Probleme der Charakterisierung einzelner Chromosomen durch DNS-Messungen

Zusammenfassung Es wird eine Übersicht über die verschiedenen Methoden zur DNS-Messung an Chromosomen gegeben. Die Methoden werden kurz beschrieben und die wichtigsten Ergebnisse der verschiedenen Autoren diskutiert.

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Problems of characterizing individual chromosomes by measuring the DNA content

Summary A review of the different methods of determining the DNA content of individual chromosomes is given. The methods are described briefly, and the results of the different authors are discussed.

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Nach einem Referat anläßlich der 11. Tagung der Gesellschaft für Anthropologie und Humangenetik, Mainz, 7. 10. 1969.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft, AZ Mu 258/3.     

C 11/D 13-translocation in four generations

Summary In a pedigree with familial C 11/D 13-translocation the chromosomes of 18 persons in 4 generations were analyzed. 8 of them had a normal karyotype, in 8 cases a balanced translocation was found. Totally 7 children with different multiple malformations were observed, 5 of whom had already died at the time of investigation. The other 2 showed an unbalanced translocation C 11/D 13 with partial trisomy for the long arm of chromosome C 11. These children showed the same syndrome (mental retardation, low birth weight, cutis laxa, hypertelorism, broad flat nose, micrognathia with retracted lower lip, heart malformation, ridge dysplasia of dermatoglyphics).One woman of the third generation with a balanced translocation C 11/D 13 additionally showed a triplo-X constitution. Among 10 pregnancies this woman had 5 abortions and 5 children, 2 of them with multiple malformations.

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Zusammenfassung In einem Stammbaum mit familiärer C 11/D 13-translokation wurden die Chromosomen von 18 Personen in 4 Generationen untersucht. Bei 8 Personen fand sich ein normaler Karyotyp, in 8 Fällen war eine balancierte Translokation vorhanden. Insgesamt wurden 7 Kinder mit verschiedenen Mißbildungen registriert, von denen 5 zur Zeit der Untersuchung bereits verstorben waren. Bei den beiden anderen wurde eine unbalancierte C 11/D 13-Translokation mit partieller trisomie für den langen Arm des Chromosoms C 11 gefunden. Diese Kinder wiesen das gleiche Mißbildungssyndrom mit geistiger Retardierung, geringem Geburtsgewicht, Cutis laxa, Hypertelorismus, breiter flacher Nase, Mikrognathie mit eingezogener Unterlippe, Herzfehler und Hautleistendysplasien auf.Eine Frau der dritten Generation wies neben der balancierten C 11/D 13-Translokation ein Triplo-X auf. Von 10 Schwangerschaften endeten bei dieser Frau 5 mit einem Abort, 2 Kinder starben an multiplen Mißbildungen, und lediglich 3 Kinder waren gesund.

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With Technical Assistance of Ch. Hägele     

Fluorochromierung menschlicher Chromosomen mit Atebrin-Essigsäure

Zusammenfassung Es wird eine Technik zur Fluorochromierung menschlicher Chromosomen angegeben, die ein differenziertes Fluorescenzmuster hervortreten läßt.

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Staining of human chromosomes with acetic acid-quinacrine

Summary A technic for staining human chromosomes is described which shows differentiated fluorescence.

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Mit Unterstützung des Landesamts für Forschung in Nordrhein-Westfalen.     

Über die Einwirkung von Nucleasen und Proteasen auf die Morphologie menschlicher Chromosomen

Zusammenfassung Nach den üblichen Techniken präparierte ungefärbte Chromosomen wurden unter mikroskopischer Kontrolle mit Hilfe einer Durchströmungsmethode dem Einfluß verschiedener Enzyme ausgesetzt. Diese Durchströmungsmethode garantiert einen vollständigen Austausch des Milieus und eine vollständige Elution der Spaltprodukte.DNase-Einwirkung führt zu feulgennegativen Chromosomenreststrukturen unter Erhaltung der äußeren Chromosomenform. Trypsin führt je nach Konzentration bis zu Strukturverlust der feulgenpositiv verbleibenden Chromosomen. Pepsin hat keinen wesentlichen Einfluß auf die Morphologie und Färbbarkeit.Die nach DNase-Behandlung entstehenden Reststrukturen lassen sich mit Trypsin und Pepsin konzentrationsabhängig jeweils verschieden stark abbauen; die Einwirkung beider Proteasen nacheinander führt zu völligem Verschwinden der Chromosomen. Damit ist ein Proteinanteil am Aufbau der Chromosomen nachgewiesen.Über orientierende Versuche mit RNase-Einwirkung auf Chromosomen und osmotische Versuche an den Reststrukturen wird ebenfalls berichtet. Es folgt eine Diskussion des chemischen und strukturellen Aufbaus der Chromosomen.

