警惕新生儿先天性乳糖酶缺乏

先天性乳糖酶缺乏(congenital lactase deficiency,CLD)是一种非常罕见终身性疾病属于常染色体隐性遗传病,始发于新生儿期,以第一次接触母乳后发生严重腹泻并伴有生长缓慢为主要特征,给婴幼儿生长发育带来严重的不良影响。经过国内外学者多年的研究发现其流行病率远比想象中的要高。因此,在临床工作中应警惕CLD的发生。CLD与原发性乳糖酶缺乏即成人型乳糖酶缺乏(adult-type hypolactasia,ATH)一样均属于常染色体隐性遗传,决定乳糖酶(lactase,LCT)的基因位于2q21染色体上,但它们的分子生物学机制却不同。CLD主要通过介导无意义的LCT基因的m RNA降解完成,ATH主要通过增强子多态性在LCT基因转录水平调节肠道细胞的乳糖酶合成。乳糖酶缺乏的实验室检测方法有很多,但目前对于新生儿CLD的检测方法较为实用的有基因检测及尿半乳糖酶试剂盒检测。目前较好的治疗方法是乳糖酶治疗。虽然目前为止我国未报道过一例CLD,但2012年日本已发现的2个CLD案例。因此我们应对该隐性遗传病提高应有的警惕性,并重视对其分子生物学机制进一步研究,以防患于未然,同时也有助于指导CLD患者的基因治疗。     

新生儿甲状腺功能亢进症1例报告

新生儿甲状腺功能亢进症（又称新生儿甲亢）为新生儿急症,本病在新生儿期少见。若不能及时发现和治疗,重症患儿的甲状腺激素急剧增高,病情迅速恶化,病死率可达15％～20％。现将新生儿甲状腺功能亢进症1例报告如下。     

罕见成人先天性肝膈疝1例报告

先天性肝膈疝(congenital diaphragmatic hernia ofliver)主要见于新生儿和儿童,临床上多伴有严重的呼吸抑制,且有很高死亡率.该病在成人少见,     

先天性皮肤念珠菌病

先天性皮肤念珠菌病是新生儿于子宫内获得的较为少见的感染性疾病.临床表现主要为皮肤受累,可以伴发或仅有甲改变,其病程良性,部分患者可以自愈.伴有系统感染时需系统给予抗真菌药物治疗,病情严重也可引起患儿死亡.现对该病的易感因素、发病机制、临床表现、诊断及治疗等做一简要综述.     

200 例新生儿心脏彩超筛查先心病结果分析

目的:了解新生儿先天性心脏病(简称先心病)的发病情况,获得基本资料,为制定和采取干预措施提供决策依据。方法:将新生儿心脏彩超列入常规检查项目,选择西京医院产科2011年6月13日至7月23日出生的200名新生儿进行心脏彩超检查,筛查率为100%。结果:正常的为170例,占85%,其中需观察、随访的131例。异常的为30例,发病率占百分之15%,其中复杂先心病3例。30例先心病患儿中,以ASD+PDA类型心脏病最多,占56.67%;其次是ASD,占16.67%;VSD+PDA和VSD+PDA+PFO类型分别占6.67%;检出复杂先心病类型单室+房间隔缺损+肺动脉瓣狭窄、单房单室、部分型心内膜垫缺损+ASD+二尖瓣前瓣裂,分别占3.33%。结论:新生儿先心病的发病率较高,采用心脏彩超等检查项目筛查是非常必要的,需认识导致新生儿先心病的原因,尽早发现先心病患儿,并做好先心病患儿的随访工作,为及时进行干预提供保障。     

《柳叶刀》:新生儿先天性心脏病筛查研究

新生儿先天性心脏病(简称"先心病")是严重危害儿童和人口健康的常见疾病,已经成为我国最常见的出生缺陷。并且,在国际范围内,该病筛查的时机、方法、标准等都尚未明确。国际顶尖医学期刊《柳叶刀》日前在线刊登了复旦大学附属儿科医院黄国英教授领衔的课题组关于新生儿先天性心脏病筛查的研究成果。这是目前为止全球范围内样本量最大的研究,筛查了129523名新生儿,首次在发展中国家证明了开展新生儿先心病筛查的可行性和可靠性,也为在全球范围内进一步推广开展新生儿先心病筛查     

