先天性聋哑会遗传吗？

问：我妈妈是先天性聋哑人,爸爸是后天吃药所致的聋哑,其他家族成员都是正常人,我很健康,我爱人也很健康,他的家族没有遗传病史。我现在怀孕18周了,请问我的宝宝是否会有遗传的危险？ 答：先天性耳聋的发生率大约为每1 500 个新生儿中1人发病,主要为常染色体隐性遗传,占75%以上。非遗传性先天性耳聋约占20%。遗传性耳聋分为非综合征和综合征性两大类,分别占80%和20%左右,目前已明确的耳聋致病基因约50个。综合征性遗传性耳聋是一些综合征的伴随症状,如Alport综合征、 Vohwinkel综合征、Pendred综合征、Wolfram综合征、Stickler综合征、Waardenberg综合征, Usher 综合征等。此外,还有一类线粒体基因突变引起的耳聋如糖尿病性耳聋等。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素、服用药物等所引起。因此,按照你提供的家系分析,假定你母亲属于遗传性耳聋,且为常染色体隐性遗传,你现在没有发病,最多是携带者,你先生及其家族成员没有类似病史,你们所生子女不会发生遗传性耳聋。当然如果能明确你母亲的致病基因,通过基因检测可以知道你是否携带该致病基因。你父亲的药物性耳聋一般认为属于非遗传性耳聋,但不能排除存在易感基因的可能,应尽量避免使用同类导致耳聋的药物。     

谈谈遗传病

(一)遗传病指的是由于遗传物质(染色体、DNA片段或基因)发生变化而引起的疾病或缺陷。是常见病,病种逐年增加,平均每年约增加100种左右,目前已知有3000多种。遗传病病种逐年增加的原因,一方面是由于环境中各种诱变源不断增加,引起新的突变而出现的新病种,如在显性遗传病中,约有1/5是新发生的突变。另一方面随着科学水平的不断提高,使许多过去不知道是遗传的病种,现在证明是遗传性的。还     

凡是先天性疾病或有家族史的疾病都是遗传病吗?

答:先天性疾病或有家族史的疾病不一定都是遗传病。我们知道,遗传病有一定的遗传物质基础,没有这种遗传物质基础的疾病就不是遗传病。有的先天性疾病是遗传病,如白化病;有的先天性疾病则不是遗传病,如先天性心脏畸形,该病是由于母亲怀孕时患了风疹而引起的。有的遗传病在出生后的一个时期不表     

单基因遗传病──镰刀形红细胞贫血病

单基因遗传病──镰刀形红细胞贫血病高占民（福州华侨中学３５０００９）人类遗传性疾病有许多种,根据引起疾病的原因可以分为３种类型：单基因遗传病,例如镰刀形红细胞贫血症;多基因遗传病,例如糖尿病,这一疾病的起因除胰岛素基因外,尚有胰岛素受体基因和白细胞抗...     

FBN2基因突变与遗传性结缔组织病的发生

遗传性结缔组织病发生后通常会累及人全身各个系统,该类疾病的发生与构成结缔组织的纤维蛋白基因发生突变引起的蛋白异构有关。原纤维蛋白-2 (fibrillin-2, FBN2)是微纤维重要组成部分,参与全身结缔组织中弹性纤维的形成。FBN2基因突变与遗传性结缔组织病,如先天性挛缩性蜘蛛指样症(congenital contractural arachnodactyly,CCA),黄斑变性(macular degeneration,MD),肌病等密切相关。研究发现FBN2基因是目前唯一已知的CCA致病基因,且不同位点的突变与CCA患者一系列临床表症的关系密切。该基因也是MD的致病基因,是肌病的风险基因,并与其他结缔组织病的发生有关。本文对FBN2基因突变引起的CCA、黄斑变性以及肌病等其他遗传性结缔组织病的临床表症及相关研究进展进行了综述,以期为深入探究FBN2基因突变致病的具体分子机制提供基础,为研究针对FBN2基因突变造成的难治性疾病的治疗药物提供理论依据。     

医学分子遗传学第十讲基因治疗

基因治疗是人类征服遗传性疾病最有希望的手段。基因治疗是指通过遗传操作直接在基因水平上治疗由基因突变所引起的遗传性疾病。进行基因治疗有两个基本策略:(1)原位修复有缺陷的基因;(2)将有功能的正常基因转移到疾病细胞或个体基因组的某一部位上以替代缺陷基因发挥作用。目前条件下,后者是比较容易着手的一种基因治疗策略,也称为基因替代疗法。在早期进行基因治疗尝试时,最适合的对象应当是一些产物量无需精确调节,同时又经常开放的基因。首选对象有(1)次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT),由于这种酶的缺乏,在人类中可引起自毁容     