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Unstained human chromosome preparations were exposed to various enzymes by suffusion under microscopic control. With the method used, a complete elution of enzyme-treated soluble compounds as well as an exchange of the medium becomes possible.DNAse treatment renders Feulgen-negative chromosome residues with unchanged shape. Trypsine, on the other hand, leads depending on concentration to a complete loss of structure, whereas the Feulgen reaction remains positive. Pepsine does not influence shape or staining.Chromosome residues produced by DNAse suffusion are broken down partially by trypsine as well as pepsine; the degree of decomposition depends on enzyme concentration. Both proteases used one after the other lead to complete disappearance of chromosomes. This result points to an essential roll of proteins in chromosome structure.Additional pilot experiments using RNAse and changing of the osmotic pressure were carried out with the chromosome residues. The consequences of the results mentioned for the problems of chemical composition and structure of chromosomes are discussed.

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Direktor: Prof. Dr. med. Dr. H. Baitsch

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Wesentliche Teile der vorliegenden Arbeit werden von Herrn Ali Bustani als Dissertation der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg i. Br. vorgelegt.     

Clonal derivatives of a bovine kidney cell line (MDBK) and continuing preservation of total chromosomal material

Cells in clones of a permanent bovine kidney cell line (MDBK) revealed fluctuations in number and kinds of chromosomes concomitant with maintenance of chromosome arms. This inidcated the preservation of total chromosomal material through various combinations of species' characteristic telocentric autosomes and newly formed chromosomes with inserted centromeres and reflected the conditions which existed in the uncloned parental population as reported previously.

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Zusammenfassung Der Chromosomenbestand der Zellen einer aus Rinderniere stammenden Gewebekultur (Madin-Darby Bovine Kidney = MDBK) war nach früheren Untersuchungen durch eine der Robertsonschen Regel folgenden Variabilität gekennzeichnet. Mindestens sieben verschiedene Chromosomenbestände mit Kombinationen von den normalen telocentrischen Chromosomen und von neu entstandenen zweischenkligen Chromosomen traten dabei auf; die ursprüngliche (diploide) Zahl von Armen wurde aber beibehalten. Aus der Massenkultur durch Ein-Zell-Isolierung erhaltene Klone weisen, wie erwartet, spezifische cytologische Unterschiede in der Anzahl als auch der Kombination von ein- und zweischenkligen Chromosomen auf. Die cytologische Variabilität der Ursprungspopulation tritt in den Klonen wieder auf. Damit hat die Vermutung, daß nicht Translokation, sondern eine direkte Vereinigung (centric fusion) telocentrischer Chromosomen zur Entstehung von zweischenkligen Chromosomen führt, eine weitere Stütze bekommen.

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Supported by Contract No. PH 43-63-13 between the National Cancer Institute of the National Institutes of Health and the University of California. This report was presented in part at the 16th Annual Meeting of the Tissue Culture Association, Miami Beach, Fla., June, 1965.

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This report was presented in part at the 16th Annual Meeting of the Tissue Culture Association, Miami Beach, Fla., June, 1965.     

Deletion und Translokation heterochromatischer Chromosomenabschnitte bei Microtus agrestis

