大蜡螟幼虫的体色遗传规律

对大蜡螟Galleria mellonella幼虫不同颜色品系的普通遗传学分析表明,大蜡螟幼虫的体色遗传是常染色体遗传且符合复等位基因遗传规律。深黄色基因（AA）对灰黑色基因(BB)和灰色基因(CC)为显性,深黄色基因(AA)对白黄色基因(DD)、灰黑色基因(BB)对白黄色基因(DD)和灰色基因(CC)、灰色基因(CC)对白黄色基因(DD)为不完全显性。基因型为AD、BD、CD的个体,其表现型均为黄色;基因型为AA、BC的个体,其表现型均为深黄色。     

同源四倍体水稻糯性基因的遗传分析

许多学者研究了二倍体水稻糯性胚乳的遗传。他们指出糯性胚乳是单基因隐性遗传的。二倍体杂种Wxwx的自交后代有3种基因型,显隐性比例为3:1。同源四倍体糯稻在wx位点上有4个等位基因,它与非糯稻的杂种后代的基因型种类和表现型比例要比二倍体复杂得     

同源四倍体水稻糯性基因的遗传分析

许多学者研究了二倍体水稻糯性胚乳的遗传。他们指出糯性胚乳是单基因隐性遗传的。二倍体杂种Wx。的自交后代有3种基因型,显隐性比例为3:1。同源四倍体糯稻在。二位点上有4个等位基因,它与非糯稻的杂种后代的基因型种类和表现型比例要比二倍体复杂得多。以双显性WxWxwxwx为例,它的自交后代有,种基因型,其显隐性比例将依染色体、染色单体随机分离和完全均衡分离分别表现为35：1, 20.8:1和19.3:1,而3显性Wxwxwx.wx和单显性Wxwxw二,x杂合体也会依3种分离方式而产生相应的表现型比例。虽然过去对同源四倍体水稻的形态学和细胞学有过一些研究,但同源四倍体水稻单基因遗传的报道尚未见过。为了探索同源四倍体水稻的性状遗传规律,我们先从质量性状人手,对糯性胚乳进行了初步研究,现将观察分析结果报道如下。     

确定生物基因型的遗传学方法归纳

生物的表现型由基因型决定，而生物的基因型是无法通过肉眼分辨或物理、化学的方法鉴定的．它只能由一定的遗传学方法加以分析，其分析内容主要包括基因的载体是常染色体还是X染色体，相应性状的显隐情况等等。     

转录调控水平上的基因多效性

基因多效性的研究丰富了人们对于基因型和表现型辩证关系的认识。国内外许多遗传学教科书中常常以翻毛鸡作为基因多效性的例子。不完全显性基因F导致翻毛性状的出现(杂合子Ff表现轻度翻毛),并通过这一性状而影响一系列的性状。这是表现型(性状)水平上基因多效性的一个经典例子。此外,在人类医学遗传学中还有一个值得研究的基因多效性例子,即血红蛋白H病。患者的血红蛋白α链的合成减少,致使β链相     

浅谈基因符号的使用

现代遗传学以孟德尔定律重被发现和证实为纪元。开头的10年间,不仅提出基因的名称,而且建立了基因型和表型等概念。从而有了特定基因和个体基因型的表征性符号。见基因符号标志着相应的个体性状孟德尔的研究是从豌豆的相对性状入手的,他用大写字母A、B等代表显性性状,如圆粒、黄子叶;相应的小写字母a、o代表相对的隐性性状皱粒和绿子叶,如此等等。从其用这些符号代表的杂交结果来看,正是在形式上代表着基因。此后,在遗传分析中,例如用棋盘式作配子随机交配分析,一直沿用大写字母代表显性基因,小写字母代表隐性基因。不过,由于…     

转录调控水平上的基因多效性

基因多效性的研究丰富了人们对于基因型和表现型辩证关系的认识。国内外许多遗传学教科书中常常以翻毛鸡作为基因多效性的例子。不完全显性基因F导致翻毛性状的出现(杂合子Ff表现轻度翻毛),并通过这一性状而影响一系列的性状。这是表现型(性状)水平上基因多效性的一个经典例子。此外,在人类医学遗传学中还有一个值得研究的基因多效性例子,即血红蛋白H病。患者的血红蛋白α链的合成减少,致使β链相     

