皮纹峭图型与先天畸形

由于保健工作的改进和医学科学的进步, 传染病的发病率和死亡率已大为下降,先天性 畸形的发病率和死亡率却相对上升。以目前英 国为例,儿童死于先天性畸形者已超过感染性 疾病,达病死儿童全数的1/4^[1]。此外,这些患儿 即使在童年未死,也往往会有终生的残疾畸形, 甚至还有将疾病传给后代的危险。所以,防治先 天性畸形就愈来愈显得重要起来。     

先天性小耳畸形手术治疗的研究进展

先天性小耳畸形是发病率较高的头面部畸形之一,常为耳廓及中耳腔同时存在,内耳发育不良相对少见,这一疾病所致的缺陷不仅影响到患者的容貌,更重要的是导致患者听觉功能的障碍,严重影响到患者的日常工作学习和生活。部分患者还伴有或多或少的心理影响,这在双侧小耳畸形的患者中更多见。手术是其主要的治疗方法,要求不仅重建外形正常的耳廓,同时还拥有正常或接近正常的听力。外耳廓再造和听力重建手术不仅使先天性小耳畸形患者的耳部外观明显改善,还能使其听觉功能进一步提高。本文主要综述了先天性小耳畸形的病因和流行病学、分类、手术时机和方式的选择、听力重建、耳廓再造的方法及组织工程学耳再造技术,重点介绍了耳廓再造材料的选择及手术注意点,以期为先天性小耳畸形的临床治疗提供更多理论依据。     

罕见成人先天性肝膈疝1例报告

先天性肝膈疝(congenital diaphragmatic hernia ofliver)主要见于新生儿和儿童,临床上多伴有严重的呼吸抑制,且有很高死亡率.该病在成人少见,     

陕西西安市2235名学龄前儿童乳牙列错合畸形发病情况调查

目的:乳牙列错合畸形因为对恒牙列影响显著,近年来越来越多受到学者的关注.而近年来国内外与此相关的文献报道不多且数据老旧.本研究通过流行病学调查了解陕西西安市学龄前儿童乳牙列错合畸形发病情况.方法:由经培训的儿童口腔科专科医师评估受检儿童错合畸形发病情况同时明确口颌系统不良习惯同乳牙列儿童错合畸形发病率间的相关关系.卡方检验用于数据的进一步统计学分析.结果:2235名学龄前乳牙列儿童纳入调查样本,样本人群66.31％表现有一种或多种错合畸形.进一步统计学分析结果提示,吐舌、口呼吸、下颌前伸及吮指等不良习惯同错合畸形的发病呈正相关.结论:西安地区学龄前乳牙列儿童错合畸形的发病率较高.须给予早期关注并采取相关措施以降低其发病情况,同时制定相应的口腔公共健康政策以对疾病开展针对性预防干预措施从而达到早发现,早治疗的目的.     

人体胚胎发育概况与新进展(五)——先天性畸形的发生与预防

人体胚胎在发育过程中受某些不利因素的影响而导致胎儿外形或内部结构的异常,称为先天性畸形。先天性畸形的发生率,可因检查方法、受检婴幼儿的年龄、种族和地区等条件的差异而有很大出入,但国际上一般认为先天性畸形的发生率为2.7％。早期流产的胚胎,畸形率可达50％,围产期胚儿或婴儿死亡的约有20％属于先天性畸形。当前由于环境污染日趋严重,畸形率有上升趋势。研究致畸因子的类型和作用机制,以及如何预防畸形的发生,做到优生优育,已是现代医学主要问题之一,而我国对这个问题更应高度重视。     

问题解答

问:先天性疾病是否都是遗传病? 答:先天性疾病是指人在出生的时候就已表现出来的疾病,有遗传性和非遗传性两种。遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病,可分单基因遗传病(如先天性聋哑、白化病、血友病等)、多基因遗传病(如糖尿病、癫痫等)和染色体病(如先天性卵巢发育不全症、两性畸形等),一般具有先天性、终生性和家族性。据不完全统计,目前已被发现的先天性疾病中属于遗传性的已超过了3000种,估计每1000个新生儿中约有3-10个患有不同程度的遗传病。非遗传性疾病又叫宫内获得性,系     