Zusammenfassung In unbehandelten Nierenepithel-und Fibroblastenkulturen von Microtus agrestis wurden Brüche, Deletionen und Translokationen an den heterochromatischen langen Armen von X-und Y-Chromosomen in 2% aller Mitosen eines weiblichen und 3% der Mitosen eines männlichen Tieres gefunden. In tetraploiden Mitosen sind Deletionen häufiger als in diploiden zu finden. Die Deletionen treten sowohl auf dem X₁ und X₂ des Weibchens als auch auf dem X und Y des Männchens auf. Längenmessungen an normalen und deletierten Chromosomen ergaben, daß die bevorzugte Bruchlokalisation beim X-Chromosom am Übergang vom proximalen zum mittleren Drittel der langen Arme liegt, beim Y in der Mitte der langen Arme. Es wurden Translokationen der azentrischen Fragmente auf die langen Arme von X-Chromosomen und Fusion deletierter X-Chromosomen zu dizentrischen Chromosomen beobachtet, jedoch keine Translokation auf euchromatische Chromosomen. Das häufigere Auftreten von ein oder zwei deletierten Chromosomen in tetraploiden Zellen wird durch Fusion zweier diploider (Schwester-) Kerne in zweikernigen Zellen erklärt die durch Mitose ohne nachfolgende Plasmateilung einer diploiden Zelle mit Chromatidbruch oder deletiertem Chromosome entstanden sind.

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Deletion and translocation of heterochromatic chromosome segments of Microtus agrestis

Summary Breaks, deletions and translocations of the heterochromatic long arms of the X and Y chromosomes were found in 2% of all female mitoses and 3% of male mitoses of untreated kidney epithelial cell and fibroblast cultures of Microtus agrestis. Deletions are more frequent in tetraploid than in diploid mitoses. Deletions were found in the X₁ and X₂ of the female as well as in the X and Y of the male. Length measurements of normal and deleted chromosomes showed that the breaks in the X are preferentially located between the proximal and middle third of the long arm, whereas in the Y chromosome they are near the middle of the long arm. Translocations of acentric fragments to the long arms of X chromosomes and fusions of deleted X chromosomes resulting in dicentric chromosomes were also observed, but no translocations to euchromatic chromosomes could be found. The relatively high frequency of one or two deleted chromosomes in tetraploid cells is explained by a fusion of two diploid (sister-) nuclei in binucleated cells resulting from mitosis without cytoplasmic division of diploid cells with a break of a chromatid or a deleted chromosome.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Presumed disturbance of a nucleolus organizer in man: Chromosome 13qs and monosomy 15 mosaicism

Summary Cytogenetic studies on lymphocyte and fibroblast cells from a 4 years old girl with mental impairment and multiple anomalies suggestive of a chromosomal disorder showed 2 cell-lines: all lymphocytes and 40% of the fibroblasts examined exhibited a bisatellited chromosome No. 13, and an otherwise normal karyotype. In the remaining fibroblasts a chromosome No. 15 was missing and only an early replicating minute centric fragment was present. The sequence of possible events for interpreting the child's complement as the result of a disturbance at the nucleolus organizer of chromosome 15 short arm is presented, and comparison is made with other published cases of bisatellited acrocentric chromosomes.

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Zusammenfassung Cytogenetische Untersuchungen an Lymphocyten- und Fibroblasten-kulturen eines 4jährigen retardierten und mißgebildeten Mädchens ergaben 2 Zellinien. Alle untersuchten Metaphasen der Lymphocytenkultur und 40% der Fibroblasten zeigten ein Chromsom 13 mit Satelliten am kurzen und am langen Arm bei sonst normalem Karyotyp. In den übrigen Fibroblastenmetaphasen fehlte ein Chromosom 15; statt dessen fand sich ein kleines metazentrisches, frühreplizierendes Fragment. Ausgehend von einer hypothetischen primären Störung im Bereich des Nucleolusorganisators auf dem kurzen Arm des Chromosoms 15 wird die mögliche Entstehung der Chromosomenkonstellation mit ihrer Konsequenz für den kindlichen Phänotyp diskutiert. Literaturfälle mit Satellitentranslokationen auf die langen Arme akrozentrischer Chromosomen werden einbezogen.

     

A comparison between quinacrine fluorescence banding and 3H-thymidine incorporation patterns in human chromosomes

Summary Late ³H-thymidine incorporation patterns and quinacrine fluorescence banding patterns were analyzed in metaphase chromosomes prepared from human blood cultures. In general, late-labeling regions correspond to the strongly fluorescent bands in the chromosomes. However, the dully fluorescent secondary constrictions of the chromosomes Nos. 1, 9 and 16 may show late replication in some instances. In contrast, the brilliantly fluorescent distal part of the Y chromosome is not labeled during the latest phase of the DNA replication. In the male X and in the isopycnotic X of the female the labeling pattern also agrees with the quinacrine fluorescence banding. The heteropycnotic X of the female is still more strikingly late-labeling. However, the pattern of its late replication agrees also with the quinacrine fluorescence bands.