秦皇岛地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查及诊断分析

目的:分析秦皇岛地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的筛查和诊断结果,为进一步提高新生儿筛查的管理及提高新生儿生命健康质量提供依据和参考。方法:回顾性分析秦皇岛地区2011年1月至2017年1月共184308例新生儿的CH筛查资料和诊断结果。统计确诊CH患儿的基本情况、体检情况、筛查检验情况、确诊检验情况及治疗随访情况。结果:共筛查184308例新生儿,其中92例为确诊CH患儿,发病率1/2003(0.499‰)。新生儿CH临床非特异性表现复杂多样,多表现为病理性黄疸,占72.8%,经治疗后黄疸消退时间17~48天;其次为前囟大、后囟未闭,占58.7%;少哭、喑哑次之,占51.1%;其他临床表现为消化道症状(腹胀、肠鸣减弱、便秘、脐疝)、特殊面容、粘液水肿等。CH患儿筛查检验促甲状腺激素(Thyroid Stimulating Hormone),TSH重度升高者占52.2%,中度升高者为26.1%,轻度升高者为21.7%。CH患儿绝大部分表现为TSH升高和甲状腺激素(thyroxine,T4)降低。经口服左旋甲状腺素钠片治疗2周后,患儿症状改善,并根据三碘甲状腺氨酸(Triiodothyronine,T3)、T4、TSH检测结果调整剂量,恢复后每三个月复查一次。36~48个月随访,患儿身高、体重基本达到正常参照标准。结论:秦皇岛地区新生儿CH发病率较全国水平(1/3120)稍高,需加强CH患儿非特异性临床表现的健康教育工作,通过新生儿CH筛查做到早发现、早诊断、早治疗,提高新生儿的生命健康。     

新生儿出血症伴右侧腰大肌巨大血肿1例报告

1 临床资科 患儿,男,出生8天,因全身皮肤苍黄8天入院.患儿为足月顺产第一胎,在我院产科出生,出生时无产伤及窒息史,纯母乳喂养.其母为电脑工作者,母孕期身体健康.患儿入院时体温36.5℃,呼吸38次/分,脉搏136次/分.神清,精神反应差,面色及全身皮肤苍黄,重度贫血外貌.     

生物活性肽——蛋氨酸脑啡肽治疗白血病一例报告

蛋氨酸脑啡肽是内源性阿片样物质。它是由5个氨基酸残基组成的多肽,其第5位氨基酸残基为蛋氨酸。通过抽取病人静脉血,分离淋巴细胞,进行体外扩增激活,然后回输患者体内,患者外周血白细胞计数为3．6×10^9／L,血红蛋白122g/L,血小板116×10^9／L,异常淋巴细胞消失,幼粒细胞消失。骨髓象示粒细胞系统、红细胞系统增生活跃,各阶段细胞比值及形态大致正常;淋巴细胞比值减低,形态正常;造血功能恢复。由此可见,蛋氨酸脑啡肽体外激活免疫系统并回输体内作为一种新的治疗白血病的方法,具有广泛的应用前景。     

先天性巨细胞病毒感染状况及检测方法的研究进展

巨细胞病毒感染在人群中非常常见,尤其对于新生儿来说,先天性巨细胞病毒感染可能导致中枢神经系统损伤及其他相关疾病,潜在危害很大。国内外均已针对该病的发病情况开展了大量研究,并发展出多种检测方法。本文对先天性巨细胞病毒在国内外感染的状况以及相关检测方法的研究现状进行综述。     

急性NK细胞白血病并发疑似肺部真菌感染1例

患者女性,52岁。因“乏力半月”于2006年5月17日入院。患者入院前半个月感乏力、胸闷,无发热、咳嗽及出血倾向,无骨关节疼痛。在当地医院血常规检查发现幼稚细胞转入我科。患者既往无结核、肝炎病史。自诉2年余前右下肢出现皮肤暗红色结节,未行特殊诊治。     

阿萨希毛孢子菌致白血病患者血流感染1例

患者,男,41岁,急性白血病化疗后骨髓抑制期出现高热,广谱抗生素覆盖,患者体温好转后再次高热。第1次发热血培养缓症链球菌/葡萄球菌。第2次发热血培养阿萨希毛孢子菌。血清隐球菌抗原(免疫胶体金法)阳性,胸部CT提示肺部感染。加用国产伏立康唑后体温曾下降,再次上升,换用进口伏立康唑患者未再发热,持续口服伏立康唑,2个月后复查胸部CT肺部病灶好转。     

1例先天性直肠阴道瘘手术治疗的术前护理

直肠阴道瘘是直肠与阴道之间的病理性通道,其产生原因可以是产伤、手术创伤及放射性创伤等,大多数发生于先天性直肠畸形。瘘孔大而低位,可见大便从阴道排出和不能控制的排气;瘘孔小,当粪便干燥时不能见到阴道排便,但仍有不能控制的排气,由于分泌物的刺激,可发生慢性外阴炎,有瘙痒,渗液和皮疹等症状。小部分先天性直肠阴道瘘,因瘘口较小,随着年龄的增长,瘘口会自行愈合,无需治疗,但大部分的瘘口仍需进行手术修补,以恢复正常控制能力的排便功能。术后感染率、复发率高,故术前准备是否充分,对修补愈合有着十分重要的关系。     

清栓酶在治疗慢性粒细胞白血病中的地位：附5例报告

慢性粒细胞白血病慢性期全血粘度,血浆粘度增高伴高粘滞综合症表现.在用马利兰作化疗同时应用清栓酶治疗,结果发现在马利兰未使白细胞下降前,患者全血粘度,血浆粘度明显下降及高粘滞综合症得以缓解,而其它血液流变学指标治疗前后也有明显改变.证明清栓酶能降低慢性粒细胞白血病化疗前血粘度增高,缓解高粘滞综合征临床表现.     

