《自然-遗传学》：研究发现糖尿病新致病基因

德国亥姆霍兹慕尼黑中心日前发表公报说,该机构科研人员参与的一个国际研究小组新发现了12个Ⅱ型糖尿病致病基因。该成果有助于了解Ⅱ型糖尿病的成因并改善其预防和治疗方法。这一成果发表在最新一期的英国《自然-遗传学》（Nature Genetics）杂志上。     

《自然-通讯》:研究揭示致视网膜色素变性的隐性致病基因

<正>日前,温州医科大学报告说,他们成功地揭示了导致隐性遗传视网膜色素变性的一个全新致病基因SLC7A14。据悉,这是迄今为止由我国学者独立发现的第一个隐性致病基因。其相关研究成果已于3月27日发表在英国《自然》杂志旗下综合性子刊《自然-通讯》(Nature Communications)上,题为《导致常染色体隐性视网膜色素变性的新致病基因SLC7A14》。视网膜色素变性是眼科中最常见的遗传病,由于已知致病基因超过70个,因而精确诊断和分型一直是临床上的大难题,而基因诊断是开展     

《自然-遗传学》：发现甲亢致病新机理

我国利用多年积累的疾病相关样本,采用全基因组关联分析等最先进的基因组技术,在Graves病的研究中获得突破性进展。其成果8月15日发表在《自然-遗传学》杂志上。     

《自然-遗传学》：研究发现5个影响肺功能的基因

德国格赖夫斯瓦尔德大学2月25日发表公报说,该大学参与的一项研究新发现了5个影响肺功能的基因。这一成果将有助于理解慢性阻塞性肺病的致病机理并改善其治疗方法。该研究已发表在英国《自然-遗传学》（Nature Genetics）杂志上。     

《自然-通讯》：科学家发现痛风还有其他病因

日本一个研究小组日前在英国《自然一通讯》杂志上刊文称,他们发现痛风不光是肾脏排出尿酸的功能降低所致,肠道排出尿酸功能的降低也是一个致病原因。     

《自然-通讯》：人类出生缺陷机理有望获进一步解释

上海交通大学吴更团队与中科院上海生科院生化细胞所赵允团队日前揭示了Hedgehog信号通路中部分核心蛋白的相互作用机理,解决了国际上在该领域长期的认识分歧。该研究将有助于对人类的癌症和多种出生缺陷的致病机理作出进一步解释。相关成果在线发表于《自然-通讯》杂志。     

《自然》：破解A1型短指症致病机理

人类家族性A1型短指（趾）症,是遗传疾病的百年之谜。经过长达8年艰苦钻研,上海交通大学贺林院士领衔的科研团队成功揭示了该症的致病机理。国际权威杂志《自然》3月2日发表了贺林科研团队的研究论文《IHH基因点突变通过改变IHH蛋自信号能力和信号距离导致指（趾）畸形》,讲述了A1型短指（趾）症的百年故事。     

《分子精神病学》：研究发现精神分裂症新致病基因

日前,上海交通大学Bio-X研究院的研究人员公布了他们的最新研究成果：甘油二酯激酶n（Diacylglycerolkinaseeta,DGKH）与精神分裂症关联。这一成果于2010年8月24日发表在精神疾病顶级国际学术期刊《分子神经病学》（MOIecularPsyclliany）（影响因子15．049）t。     

《分子精神病学》：研究发现精神分裂症新致病基因

日前,上海交通大学Bio—X研究院的研究人员公布了他们的最新研究成果：甘油二酯激酶η（Diacylglycerol kinase eta,DGKH）与精神分裂症关联。这一成果于2010年8月24日发表在精神疾病顶级国际学术期刊《分子神经病学》（Molecular Psychiatry）（影响因子15．049）上。     

