一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型(4q25→4qter)男孩

本文报告一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型男孩,主诉间歇性肢体痉挛,并有多指畸形,双耳低位及上腭高尖,经外周血淋巴细胞G显带染色体分析,核型为46,XY,-13, der(13),t(4;13)(13pter→13q34∷4q25→4qter)。其母亲核型正常,父亲和伯父核型均为46,XY,t(1;4)(1pter→1q43∷4q25→4qter;4pter→4q25∷1q43→1qter),认为患儿的4q部分三体片段(4q25→4qter)得自父亲。     

11q;22q易位的细胞遗传学亚型——附三例高分辨显带分析

11号与22号染色体长臂之间的易位t(11q;22q)是一种比较常见的染色体异常。在不平衡易位时,它导致22号长臂的部分三体性,但患者的临床表现和文献中报告的易位断点的位置均很多样。本文对来自三个家系的3名易位携带者的外周血培养细胞染色休进行了常规和高分辨显带分析,结果发现3名携带者易位染色体的构成均为t(11q25;22ql3.1)。因此,在复习和汇总文献资料的基础上,提出此种易位目前至少可区别11q23;22qll与llq25,;22ql3两种主要细胞遗传学亚型。     

C1q蛋白家族的结构、分布、分类和功能

C1q蛋白家族由众多含C1q结构域的蛋白组成, 从细菌到高等哺乳动物中都有分布。这类蛋白由一条信号肽、胶原样区(Collage-like region, CLR)和C1q球状结构域(Globular C1q domain, gC1q)组成。C1q蛋白家族根据其结构特点, 可分为三大类分子：C1q、C1q-like和ghC1q。C1q是补体经典途径的起始分子, 能够识别免疫复合物, 启动补体系统经典途径; 此外, 作为一种模式识别受体分子(Pattern recognition receptor, PRR), 它可以结合种类繁多的配体。C1q-like蛋白的结构类似于C1q分子, 含有CLR和gC1q结构域, 在水蛭中参与神经系统的修复, 在脊椎动物中实现从凝集素到免疫球蛋白结合分子的功能转变, 参与补体系统的激活。ghC1q蛋白只具有gC1q结构域和一段短的N末端序列, 包括分泌型蛋白(sghC1q)和非分泌型蛋白(cghC1q)。sghC1q在无脊椎动物固有免疫系统中发挥重要作用; 脊椎动物中的sghC1q可作为一类新型跨神经元调节因子, 在大脑的许多区域调节突触发育和突触可塑性。cghC1q基因最早可追溯至芽孢杆菌属的细菌中, 具有典型的gC1q果冻卷结构, 说明gC1q结构域有着非常悠久的进化历程且结构高度保守。文章对C1q蛋白家族的结构、分布、分类以及功能进行综述, 以期为从事该领域研究的科研人员提供有益参考。     

罕见的45,XY,t(14q14q)、45,XX,t(13q13q)致习惯性流产两例报告

本实验室发现两例十分罕见的同源染色体之间的罗式易位病例,核型分别为45,XY,t(14q14q)、45,XX,t(13q13q)现报告如下。 病例报告 例1:男,28岁,汉族,其妻子30岁,孕早期自然流产4次(孕8周1次,孕7周3次),妇科检查未见异常,诊断为习惯性流产。外周血淋巴细胞染色体检查:共分析30个分裂相,每     

人T细胞系Jurkat表达特异性的C1q受体

采用酶联免疫吸附试验、流式细胞术、放射配体结合试验及蛋白质印迹等方法,首次证实了人Ｔ细胞系Jurkat表达特异性C1q受体,并对其特性进行了分析Jurkat可为C1q或抗人C1q受体抗体112识别,其对异硫氰酸荧光黄标记C1q的结合能被未标记C1q所抑制．在生理离子强度和温度条件下,Jurkat与 ¹²⁵I－C1q的结合呈持异、剂量依赖、可饱和及可逆性,每个细胞C1q结合位点数为1.1×10⁶,对C1q的K_a值为1.5×10⁷mol^-1,Hill系数为0.9643．Jurkat C1q受体识别C1q的胶原样区．该受体是分子量约70000的膜蛋白分子     

