线粒体DNA病

线粒体ＤＮＡ病王学敏杨雨善谢惠君郑惠民（第二军医大学,上海２００４３３）关键词线粒体病线粒体ＤＮＡ近年确认了线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变会引起人类疾病,临床症状有盲、聋、痴呆、运动障碍、肌肉衰弱、心力衰竭、糖尿病、肾功能不全、肝病等。ｍｔＤＮＡ呈裸...     

线粒体缺陷与阿尔采末病

阿尔采末病（Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ ｄｉｓｅａｓｅ,ＡＤ）存在线粒体氧化磷酸化异常与线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）缺陷,主要表现为;线粒体呼吸链复合体Ⅳ（细胞以素ｃ氧化酶,ＣＯＸ）活性在ＡＤ患者血小板,培养的皮肤成纤维细胞及脑中显著下降。其可能则遗传性ｍｔＤＮＡ突变与自由基介导的体细胞ｍｔＤＮＡ突变的共同作用,也可能继发于其它改变。     

神经肌肉性疾病患者线粒体DNA突变的分析

为了探讨神经肌肉性疾病的发病与线粒体ＤＮＡ突变的关系,采用ＰＣＲ技术检测了２０例患有不同神经肌肉性疾病儿童的外周血和骨骼肌细胞中的线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）,发现其中６例患儿有ｍｔＤＮＡ缺失,其中１例至少有２９６８ｂｐ片段的缺失,另５例至少有２０００ｂｐ片段的缺失,此缺失区位于线粒体呼吸链复合物１、４、５、编码区,表明该突变对神经肌肉性疾病的发生有一定作用。     

线粒体DNA突变与线粒体脑肌病

线粒体脑肌病主要包括３种综合征：Ｋｅａｒｎｓ－Ｓｓｙｒｅ综合、肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发作综合征。它们均与线粒体ＤＮＡ的突变有关。突变型ｍｔＤＮＡ广泛分布于多种组织,其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关。     

线粒体DNA结构改变与人类疾病

线粒体ＤＮＡ结构改变与人类疾病冯昌全（四川省岳池县教研室６３８３５０）何青平（四川省岳池县人民医院６３８３３５０）人体细胞的细胞核中ＤＮＡ的分子结构发生改变。人会患遗传疾病。人体细胞中线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）的分子结构发生改变,也会引起人患遗传病。...     

普通野生稻和亚洲栽培稻线粒体DNA的RFLP分析

通过７个探针、１７种内切酶探针组合对１１８份普通野生稻和７６份亚洲栽培稻的线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）ＲＦＬＰ分析表明,籼粳分化是亚洲栽培稻线粒体基因组分化的主流,７６个栽培稻中,３６个品种ｍｔＤＮＡ为籼型,４０个品种ｍｔＤＮＡ为粳型。普通野生稻ｍｔＤＮＡ以籼型为主（８６份）,粳型较少（７份）,１份类型难以确定,还有２４份没有籼粳分化。     

普通野生稻和亚洲栽培稻线粒体DNA的RFPL分析

通过７个探针、１７种内切酶探针组合对１１８份普通野生稻和７６份亚洲栽培稻的线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）ＲＦＬＰ分析表明,籼粳分化是亚洲栽培稻线粒体基因组分的主流,７６个栽培稻中,３６个品种ｍｔＤＮＡ为籼型,４０个品种ｍｔＤＮＡ为粳型。普通野生稻ｍｔＤＮＡ以籼型为主（８６份）,粳型较少（７份）,１份类型难以确定,还有２４份没有籼粳分化。     

线粒体DNA及其表达的研究进展

线粒体属于半自主性细胞器 ,含有环状ＤＮＡ ,能进行自我复制 (重组和修复机制也包括在内 )。但线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)的复制仍受细胞核的控制 ,因为不仅构成线粒体的蛋白质几乎都受核基因编码、在细胞质中合成 ,而且与ｍｔＤＮＡ有关的特定蛋白质(如ＤＮＡ聚合酶、重组与修复所需的酶、ＲＮＡ聚合酶、ＲＮＡ加工酶 )也都是由核基因编码的。ｍｔＤＮＡ的复制、转录、翻译及蛋白质的输入有其特殊规律 ,阐明线粒体的分子遗传规律既有助于理解线粒体在凋亡或程序性细胞死亡中发挥的作用 ,因而可更深入地对发育生物学、癌症、老化及机体死亡…     