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Zusammenfassung An aus menschlichen Blutkulturen gewonnenen Chromosomenpräparaten wurden vergleichende Untersuchungen über die späten Replikationsmuster (mittels ³H-Thymidin-Autoradiographie) und die Quinacrin-Fluorescenz-Bänderungsmuster durchgeführt. Im allgemeinen stimmen die spät replizierenden Abschnitte mit den intensiv fluorescierenden Regionen der Chromosomen überein. Allerdings können die nur schwach fluorescierenden sekundären Constrictionen der Chromosomen Nr. 1, 9 und 16 manchmal auch eine späte Replikation zeigen. Auf der anderen Seite wird der stark fluorescierende Abschnitt des Y-Chromosoms in den letzten Phasen der DNS-Replikation nicht mehr markiert. Beim X-Chromosom des Mannes und beim isopyknotischen X der Frau wird ebenfalls eine Übereinstimmung des Spät-Replikationsmusters und der Quinacrin-Bänderung gefunden. Das heteropyknotische X der Frau zeigt eine noch deutlichere Spät-Replikation; das Muster der Silberkörner stimmt aber ebenfalls mit den Quinacrine-Bändern überein.

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This study was supported by the österreichischen Fonds zur Förderung der Wissenschaftlichen Forschung.     

On the position of chromosomes in prepared mitosis figures of human fibroblasts

Summary The square distances of chromosome centromeres to the center of the mitosis plate, after circular transformation, were measured on each 100 mitosis plates of cultured fibroblasts from a man and a woman. It is proved statistically, that the larger chromosomes are located more in the periphery than the smaller chromosomes.

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Zusammenfassung An je 100 Mitoseplatten einer männlichen und weiblichen Fibroblastenkultur wurden nach zirkulärer Transformation die Abstandquadrate der einzelnen Chromosomenpaare zum Zentrum der Platte gemessen. Es ergibt sich eine signifikante Zuordnung der großen Chromosomen zur Peripherie, der kleinen Chromosomen zur inneren Zone der Mitoseplatte.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Über den unterschiedlichen Formwechsel des Heterochromatins in der mitotischen Prophase vonLithospermum undLilium

Zusammenfassung In den Zellkernen vonLithospermum purpurocaeruleum setzt die mitotische Prophase so wie bei anderen Arten unter Zerstäubung der Chromozentren ein; an ihre Stelle treten Heterochromomeren, die sich im Höhepunkt an die umgebenden Euchromomeren angleichen. Später, wenn die Spiralisation der Chromosomen beginnt, zeigt sich wieder ein deutlicher Unterschied zwischen Eu- und Heterochromatin. Er bleibt kontinuierlich bis in die späte Prophase erhalten; erst dann erreichen die euchromatischen Teile der Chromosomen den gleichen Kontraktionszustand wie die heterochromatischen.BeiLilium henryi verläuft die Prophase anders. Im Zerstäubungsstadium wird zwar ebenfalls eine Zerlegung der interphasischen Chromozentren herbeigeführt, doch bleiben im gesamten weiteren Verlauf der Prophase eu- und heterochromatische Chromosomenteile völlig aneinander angeglichen.Die statistische Verteilung der Volumina der interphasischen und prophasischen Kerne spricht für die Zugehörigkeit des Zerstäubungsstadiums zur Prophase und gegen die Auffassung, daß es einem Teil der S-Periode zuzurechnen ist.

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In the nuclei ofLithospermum purpurocaeruleum mitotic prophase starts with the dispersion of the chromocenters, just as it does in other species, too; in place of the chromocenters heterochromomers come forth, which assimilate to the surrounding euchromomers at culmination time. Later, when the chromosomes begin to spiralize, a distinct differentiation in euchromatin and heterochromatin is visible again. It is conserved until late prophase. Only then the euchromatic parts of the chromosomes attain the same degree of spiralisation as the heterochromatic ones.InLilium henryi prophase takes another course. There is a decomposition of the interphase chromocenters in the dispersion stage, too, but during further prophase the euchromatic and heterochromatic parts of the chromosomes contract in the same way and are not differentiated from each other.The statistical distribution of the volumes of interphasic and prophasic nuclei confirms the assumption, that the dispersion stage belongs to prophase, and not to the S-period of interphase.