单基因遗传疾病致病基因研究获新进展

2012年9月16日,由安徽医科大学和深圳华大基因研究院领导的一个中国研究小组发现的关于甲羟戊酸激酶（MVK）突变与播散性浅表性光线性汗孔角化症（disseminated superficial actinic porokeratosis, DSAP）关联的强有力的遗传证据被报道。这是朝着揭示DSAP遗传发病机制迈出的重要一步,为深入的分子诊断和治疗提供了具有启发性的认识。     

《自然-通讯》：科学家发明可激活抑癌基因物质

蛋白质P53是一种重要的抑癌基因,又被称为癌变克星。它能促使受损的细胞自杀,防止产生癌变,但这个基因常常失效。凯泽等人利用计算机模拟和实验室检验发现,Stictin能够部分激活癌细胞中处于休眠状态的蛋白质P53,使其重新发挥作用。     

《自然-通讯》：细菌感染的活体成像

荧光标记的万古霉素（一种用来治疗细菌感染的抗生素）可被用来检测动物的细菌感染和人类尸体中与生物材料相关的感染。发表在2013年10月的Nature Communications上的这项研究。代表着用来检测可能是由以移植物形式存在的生物材料引起的细菌感染的一种灵敏的、具有特异性的和非入侵式的方法。     

《自然-遗传学》：研究发现汉族人冠心病易感基因位点

最新出版的《自然-遗传学》杂志集中刊登了三篇独立研究的论文,分别在欧洲、南亚和中国汉族人群中。发现了冠心病的易感基因位点。     

《自然-通讯》：新型轻薄心脏监测器研制成功

一种像皮肤一样轻薄、可戴在手腕上测心跳的电子感应器,近期在美国斯坦福大学华人教授鲍哲南的实验室里诞生。这种用最新材料制成的电子器件比现有产品更安全、更方便使用,有助于更有效诊断动脉硬化和心血管疾病。     

《自然-遗传学》：科学家发现强直性脊柱炎新易感基因

近日,中山大学附属第三医院风湿免疫科专家通过与国内12家医院合作,完成了基于我国人群的全基因组强直性脊柱炎（简称AS）易感基因筛查研究。发现该疾病两个新的易感基因位点,同时确认了HLA-B27基因与强直性脊柱炎发病风险的相关性。该项成果已发布于国际顶级杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics）。     

《自然-细胞生物学》：发现诱发特应性皮炎的部分机制

日本专家在新一期英国《自然-细胞生物学》杂志上发表论文说，他们发现了促使核转录因子NF—κB活跃的机制。这种核转录因子过度活跃可导致特应性皮炎、癌症等疾病，这项成果有望成为开发相关新药的线索。     

《自然-通讯》：研究显示阑尾并不多余

阑尾无用论较为流行,而日本研究人员在英国《自然通讯》杂志网络版上报告说,动物实验显示,阑尾能向肠道提供免疫细胞,发挥了保持肠内细菌平衡的作用。     

《自然-通讯》：用斑马鱼进行癫痫药物筛选

化学药物Clemizole在”Dravet综合症”的一个斑马鱼模型中能有效防止癫痫类发作。2013年9月在Nature Communications上发表的这一发现确认了一个新方法,后者有可能被用来识别癫痫病的另类疗法。     

《自然-通讯》：痛觉敏感性并非全由先天决定

人的痛觉敏感性通常被认为主要是“天生”的,很难受后天影响而有所改变。但英国的一项新研究显示,生活方式和环境因素可通过“表观遗传”变化来改变基因表达。从而影响人们对疼痛的敏感性。     

《自然-遗传学》：研究发现散发性鼻咽癌易感基因

《自然-遗传学》（Nature Genetics）5月30日发表了由中国科学院院士、中山大学肿瘤防治中心曾益新带领的团队。与来自国内和新加坡等国科学家合作完成的一项研究。研究人员在世界上首次进行了基于大规模人群和全基因组水平的散发性鼻咽癌易感基因筛查研究。发现了3个新的易感基因位点,同时进一步确认了人类白细胞抗原（HLA）基因与鼻咽癌发病风险的相关性。