中华鲟（Acipenser sinensis）mtDNA个体间的长度变异与个体内的长？…

用ＰＣＲ技术扩增中华鲟线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）控制区时,发现中华鲟天然群体现人存在个体间和个体内的ｍｔＤＮＡ长度变异现象。ＤＮＡ测序表明,长度变异发生在ｍｔＤＮＡ Ｄ－ｌｏｏｐ靠近ｔＲＡＮ＾ｐｒｏ的位置,由长约８２碱基对（ｂｐ）的重复序列串联形成的。     

线粒体DNA和人类进化

线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）由于自身比较独特的遗传特性（母系遗传、缺乏重组和进化速率高）而被广泛地应用于人类群体的起源和演化研究。通过对其全序列的限制性酶切和Ｄ－环高变区序列数据的分析,ｍｔＤＮＡ较好地阐明了人类学中诸如现代人类起源、人群过去动态的估计以及单个人群的区域性微分化和人口历史学等问题。综述了近年来世界各人群ｍｔＤＮＡ的研究进展、研究方法的改进、ｍｔＤＮＡ与核基因标记结果的异同、ｍｔＤＮＡ     

水稻线粒体DNA的提取与分析

为了研究水稻细胞质雄性不育的分子基础,我们比较了各种提取线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）的方法,并提出了一些改进措施。以丛广４１Ａ、丛广４１Ｂ和杂种一代广优青为材料,对所提取的材料ｍｔＤ－ＮＡ进行了紫外扫描、ＯＤ值测定、电泳、酶切等分析,结果表明,以新鲜材料进行不连续蔗糖密度梯度超速离心对提取高纯度的线粒体ＤＮＡ效果较好。     

泥鳅线粒体DNA限制性酶切图谱

对鱼类线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）限制性内切酶图谱分析,有利于进行鱼类种间和种内遗传变异及进化的研究（张亚平等,１９９２）。目前国内外对鱼类的ｍｔＤＮＡ研究已有一些报道（陈关君等,１９８４;戴建华等,１９９４;Ａｖｉｓｅ等,１９８７;Ｂｒｏｗｎ,１９８...     

普通小麦细胞质雄性不育系及其保持系线粒体DNA的RAPD分析

应用随机扩增多态ＤＮＡ（ＲａｎｄｏｍａｍｐｌｉｆｉｅｄｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｃＤＮＡｓ,ＲＡＰＤ）技术,对普通小麦细胞质雄性不育系（Ａ）及其保持系（Ｂ）线粒体基因组（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｇｅｎｏｍｅ）的指纹图谱进行了分析。共使用引物４１个,其中２０个引物得到了扩增产物,部分引物扩增结果表现多态性。说明线粒体ＤＮＡ（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌＤＮＡ,ｍｔＤＮＡ）序列在不育系和保持系之间存在差异,进一步明确了小麦细胞质雄性不育（ｃｙｔｏｐｌａｓｍｉｃｍａｌｅｓｔｅｒｉｌｅ,ＣＭＳ）与ｍｔＤＮＡ的关系。     

3种小麦细胞质雄性不育系及其杂种线粒体DNA的RFLP分析

对细胞质分别来源于提莫菲维（Ｔ．ｔｉｍｏｔｈｅｅｖｉｉ）,粘果山羊草（Ａｅ．ｋｏｔｓｃｈｙｉ）,偏凸山羊草（Ａｅ．ｖｅｎｙｒｉｃｏｓａ）的３种普通小麦的雄性不育系,相应保持系和恢复系及其上的ｍｔＤＮＡ用１２个线粒体基因探针进行了ＲＦＬＰ分析,结果为：⑴Ｔ、Ｋ、Ｖ型不育系的ｍｔＤＮＡ在组织结构上存在显著差异;⑵Ｔ、Ｋ、Ｖ不育系的ｍｔＤＮＡ与共同的保持系间显著不同,失测ｍｔＤＮＡ与小麦ｃｍｓ有关;⑶在     

线粒体和核基因的协作

约占９０％的线粒体蛋白质是核基因（ｎＲＮＡ）的产物,线粒体基因组（ｍｔＲＮＡ）表达产物常与核编码的成分组成复合物发挥作用,此外ｎＤＮＡ对ｍｔＤＮＡ的复制、表达以及线粒体组装均起调控作用。线粒体中代谢物信号、反应氧族可影响ｎＤＮＡ的表达。     