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Herrn Prof. Dr.Lothar Geitler, in Verehrung und Dankbarkeit zum 70. Geburtstag gewidmet.     

Induction of chromosomal breakage in cultured human leucocytes by luteoskyrin

Summary Luteoskyrin, a Polyhydroxy-Bis-Dihydroanthrachinon isolated from Penicillium islandicum Sopp, is known to have strong cytotoxic effects. In long-term cultures of Ehrilich-Ascites-Tumour cells it causes the formation of very long abnormal chromosomes (Schachtschabel). Experiments with short-term cultures of human leucocytes are reported on which have shown Luteoskyrin to induce chromosomal breaks and interchromosomal bridges.

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Zusammenfassung Das Polyhydroxy-Bis-Dihydroanthrachinon Luteoskyrin, ein Stoffwechselprodukt des Schimmelpilzes Penicillium islandicum Sopp, hat eine starke cytotoxische Wirkung. In Langzeitkulturen von Ehrlich-Ascites-Tumorzellen verursacht es die Bildung von abnormal langen Chromosomen (Schachtschabel). Es wird über Versuche mit Kurzzeitkulturen von menschlichen Leukocyten berichtet, in denen durch Luteoskyrin Chromosomenbrüche und interchromosomale Brücken entstehen.

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Supported by a grant from Deutsche Forschungsgemeinschaft (Ke 128/1).     

Cytological and cytogenetical studies on brain tumors

Summary In the cytogenetical investigation of 70 meningiomas 5 tumors with a Ph¹-like chromosome were found. In 3 tumors with 46 chromosomes this chromosome was identified to be indeed a deleted G chromosome. In the other 2 tumors the observed fragment could only be supposed to derive from a G chromosome, for further chromosomes were missing. The similarity of these findings to those in the chronic myelogenous leukemia enhances the hypothesis that the distal part of the long arm of one G chromosome influences the control of cell proliferation.

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Zusammenfassung Bei der cytogenetischen Untersuchung von 70 Meningeomen fanden sich 5 Tumoren mit einem Ph¹-ähnlichen Chromosom. In 3 Fällen konnte das fragliche Chromosom als ein deletiertes G-Chromosom identifiziert werden. Bei den restlichen 2 Tumoren konnte nur vermutet werden, daß es sich bei dem gefundenen zentrischen Fragment um ein verkürztes G-Chromosom handelt, da noch weitere Chromosomen fehlen. Die Ähnlichkeit des Befundes mit demjenigen bei der chronischen myeloischen Leukämie unterstützt die Hypothese, daß der distale Teil des langen Arms eines G-Chromosoms für die Kontrolle der Zellproliferation von Bedeutung ist.

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with assistance of W. Kofler and H. Büscher     

Kondensation der Chromosomen des Menschen in der Mitose

Zusammenfassung Das Kondensationsverhalten der Chromosomen während der ersten Hälfte der Mitose wurde an ³H-Thymidin-markierten Leukocytenkulturen und an unmarkierten Fibroblastenkulturen normaler Versuchspersonen untersucht.Während der Chromosomenkondensation zeigen die Korrelations- und Regressionskoeffizienten der einzelnen Chromosomengruppen einen abnehmenden Geschwindigkeitsgradienten nach der Chromosomenlänge. Das spätreplizierende X-Chromosome weicht vom Kondensationsverhalten der Autosomen etwas ab: in der Mehrzahl der Prophasen ist es gegenüber den Autosomen der Gruppe C verkürzt; in einigen Prophasen ist es relativ lang; dadurch ergibt sich ein gegenüber der C-Gruppe geringerer Korrelationskoeffizient. Nach Kolchizineinwirkung kommt es zu einer verstärkten Kondensation und Anhäufung von Metaphasen mit sehr kurzen Chromosomen.

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Condensation of human chromosomes in mitosis

Summary The condensation of human chromosomes in the first part of mitosis was studied in ³H-thymidin labelled leucozyte cell cultures and in unlabelled fibroblast cell cultures from normal individuals.The coefficients of correlation and regression of the single chromosome groups show a decreasing slope to groups with smaller chromosomes. The late-replicating X-chromosome exhibits a different condensation to autosomes: in most of the prophases it is shorter than the comparable autosomes of group C, but in some prophases it is seen to be relatively long. The correlation coefficient of the late replicating X is therefore lower than that of the remaining C-chromosomes.Colchicine causes a stronger condensation and an accumulation of metaphases with very short chromosomes.