分泌型C1q在突触的形成和调控中的作用研究进展

C1q家族是C1复合物的组分之一,能够识别免疫复合物,启动补体系统经典途径,此外,作为一种模式识别受体(pattern recognition receptor, PRR)分子,它可以结合种类繁多的配体。分泌型C1q作为C1q家族成员之一,包括多种亚型,主要的亚型有小脑肽(cerebellin, Cbln)及C1q类似蛋白(C1q-like protein, C1ql)。在神经系统中,分泌型C1q参与多种类型突触的形成和调控,因而分泌型C1q与中枢神经系统疾病关系密切。本文就分泌型C1q在突触形成和调控中的作用以及与疾病相关性进行综述。     

肾性和自发性高血压大鼠心肌肥大前后心肌Gαq/11含量的变化

目的 :探讨Gαq/11在不同原因所致心肌肥大中的变化。方法 :两肾一夹肾性高血压大鼠 (RHR)和自发性高血压大鼠(SHR)模型 ,测定动脉血压和心肌肥大指数 ,放免法测定心肌血管紧张素II(AngII)含量 ,免疫印迹法测定心肌Gαq/11含量。 结果 :RHR术后 1周动脉血压、心肌肥大指数及Gαq/11含量与假手术组无差异 ,心肌AngII含量显著升高 (P <0 .0 1) ;术后 8周上述各指标均较假手术组升高。 12周龄SHR动脉血压、心肌肥大指数和AngⅡ含量均较同龄WKY升高 (P均 <0 .0 1) ,但心肌Gαq/11含量却无明显变化 ;4周龄时上述各指标与同龄对照相比均无明显差异。 结论 :Gαq/11在肾性和自发性高血压心肌肥大中有不同变化。     

罕见的45, XY,t (14gl4q), 45,XX,t (13gl3q)致习惯性流产两例报告

本实验室发现两例十分罕见的同源染色体之间的罗式易位病例,核型分别为45,XY,t(14gq14q), 45,XX, t(13q13q）现报告如下。     

18q部分单体患儿的细胞和分子遗传学研究

临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿,对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析, 发现18q21→qter缺失, 经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实, 确定其核型为46,XX,del(18)(pter→q21:),ish del(18)(D18Z1+, qter-)。用DNA多态性方法分析, 该患儿从18q22.1至18qter区域内至少有8.7 Mbp丢失, 有MBP基因和GALNR基因缺失。缺失的18号染色体源自父亲。患者的智力低下和生长发育迟缓是18q21→qter缺失的结果, 或许与MBP基因和GALNR基因的缺失有关。     

一例t(15q;Yq)的家系调查分析

本文报道一例遗传性t(15q;Yq)的家族遗传病。经外周血淋巴细胞培养,进行G-显带、C-显带、Q-荧光显带、Ag-NOR、X小体、Y小体等项检查,其染色体除先证者具有正常女性核型外,多余出Y长臂的荧光区部分,核型为46,XX,—15+t(15q;Yq)。家族中的5名主要成员中,3名男性均有一条与先证者相同的衍生染色体,核型为46,XY,—15+t(15q;Yq)为Y长臂部分二体型,其表型正常,并有生育能力。现将调查分析结果报道如下。     

22q11微缺失与先天性心脏病的关系的研究

应用染色体荧光原位杂交（FISH）技术,对25例不同表型的先天性心脏病患者外周血标本进行22q11微缺失的检测,以探讨先天性心脏病与22q11微缺失的关系。受检的23例单纯性先天性心脏病患者,无22q11缺失者为19例,发生缺失者为4例;2例法鲁氏四联症伴心外多发畸形患者,有22q11缺失。上述结果表明,先天性心脏病与22q11微缺失有关。     