CRISPR-Cas9技术在遗传性疾病基因治疗中的研究进展

CRISPR-Cas9是一种能够降解入侵病毒或噬菌体DNA的适应性免疫防御系统。CRISPR/Cas9系统被开发成为新一代的基因编辑技术,其特点是构建相对简单、成本相对较低,可灵活快速地用于基因敲除、基因增补等操作。CRISPR/Cas9技术在人类遗传病治疗中具有重大的潜在意义,已被广泛应用于遗传病相关研究中。我们简要综述了近年来CRISPR/Cas9基因编辑技术在地中海贫血、杜氏肌营养不良、帕金森症、Crygc基因突变引发的白内障、囊性纤维化、α1抗胰蛋白酶缺乏症、遗传性酪氨酸血症、血友病等遗传性疾病基因治疗中的研究进展。     

问：遗传病有哪些特点？

问：遗传病有哪些特点？答：遗传病是指由于体内遗传物质的改变或缺陷而引起的疾病,可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病,一般具有四大特点。（ｌ）家族性这是指排除那些共同环境因素或传染引起的情况外,某类疾病在患者家族中的发病率比一般人高。不一定代代相...     

无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用

无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截短蛋白的产生。据估计,约1/3的遗传性疾病是由提前终止密码子引起的,而NMD作用通常会改变某些遗传病的临床症状或遗传方式。文章主要综述了人体细胞中NMD对底物的识别及其作用机制,并以几种单基因遗传病为例探讨其对这些疾病表型的影响,表明NMD作用机制的进一步揭示将有助于单基因遗传病发病机制的阐明及治疗方法的改进。     

单核苷酸多态性在多基因遗传病研究中的作用

多基因遗传病是多对微效基因协同作用并与环境因素共同导致的疾病,与单基因疾病相比,多基因疾病涉及的易感基因数量多,发病原因也更为复杂。目前常见的肿瘤、心血管疾病、糖尿病等均为多基因遗传病,通常具有如下特点[1]:(1)先证者的各级亲属发病率均高于群体发病率;(2)家族性聚集倾向;(3)先证者之后出世的同胞发病率比其他亲属为高;(4)与先证者的亲缘关系越近,发病率越高;(5)先证者的父母为近亲婚配的比率稍高于普通群体的近亲婚配率;(6)同卵双生的同病一致率高于异卵双生。某一遗传病如基本符合上述特征,而且其实际调查的患病先证者各级亲…     

人类基因组单核苷酸多态性的研究进展

随着分子遗传学的进展 ,疾病遗传学研究从简单的单基因疾病转向复杂的多基因疾病 (如骨质疏松症、糖尿病、心血管疾病、精神性紊乱、各种肿瘤等 )与药物基因组学的研究。与前者相比 ,多基因性状或遗传病的形成 ,受许多对微效加性基因作用。这些不同基因构成的遗传背景中 ,可能有易感性主基因 (ｍａｊｏｒｇｅｎｅ)起着重要作用。它们同时还受环境因素的制约 ,彼此间相互作用错综复杂 ,所以任一基因的多态性对疾病发生仅起微弱的作用。鉴于此 ,需要在人类基因组中找到一种数目多、分布广泛且相对稳定的遗传标记。单核苷酸多态性 (ｓｉｎｇｌ…     

医学分子遗传学 第八讲重组DNA 执术与基因定位

人体基因组是一个十分复杂的结构，每单倍体基因组大约有3*10⁹bp组成，分成22条常染色体和1条性染色体。据估计，在人体基因组上存在着大约50,000--100,000个结构基因，平均每分摩(cM)染色体五分布着20个结构基因。人体基因组大约有33cM，由此推算出人体基因组上含有约66,000个结构基因。现在已经明确地鉴定七了1,600多个人体基因，其中约有1,000多个基因定位在特定的染色体上。基因定位是研究遗传性疾病和肿瘤发病机制及进行基因诊断的基础。因此，基因定位研究的迅速发展，对于揭示遗传病和肿瘤发病机制的本质，对于预防和治疗遗传性疾病和肿瘤都将起到重要的促进和推动作用。     

CRISPR/Cas基因编辑技术治疗人类遗传性疾病的临床研究进展

随着人类基因组计划完成,人类遗传信息的解码推动着疾病诊疗迈入基因组学时代。许多医学领域中的“罕见病”和“不治之症”也被逐渐揭开了神秘的面纱,越来越多的疾病被确证为遗传性疾病。2012年,CRISPR/Cas (clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated enzyme)基因编辑技术的发现和应用,是近十年生物医学领域最具革命性的突破之一。该技术具有简便、高效、适用性广泛等特点,不但被广泛应用于基因功能研究,而且也在遗传病的基因治疗临床试验上取得重要进展。针对遗传背景明确的单基因遗传病,CRISPR/Cas可通过对目的 DNA序列进行精准靶向编辑,实现对内源基因序列的改变或者基因功能的重新调控,为治愈部分重大遗传性疾病提供了新的工具和治疗策略。目前,多个基于CRISPR/Cas技术研发的基因药物已经进入临床试验,并取得了令人鼓舞的阶段性成果。本文就目前已公布临床试验的基因编辑药物研究进展进行回顾与展望。     

