数量性状由表型变异到基因发现的研究进展

分子生物学的快速发展为研究数量性状的遗传基础提供了更为有效的途径。我们可以沿着由表型变异去发现基因之路, 更准确地剖析数量性状的遗传基础; 尤其是对作物的许多重要的数量性状进行的QTL研究越来越受到重视。文章对数量遗传发展, QTL作图群体和方法的发展, QTL定位和QTG(quantitative traits genes)的鉴别方面的现状进行了综述。     

作物数量性状(QTL)基因研究进展

从作物数量性状基因座QTL(quantitative trait locus)作图群体类型及特点,QTL定位的原理和方法,作物QTL研究现状,以及QTL精细定位、克隆、利用等方面进行了综述。对作物QTL分子标记辅助选择育种进行了探讨,并对目前QTL定位中存在的问题和今后QTL的研究方向提出了一些思考。     

棉花数量性状基因定位研究进展

棉花的许多重要性状,包括产量、纤维品质、株型、抗病抗逆性、生理生化等都是数量性状,受遗传和环境因子的共同作用。近年来,随着分子生物学技术的进步,棉花基因组研究得到迅速发展,为棉花数量性状基因（quantitative trait locus,QTL）定位奠定了坚实的基础。概述了近十几年来棉花QTL定位研究及分子标记辅助选择的进展,结合研究实践指出了棉花QTL定位及标记辅助选择存在的问题,并对其发展方向做出了初步探讨。     

植物数量性状基因定位研究概述

植物重要的性状多为数量性状。长期以来,人类一直寻求解释植物数量性状的遗传规律以便对其进行遗传操纵。现代分子生物技术的发展为植物数量性状基因的定位、分离等研究提供了条件。本文从数量性状基因座(QTL)作图群体类型及其特点,QTL定位方法,植物QTL研究现状,以及QTL精细定位、克隆、利用等方面进行了综述,并对今后植物QTL研究进行了展望。     

植物数量性状基因定位研究概述

植物重要的性状多为数量性状。长期以来,人类一直寻求解释植物数量性状的遗传规律以便对其进行遗传操纵。现代分子生物技术的发展为植物数量性状基因的定位、分离等研究提供了条件。本文从数量性状基因座(QTL)作图群体类型及其特点,QTL定位方法,植物QTL研究现状,以及QTL精细定位、克隆、利用等方面进行了综述,并对今后植物QTL研究进行了展望。     

特异区段替换小鼠性发育表型的研究

目的了解性发育相关数量性状基因座(quantitative trait locus,QTL)(DXMit68-rs29053133)在近交系小鼠A/J和C3H/HeJ(C3H)中是否存在影响表型的序列差异,以帮助对候选基因进行筛选。方法利用A/J和C3H构建了针对该区段的特异区段替换系小鼠,并对其雌鼠的性发育相关性状进行研究。结果 A/J和C3H在这一QTL中染色体的序列差异,没有引起相关性状的明显差异。结论研究结果显示,A/J和C3H小鼠中该QTL区段中存在序列差异的基因并不是引起性发育表型产生差异的候选基因。     

畜禽生产性状主效基因定位技术与方法研究进展

鉴定畜禽重要生产性状形成的关键遗传因子,揭示其产生的分子遗传机制,对动物新品种的培育及特色遗传资源的开发利用具有重要意义。高通量分析技术诞生前,标记数量性状位点(quantitative trait loci,QTL)连锁分析和候选基因分析法作为鉴定畜禽生产性状QTL和主效基因主要方法,但由于其技术局限性,性状因果基因鉴定的效率并不高。人类基因组计划(human genome project, HGP)开启了以大数据为特征的生命科学研究的序幕,在HGP完成后的20余年间,快速发展的高通量分析技术使人们研究生物学问题的思路和方法发生了巨大改变。本综述就近年来被广泛用于畜禽重要性状的候选基因定位的方法与技术进行了较全面的综述,以期为同行提供参考。     

植物数量性状变异的分子基础与QTL克隆研究进展

探讨数量性状变异规律以便对其进行遗传操纵一直是植物遗传学的一个重要领域。DNA分子标记和QTL作图技术的发展以及拟南芥和水稻全基因组测序的完成极大地促进了植物数量性状分子基础的研究。现已克隆了拟南芥ED1、水稻Hdl、玉米Tb1、番茄fw2．2和Brii9-2-5等控制目标数量性状的基因。数量性状表型变异不仅源于多个数量性状基因（QTL）的分离．而且还受到内外环境的修饰。QTL等位基因变异与孟德尔基因变异具有类似的分子基础,即基因表达或蛋白质功能发生改变。通过分析已克隆的植物QTL的变异特征及分子基础,讨论了植物QTL克隆技术策略,并对QTL研究所面临的挑战和应用前景进行了展望。     

