染色体上唐氏综合征特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因, 以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因, 设计合成两对引物以及分别以不同荧光标记的TaqMan探针, 在同一个反应管中进行扩增。以相对定量指标△CT值区分唐氏综合征患者与正常人。采用EB 病毒转化技术, 把唐氏综合征患者外周血B 淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系作为标准品。通过优化反应条件, 使得目的基因和参照基因的扩增效率基本一致, 接近100%, 模板浓度在3～300 ng/μL范围内, △CT值的变异系数小于15%, 浓度在30 ng/μL时, 变异系数最小(＜10%), 以该浓度的DNA作为模板进行批内和批间实验的△CT值重复性好, 变异系数分别为9.8%和13.3%。运用建立的方法检测20例唐氏综合征患者的血标本和30例正常人的血标本, 正常人△CT值范围是-1.90～-1.30, 患者的△CT值范围是-2.95～-2.15, 两组之间无交叉重叠, 有明显差异(P＜0.001)。唐氏综合征患者永生细胞系建系成功 ,染色体核型和DNA 分析表明建系前后遗传是稳定的。因此, 实时荧光定量PCR比较△CT值的相对定量法快速诊断唐氏综合征是可行的。     

唐氏综合征小鼠模型的遗传背景和应用

唐氏综合征(Down syndrome, DS)是最常见的常染色体异常疾病,由人类21号染色体(human chromosome 21, Hsa21)的重复引起。由于Hsa21的直系同源基因分散于小鼠16、17和10号染色体上,所以用小鼠模拟人类唐氏综合征并不容易。早期的Ts65Dn小鼠虽然具有DS表型特征,但其重复片段由电离辐射产生,未包含所有Hsa21直系同源基因。2004年,Cre/LoxP重组酶系统介导的染色体编辑技术在Ts1Rhr小鼠中的成功应用,解决了特定片段重复化的难题,使DS小鼠模型在基因重复和表型模拟方面实现了精准化。本文从同源基因重复和DS表型模拟两方面简要介绍了不同时期DS小鼠模型的优势和局限,为科研人员在DS研究中对不同小鼠模型的选用提供了参考。     

妊娠中期1641例产前筛查及95例产前诊断结果分析

目的:通过检测孕中期孕妇血清学甲胎蛋白(APF)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)、非结合雌三醇(uE3),进行唐氏综合征(Down's syndrome,DS)、18三体综合征和神经管缺陷(neural tube defect,NTD)的无创性产前筛查.方法:采用时间分辨荧光免疫分析法,对1641例16～20+6周孕妇进行血清AFP、Frees-hCG、uE3检测,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经专用软件进行分析校正,计算风险率,对唐氏综合征和18三体综合征高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析.结果:1641例孕妇中筛查出高危孕妇98例,其中唐氏高风险孕妇73例,18三体综合征高风险孕妇4例,神经管畸形高风险孕妇21例;95例选择羊水细胞染色体分析的产前诊断,确诊唐氏综合征1例,18三体综合征1例.结论:孕中期血清三联筛查是可靠、有效的产前筛查方案,结合产前诊断可以有效降低缺陷儿出生,提高出生人口素质.     

孕妇妊娠9～13周时血清PAPP-A和Fβ-HCG的中位数分析

目的：通过较大样本的人群血清学筛查,探讨中国人群孕早期PAPP—A、Fβ-HCG的中位数,提高唐氏综合征检出率．方法：对3854例9-13周的孕妇,应用时间分辨荧光免疫法进行血清PAPP—A、Fβ-HCG定量检测,同时利用非线性加权回归统计方法建立各孕周PAPP—A、Fβ-HCG的中位数,与筛查软件提供的原始参考值进行比较．结果：筛查出4例唐氏综合征,2例假阴性,新建立的各孕周PAPP—A、Fβ-HCG中位数与原始参考值比较有显著性差异．用修改后的中位数重新分析,6例唐氏综合征患儿全部检出．结论：中国人群血清PAPP—A、Fβ-HCG的中位数偏高．在孕早期筛查唐氏综合征时,需要多中心大样本的研究以建立适合中国人群的PAPP—A、Fβ-HCG中位数,避免出现假阴性,提高筛查效率．     

