993例先天性智力低下患儿的细胞遗传学研究

本文对993例先天性智力低下患儿外周血淋巴细胞进行了G显带染色体分析,检出异常核型234例,检出率23.56%．其中常染色体数目异常190例（19.13%),常染色体结构异常27例（2.72%);性染色体数目异常12例（1.2%),性染色休结构异常5,例（0.51%)．提示先天性智力低下与染色体异常密切相关．     

人类染色体疾病

人类的正常细胞有23对染色体,其中一对为性染 色体,女性为XX,男性为XY。合子的性染色体决定 胚胎性别的分化以及性腺和生殖器的发育。在亲体生 殖细胞的减数分裂过程中,由于性染色体发生遗失、缺 失、易位和不分离等现象,而导致性染色体畸变,使后 代在临床上表现出各种异常的综合体征。性染色体的 畸变多常见数目上的异常,而结构改变引起的疾病报 道很少。在新生儿中,性染色体异常远比常染色体畸 变为多,这可能是由于常染色体异常的胚胎死亡率较 高的缘故。据临床观察,每700个成人中就有一个患 性染色体异常的疾病。     

性别决定

雌雄性别是生物的一对差异明显的性状,受遗传物质所控制。性染色体各种生物一般都有一定数目的成对染色体,其中直接与性别决定有关的染色体叫性染色体,其余的染色体统称为常染色体,通常以A表示。常染色体的每对同源染色体的形态、大小基本相似,是同型的。性染色体的每对同源染     

QF-PCR在染色体异常男性不育症诊断中的应用

为评估定量荧光PCR(QF-PCR)方法在男性不育遗传学诊断中的应用价值,文章对78例非梗阻性男性不育患者,采用精液常规检测精子情况,并检测患者性激素水平;采用QF-PCR方法对患者性染色体多态性STR位点及特异性位点进行检测;采用常规染色体G显带方法进行核型分析;PCR检测AZF微缺失。结果显示78例非梗阻性男性不育患者中发现无精子症患者18例,少精子症患者20例,总检出率为48.72%。采用QF-PCR方法检出3例47,XXY患者,2例46,XX(SRY+)性反转患者,1例AZFc区微缺失患者,与细胞培养染色体分析和AZF微缺失PCR检测结果相符。与传统方法相比,QF-PCR技术能更迅速、直接、可靠地检测到男性不育患者的染色体异常区域,及早发现染色体细微结构异常,有助于染色体异常造成的男性不育症的鉴别诊断。     

黑龙江地区466例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析

目的:探讨羊水细胞染色体异常核型与各产前诊断之间的关系。方法:466例高危孕妇行羊膜腔穿刺术后羊水细胞培养及染色体核型分析。结果:异常核型66例,异常率14.16%,包括染色体数目异常27例,三体综合征22例(21-三体15例、18-三体6例、13-三体1例),占异常染色体核型的33.33%,占染色体数目异常的81.48%;染色体结构异常39例,主要包括染色体多态性、平衡易位、倒位和衍生等,占染色体异常核型的59.10%。异常核型检出率中血清学筛查高危组(14.44%)要高于高龄妊娠组(10.89%)和有不良孕产史组(11.11%)(P0.05);超声提示胎儿发育异常组(23.26%)要高于血清筛查高危组(P0.05)。结论:血清筛查高危和超声提示胎儿发育异常是黑龙江地区最主要的产前诊断指征,异常核型以21-三体综合征检出率最高。通过对高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析可发现部分染色体疾病,从而避免此类出生缺陷儿的出生。     

无精和严重少精症患者的遗传缺陷分析——-附2例世界首报染色体异常核型

对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测。发现187例无精症患者中检出异常核型77例（41.18%）（其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型）,主要涉及染色体异常（数目异常和结构异常）;染色体异态（Y染色体异态和9号染色体臂间倒位）及46,XX性反转;30例严重少精症患者中检出异常核型4例（13.33%）（结构异常和46,XX性反转）。由此可见,性染色体数目和结构异常是精子发生障碍的主要原因,其次常染色体的某些断裂点也可能影响精子发生。AZFc区的缺失与否与精子发生也有直接关系。     

用间期荧光原位杂交检测卵巢癌细胞中X染色体数目的异常

为了探讨用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization, FISH）检测卵巢癌细胞中性染色体拷贝数目异常的实验方法及其应用价值,收集18例新鲜卵巢癌组织标本,以Biotin标记的X染色体α-卫星DNA（pBamX7）探针与经处理的标本进行卵巢癌细胞核的原位杂交,分别用Avidin-FITC和Anti-avidin进行信号的检测与放大,PI复染。于Olympus AX-70型荧光显微镜下,通过WIB滤光镜观察杂交信号及其细胞核背景,并统计卵巢癌细胞核中的杂交信号颗粒数量。在显微镜下可见以Biotin标记的pBamX7探针显示绿色杂交信号,细胞核背景经PI复染显示桔红色;发现11/18（61%）卵巢癌标本中X染色体拷贝数增加,其余7例（39%）无拷贝数增加。X染色体拷贝数目增多在卵巢癌中有一定比例的发生频率,其在促进卵巢癌发病及其发展过程中起到某种作用,其意义值得进一步研究。     