复杂疾病/性状的基因定位

影响人类健康的主要是一些多发性的复杂疾病,如肥胖、哮喘、高血压等,这类复杂疾病相关性状的表型没有明显的孟德尔遗传模式,多表现为连续的数量性状变异,遗传机理较为复杂,受多基因与环境的协同调控,在医学上较难进行明确的诊断。数量性状基因座(quantitative trait loci,简称QTL)是染色体上影响性状表型变异的特定区段。随着DNA分子标记技术的发展和分子标记连锁图谱的建立,     

我国农作物QTL定位研究的现状和进展

植物大多数重要的经济性状都是数量性状,研究植物数量性状遗传对植物育种具有十分重要的意义。近十几年来,分子生物学特别是分子标记技术的飞速发展,许多植物高饱和的分子连锁图谱的构建,使得我们可以更深入地进行数量性状的研究。本文综述了近年来我国在农作物数量性状遗传研究方面的进展及发展动态。列举了我国利用DNA分子标记进行数量性状QTL定位的47个实例。总结了控制数量性状的QTL的数目、类别、效应及其互作和 QTL与环境间的互作关系。讨论了当前在该研究领域中存在的问题,展望了该领域的发展前 景。     

功能作图(functional mapping)分析大肠杆菌和金黄色葡萄球菌之间的竞争互作

【背景】功能作图(functionalmapping)模型是基于统计方法的分析生物体动态复杂性状发育的全基因组作图方法,旨在定位性状发育过程中的数量性状位点(quantitative trait loci, QTL),将功能作图应用于微生物研究有助于解析复杂的互作过程。【目的】利用功能作图定位两种微生物在动态生长发育过程中发挥显著作用的QTL,通过基因功能注释找到影响微生物表型生长的基因。【方法】将大肠杆菌和金黄色葡萄球菌各100个菌株单独培养和一一配对共同培养,将取得的各菌株生长丰度表型数据和单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)数据进行关联分析,找到同一物种在不同培养条件下对生长起作用的显著QTL。【结果】通过功能作图分析,在大肠杆菌中定位到217个QTL,金黄色葡萄球菌中定位到152个QTL;通过功能聚类和基因注释分析发现,QTL所在候选基因中金黄色葡萄球菌scdA、sdrC、sdrD、ftsA和大肠杆菌phr、nagC、eptA、ppsA、priA、flim基因对微生物的生长发挥了较大作用。【结论】本文借助功能作图定位了大肠杆菌和金黄...     

不同发育阶段水稻苗高的QTL分析

分析了不同发育阶段控制水稻苗高的QTL, 用5个阶段和4个净增长量的数据共检测到9个QTL,分别位于染色体1,4,6,7,8,11,和12号上。SH-4 是主基因,它在各个阶段都表达,对苗高的贡献率在20%以上。结果表明, 数量性状的发育或形态建成是由数量性状位点基因选择性表达的结果。 Abstract:QTLs conferring rice seedling height at different developmental stages were analyzed in this paper using a DH population with 122 lines deriving from a cross between indica variety Zai-Ye-Qing 8 and japonica variety Jing-Xi 17. A total of nine QTLs were identified with the data of five stages and four sets of net increase data between two successive stages. Of all the QTLs, Sh-4was a major gene, it expressed at all stages and accounted for more than 20% of the variance. The results revealed that the development of the quantitative trait was controlled by the selective expression of the genes at quantitative trait loci.     

我国农作物QTL定位研究的现状和进展

植物大多数重要的经济性状都是数量性状,研究植物数量性状遗传对植物育种具有十分重要的意义。近十几年来,分子生物学特别是分子标记技术的飞速发展,许多植物高饱和的分子连锁图谱的构建,使得我们可以更深入地进行数量性状的研究。本文综述了近年来我国在农作物数量性状遗传研究方面的进展及发展动态。列举了我国利用DNA分子标记进行数量性状QTL定位的47个实例。总结了控制数量性状的QTL的数目、类别、效应及其互作和QTL与环境间的互作关系。讨论了当前在该研究领域中存在的问题,展望了该领域的发展前景。     

玉米叶夹角形成的遗传基础与分子机制解析*

玉米产量取决于植株捕获光能和固定CO₂合成有机化合物的效率。叶夹角是株型重要性状之一,较小叶夹角有利于提高玉米植株光合作用效率和种植密度,因而有利于提高玉米产量。研究表明玉米叶夹角为多基因控制的复杂数量性状,其遗传力较高,主要受基因的加性效应调控。目前,利用数量性状位点(quantitative trait loci, QTL)定位和全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)等方法已鉴定数百个玉米叶夹角相关QTL;结合突变体分析等方法,已克隆数十个调控叶夹角关键基因,这为了解玉米叶夹角遗传机制提供了重要参考。由于前人研究所采用群体、分析方法及参考基因组版本不同,各研究之间所鉴定QTL差异较大,因此无法客观揭示叶夹角性状的遗传规律。为此,通过总结前人所定位叶夹角相关QTL和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点并构建一致性图谱,鉴定出叶夹角性状定位热点区间,并对调控叶夹角的已知基因进行功能分类。这不仅为了解玉米叶夹角的遗传结构、推动叶夹角相关重要基因克隆提供数据支撑,也对进一步开发叶夹角相关分子标记,指导玉米分子育种和提高玉米产量提供有益指导。     