胎盘特异性基因4 mRNA基因在孕妇外周血中的检测及临床价值

目的:应用实时荧光定量PCR(RT-PCR)技术对不同孕周孕妇外周血浆胎盘特异性基因4(PLAC4)m RNA基因进行检测,寻找唐氏综合征产前诊断的可靠生物学标志物,为无创性产前诊断提供新的突破口。方法:按入组标准随机选取健康育龄未妊娠女性5例,正常健康妊娠孕妇60例(早期妊娠20例、中期妊娠20例、晚期妊娠20例),唐氏筛查高危孕妇8例,正常分娩24 h女性5例。共收集外周血浆样本78例。应用RT-PCR技术,检测样本中的PLAC4 m RNA基因含量,并进行相对定量分析。结果:健康育龄未妊娠女性及正常分娩后24 h女性外周血浆中均无游离胎儿PLAC4 m RNA基因的存在;正常健康妊娠孕妇不同孕周标本均检测到PLAC4 m RNA基因,以早期妊娠作为对照,中期妊娠是早期妊娠的1.99倍,晚期妊娠是早期妊娠的3.73倍;唐氏筛查高危孕妇均检出PLAC4 m RNA基因,含量是早期妊娠的6.36倍。结论:PLAC4 m RNA基因有望成为唐氏综合征产前诊断的可靠性生物学标志物。     

唐氏综合征的临床检测及其产前诊断方法

1　概述唐氏综合征 (Downs Syndrome,简称 DS) ,是由英国爵士 Down于 186 6年首先发现并描述本征 ,故得名。195 9年 L ejeune等证实本征是由于 G组增加 1条额外的 2 1号染色体所致 ,故又名 2 1-三体综合征 (2 1Trisomysyndrome) ,简称 2 1-三体 ;由于本征患者主要的临床症状是先天性多发性畸形 ,相似而特殊的面容 ,生长发育迟滞 ,智能低下 ,口常半开 ,流涎 ,舌常伸出口外 ,因此又称为伸舌样呆痴。患者精神发育迟滞或智力低下 (mne-tal retardation,MR)是本征最突出最严重的表现 ,本征患者智商通常在 2 5～ 5 0之间 ,有些患者甚至连生活…     

利用4种血清标志物筛查唐氏综合征的新方法

AmericanJournalofObstetricsandGynecology 2 0 0 2年 187卷 1期 197～ 2 0 1页报道 :日本国北海道大学医学院妇产科学系的医学博士东正树等 ,最近推出了利用兵豆 (Lensculinaris)凝集素反应性甲胎蛋白(AFP L3)比例 ,结合传统的血清标志物 ,来检测胎儿的唐氏综合征 (先天愚型 ,先天痴呆 )的新方法。东正树等采集了 5 30例未患病孕妇和 31例妊娠 14～ 2 0周怀了唐氏综合征胎儿的孕妇的血清。用记分法评价了兵豆凝集素反应性甲胎蛋白、甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和未结合雌三醇 4种血清标志物的不同组配的检测效果 ,而不考虑与孕妇年…     

无创产前DNA检测可有效筛查唐氏综合症降低出生缺陷

为了探究无创产前DNA检测筛查唐氏综合症降低出生缺陷的效果,本研究选择2012年4月至2017年12月我院收治的孕期产检6 192例孕妇作为研究对象,应用DNA测序方法对孕妇血浆中胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测,并检测其灵敏度和特异性,同时采用羊水核型分析两种结果。研究显示,阳性共73例,69例做了进一步检查,显示40例胎儿染色体检查核型正常继续妊娠,29例染色体异常。比较不同年龄组的孕妇血清学筛查唐氏综合征高风险情况,研究表明随着孕妇年龄的增加,DS阳性率逐渐降低(p0.05);血清学筛查后胎儿游离DNA (cffDNA)检测与染色体核型分析的阳性例数基本一致(p0.05)。本研究表明,采用产前无创检测胎儿游离DNA操作方便,检测灵敏度和特异性高,不会对胎儿的正常发育造成不良影响,且阳性检测率与羊水核染色体核型结果基本相同,是无创产前诊断唐氏综合征的重要方法,值得在临床上推广使用。     