范可尼贫血症与DNA交联损伤修复

范可尼贫血症(FA)又称范可尼综合征,是一种常染色体或X染色体连锁的隐性遗传病.范可尼贫血症患者具有先天性发育异常、骨髓衰竭、高度癌症易感性等特征.尽管范可尼贫血症是一种在人群中发生比例仅为1:1000000～5:1000000的罕见遗传病,但它却是一个可以用来研究DNA损伤修复和肿瘤发生的重要模型.迄今为止,已经确定了15个范可尼贫血症基因(FA基因)以及一些范可尼贫血症相关基因.当15个FA基因中的任何一个发生突变,都会导致范可尼贫血症的发生.从这些基因发生突变的病人身上所分离得到的细胞则具有对DNA交联损伤试剂(如丝裂霉素C等)高度敏感,以及基因组不稳定的表型.在此,对目前所了解的FA基因所编码的FA蛋白参与DNA交联损伤修复的具体分子机制进行了回顾与阐述.     

微测序技术分析人类单核苷酸多态性

单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism)是指染色体基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性 ,即一种二等位基因标记。目前推断在基因组中至少有 30万个SNP[1 ] 。随着分子遗传学的发展 ,疾病研究从对单基因疾病的研究转向探讨多基因疾病 (如心血管疾病、神经系统疾病、各种肿瘤等 )的相关因素。因此 ,需要在人类基因组中找到一种数目众多、分布广泛且相对稳定的遗传标记 ,单核苷酸多态性正代表了这样一种标记。因此SNPs已成为继第一代限制性片段多态性标记 ,第二代微卫星多态性标记后具有重要研究价值的第三代基因遗传…     

遗传性耳聋的分子遗传学研究进展

遗传性耳聋是指由基因或染色体异常所致的感音神经性聋。它可分为遗传性的综合征性耳聋 (ｓｙｎｄｒｏｍｉｃｈｅａｒｉｎｇｉｍｐａｉｒｍｅｎｔ,ＳＨＩ)和非综合征性耳聋 (ｎｏｎｓｙｎｄｒｏｍｉｃｈｅａｒｉｎｇｉｍ ｐａｉｒｍｅｎｔ,ＮＳＨＩ)。综合征性耳聋指耳聋只是构成全身多处临床症状之一的遗传综合征 ,而非综合征耳聋是指以听力损失为单一症状的遗传性疾病。耳聋的病因复杂 ,在发达国家 ,6 0 %的耳聋由遗传缺陷引起[1] 。新生儿中听力障碍群体发病率约为 1 /1 0 0 0 ,其中一半是遗传因素所致。随着分子遗传学技术在耳聋研究中…     

遗传性白发症二个家系调查分析报告

在普查遗传病中,发现遗传性白发症(以下简称少白头)二个家系。少白头是典型常染色体显性遗传病(AR),也是人群中最常见的疾病。调查报告如下。(一)调查方法与结果根据群体调查的设计和标准,决定调查对象和普查方法;对先证者进行家访、咨询、追综考证家族史,常规体检、调查是否有合并症、智力发展、职业、有无近亲婚配史等,在此基础上,对少白头白发特征做生物学鉴定和少白头的分类(见表1) 。最后,绘制家系图。     

家族性成骨不全

成骨不全（Osteogenesis imperfecta）又称 脆骨病,是一种遗传性疾病。一个家族数个发 病较少见。我们在进行遗传病、流行病调查研 究过程中,发现一个家族中有成骨不全5例,现 报告如下。     

传导性耳聋和神经性耳聋、神经病和精神病

传导性耳聋(传音性耳聋):外耳或中耳的病变妨碍声波传入内耳,引起听力下降叫传导性耳聋。病因有二:(一)外耳疾病。如先天性外耳道闭锁,鼓膜发育不全;外耳道机械性阻塞:外耳道炎性肿胀。(二)中耳疾病。如听骨缺损或先天性畸形;中耳外伤;中耳炎症;中耳肿瘤等。防治方法有三:(一)如外耳和中耳畸形,可作手术,重造外耳道或鼓膜,建立传音机构。(二)积极治疗急性中耳炎。(三)对耳硬化症,可用手术治疗,改进听力。     

防治遗传病的一个重大步骤——克隆基因校正人体缺陷基因的作用

目前已鉴定出2000种遗传疾病,某些基因决定人体的每一个部分如何发育,通常还决定那些部分所发生的病变,如镰状细胞贫血症就是一种致命性的遗传病,往往出现成年人血球里,使血球“超绉纹”或“镰刀状”,受基因所控制。娄-纳二氐(Lesch-Nyhan)综合症缺失一种酶而造成的遗传病也是受一种基因所控制。防治遗传病正是分