血红蛋白Siriraj纯合子的研究

本文是血红蛋白Siriraj的研究报告。患者男性,24岁,贝宁人民共和国人,有轻度贫血症状。血红蛋白电泳分离出患者的慢速异常血红蛋白,含量达95％以上,经PCMB解离试验证实为β链变种。结构分析证明其结构变化是β链N端第7位的谷氨酸替代成赖氨酸,称为血红蛋白Siriraj(Hb Siriraj,β7(βA_4)Glu→Lys)。本文患者是Hb Siriraj的纯合子,在世界上属首例报道,并对本病的分子遗传学和分子病理学进行了讨论。     

血红蛋白G Taipei生化遗传学研究(附三个家系分析)

本文报道了在我国四川、湖北和江西省发现的三个β链慢速异常血红蛋白家系的分析结果。三个家系中共有七名成员为异常血红蛋白基因的杂合子,按电泳迁移率可鉴定为G组异常血红蛋白。三名先证者的异常血红蛋白相对含量分别为27.0%,32.3%和36.5%。血红蛋白变型的结构分析,包括珠蛋白肽链的分离,氨基乙基化β链的酶解和指纹分析,以及异常肽段的氨基酸组成和顺序测定,证实其β链第22位谷氨酸被甘氨酸替代,证明它是血红蛋白G Taipei(β22(B4)Glu→Gly)。血红蛋白G Taipei是分布于中国黄河南北诸省的一种异常血红蛋白,迄今仅在中国人中发现。虽然这种异常血红蛋白病并不引起临床症状,但对于研究这种基因突变的发生,以及它的地理分布都是有意义的。本文还讨论了DABITC/PITC双偶合法在测定血红蛋白异常肽段氨基酸顺序中的应用,认为这种微量顺序分析技术具有经济、快速和准确的优点,值得推广应用。     

血红蛋白G Taipei生化遗传学研究(附三个家系分析)

本文报道了在我国四川、湖北和江西省发现的三个β链慢速异常血红蛋白家系的分析结果。三个家系中共有七名成员为异常血红蛋白基因的杂合子,按电泳迁移率可鉴定为G组异常血红蛋白。三名先证者的异常血红蛋白相对含量分别为27.0%,32.3%和36.5%。血红蛋白变型的结构分析,包括珠蛋白肽链的分离,氨基乙基化β链的酶解和指纹分析,以及异常肽段的氨基酸组成和顺序测定,证实其β链第22位谷氨酸被甘氨酸替代,证明它是血红蛋白G Taipei(β22(B4)Glu→Gly)。血红蛋白G Taipei是分布于中国黄河南北诸省的一种异常血红蛋白,迄今仅在中国人中发现。虽然这种异常血红蛋白病并不引起临床症状,但对于研究这种基因突变的发生,以及它的地理分布都是有意义的。本文还讨论了DABITC/PITC双偶合法在测定血红蛋白异常肽段氨基酸顺序中的应用,认为这种微量顺序分析技术具有经济、快速和准确的优点,值得推广应用。     

615近交系小鼠血红蛋白遗传学分析

本文对615近交系及C_37BL、昆明种小鼠血红蛋白的表型进行了分析,观察到615小鼠及C_37BL小鼠的血红蛋白的表型均为Ⅰ型,而昆明种表现具有多态性。 615小鼠与C_37BL杂交时F_1不发生血红蛋白表型的分离,而与昆明种的Ⅱ型小鼠杂交时F_1表型发生分离。 615系小鼠网织红细胞体外培育合成血红蛋白肽链的分子同末梢红细胞血红蛋白肽链是一致的。     

人类生化遗传学和疾病

人类生化遗传学是一门边缘学科,它研究人类遗 传物质的生化性质及其对人体蛋白质合成和代谢的调 节控制,从而揭示人类遗传性状的发育和遗传疾病的 生化本质。     

血红蛋白H病的生化遗传分析

血红蛋白H病(HbH病)是我国南方比较常见的一种血红蛋白病,患者是由2种α地中海贫血基因(α地_1,和α地_2)构成的双杂合子(α地_1/α地_2)。 本文通过对患者血红蛋白的理化性质测定,包括血红蛋白的各种电泳分析、热变性试验、碱变性试验、异丙醇试验和Heinz小体生成试验等,证实患者血中含有8.4％不稳定的异常血红蛋白。     

固氮生化遗传学研究进展Ⅰ.

人类需要蛋白质食物。蛋白质可来自植物,也可来自动物,但最终还是来自植物。蛋白质由氨基酸组成。植物吸收土壤中氮化物同化成氨基酸,然后合成蛋白质。在耕作区为植物利用的氮有限,必须施加大量人工合成氮肥。近年来,世界能源危机,用当前高温高压方法合成氮肥受到很大限制。其实,地球上氮肥主要来源于生物。有些微生物可将空气中不能为植物直接利用的氮气转化为氨,称为生物固氮。固氮生物有自生固氮的克氏肺炎杆菌(K.pneumoniae)     

大熊猫生理生化及细胞遗传学研究与进展

大熊猫生理生化及细胞遗传学研究与进展彭建军石红艳（四川师范学院珍稀动植物研究所南充６３７００２）关键词大熊猫生理生化细胞遗传自１８６９年大熊猫（Ａｉｌｕｒｏｐｌｏｄａｍｅｌａｎｏｌｅｕｃａ）得以订名以来,由于它的古老、珍稀、奇特和狭窄分布,一直吸引...     