1 276例新生儿临床血液培养的分析

目的研究新生儿血液感染的细菌种类和培养方法（需氧、厌氧培养）。方法血标本在mini VITAL全自动血培养仪中培养,采用VITEK32自动微生物分析仪进行细菌鉴定。结果1276例新生儿血中共分离出细菌95株,阳性检出率为7．37％。95株菌分属37个菌种。其中革兰阳性球菌71株,占74．74％,革兰阴性杆菌20株,占21．05％,专性厌氧菌1株,占1．05％,感染率最高的前3位细菌是凝固酶阴性葡萄球菌、金黄色葡萄球菌和大肠埃希菌。1149例新生儿中需氧和厌氧配对培养结果,阳性83例,阳性检出率为7．24％,其中需氧和厌氧均生长者34例,占40．96％;仅需氧生长者21例,占25．30％;仅厌氧生长者28例,占33．73％。结论快速血培养技术是血液感染病原学诊断必要手段,同时做需氧、厌氧培养对培养结果至关重要。     

110例白血病患者的护理体会

我院自2002年1月~2005年12月共收治白血病患者110例,现将护理体会报告如下。1临床资料110例患者中,男60例,女50例,年龄最大78岁,最小6岁,平均32岁。其中急性粒细胞性38例,慢性粒细胞性27例,急性淋巴细胞性35例,急性单核细胞性10例。2护理体会2·1心理护理白血病患者,住院后往往     

1例新生儿窒息合并气胸的护理体会

新生儿窒息是指胎儿娩出后1min仅有心跳而无呼吸或未建立规律呼吸的缺氧状态。窒息为新生儿常见症状，是导致新生儿死亡、脑瘫和智力障碍的主要原因之一。新生儿气胸是指任何原因引起肺泡过度充气、腔压增高或肺泡腔与间质间产生压力阶差及邻近组织压迫导致肺泡壁破裂而产生，是新生儿急危重症之一。新生儿发生气胸可直接危及生命。我科2011年2月收治1例新生儿窒息合并气胸的患儿，经精心治疗及细心护理，取得满意效果，现报告如下。     

新生儿窒息的抢救及护理（附28例报告）

新生儿窒息的抢救及护理（附２８例报告）罗利华广西忻城县大塘中心卫生院５４６２０３新生儿窒息是新生儿死亡的主要原因之一,自１９８９年起我们通过改进抢救及护理方法,从而大大地降低了新生儿窒息的死亡率。１临床资料２８例均为急产新生儿、出生后１分钟Ａｐ－ｇａ...     

急性单核细胞白血病M5转为急性红白血病M6一例病例分析及文献复习

目的:红白血病为临床少见的急性髓系白血病亚型,白血病克隆转换不常见,在国内外文献中有关报道少见.通过对一例由急性单核细胞白血病转化的急性红白血病(acute erythroid leukemias,AEL)的病例分析,学习并探讨急性红白血病的临床特点及实验室检查特征,提高对急性红白血病疾病特点及白血病克隆转化的认识.方法:报道一例初诊为急性单核细胞白血病,后转为急性红白血病的患者.期间对其进行持续的细胞形态学,遗传学及分子生物学监测.结果:患者首次入院诊断为急性单核细胞白血病,经过一个疗程化疗后,骨穿显示从急性单核细胞白血病转为急性红白血病.随后再进行了一个疗程化疗,化疗结束后患者好转出院.后因经济原因,患者未继续治疗,2月后随访,患者死亡.结论:本例急性单核细胞性白血病化疗后转为红白血病.究其机制,可能有:一.发病是粒-单定向祖细胞和红系定向祖细胞同时受损,只是早期单核细胞系异常表现明显,红系异常早期表现不明显.或疾病起源于更早期造血干细胞,导致单核系和红系均有异常.二.在疾病过程中,骨髓微环境的变化,诱导红系异常而导致红白血病的发生.经过分析,本病例中,疾病可能起源于更早期造血干细胞的可能性较大,而骨髓微环境在疾病变化过程中则起到了重要的作用.这一结果有待进一步临床观察研究和肯定.提醒临床医生,提高动态的诊断和治疗意识,将有助于该疾病的预防、诊断和治疗.     

新生儿应用留置套管针致头皮损害3例报告

使用头皮套管针既可保护血管,减轻患儿反复穿刺的痛苦,又可减轻护理人员的工作量,减少静脉穿刺的时间,使护理人员有更多的时间为病人提供全面的护理.我院于2001年7月开始对新生儿应用头皮套管针至今共228例,其间发现头皮损害3例,现报告如下.