高通量测序技术结合正向遗传学手段在基因定位研究中的应用

传统的利用正向遗传学方法的基因定位一般是通过构建遗传连锁图谱进行的,该过程步骤繁琐、耗时耗力,很多情形下定位精确度低、区间大。随着高通量测序技术的快速发展以及测序成本的不断降低,多种简单快捷的利用测序手段定位基因的方法被开发出来,包括对突变体基因组直接测序定位、突变体材料构建混池测序定位和遗传分离群体测序构建图谱定位等,还可以对转录组和部分基因组进行测序定位。这些方法可以在核苷酸水平鉴定突变位点,并已推广到复杂的遗传背景中。近期报道的一些测序定位甚至是在不依赖于参考基因组序列、遗传杂交和连锁信息的情况下完成的,这使得很多非模式物种也能开展正向遗传学研究。本文就这些新技术及其在基因定位中的应用进行了综述。