腹腔镜下先天性巨结肠根治术围手术期的护理

先天性巨结肠在消化道先天性畸形中仅次于肛门直肠畸形,位居第二。我院2005-2010年对33例先天性巨结肠的患儿行腹腔镜下先天性巨结肠根治术,取得了较满意的治疗效果。现将围手术期的护理体会报告如下。     

产前筛选胎儿神经管缺损的免疫学方法

根据许多国家统计指出,每5个死亡的婴儿中就有1个是先天性畸形。在所有出生的婴儿中有畸形者离达6％,其中以神经管缺损(包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出)最为常见。神经管缺损的发病率有地理差异,变化在1‰—7‰之间,多数国家为2‰。1973年发现,神经管缺损这类疾病,可利用免疫学方法(定量测定母     

胚胎的异常发育

胚胎的异常发育赵孟莲（北京市肿瘤研究所１００８３４）胚胎在发育期间,由于内在和外部某些不利因素的影响所引起形态结构和功能方面的异常,称先天性畸形。畸形分为广义和狭义两种,广义的包括器官形态结构异常和先天性代谢病,狭义的专指器官形态结构异常。先天性代谢...     

287例患儿先天性心脏病的临床特点分析

目的:了解长春地区先天性心脏病的发病特点,分析影响手术效果的因素.方法:对2004年1月1日至2010年12月31日长春市儿童医院心胸外科收治的287例先天性心脏病患者的临床资料进行回顾性分析.结果:①未能确定体重是影响先天性心脏病患者术中循环时间和主动脉断流时间的因素.②尽量缩短体外循环时间和主动脉断流时间有助于降低死亡率.结论:术中尽量缩短体外循环时间和主动脉阻断时间,采取保护心肌措施,减少心脏缺血再灌注损伤.操作应精细,尽量减少手术操作对心肌的损伤;术后注意防治呼吸道并发症、低心排出量综合征和肺动脉高压危象,维持电解质和营养平衡,尽量减少患者的死亡率.     

双向凝胶电泳在先天性肛门直肠畸形中的初步应用

目的：寻找先天性肛门直肠畸形患儿直肠末端组织中异常表达的蛋白质。方法：通过二维凝胶电泳分离先天性肛门直肠畸形患儿直肠末端组织及正常新生儿直肠末端组织,用Image Master2D Platium6．0软件比较电泳图谱中的异常蛋白质点。结果：筛选出19个表达差异的蛋白质点,其中有12个蛋白质点表达上调,7个蛋白质点表达下调,差异具有统计学意义。结论：先天性肛门直肠畸形可以导致血清中多种蛋白的异常表达。这些差异表达的蛋白可以为先天性肛门直肠畸形的进一步研究提供了依据。     

心脑血管疾病发病和防治的基础研究

近10年来中国心脑血管病发病率、死亡率和危险因素仍呈直线上升趋势,而西方国家已呈平缓下降趋势。心脑血管病构成我国40．72％的死亡(头号杀手),为国人造成了巨大的健康威胁与经济负担。目前,心脑血管疾病防治的进展,还不能从根本上解决国人心脑血管疾病发病率和死亡率逐年上升的问题。国家科技部批准“心脑血管疾病发病     

成人先天性食管与支气管瘘治疗体会( 附4 例报告)

食管先天性畸形，多伴有食管与气管瘘，这是因为食管与气管在胎生时共同生自原始前肠，以后自两侧向内生嵴，至5—6周时二者完全分开，各自发育成食管和气管。倘若分化不全，则发生食管闭锁或食管与气管支气管畸形，所以先天性食管气管畸形多数是并存的。     

腹腔镜下根治先天性巨结肠围手术期的护理

先天性巨肠又称结肠无神经节细胞,是小儿常见消化道先天性畸形。近年来,我院采用腹腔镜下行先天性巨结肠根治术18例,效果满意,现将护理体会报告如下。     

先天性小耳畸形危险因素研究进展

先天性小耳畸形即小耳症,主要指耳廓、外耳道的畸形、听力损害等,少数患者合并外耳道闭锁、中耳及面部畸形。尽管先天性小耳畸形的发病机制尚未完全明确,但已有研究证实其发生可能与环境和遗传因素有关。因此,对于相关流行病学调查的相关因素与风险因素的研究与规避,并以此指导开展针对性防治工作显得尤为重要。本文将从流行病学特征及相关危险因素两个方面对于病因学进行探讨与总结。     