对光周期敏感雄性核不育水稻的初步研究——修饰基因对光敏感雄性不育后代表现型值的影响

利用人工控制光周期程序(简称SPAC)处理或在北京自然长日下栽培,考察了15个群体的自交结实率和正常花粉率频率分布,得到了如下结果。 1.F_1的育性正常。F_1群体的表现型值呈双峰连续分布。分离出1个无法准确划分的“败育群”;2.在F_2的“败育群”或农垦58原种S群体内,雄性彻底败育的个体只是少数,其余多数个体败育不完全,表现型值各不相同,在低值端呈连续分布;3.由F_1选出的光敏感雄性不育单株繁衍来的F_4家系群体,其表现型值依然分离,在低值端呈连续分布。雄性完全败育个体的比例在各家系、株系、甚至同一株系内的植株间存在差别;4.仅F_4家系群体中的1个株系。农垦58S或鄂宜105S群体内表现型值基本一致,雄性彻底败育了。作者认为,连续分布是水稻光敏感雄性不育初级群体表现型值分布的普遍形式。它多半产生于修饰基因分离、重组造成的基因型值的连续变异。     

奶山羊PIS遗传缺陷基因的检测及应用

文章旨在建立一种奶山羊无角间性综合征(Polled intersex syndrome,PIS)遗传缺陷基因检测方法。根据PIS基因序列(AF404302)分别设计PIS、PIS+、NEI 3对扩增引物,利用PCR技术鉴定奶山羊PIS遗传缺陷基因型。基因型为PIS PIS+与PIS PIS+的表型正常个体分别扩增出(141,300 bp)和(141,449,300 bp)的片段组合,隐性纯合间性山羊(PIS+PIS+)扩增出(449,300 bp)的片段组合。利用该方法检测一个224个体的奶山羊群体,结果显示:PIS PIS、PIS PIS+和PIS+PIS+个体分别为70、150和4个。该群体中PIS PIS+基因型频率高达66.9%,PIS+基因频率为35.3%,其子代群体出现间性山羊的可能性将超过12%。文章所开发的奶山羊PIS遗传缺陷基因检测方法可直接准确判别种公羊的基因型,从而避免缺陷基因携带者种公羊的使用。该方法易操作且准确性高,对奶山羊的标记辅助选择及奶山羊产业的健康发展具有重要意义。     

脊髓性肌萎缩症SMN1基因2+0基因型携带者的家系研究

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种儿童时期较为常见的神经肌肉病,属于常染色体隐性遗传.绝大多数SMA由运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)的纯合缺失突变所致.而SMN1的2+0基因型个体作为一种特殊的SMA携带者,给携带者筛查以及家...     

怎样分析人类中某一性状是由一对完全显性的常染色体基因所控制

怎样分析人类中某一性状是由一对完全显性的常染色体基因所控制。要解决这个问题,首先要证明 Snyder 公式。即在一个大的随机婚配的群体中,如果基因 A 对 a 为完全显性;基因 A 的频率为 p,a 的频率为 q,则在显性个体与显性个体的婚配中,子代中隐性个体数与子代个体总数之比为(q/(1+q))~2,在显性个体与隐性个体的婚配中,子代中隐性个体数与子代个体总数之比为 q/(1+q)。证明:因为在一个大的随机婚配的群体中,个体基因型 A A、Aa、aa 的频率则分别为p~2、2pq、q~2,群体中个体间婚配频率及子代基因型频率如下表:     

“生物的变异”一节的教材分析与教法建议

(一)该内容在教材中的地位遗传和变异是生物的基本特征之一,是生物在新陈代谢的基础上,通过生殖和发育过程体现出来的。研究遗传学离不开基因型和表现型。表现型是基因型与环境条件共同作用的结果,而环境条件所影响的正是生物的新陈代谢。例如,白化病是一种黑色素代谢紊乱的遗传病,由于发生基因突变,使患者不能合成酪氨酸酶,也就不能使体内由酪氨酸合成黑色素的代谢过程正常     

癌症发生发展中的表观遗传学研究

癌症是由细胞恶性增殖和扩散引发的一类复杂疾病,解析其致病机制是人类目前面临的重大挑战之一。表观遗传学机制对维持基因特定的表达模式和生命个体的正常发育生长至关重要。表观遗传图谱的紊乱如组蛋白修饰、DNA/RNA甲基化和染色质三维构象的变化等均能在一定程度上干扰正常基因的表达和功能,进而诱导癌症等多种疾病的发生发展。为促进对表观遗传学在癌症中作用机制的理解,本文概述了表观遗传学研究内容,聚焦其与癌症发生发展之间的关联,同时展望了表观遗传学在癌症临床诊治中的应用。     