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Der Medizinischen Fakultät der Justus Liebig-Universität Gießen als Dissertation vorgelegt.     

Untersuchungen zur armverhältnisbestimmung am spätreplizierenden X-Chromosom des Menschen

Zusammenfassung Das Armverhältnis des spätreplizierenden X-Chromosoms wurde bei 5 Kontrollpersonen, 5 47,XXY Klinefelter-Patienten, 1 46/47,XX/XXX-Mosaik und 1 45/46,X/XX-Mosaik bestimmt. Die statistische Analyse der erhaltenen Werte zeigt, daß die Methode der Armverhältnisbestimmung durch Messung der Armlängen an vergrößert projizierten Chromosomen als geeignet erscheint. Die Mittelwerte der Armverhältnisse der 5 Kontroll-personen können nicht als gleich angesehen werden. Der gesamte Mittelwert der Armverhältnisse ist signifikant kleiner (1,487) für die Klinefelter-Patienten als für die Kontrollpersonen (1,546). Die Werte für die Mosaike XX/XXX (1,557) und XO/XX (1,528) liegen im Bereich der Normalwerte.

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Investigations of defining the arm ratio of the late replicating X-chromosome in man

Summary The arm ratio of the late replicating X-chromosome was determined in 5 control persons, 5 47,XXY Klinefelter patients, 1 46/47,XX/XXX mosaic and 1 45/46,X/XX mosaic. The analysis of the values obtained shows that the method of defining the arm ratio by means of measuring arm lengths on drawings of highly magnified projected chromosomes proves practicable. The mean values of the arm ratios of the 5 control persons cannot be valued as equal. The total mean value of the arm ratios is significantly smaller (1.487) for the Klinefelter patients than for the normal control persons (1.546). The values of the mosaics XX/XXX (1.557) and XO/XX (1.528) lie in the range of the control values.

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Studie im Rahmen des Assoziations-Vertrages Hämatologie EURATOM-GSF Nr.031-64-1 BIAD.     

Chromosomenanalysen nach Ultraschalleinwirkung

Zusammenfassung In 3 Versuchsreihen mit 29 Einzelexperimenten wurde die Wirkung von Ultraschall verschieden hoher Intensität und Frequenz auf Chromosomen menschlicher Lymphocyten untersucht. Insgesamt wurden aus beschallten Kulturen 4822 und aus Kontrollkulturen 2393 Metaphasen auf Zahl der Chromosomen und Aberrationen aller Art analysiert. Bei Beschallung von Blut mit einer Intensität von 3 W/cm² und einer Frequenz von 810 kHz, 10 min lang, ergab sich im Vergleich mit den Kontrollen eine niedrigere Anzahl der azentrischen Fragmente einerseits und ein leichter Anstieg der Zweibruchfiguren andererseits und somit keine Erhöhung der Bruchzahl. Bei Anwendung einer Intensität von 20 mW/cm² und einer Frequenz von 2 MHz für die Dauer von 1 Std war lediglich eine signifikante Erhöhung von aberranten Kernen zu verzeichnen, die ausschließlich auf die in einem Teilversuch erhöhte Anzahl von Gaps zurückzuführen ist, nicht aber auf eine signifikante Erhöhung der Bruchzahl. Die Ergebnisse werden diskutiert und mit den Resultaten anderer Autoren verglichen.

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Chromosome anlysis after ultrasonic irradiation

Summary In a series of 3 experiments, the effects of ultrasonic irradiation with different intensities at different frequencies on chromosomes of human lymphocytes were investigated. In 4822 irradiated and 2393 unirradiated cells the total number of chromosomes were counted and checked for all types of aberrations. The irradiation of the blood at an intensity of 3 W/cm² and a frequency of 810 kHz for the duration of 10 min showed no change in the total number of breaks as against the controls; the slight increase in the number of dicentrics and rings was balanced approximately by an equal decrease in the number of acentric fragments. At an irradiation intensity of 20 mW/cm² and a frequency of 2 MHz for an interval of 1 hr, a significant increase in the number of aberrant cells was found. This increase is due only to an increase in the number of gaps in a part of the experiments and not due to any real increase in the number of breaks. These results are compared with those of other authors.