烟夜蛾G蛋白αq亚基（HassGαq）的抗血清制备及在触角中的免疫定位

为了明确烟夜蛾Helicoverpa assulta G蛋白αq亚基（HassGαq）在雄性触角中的定位,进而探索该亚基在烟夜蛾嗅觉信号传导过程中的作用,本实验首先以原核表达的HassGαq蛋白作为抗原免疫Balb/c小鼠,制备了抗血清。SDS-PAGE分离雄性烟夜蛾触角匀浆上清液后,Western blot检测结果表明,所制备的抗血清可识别HassGαq蛋白,同时也与非目的蛋白发生反应,说明在雄性烟夜蛾触角中HassGαq基因可能有多个转录本,或者可能有多种G蛋白α亚基表达。此外,商品化的anti-G_q/11α抗血清可特异地识别HassGαq蛋白。因此,利用anti-G_q/11α抗血清和免疫组化方法对HassGαq蛋白在雄性烟夜蛾触角中进行定位,结果显示HassGαq在雄性烟夜蛾触角毛形感器和锥形感器的基部以及感器腔中皆有表达。据此推测HassGαq可能参与烟夜蛾的嗅觉信号传导。     

11q21区段与中国汉族人群Graves病相关性研究

目的:在中国人群中验证Cooper团队在欧洲人群中鉴定的新的Graves病(Graves'disease,GD)易感区段11q21与中国汉族人群GD的相关性。方法:在前期1442例GD患者和1468例正常对照的GWAS数据基础上通过11q21区段精细定位选取主效位点,利用Taqman探针技术进行等位基因分析,在1594例GD患者和1679例正常对照中进行扩大样本验证,然后将两个阶段的结果合并分析并得出11q21区段与GD的相关性结果。结果:验证阶段11q21的rs12575636与GD相关的P值为2.98×10~(-5)(OR=1.42,95%CI=1.20-1.67),GWAS阶段和验证阶段合并后11q21的rs12575636与GD相关的P值达到1.26×10~(-6)(OR=1.35,95%CI=1.19-1.51)。结论:11q21的rs12575636与中国汉族人群GD显著相关,11q21的rs12575636是中国汉族人GD的易感位点。     

一种新的猪染色体相互易位（7q；9'q)

目前,国外发现猪的染色体相互易位至少有22 种。伐们在1987年间采用外周血淋巴细胞培养、胰 酶-Giemsa显带法,对6头（3e,3?）杜洛克猪染色体 的G带作了研究,发现一头三月龄小母猪有相互易泣 现象,易位形式为rcp (7q一;9q+)（图1)0     

遗传性平衡易位t(3; 22) (p21; q13）家系

本文报道一例t(3; 22) (p21; q13）平衡 相互易位的家系。先证者，男性，一岁半，淋巴 细胞及皮肤成纤维细胞G带分析结果：核型均 为46, XY, t(3; 22)(p21；q13）或46, XY,t(3; 22)(3gter” 3p21：：22813” 22gter；2 2 pter” 22gl3::3p21” 3 pter )；先证者母亲（图1）与 外祖母核型均为46, XX, t(3; 22)(p21; q13) 或46, XX, t(3; 22)(3gter、3p21：:22813一 22gter; 22pter～ 22813：:3p21一3pter)。经银 染与G带复合显示技术，先证者及母亲的22der 可见清晰的AgNOR区。先证者的父亲与舅父 G带分析核型正常。在此情况下，有生育正常 婴儿的可能，但必须作产前诊断。     

Gαq介导的信号通路增强RGS4蛋白表达

RGS(regulators of G protein signaling)是G蛋白偶联信号通路中一类重要的调节蛋白,通过加速Gα结合的GTP水解,即GAP(GTPase activating protein)活性,来中止G蛋白信号通路。RGS4是RGS蛋白家族中的重要成员之一,它能有效中止Gαq介导的信号通路。作者研究了Gαq蛋白对RGS4蛋白的表达调控。当在HEK293细胞中共转染这两个蛋白时,持续性激活的Gαq能特异性地显著增加RGS4蛋白的表达。蛋白降解实验结果证明这种增强作用与RGS4的降解被抑制无关,而与RGS4 mRNA表达增强有关。进一步克隆RGS4蛋白的启动子区域并研究其与RGS4表达相互关系的实验结果又表明,持续性激活的Gαq能够显著增强RGS4启动子区的转录活性,且具有时间和浓度效应。同时,转录因子结合区突变体实验证明,ICE(inverted CCAAT box element)转录因子结合区的突变显著影响RGS4基因的转录活性。以上结果表明Gαq可能通过RGS4的启动子区调控其基因的表达,促进RGS4蛋白表达。     