一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究

非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment, NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病, 约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26, 是最常见的NSHI致病基因, 大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的。在本研究中, 收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系, 并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色体隐性遗传的NSHI致病基因, 选用其侧翼的微卫星标记进行连锁分析, 发现该家系的致病基因与D13S175连锁。对GJB2基因进行整个编码区域的测序, 发现235碱基处发生了碱基C的纯合缺失, 这一突变可能是该家系中绝大多数患者致病的遗传基础。     

女性Duchenne/Becker型肌营养不良症携带者发病机理的研究进展

Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是一类常见的X连锁隐性遗传病,多见于男性患者,女性携带者一般不发病,因为女性体内会发生随机的X染色体失活,而使体内呈现镶嵌型。目前,越来越多的文献报道DMD/BMD女性携带者发病的病例,其症状有轻有重,但发病机制尚不明了,大多数研究认为与X染色体的偏斜失活有关,即携带DMD突变的X染色体异常活化,使正常DMD基因弱或无表达,从而无法生成正常功能的dystrophin蛋白,表现为DMD/BMD。本文主要综述了X偏斜失活与DMD女性携带者发病相关性的研究进展。     

与优生遗传有关的2个问题

1　为什么越是罕见的常染色体隐性遗传病 ,近亲婚配时子代的发病风险比随机婚配越高我们知道 ,一级亲属 (父母与子女、兄妹等 )之间基因相同的可能性为 1/ 2 ,二级亲属 (祖孙、外祖孙、叔侄、舅甥等 )之间基因相同的可能性为 1/ 4 ,而三级亲属 (表兄妹、堂兄妹 )之间的可能性为 1/ 8。设在群体中某种常染色体隐性遗传病的发病率为10 -4。根据 Hardy- Weiberg定律的公式 :p2 + 2 pq+ q2 =1和 p+ q=1,则发病率 =p(aa) =q2 =10 -4,隐性致病基因的频率 p=q2 =0 .0 1,显性基因的频率 p=1- q=1-0 .0 1=0 .99;群体中携带者的频率 p(Aa) =2 pq=2×…     

问:基因型YYyy RRrr的个体是纯合体还是杂合体?

答：有的老师在讲到多倍体形成时,提出基因型YyRr的个体,加信后形成的YYyyRRrr个体为纳合体。本人想就此问题予以澄清。我们知道所谓纳合体是指在二倍体中一定的基因座上有两个相同的等位基因的个体,它是由两个含有相同基因的配子形成的合子（或合子发育的个体）。杂合体是指在一定的基因座上带有两个不同的多位基因的个体,它是由两个含有不同基因的配子形成的合于（或台子发育的个体）。因此基因型Yy的个体为杂合体（YyRr同样为余合体）。Y与y是控制一对相对性状的等位基因。当Yy个体的细胞有丝分裂时染色体已经复制,而细胞质不…     

GoldenEye 16BT体系在ABO基因及亲子鉴定中的应用评估

目的:调查湖南地区汉族ABO血型及其基因型,评估GoldenEye 16BT体系在血型与亲子鉴定中的检验能力.方法:以533例亲子鉴定案例为基础,用抗A(B)血清检测1248个个体的血清学血型,观察和分析GoldenEye 16BT体系在ABO基因型检测和15个STR基因座的遗传学数据资料.结果:(1)1248个个体中,1245(97.76%)个个体的血清学血型与基因型检测结果相符,有3例O型血经基因检测发现1例含A基因、2例含B基因 .688名无关个体血清学血型A＞O＞B＞AB,等位基因频率O＞A＞B.(2)GoldenEye 16BT体系累计个体识别能力为0.9999999999999999971,累积非父排除率为0.999999999999971.533例亲子鉴定中有380例肯定亲权关系,153例排除亲权关系;11例中有1个STR基因座发生突变.结论:GoldenEye 16BT体系用于ABO基因型检测与亲权鉴定是高效、可靠的.     

白化病的遗传流行病学研究

本文应用分离分析和血缘分析方法,对山东省１００余万人群遗传病调查中发现的３７个白化病核心家系进行了分析。结果表明：白化病存在遗传异质性,为多基因常染色体隐性遗传,最小基因数为８,平均基因频率为０．００２３,群体中致病基因携带者频率为０．０３８３;近亲结婚大大提高白化病的患病率。     

例析遗传系谱图的解题误区

举例分析了解答遗传系谱图试题的常见误区,如判断遗传病显隐性的误区、判断致病基因位置的误区、确定个体基因型的误区、计算遗传病发病率的误区等;剖析了走入上述误区的原因并提出了相应的对策.