海洋生化生态遗传学的研究——海洋生态学研究的新分支

生化生态遗传学是生态学、遗传学、分子生物学和生物化学等多学科的融合体。由于有现代生物学技术的渗入,使传统的生态遗传学研究发生了重大变革。尽管这支新学科起步较迟,但近年来发展却非常迅速,研究内容相当     

固氮生化遗传学研究进展Ⅱ(续)

二、共生固氮的生化遗传学共生固氮是固氮生物和宿主植物两者相互作用和协调的结果。前者将固定的氮供宿主植物合成氨基酸和蛋白质,后者将光合作用部分产物输送到根瘤,为细菌进行固氮提供能量。共生固氮的生化遗传学更为复杂。涉及到细菌和植物各自的遗传学和它们之间的相互作用,其研究比较困难。但由于分子     

西藏拉萨地区藏族儿童血红蛋白类型和一例血红蛋白E的化学结构分析

本文报道480例西藏拉萨地区藏族儿童的血红蛋白类型,除发现一例慢速β链Hb变异体之外,其余均无异常。对该异常者Hb的化学结构进行分析,确证为HbE[β~(26(B8))Glu→Lys]。此为我国藏族人群中首次发现。     

洞庭湖日本血吸虫疫区东方田鼠生化与分子遗传学标记的初步研究

目的建立东方田鼠生化与分子遗传学标记检测法.方法参考近交系小鼠、大鼠生化遗传标记检测方法,对东方田鼠某些同功酶进行活性测定.根据东方田鼠特异DNA序列,合成引物,扩增东方田鼠基因组DNA,将PCR产物回收、序列分析并进行生物信息学分析.结果东方田鼠Trf、Es-3和Ce-2三个生化位点呈现遗传多态性,而Id1、Mod-1、Car-2、Gpd-1、Gpi-1、Hbb、Es-1七个生化位点无遗传多态性.用合成的特异引物扩增东方田鼠基因组DNA,得到了丰富的多态性资料.对其中的20只东方田鼠的扩增产物进行测序并进行多序列比较,发现10个等位基因以及16个单核苷酸多态性(SNP)位点.结论初步建立了东方田鼠生化及分子遗传学标记.分子遗传学标记与生化遗传标记相比,具有杂合率高、重复性好、易于操作等优点.这些结果为深入研究东方田鼠的遗传背景、生物进化规律积累了基础资料.     

细菌的血红蛋白研究

在人和动物体的血液中存在着大量的血红蛋白。这些蛋白质行使着向组织运输和贮存氧的功能。同样,在植物体内也有这种蛋白质,如豆血红蛋白(Leg Hb)。它的光吸收特性与动物血红蛋白的几乎完全相同,功能是为植物贮存和传递分子氧。在生物进化过程中,细     

VHL综合征遗传学研究

VHL综合征(von Hippel-Lindau syndrome,VHL;MIM 193300)是一种常染色体显性遗传的多系统肿瘤综合征,最常见临床表现是视网膜或中枢神经系统(central nervous system,CNS)血管母细胞瘤.CNS血管母细胞瘤和肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的并发症是VHL患者最主要的死因.VHL综合征主要因VHL基因(the vonHipple-Lindau gene,VHL)突变所致,细胞周期素D1基因(the cyclin D1 gene,CCND1)突变和蛋白异常也可能参与其发生.目前已建立了多个VHL基因缺陷动物模型.在此就VHL综合征的遗传学研究进展作一概述.     

小鼠的遗传学研究

自20世纪初,小鼠的遗传学研究从宠物农场进入哈佛大学的实验室只有短短一百年的历史;但是,由于小鼠基因组与人类基因组高度同源、小鼠基因组改造手段非常成熟以及小鼠近交系、突变系和工具小鼠品系种类繁多,小鼠遗传学已成为发育生物学、功能基因组学和疾病机理研究的核心研究领域,小鼠也成为最重要的模式生物之一。近年来,随着小鼠基因组序列测序的完成,不同小鼠近交系品系特异的微卫星标记或单核苷酸多态性不断被发现,小鼠生理生化表型分析手段和数据也越来越完善,这些前期工作导致了目前大规模的基因剔除计划、基因突变计划及构建和分析重组近交系计划的实施。这些计划可能构成未来10￣20年中生命科学和医学研究领域的最重要的内容之一。     

癌与遗传学研究

随着医学遗传学的发展,现已发现将近有 三千种疾病与遗传有关,癌就是其中一种。癌 与遗传的关系如何。这涉及癌的病因。我们知 道,癌细胞是由正常细胞癌变而成的,也就是 说,在致癌因子作用下,或是细胞原先就有的遗 传信息发生了改变,或是基因调控系统受到干 扰,改变了原先的遗传信息表达的时空程序,最 后使细胞代谢出现了异常而导致癌变。所有这 一切都是同基因的结构和功能的改变有关的, 这就表明了癌同遗传学研究的关系。