Ewing氏肉瘤的分子细胞遗传学研究

用1例Ewing氏肉瘤(ES)患者(例3)的瘤组织mRNA构建了cDNA文库,从中筛选出含有与人γ-烯醇化酶(γ-cnolase,γENO)基因同源的cDNA克隆,根据其中同源性>70％的第1216和1534号核背酸序列,设计合成了1对人γENO基因特异性引物,用PCR从例3瘤组织DNA中分离出1个181bp片段。用其作DNA探针与EcoRI、BamHI及HindⅢ酶切的例1和例2患者配对的正常组织(N)和瘤组织(T)以及例3的TDNA杂交,在患者的NDNA中识别出2-6个等位片段,在例3TDNA中识别出1-4个等位片段,在例2 TDNA中识别出多个等位片段的丢失,在EcoRI酶切的例1 TDNA中识别出1个17.5kb新片段,在BamHI酶切的例1 TDNA中识别出丢失1个2.8kb片段。此外,用DIS57、D2S44、D2S3、D13S30、D17S5 5个DNA标识探针与例1和例2配对的N和TDNA杂交表明,两例患者的TDNA丢失1个D2S44等位片段,例1 TDNA有D13S30基因的部分扩增,例2 TDNA有D2S3,D13S30及D17S5基因的部分缺失,3例ES瘤细胞均存在染色体数目及结构异常,其中例2和例3有t(11;22)(q24;q12)异常。     

非常规酵母的分子遗传学及合成生物学研究进展

先进的合成生物学技术与传统的分子遗传学技术的结合更有助于实现酵母底盘细胞的快速改造和优化。酵母合成生物学研究最早开始于常规酵母——酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae),近些年来又迅速扩展至一些非常规酵母,包括巴斯德毕赤酵母(Pichiapastoris)、解脂耶氏酵母(Yarrowialipolytica)、乳酸克鲁维酵母(Kluyveromyces lactis)和多形汉逊酵母(Hansenula polymorpha)等。借助合成生物学技术与工具,目前科学家们已经成功开发出了能够高效生产生物材料、生物燃料、生物基化学品、蛋白质制剂、食品添加剂和药物等工业产品的重组非常规酵母工程菌株。本文系统总结了合成生物学工具(主要是基因组编辑工具)、合成生物学组件(主要是启动子和终止子)和相关分子遗传学方法在上述非常规酵母系统(底盘细胞)中的最新研究进展和应用情况,并讨论了其他合成生物学技术在这些非常规酵母表达系统中的潜在适用性和应用前景。这为研究人员利用合成生物学方法在这一新型非模式微生物底盘细胞中设计和构建各种高附加值工业产品的异源合成模块并最终实现目标化合物的高效生物合成提供了科学的理论指导。     

Ewing 氏肉瘤的分子细胞遗传学研究

用1例Ewing氏肉瘤（ES）患者（例3）的瘤组织mRNA构建了cDNA文库,从中筛选出含有与人γ-烯醇化酶（γ-cnolase, γENO）基因同源的cDNA克隆。根据其中同源性>70%的第1216和1534号核苷酸序列,设计合成了1对人γENO基因特异性引物,用PCR从例3瘤组织DNA中分离出1个181bp片段。用其作DNA探针与EcoRI、BamHI及HindIII酶切的例1和例2患者配对的正常组织（N）和瘤组织（T）以及例3的T DNA杂交,在患者的N DNA中识别出2~6个等位片段,在例3 TDNA中识别出1~4个等位片段,在例2 TDNA中识别出多个等位片段的丢失,在EcoRI酶切的例1 TDNA中识别出1个17.5kb新片段,在BamHI酶切的例1 TDNA中识别出丢失1个2.8kb片段。此外,用D1S57、D2S44、D2S3、D13S30、D17S5 5个DNA标识探针与例1和例2配对的N和TDNA杂交表明,两例患者的TDNA丢失1个D2S44等位片段,例1 TDNA有D13S30基因的部分扩增,例2 TDNA有D2S3、D13S30及D17S5基因的部分缺失。3例ES瘤细胞均存在染色体数目及结构异常,其中例2和例3有t（11;22）（q24;q12）异常。     

医学分子遗传学 第六讲 肿瘤分子遗传学

在肿瘤分子遗传学研究中，近年来有两项最为突 出的成就；第一，致癌基因的发现及其深入的研究；第 二，揭示了染色体畸变与致癌基因表达之间的关系。由 于这两项研究的迅速发展，人们开始从一个全新的角 度去认识肿瘤发生的机制。     

分子细胞遗传学在软组织肿瘤中的应用

软组织肿瘤是发生于纤维组织、脂肪组织、平滑肌、骨骼肌、滑膜等间叶组织的一组病因复杂,组织形态各异,临床表现多样的肿瘤.软组织肉瘤是此类肿瘤中的一小部分,以独特的临床袁现和特异性的遗传学改变为特点,虽然占人类所有恶性肿瘤的比例不到1%[1],但它们同样严重威胁着人类的生命并具有重要的诊断和治疗意义.随着组织化学染色、电镜技术和免疫组化技术等辅助手段的广泛应用,人们对软组织肿瘤的发生、发展和分类、诊断等方面有了更深刻的认识,特别是对其分子水平的研究表明除癌基因和抑癌基因的点突变之外,染色体易位和缺失所致的基因重排和丢失也是软组织肿瘤发生的重要分子机制.这使得分子细胞遗传学在软组织肿瘤研究中具有了重要作用和特殊意义.本综述通过分析分子细胞遗传学技术在软组织肿瘤的分类、诊断及预后等方面的应用,客观评价了此技术的作用、优缺点及未来的发展方向.     