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Suppl. Leiter: Prof. Dr. L. Stockinger

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Vorstand: Prof. Dr. H. Husslein

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Diese Arbeit konnte dank einer Zuwendung aus der Hochschuljubiläumsstiftung der Stadt Wien durchgeführt werden.     

Dicentric and monocentric Robertsonian translocations in man

Summary 5 balanced Robertsonian translocations in man were identified by fluorescence studies. Orcein staining showed two distinct centromeres in 4 of these cases (tdic(13;13), tdic(13;14), tdic(15;21), tdic(21;22)) indicating breaks in the short arms of the involved chromosomes. The dicentric translocation chromosomes were rather stable but monocentrics were noticed in each case. Fluorescence- and measurement studies seemed to indicate that an invisible centromere and part of the short arms were present in these monocentric chromosomes. One case, t(14q21q), was monocentric in all metaphase plates but measurement studies were very suggestive of a visible 21 centromere and incorporation of the invisible 14 centromere (and short arm material) in the long arm of the translocated 14 chromosome, indicating that this translocation originally might have been a real dicentric. Heterochromatin staining was carried out in all cases. The tdic(15;21) showed 6 heterochromatin blocks; 2 of these blocks were probably satellites from chromosome No. 21, visible too in fluorescence. The 4 other translocations showed 4 separated blocks. No differences were observed between monocentrics and dicentrics supporting the theory of a preserved, but invisible centromere in monocentrics.

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Zusammenfassung 5 balancierte humane Translokationen vom Robertson-Typ wurden durch Fluorescenzuntersuchungen identifiziert. Die Orceinfärbung zeigte in 4 dieser Fälle 2 distinkte Zentromere (tdic(13;13), tdic(13;14), tdic(15;21), tdic(21;22)). Dieser Fund ließ es als wahrscheinlich erscheinen, daß der Bruch am kurzen Arm der involvierten Chromosomen stattgefunden hatte. Die dizentrischen Translokationschromosomen waren verhältnismäßig stabil. Es wurden doch monozentrische Chromosomen in allen Fällen beobachtet. Eine Kombination von Fluorescenzuntersuchung und Messung der Chromosomen machte es wahrscheinlich, daß auch in diesen monozentrischen Chromosomen ein unsichtbares Zentromer und Teile der kurzen Arme vorhanden sind. Eine (14q21q)-Translokation hatte in allen Metaphasen nur ein Zentromer. Messungen jedoch deuteten an, daß das 21-Zentromer sichtbar war, daß aber das 14-Zentromer und Material der kurzen Arme am langen Arm des translozierten 14-Chromosoms inkorporiert waren. Das Translokationschromosom ist möglicherweise ursprünglich ein dizentrisches Chromosom gewesen. In allen Fällen wurde eine Heterochromatinfärbung ausgeführt. Die tdic(15;21) hatte 6 Heterochromatinblöcke. 2 davon waren wahrscheinlich die Satelliten des Chromosoms Nr. 21, die auch bei der Fluorescenzmikroskopie sichtbar waren. Die 4 anderen Translokationen hatten 4 separate Blöcke. Monozentrische und dizentrische Chromosomen zeigten hier keinen Unterschied, was die Theorie unterstützt, daß die Zentromere im monozentrischen Chromosomen erhalten, aber unsichtbar sind.

     

The densitometric study of G bands on human metaphase chromosomes

Summary The method of densitometric measurement of G bands on human metaphase chromosomes is described, and some factors influencing the densitometric patterns are discussed. The densitometric patterns are reproducible and typical for a given chromosomal pair, although they display some degree of variability. Typical patterns of all human metaphase chromosomes are presented, with the patterns obtained from the measurement of some structurally abnormal chromosomes (t13q14q, t14q21q, Xp-).

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Zusammenfassung Wir beschreiben die Methode der photometrischen Darstellung von G-Banden an menschlichen Chromosomen und diskutieren über einigen Faktoren, die das Resultat beeinflussen. Die photometrischen Kurven sind reproduzierbar und für jedes Chromosomenpaar typisch. Selbstverständlich muß man mit geringen Abstufungen ihrer Variabilität rechnen. Wir zeigen unsere typischen Kurven aller menschlichen Chromosomen, die mit Hilfe der ASG-Technik gefärbt wurden. Gleichzeitig geben wir einige Kurven abnormaler Chromosomen wieder, die auch in unserem Labordargestellt wurden (t(13q14q), t(14q21q), Xp-).