一例t(15q;Yq）的家系调查分析

本文报道一例遗传性t(1匆;Yq）的家族遗 传病。经外周血淋巴细胞培养,进行G一显带、 C一显带、Q-荧光显带、Ag-NOR, X小体、Y小 体等项检查,其染色体除先证者具有正常女性 核型外,多余出Y长臂的荧光区部分,核型为 46, XX, -15 -h t(15q;Yq)。家族中的,名主 要成员中,3名男性均有一条与先证者相同的 衍生染色体,核型为46,XY,一15＋t(15q; Yq) 为Y长臂部分二体型,其表型正常,并有生育能 力。现将调查分析结果报道如下。     

原发性肝癌染色体8p、16q 遗传变异的研究

目的:分析人肝癌(HCC)组织中染色体8p、16q部分基因及染色体片段的遗传变异及与临床病理关系,初步筛选HCC相关的抑癌基因。方法:应用聚合酶链反应-变性聚丙烯酰胺凝胶-银染法分析45例HCC组织标本中染色体8p和16q的杂合性丢失(LOH)及微卫星不稳定性(MSI)。结果:发生LOH的总频率为68.89%(31/45),其中D16S511位点的发生LOH率最高为53.33%(24/45),其次是D8S261(39.02%,16/41)和D8S499(34.88%,15/43)。MSI出现的总频率为11.11%(5/45),出现在三个微卫星位点(D8S261、D8S499及D16S511)上。结论:染色体16q23、8p22-21.3及8p12区域的LOH发生频率高,其可能存在与HCC发生发展相关的新的抑癌基因,特定位点的遗传变异可能与HBV感染、临床病理恶性程度等预后因素相关。     

血清5-HT、TNF-α、补体C1q对重性抑郁障碍急性期患者抗抑郁疗效的影响

摘要 目的：探讨血清5-羟色胺（5-HT）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、补体C1q对重性抑郁障碍急性期患者抗抑郁疗效的影响。方法：选择2020年1月至2022年1月新疆精神卫生中心收治的185例首发重性抑郁障碍急性期患者,所有患者均接受抗抑郁药物治疗,根据疗效将患者分为无效组（32例）和有效组（153例）。治疗前、后检测血清5-HT、TNF-α、补体C1q水平,收集相关资料,多因素Logistic回归分析影响重性抑郁障碍急性期患者抗抑郁疗效的因素,受试者工作特征（ROC）曲线分析血清5-HT、TNF-α、补体C1q预测重性抑郁障碍急性期患者抗抑郁疗效的价值。结果：无效组治疗后血清5-HT、TNF-α、补体C1q与治疗前比较差异无统计学意义（P＞0.05）,有效组治疗后血清5-HT较治疗前增高（P＜0.05）,TNF-α、补体C1q较治疗前降低（P＜0.05）。无效组治疗后血清5-HT低于有效组,血清TNF-α、补体C1q高于有效组（P＜0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示有自杀意念、高TNF-α、高补体C1q是重性抑郁障碍急性期患者抗抑郁治疗无效的危险因素,高5-HT是其保护因素（P＜0.05）。联合5-HT、TNF-α、补体C1q三项指标预测重性抑郁障碍急性期患者抗抑郁治疗无效的曲线下面积为0.828,高于单独指标预测的0.732、0.658、0.677。结论：重性抑郁障碍急性期抗抑郁治疗后无效患者血清5-HT偏低,TNF-α和补体C1q偏高,且与抗郁治疗无效有关,联合检测血清5-HT、TNF-α和补体C1q可预测抗抑郁疗效。     

补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白15的研究进展

补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白15(complement C1q/tumor necrosis factor-related protein15,CTRP15),又称肌联素(myonectin),是一种由骨骼肌分泌的肌肉因子。CTRP15的基因表达和血清水平受饮食和代谢状况、运动锻炼以及激素的调节。CTRP15可影响脂肪组织及肝脏的脂肪酸代谢,并与饥饿所致的肝自噬密切相关。最新研究发现它参与红细胞生成过程中铁代谢的调节,因而又被命名为erythroferrone。