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性别决定基因的研究进展 总被引:15,自引:4,他引:15
SRY基因在哺乳动物性别分化中起着关键作用,目前研究认为SRY仅是性别决
定过程的基因之一,其他基因如SOX基因家族、MIS、SF-1、DAX1、DSS等基因都参与了性腺分化与发育。性别决定研究取得很大进展并建立了一些假说,但仍有一些问题有待于进一步研究。
Abstract:In mammals the male sex determination switch is controlled by a single gene on the Y chromosome SRY.Apart from SRY,other genes,such as SOX gene family、MIS、SF-1、DAX1、DSS also take part in sex determination.Scientists have made great progress in research on sex determination and proposed some hypotheses.,but there are still many questions to be solved. 相似文献
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哺乳动物性别决定的分子要素 总被引:8,自引:3,他引:8
哺乳动物性别分化是由胚胎时期性腺分泌的激素控制,而在激素分泌前,XX和XY胎儿都具有牟勒氏管(Mülerianduct),吴夫氏管(Woifianduct)两套生殖导管和未分化的性腺。牟勒氏管将来分化为输卵管,子宫等雌性生殖道,吴夫氏管则分化为输精管... 相似文献
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寻找人类性别决定基因的历程 总被引:1,自引:0,他引:1
动物和人类性别决定机制的探讨是生命科学中一个重要研究领域,性决定和性分化过程决定着雌性和雄性两种性别的存在。性别决定是在受精的瞬间就确定了的,是性分化的遗传基础;而性分化则是一个由早期胚胎至性成熟分化发育的复杂调控过程。该项研究不仅有益于对人类性别相关疾病的诊断治疗,而且对于动物性别的人为控制和个体性别鉴定,以及对于从低等脊椎动物到人类性别决定机制进化的探讨都具有重大价值。1 人类中存在性别决定基因对于哺乳动物的早期研究结果已使人们认识到精子有两种类型:“X精子”和“Y精子”,受精时哪种类型的精… 相似文献
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哺乳动物性别决定的研究进展 总被引:3,自引:0,他引:3
近年来,人们对与哺乳动物性别决定相关的SRY、SOX9、SF-1、WT1和DAX-1基因的结构、功能和产物之间的相互作用进行了一系列的研究,使人们对哺乳动物的性别决定分子机制的探索又向前推进了一步,这将对发育生物学和性别决定的进化研究起到了推动作用。 相似文献
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性别决定(sex determining)是生命科学的重要课题之一。性别决定包括初级性别决定(即性染色体决定性腺发育)和次级性别决定(随性腺分化,由其产生的激素诱导体细胞分化)。 相似文献
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Mutations in SOX9, the Gene Responsible for Campomelic Dysplasia and Autosomal Sex Reversal 总被引:5,自引:1,他引:4
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Cheni Kwok Polly A. Weller Silvana Guioli Jamie W. Foster Sahar Mansour Orsetta Zuffardi Hope H. Punnett Marina A. Dominguez-Steglich J. David Brook Ian D. Young Peter N. Goodfellow Alan J. Schafer 《American journal of human genetics》1995,57(5):1028-1036
Campomelic dysplasia (CD) is a skeletal malformation syndrome frequently accompanied by 46,XY sex reversal. A mutation-screening strategy using SSCP was employed to identify mutations in SOX9, the chromosome 17q24 gene responsible for CD and autosomal sex reversal in man. We have screened seven CD patients with no cytologically detectable chromosomal aberrations and two CD patients with chromosome 17 rearrangements for mutations in the entire open reading frame of SOX9. Five different mutations have been identified in six CD patients: two missense mutations in the SOX9 putative DNA binding domain (high mobility group, or HMG, box); three frameshift mutations and a splice-acceptor mutation. An identical frameshift mutation is found in two unrelated 46,XY patients, one exhibiting a male phenotype and the other displaying a female phenotype (XY sex reversal). All mutations found affect a single allele, which is consistent with a dominant mode of inheritance. No mutations were found in the SOX9 open reading frame of two patients with chromosome 17q rearrangements, suggesting that the translocations affect SOX9 expression. These findings are consistent with the hypothesis that CD results from haploinsufficiency of SOX9. 相似文献
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Fgf9基因是脊椎动物性别决定中重要的信号因子,它在睾丸发育过程中参与Sertoli细胞的增殖和睾丸索的形成。基于表达序列标签(expressed sequence tags, ESTs)克隆原理,采用序列拼接和 RTPCR方法获得了荷斯坦奶牛Fgf9基因的cDNA序列,并对其组织表达特征进行分析。利用生物信息学方法对Fgf9基因序列和蛋白结构进行分析。结果显示:Fgf9基因定位于牛12号染色体上,cDNA全长为697bp,开放阅读框为627bp,编码208个氨基酸,分子量23.38245kDa,等电点7.0600。RTPCR证实该开放阅读框正确,在牛的各组织中均有表达,且与牛其他cDNA无同源性,获得GenBank登陆号为:EU693028。功能结构分析显示Fgf9蛋白具有典型的FGF家族保守结构域,包括受体相互作用位点和肝素结合位点。信号肽预测显示牛Fgf9蛋白可能不存在信号肽序列。
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The DNA-binding specificity of SOX9 and other SOX proteins. 总被引:14,自引:0,他引:14
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SOX基因家族的研究现状 总被引:3,自引:2,他引:3
SOX基因家族是一个新发现的基因家族,其主要特征是具有一个保守基序———HMG -box,可以和DNA进行序列特异性的结合。该家族的第一个成员是哺乳动物的性别决定基因SRY/Sry。由于SOX基因在胚胎发育及性别分化过程中可能起着重要的作用,对其研究进展十分迅速。本文根据现有资料总结了有关方面的研究成果。1SOX基因的发现人类中存在一些性反转患者 (XX男性或XY女性 ),其性别表型与其性染色体组成不一致。详尽分析其染色体结构,发现前者大多获得了一段Y片段;后者往往失去了一段Y染色体片段,由于不同患者… 相似文献
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目的:应用慢病毒干扰SOX9的表达,观察其对脑胶质瘤干细胞干性维持的影响。方法:设计2条针对SOX9转录短发夹RNA(sh RNA)的DNA序列,构建慢病毒并感染胶质瘤细胞系U87、U251细胞,利用嘌呤霉素筛选稳转细胞。在转录水平及蛋白水平检测SOX9的沉默效果,利用荧光实时定量PCR(q RT-PCR)及免疫荧光染色检测相应干细胞相关标志分子SOX2、Nestin的表达差异。比较诱导形成的胶质瘤干细胞成球能力(肿瘤干细胞成球的直径),同时利用荧光实时定量PCR(q RT-PCR)及免疫荧光染色对干细胞相关标志物SOX2、Nestin的表达水平进行比较。结果:SOX9成功包装慢病毒并有效感染U87、U251细胞,实时荧光定量PCR检测其抑制率分别可降低83.74%和80.12%。并且在稳转细胞系水平相关干细胞标志分子表达含量有明显下降。在干细胞层面沉默SOX9可以明显抑制胶质瘤细胞诱导成球的直径(P0.01),同时免疫荧光显示肿瘤干细胞相关干性分子SOX2、Nestin的表达水平较对照组明显降低。结论:慢病毒感染沉默SOX9基因可以抑制胶质瘤干细胞干性的维持,为胶质瘤的生物治疗提供了重要的靶点。 相似文献