免疫策略:成功的诀窍

<正> 在联合王国和其它发达国家,麻疹、百日咳和风疹的免疫遭到严重失败。英国麻疹免疫水平落后于部分第三世界国家,发病率和死亡率仍很高。英国每年有10～20名儿童死于麻疹,20年来死亡人数无明显改变。相反,在较大的多变国家美国,入学时免疫率达到98％,挽救了许多儿童的生命,净经济效益可达数十亿美元。在美国几乎消除了麻疹,如发生数例麻疹患者,立即受到学术界关注。在英国对百日咳菌苗的安全性尚有怀疑,故百日咳的免疫尤其困难。有些地区至今才重新达到20年前的接种率。风疹的情况亦不理想。选择性保护青春期女孩,不能消除先天性风疹综合征(CRS),消除本病的可用方法是对15月龄男女均接种腮腺炎、风疹、麻疹(MMR)混合疫苗。费用可能较大,但效     

宝鸡、华县新石器时代人骨的错畸形

本文选宝鸡、华县发掘的新石器时代人骨中牙列较完整的颌骨标本进行观察及测量,以了解我国新石器时代人类中错(牙合)畸形的发病情况。发现在该时期的人类中已可见到多种今天常见的错(牙合)畸形。统计了错(牙合)的发病率,并对一例颜面不对称畸形标本的病理机制和病因进行了分析和讨论。     

宁波市2002-2009年O～14岁儿童伤害死亡流行病学分析

目的 了解宁波市0～14岁儿童伤害死亡的流行病学特征,为开展儿童伤害的预防工作提供科学依据.方法 利用描述性流行病学的方法对宁波市2002-2009年死亡登记资料进行统计分析.结果 2002-2009年宁波市0～14岁儿童伤害死亡率为21.10/10万,占儿童死亡的31.59％,其中伤害占婴儿死亡的8.27％.农村儿童伤害死亡率(24.05/10万)高于城市儿童(15.89/10万),男童伤害死亡率(27.90/10万)高于女童(14.18/10万),儿童伤害死亡率随着年龄的增加呈下降趋势(P＜0.05).意外机械性窒息是婴儿死亡的首位原因,占婴儿伤害死亡的46.20％.淹溺和机动车辆交通事故是1～14岁儿童伤害死亡的前2位原因,所占比例分别为59.30％和19.23％.儿童伤害YPLL标化率为79.91‰.结论 伤害已成为宁波市0～14岁儿童死亡的首位原因,尤其是淹溺、机动车辆交通事故对儿童的生命健康危害更大,亟待开展预防控制工作.     

Goosecoid基因突变与先天性小耳畸形的关系

目的:对收集的43例先天性小耳畸形患者进行遗传因素分析,对Goosecoid(GSC)基因测序,探讨GSC基因与先天性小耳畸形的关系。方法:采集43例小耳畸形患者的外周血提取基因组DNA,对GSC基因的三个外显子分别设计引物,经PCR扩增纯化后直接测序。结果:6例患者在第二外显子的第197bp处发生了C→T的同义突变,编码氨基酸仍为酪氨酸;2例患者在第三外显子的第125bp处发生了A→G的错义突变,编码氨基酸由谷氨酸变成谷氨酰胺。结论:在先天性小耳畸形的患者中发现了GSC基因的突变。     

477例麻疹流行病学与临床特征分析

麻疹是由麻疹病毒引起的急性呼吸道传染病,好发于6月龄至5岁儿童。自1965年我国普遍实施儿童麻疹疫苗接种后,麻疹大范围流行得到基本控制,发病率和死亡率显著下降。近年由于人口流动频繁及人群麻疹抗体滴度下降,各地麻疹疫情相继报道。慈溪市在2004年至2005年间麻疹发病数明显增加,与往年相比处于高发状态。现将本次麻疹从流行病学及临床特征加以分析。