机敏漏斗蛛染色体初步研究

本文对机敏漏斗蛛Agelena difficlis Fox,1936的染色体进行了初步研究,发现其染色体数目为2n=44.19对染色体为近中部着丝粒染色体和中部着丝粒染色体,2对为端部着丝粒染色体,1对为性染色体,雄性为XY,雌性为XX。     

罕见的45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)的两性畸形一例报告

由性染色体异常引起的性畸形较为常见。无论是性染色体数目异常、结构异常,纯一的、还是嵌合体,核型多样,临床变异很大。1977年Jean de Grouchy在其总结的人类染色体异常中,罗列有47,XX,i(Yq)/46,XX/45,X的真两性畸形,但与本例45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)核型和临床表现均不相同。现将其临床和细胞遗传学研究以及病理检查结果报告如下。     

短颌鲚的核型及其ZZ-ZO性染色体

根据(1980)统计,世界上作过染色体研究的鱼1,076种(包括亚种)。但直到1982年,国外已报道有性染色体的鱼不过40种左右。迄今,在国内进行过核型分析的70多种鱼中,也未发现有明显异形的或数目不同的性染色体。昝瑞光等报道鲫鱼有“推测性     

天牛染色体核型研究及其核型快速检测在检疫中的应用

本文研究了天牛科3亚科9族20种的染色体核型。在所研究的20种天牛核型中,染色体以10对为主,其性染色体决定机制以Xyp为主。这种性别决定机制被认为是最原始的形式。Xyp,是大X染色体和小y染色体形成的降落伞状（parachute-like）的二价体。在细胞减数分裂中,雄性细胞呈现单倍体数目。研究发现,20种染色体中1/2种类其雄性单倍体数目为10,并且由Xyp型性染色体的性别决定机制。生物活细胞在24 h内均能制作成核型玻片。由于不同生物种类间的核型差异显著,本文对应用核型检测方法检测和鉴定有害生物的可行性进行探讨。     

短领鳞的核型及其ZZ-ZO性染色体

根据BacxaIbeB (1980）统计,世界上作过 染色体研究的鱼1,076种（包括亚种）^[16]。但直 到1982年,国外已报道有性染色体的鱼不过 40种左右^[9]。迄今,在国内进行过核型分析的70 多种鱼中,也未发现有明显异形的或数目不同 的性染色体。普瑞光等^[4]报道螂鱼有“推测性 的性染色体”。但此工作还需要进一步证实。 我们在研究鲜形目鳗科的一种鱼— 短颇跻 (Coilia brachygnathus Kreyenberg et Pappenheim) 的核型时,发现雌雄个体之间的染色体数目不 同（了,2n=48;？,2n=47)。经分析,这 种差异显然是由于性染色体数目的差异所造成 的,并且这种性染色体属于一种新的类型,即 ZZ-ZO型。现将结果报道如下。     

胎儿稽留流产与染色体异常的关系及其影响因素分析

目的：探讨B超联合FISH实验室诊断技术分析胎儿稽留流产与染色体非整倍体关系并对其他影响因素进行综合分析。方法：采用FISH技术对广西267例B超诊断为稽留流产孕妇的胎儿绒毛组织行13,16,18,21,22,X,Y染色体数目检测,荧光显微镜下观察结果;采用SPSS13．0对相关数据进行统计分析。结果：267例稽留流产胎儿绒毛组织中,染色体数目异常95例,异常率35．6％,数目异常以三体最常见,其次为四体,少见部分单体;异常病例样本中存在多种染色体混合嵌合体现象,如混合嵌合三体（2n＋1／2n）,混合嵌合四体（2n＋2／2n）,混合嵌合单倍体、三体、四体（2n-1／2n＋l／2n＋2／2n）等;稽留流产与患者年龄、流产史、孕周具有显著相关性。结论：染色体数目异常与染色体混合嵌合均是稽留流产的重要原因,同时稽留流产发生与患者高龄、多次流产史、早期妊娠密切关系。     