犬髋关节发育不良数量性状位点及致病基因研究进展

犬髋关节发育不良(canine hip dysplasia,CHD)是一种以髋关节松弛为主要特征的先天遗传性疾病,受环境和基因共同作用,发病率较高,但其发病机制尚未完全明了。近年来,在CHD基因组学研究方面取得了重要进展,譬如,发现数量性状位点(quantitative trait locus,QTL)与CHD中髋关节Norberg角、背外侧半脱位评分及分离指数存在联系,FBN2、LRR1、COL6A3与FN1等基因也与CHD的发生相关。为进一步明确CHD的发病机制,本文就CHD相关的QTL及相关候选致病基因的研究进展,尤其对相关QTL在染色体中的位置与功能以及候选致病基因的功能进行综述。     

植物数量性状基因的定位与克隆

作物的许多重要农艺性状属于数量性状, 鉴定和发掘控制数量性状的基因及其优异的等位变异, 并使之快速应用于育种实践是新时期作物科学家和育种学家所面临的重大课题。本文从QTL作图、QTL的精细定位与图位克隆、QTL近等基因系和染色体片断代换系的建立以及基于LD的关联分析等方面对植物数量性状的研究进展进行了讨论, 提出了以植物基因组学技术为平台, 将QTL作图与关联分析方法相结合, 是进行数量性状遗传机理研究同时服务于作物育种实践的有效途径。     

植物数量性状基因的定位与克隆

作物的许多重要农艺性状属于数量性状,鉴定和发掘控制数量性状的基因及其优异的等位变异,并使之快速应用于育种实践是新时期作物科学家和育种学家所面临的重大课题。本文从QTL作图、QTL的精细定位与图位克隆、QTL近等基因系和染色体片断代换系的建立以及基于LD的关联分析等方面对植物数量性状的研究进展进行了讨论,提出了以植物基因组学技术为平台,将QTL作图与关联分析方法相结合,是进行数量性状遗传机理研究同时服务于作物育种实践的有效途径。     

能源植物麻疯树的分子生物学最新研究进展

随着现代高通量测序技术的快速发展,在重要能源植物麻疯树中涌现出大量的序列信息,从而极大地促进了其分子生物学研究的进程。本研究从麻疯树分子生物学研究方法和研究结果比较分析的角度,回顾了近年来麻疯树种间与种内遗传多样性、遗传连锁图谱与QTL(quantitative trait loci)定位、基因组与转录组,以及遗传转化体系研究领域的最新研究进展,并对麻疯树分子生物学将来的发展进行了述评。     

玉米株高和穗位高的遗传基础与分子机制*

株高和穗位高是玉米重要育种性状,直接影响植株的养分利用效率及抗倒伏性,进而影响玉米产量。玉米株高和穗位高属于典型数量性状,目前通过数量性状位点(quantitative trait loci mapping,QTL)定位和全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)等方法已挖掘到较多相关遗传位点,通过QTL精细定位及利用突变体克隆了一些调控株高和穗位高关键基因。但是由于各研究组所利用的群体类型和大小、标记类型和密度以及统计方法不同,所鉴定QTL差异较大,单个研究难以揭示玉米株高和穗位高遗传结构。早期QTL定位的结果多以遗传距离来展示,不同时期GWAS研究所使用参考基因组版本不同,这进一步增加了借鉴和利用前人研究结果的难度。首次将目前已鉴定株高和穗位高遗传定位信息统一锚定至玉米自交系B73参考基因组V4版本,构建了株高和穗位高性状定位的一致性图谱,并鉴定出可被多个独立研究定位的热点区间。进一步对已克隆玉米株高和穗位高调控基因进行总结与分类,揭示株高和穗位高性状调控机制,对深度解析株高和穗位高遗传结构、指导基因克隆和利用分子标记辅助选择优化玉米株高和穗位高性状均具有重要意义。     

多维功能作图在胡杨幼苗生长QTL的应用

功能作图框架能够表征复杂动态性状背后的数量性状位点(Quantitative trait locus, QTL)或核苷酸。此前,功能作图广泛应用于单个性状或两个性状的QTL定位当中,多个相关性状功能作图的研究相对匮乏。本研究通过对SAD(Structured antedependence)模型进一步推导,得到在多个性状时用于拟合时间相关协方差矩阵的结构化模型,并使用胡杨(Populus euphratica Oliv.)340个F₁代群体的4个生长相关性状以及模拟实验对多维功能作图模型进行测试。结果显示,共定位出173个显著位点,分布于除4、9、10、15、16以外的染色体。功能注释涉及参与叶绿体早期发育、生长素横向运输、提高植物非生物胁迫耐受性以及作为跨膜运输系统开关等生物学过程的32个基因。