小麦D^2型与K型,V型,T型细胞质雄性不育系线粒体DNA的RAPD比较分析

采用ＲＡＰＤ方法比较新育成的小麦（ＴｒｉｔｉｃｕｍａｅｓｔｉｖｕｍＬ．）Ｄ２型不育系ｍｓＤ２ＣＡ８０５７与Ｋ型、Ｖ型和Ｔ型细胞质雄性不育系的线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）。结果表明,ｍｓＤ２ＣＡ８０５７的ｍｔＤＮＡ不同于其它３种类型不育系,而其它类型不育系的ｍｔＤＮＡ彼此也各不相同。这一结果从分子水平上为鉴定该Ｄ２不育系的不育类型提供了证据。实验还发现在胞质来源相同而核背景不同的Ｔ型不育系间存在线粒体基因组多态性,这是关于小麦中Ｔ型不育系ｍｔＤＮＡ在常规回交转育过程中发生变异的直接证据。这种变异在很大程度上可能是受不同核背景影响的结果。     

胡子鲇mtDNA多态性及限制性酶切图谱

用８种限制性内切酶对胡子鲇（ＣｌａｒｉａｓｆｕｓｃｕｓＬａｃｅｐｅｄｅ）肝脏线粒体ＤＮＡ（ＭｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌＤＮＡ,ｍｔＤＮＡ）进行了分析。ＸｈｏⅠ、ＥｃｏＲⅠ、ＰｓｔⅠ、ＢａｍＨⅠ、ＸｂａⅠ、ＨｉｎｄⅢ在ｍｔＤＮＡ分子上分别有２、３、１、１、３和５个切点。胡子鲇种内存在ｍｔＤＮＡ酶切片段长度多态性（Ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ,ＲＦＬＰ）。经ＢｇｌⅠ、ＢｇｌⅡ酶解,ｍｔＤＮＡ都出现两种酶切类型,Ⅰ型各具２个片段,Ⅱ型各具１个片段。ｍｔＤＮＡ分子量为１０．２４２×１０６ｕ,长度约为１６．６８ｋｂ。用双酶解法建立了胡子鲇ｍｔＤＮＡ的限制性酶切图谱,并对ＲＦＬＰ现象进行了分析。     

板齿鼠线粒体DNA的研究

本文应用ＡｐａＩ、ＢａｍＨＩ、ＢｃｌＩ、ＢｇｌＩ、ＣｌａＩ、ＥｃｏＲＩ、ＥｃｏＲＶ、ＨｉｎｄＩＩ、ＰｓｔＩ、ＰｖｕＩＩ、ＳａｃＩ、ＳｃａＩ和ＸｂａＩ等１３种限制性内切酶对板齿鼠线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）进行限制性片段长度多态（ＲＦＬＰ）分析,并用双酶解法构建其限制性内切酶图谱。结果表明板齿鼠存在３种ｍｔＤＮＡ单倍型,可通过限制酶ＰｖｕＩＩ、ＨｉｎｄＩＩ和ＡｐａＩ区分,呈现ＤＮＡ多态性和种内遗传变异。与小家鼠、褐家鼠ｍｔＤＮＡ限制性片段的数据相比较,板齿鼠和这两种鼠ｍｔＤＮＡ存在明显差异。板齿鼠ｍｔＤＮＡ限制性内切酶图谱的建立,为进一步系统研究鼠科动物的遗传分化提供了依据。     

线粒体DNA突变相关疾病的基因治疗

越来越多的疾病被发现与线粒体DNA突变有关,这些疾病危及各个年龄层次,病人症状往往呈进行性加重,最后严重致残或致死。在目前尚无理想治疗方案的情况下,基因治疗却展现了其成为有效治疗途径的潜力。本文就线粒体DNA突变相关疾病分子机理及其基因治疗的几种可能的途径进行了初步的探讨。     

间歇性低氧防止缺血再灌注损伤引起的线粒体结构损伤和mtDNA片段缺失

本文用离体Ｌａｎｇｅｎｄｏｒｆｆ灌流大鼠心脏造成急性心肌缺血／再灌注损伤模型,观察间歇性低氧暴露保护心肌线粒体的作用。以聚合酶链式反应（ＰＣＲ）方法和电子显微镜技术,观察线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ＾４８３４）片段缺失和超微结构的变化。大鼠暴露于模拟海拔５０００米低氧环境（６ｈ／ｄ,２８ｄ）明显降低ｍｔＤＮＡ＾４８３４缺失的发生率（２８．５７％,ｖｓ常氧对照组８７．５％ Ｐ〈０．０５）;而且能够明显减