胎儿肢体畸形的超声诊断与染色体异常的相关性分析

目的：总结肢体畸形胎儿的超声诊断与染色体核型诊断结果,分析胎儿肢体畸形时超声诊断与染色体异常的相关性。方法：以孕18—32周的健康自愿者作为对照组（A组）,以同期超声诊断异常者作为观察组（B组）,两组均行超声及染色体检查。对比其染色体核型的检出情况;并以胎儿的超声诊断结果为自变量,以各染色体核型为因变量进行logistic回归分析。结果：A组染色体异常的检出率为2．1,与之相比,B组染色体异常检出率有明显升高,且染色体核型异常以47,XY,＋18、47,XX＋21和47,XXX为主,差异有统计学意义,P〈0．05;logistic分析结果显示,染色体核型异常与胎儿肢体比例失调、四肢短小、肢体非功能位的OR值分别为6．332、7．404、5．98l,P〈0．05,差异显著。结论：胎儿肢体畸形患者染色体异常的诊出率较健康人群明显增高,染色体核型异常与超声诊断为胎儿肢体比例失调、四肢短小、肢体非功能位的比例呈正相关。     

黄扯旗鱼核型分析方法及核型特征

本研究的目的在于建立黄扯旗鱼(Pristella maxillaris)的核型分析方法,以了解该物种的染色体数目、形态及分类等遗传学特征。比较头肾-PHA法和胚胎制片法制备黄扯旗鱼染色体样品的异同。结果发现,头肾-PHA法难度较大,操作复杂且制备的分裂相细胞数目较少;而胚胎法操作简单,用时短,制备的分裂相细胞稳定且数目多。随后基于胚胎制片法利用Photoshop CS5和image J软件进行了黄扯旗鱼的核型分析。统计结果表明,黄扯旗鱼核型为2n=52=6m+12sm+34t,NF=70,且未发现多倍体、异型性染色体及随体染色体的现象。     

转座子在植物XY性染色体起源与演化过程中的作用

XY性染色体决定系统是决定植物性别的主要方式,但是对于其起源与演化机制却知之甚少。目前认为,携带控制雌蕊或雄蕊发育基因的一对常染色体由于某种未知原因的突变形成早期的neo-Y或neo-X性染色体,随着演化的进行,早期XY性染色体之间的重组逐渐受到抑制,非重组区域扩展最终形成异型的性染色体。研究发现,重复序列的累积以及DNA甲基化等因素都可能参与了XY性染色体的异染色质化、重组抑制及Y染色体体积增大过程。转座子作为一种基因组中含量最高的重复序列在性染色体演化中扮演了重要的角色,包括性染色体演化的起始激发,以及导致性染色体局部表观遗传修饰使其发生异染色质化扩展和重组抑制。文章综述了转座子在植物性染色体上的累积及其与性染色体异染色质化之间的关系,并简要分析了转座子在性染色体演化过程中的作用。     

Cell:LncRNA领域突破进展维持染色体数目稳定

正近日,来自美国西南医学中心的分子生物学家们发现一个叫做NORAD的基因编码的产物能够帮助维持细胞内正确的染色体数目,一旦该基因失活就会导致细胞染色体数目异常,造成基因组不稳定,这也是癌细胞的一个重要特征。之前认为编码蛋白质的基因可能参与染色体数目维持,但该研究发现的NORAD基因并不能编码蛋白,而是编码一种长非编码RNA,在此之前从未有研究证明lncR NA参与染色体数目维持。相关研究结果发表在国际学术期刊cell上。     

四种蚤染色体组型及C分带研究

本文首次在国内报道了住鼠客蚤、猫栉首蚤指名亚种、人蚤和秃病蚤蒙翼亚种的染色体组型和Ｃ分带研究结果。１、印鼠客蚤２ｎ＝１８＝１０ｍ＋６ｓｍ＋２ｓｔ,ＸＸ／ＹＹ．２猫蚤２ｎ＝１２＝１０ｍ＋２ｓｍ,ＸＸ／ＹＹ,核型特点为２号染色体的多态性和３号与６号染色体间发生不对称性易位。３、人蚤核型特点是：（１）染色体数目多态现象,变异范围８－１２,以９－１２者多见,ＸＸ／ＹＹ性染色体决定机制。（２）染色体结构重组     

四种猕猴桃属植物的染色体数目观察

本文报道了四种猕猴桃植物的染色体数目。结合其他作者的有关报道,讨论了猕猴桃属的染色体基数,性染色体,倍性,及其与地理分布之间的关系。     

橘小实蝇染色体研究与相关技术探讨

以橘小实蝇Bactroceradorsalis(Hendel)性腺和唾液腺为材料,采取改良苯酚品红染色后压片法,制备染色体标本。对橘小实蝇进行染色体组型研究和唾液腺染色体形态学的观察。结果表明:橘小实蝇成虫性腺染色体数目为2n=12条,染色体长度基本呈连续性变化,其性染色体属于XX/XY型。幼虫唾液腺染色体包含5条较长的多线染色体,与成虫常染色体相对应。实验显示苯酚品红染色后压片为制备染色体标本简单有效的方法。