滑膜肉瘤动物模型的分子细胞遗传学研究

用1例日本滑膜肉瘤（SS）患者的瘤组织标本接种裸鼠,获得了肿瘤生长。亲本肿瘤与裸鼠肿瘤在病理组织形态上存在一定差异,但两者的免疫组织化学特征相同。染色体分析表明,SS细胞株存在染色体数目和结构异常,患者外周血淋巴细胞染色体核型为正常女性,46,XX。 ＳＳ细胞株巴氏小体检出率低于对照,其正常X染色体比易位X染色体晚复制17小时。DNA印迹实验表明,SS DNA存在D2S3座位等位片段丢失,D1S57,D17S5和D13S30座位基因的部分缺失,但无DXS7,DXS14,和D2S44座位基因改变。     

朊病毒的分子遗传学研究

院病毒（prion）是一种能引起哺乳动物中枢神经系统退行性疾病,即一般称为传染性海绵状脑病（BE）的病原因子。这些疾病包括人类克雅氏病忙reutrfeltJocob）、致死性家族失眠症、羊瘙痒症和疯牛病等[1]．1982年美国科学家Prusiner从感染了瘙痒症的叙利亚老鼠脑中分离出具有传染性的蛋白因子,并首先提出朊病毒这一名词,以与病毒、类病毒相区别。朊病毒最显著的特征是不含核酸。现已知道朊病毒（prionprotein,PrP是由宿主染色体基因PrP编码的一种正常细胞蛋白,在非患病个体中以低水平存在。这种蛋白在细胞内质网上合成、高尔基小体中…     

《自然-细胞生物学》：一表观遗传学因子促进iPS细胞生成

近日,来自北卡罗莱纳大学莱恩伯格综合癌症中心的研究人员揭示了一个在体细胞重编程中扮演重要角色的表观遗传学因子及其分子作用机制。     

拟南芥的分子遗传学研究概况

拟南芥夕rabidopsisthaliana）是十字花科植物, 作为传统的遗传学研究材料已有40多年的历史‘19,277 在欧洲、亚洲、非洲、澳大利亚、北美等地,均采集到了 它的种子,在中国华东、华南等地均有分布『”。拟南芥 个体小,成熟后也只有30厘米高。而生态特征却较复 杂,品种间差异也较大,植物方面详细描述已有文献记 载‘”,”’     

第21届国际生物学奥林匹克竞赛试题实验3·遗传学和细胞生物学

任务I：1）关于启动子调节基因表达的研究。2）基因型与表现型之间关系的特征。（35分）     

锌的分子遗传学功能

锌的分子遗传学功能王英杰（杭州大学生物科学与技术系杭州３１００１２）董萍（浙江省化工研究院杭州３１００２３）锌是生物体必需的一种微量元素,它以二价阳离子形式（Ｚｎ’“）广泛地参与生物体内各种代谢活动和生理过程。自从８０年代中期“锌指”结构发现以来,Ｚ...     

蓝藻分子遗传学十年研究进展

蓝藻遗传学研究始于60年代,其间经历了大约20年的徘徊,随着分子生物学、分子遗传学研究的进展,特别是重组DNA技术的广泛应用,为蓝藻遗传学研究提供了转机和新的洞察力,绕过应用经典遗传学技术方法所遇到的困难,另辟新径,直接分离基因,加速了研究工作的步伐。随着蓝藻本身一些重要而独特的生理特性逐渐为人们所认识,研究者日增,最近十年,蓝藻分子遗传学研究进展迅速,不仅在藻类学研究中处     

幽门螺杆菌的分子遗传学研究进展

本文对幽门螺杆菌遗传物质基础的结构和特点进行了讨论,分析了其遗传物质交换的机制,并介绍了基因克隆技术在该菌中的研究成果。ＨＰ不仅染色体ＤＮＡ的大小结构表现出差异性,而且其限制修饰酶也有明显多样性,自然转化是其遗传物质交换的主要方式。该菌多个与致病有关的基因已成功克隆,基因克隆技术是研究该菌有力工具。     

人14p＋标记染色体的分子细胞遗传学研究

一例23岁女性患者因近五、六年来出现胡须、四肢多毛及偶有月经不规则而就诊。细胞遗传学检查发现一个短臂明显增大的亚中着丝粒的14号标记染色体14p ·p 区域GTG显带呈浅染,C-带暗染,都呈均匀的染色区。硝酸银染色在p 远侧端显现一个Ag-NOR,其大小与正常近端着丝粒染色体的无明显差异。应用~3H标记的7.3 kb长的rRNA基因探针进行染色体原位杂交,自显影银颗粒沿整个p 区域分布,p 上的银颗粒数是正常近端着丝粒染色体短臂上银颗粒平均数的5倍。这些结果排除了Y或其他染色体参加的重排形成p 的可能性,并表明Ag-NOR的大小或NOR的数目并不一定与rRNA基因的数量成正比。研究Dp 或Gp 类型的染色体变异,对了解人二倍体细胞内rRNA基因表达的调控有重要意义。