     

Inter- und intrachromosomale Verteilung von Chromatidtranslokationen nach Einwirkung von Trenimon auf menschliche Leukocyten in vitro

Zusammenfassung 250 Trenimon-induzierte Chromatidtranslokationen wurden bezüglich ihrer Konfiguration, der Beteiligung der einzelnen Chromosomen bzw. Chromosomengruppen und der Lage der Austauschstellen analysiert. Cis- und trans-Konfiguration (= asymmetrische und symmetrische Translokation) traten in etwa der gleichen Häufigkeit auf, ebenso vollständige und unvollständige Reunion der Bruchflächen. Sowohl die inter- als auch die intrachromosomale Verteilung der Austauschstellen war nicht zufallsgemäß. Homologe Chromosomen waren häufiger an Austauschfiguren beteiligt als nach den relativen Längenanteilen zu erwarten war. Die Chromosomen 6-12+X, 16 und 21+22 nahmen häufiger, die Chromosomen 2–5 seltener am Austausch teil, als erwartet. Die Austauschstellen waren sehr häufig in den proximalen Chromosomenabschnitten (incl. Centromer) sowie in den kurzen Armen der Chromosomen 13–15 und 21+22 lokalisiert.

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Inter- and intrachromosomal distribution of chromatid translocations in human leukocytes after in vitro treatment with trenimon

250 chromatid interchanges induced by Trenimon were analyzed relative to their configuration, the participation of certain chromosomes or chromosome groups and the localization of the exchange points. Cis- and trans-configuration (=asymmetrical and symmetrical interchanges) have been observed in identical frequency. The same was seen relative to complete and incomplete reunion of the breaks. The interchromosomal as well as the intrachromosomal distribution of the exchange points was non-random. Homologous chromosomes participated in interchanges at a higher level of frequency than expected from their relative length. Chromosomes No. 6–12 and X as well as 16 and 21+22 took part in interchanges more frequently and chromosomes No. 2, 3, 4 and 5 more rarely than expected. The exchange points were frequently observed in the proximal regions of the chromosomes (incl. centromere) as well as in the short arms of chromosomes No. 13–15 and 21+22.

     

Die Heterochromatinverteilung der menschlichen Metaphasechromosomen

Zusammenfassung Nach De- und Renaturierung der DNS menschlicher Chromosomen erscheinen Bandenmuster, die für die einzelnen Chromosomen charakteristisch sind. Diese Muster werden ausführlicher dargestellt. Die Möglichkeiten der Identifikation menschlicher Chromosomen werden diskutiert.

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The diestribution of heterochromatin in human metaphase chromosomes

Summary After denaturation and renaturation of DNA, human chromosome show a characteristic pattern of light and dark bands. This pattern is specific for each chromosome. The technique and results are described in detail.

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(Direktor: Prof. Dr. Dr. h. c. W. Lenz)     

Spatial and temporal organization in retinal units

Zusammenfassung Mittels Mikroelektroden wurde von den Ganglienzellen der Netzhaut decerebrierter bzw. pretigeminaler Katzen die Erregung registriert, die man bei zeitlich konstantem oder sinusförmig moduliertem Licht im stationären Zustand erhält. Eine Analyse der Spikeintervall-Verteilung zeigt, daß die Verteilungsfunktion invariant gegenüber den Reizbedingungen ist, wenn man sie über dem Zeitmaßstab der registrierten Zelle aufträgt. Die Analyse des Korrelationskoeffizienten zwischen den Erregungen verschiedener Einheiten der Netzhaut, die mit ein und derselben Mikroelektrode registriert wurden, führt zu dem Ergebnis, daß zwischen diesen Einheiten weder im Dunkeln noch unter Lichteinwirkung eine statistische Abhängigkeit besteht.

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This research was supported by the Office of Scientific Research, EOAR, through the European Office, Aerospace Research, United States Air Force, under Contract AF 61 (052)-830 and by Impresa di Cibernetica del C.M.R.