儿童肾病综合征高度水肿的护理

水肿是小儿肾病综合征最常见的首发症状,严重水肿可导致肾病综合征患儿继发感染,水、电解质紊乱,甚至低血容量性休克。因此,加强水肿期的护理对提高肾病综合征的治疗效果,防治严重并发症具有重要意义。我科自2000年12月~2005年12月共收治43例肾病综合征并严重水肿患儿,现将护理     

核仁应激、核糖体病与出生缺陷

核仁是细胞重要的组成部分,不仅与人类的生命活动有关,而且还与各种疾病的发生,特别是新生儿的各种先天缺陷有关。编码核糖体蛋白的基因突变或核糖体合成障碍会诱发核仁应激,产生核糖体病。许多出生缺陷疾病,如Treacher Collins综合征、塞克尔综合征、Diamond-Blackfan贫血、Prader-Willi综合征、神经管畸形、先天性角化病、唐氏综合征,都与核仁有关,既属于核糖体病又属于出生缺陷。此综述主要论述了核仁应激和出生缺陷,并进一步讨论了该领域当前存在的问题和未来的发展前景。     

母亲是18-三体携带者,能生育正常宝宝吗?

<正>答:18三体综合征又称Edward综合征,本病临床症状复杂,主要特征是生长发育障碍,智力低下,小眼,眼距宽。耳低位、畸形,先天性心脏病,有特殊握拳姿势等。本病最常见的染色体畸变是单纯18三体,即     

基于T-REx系统筛选TTC3可诱导表达的稳转细胞株

位于人类21号染色体唐氏综合征关键区(DSCR)的TTC3基因所表达的蛋白TTC3具有泛素连接酶的活性,其表达异常可能会影响其他蛋白的泛素化水平和降解速率,并可能与唐氏综合征表型发生相关。在前期研究中发现TTC3蛋白在细胞中过表达易形成聚集体。为了在细胞内观察TTC3蛋白的聚集过程,以及该过程对细胞的毒性影响,采用T-REx系统进行TTC3基因稳定转染细胞株的筛选,得到了能够通过四环素诱导蛋白稳定表达的细胞株,解决了瞬时转染的外源质粒进入真核细胞进行相关实验时,质粒丢失和TTC3快速过高表达聚集沉淀的研究难点,对后续研究TTC3蛋白的生理功能有重要意义。     

《自然-医学》：母体验血助胎儿唐氏综合征筛查

据美国媒体报道，英国《自然-医学》杂志3月6日刊登的一篇文章称，欧洲一些国家的研究者们能够用化验孕妇血液的方法来判断其体内胎儿是否患有唐氏综合征，这种新方法比现有的化验方式更加简便、安全。     

或斯康星大学在唐氏综合征 神经元上发现氧化应激问题

2013年5月27日,美国威斯康星大学麦迪逊分校的研究团队宣布,对利用唐氏综合征患者的皮肤细胞培育的脑细胞进行研究分析,探明了神经元上的重要问题。研究的详细内容发表在（（Proceedings of the National Academy of Sciences））杂志2013年5月27日版上。     

要点新闻

英国科学家在9月23日出版的《科学》杂志上报告说,他们通过转基因技术,培育出患有先天痴呆(也叫唐氏综合征)的老鼠,为研究该疾病和类似的染色体疾病提供了线索。先天痴呆患者的第21号染色体出现了异常,大部分患者有3条21号染