Holt-Oram综合征一家系报告

Holt-Oram综合征,是指有家族性的、以房间隔缺损为多见的心血管畸形,合并以拇指或桡骨为主的上肢发育异常的一组显性遗传性疾病。此病虽早在1664年即有报道,缺损以乎桡侧为多,称为桡侧缺损,但未引起重视,嗣后Oppenheimer于1949年重加报道,以后见有散在病例报告。1960年Holt和Oram二氏报告的病例中,指出房间隔缺损和上肢畸     

颅面骨发育不全症及其遗传

颅面骨发育不全症（Craniofacial dysostosis) 系颅面骨缝过早愈合所致,主要临床特征是眼 球突出,眼眶过远,外斜视及下颇骨突出等。本 病由Crouzon氏首先报道,故常称为Crouzon 氏综合征^[5,8][1-3],但多为散发病例。我们在1964 年发现一个有多人发病的大家系。本文报道这 个家系,并对该病的病因、鉴别诊断、遗传方式 等加以讨论。     

Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析

Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征, MITF基因突变与部分Waardenburg 综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族, 能调节酪氨酸酶基因, 参与黑色素细胞的分化。文章报道了1个携带MITF基因点突变的3代Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系。先证者表现为先天性重度感音神经性聋、虹膜异色、面部雀斑; 其他家系成员除一名仅表现为先天性耳聋外, 均表现为颜面、上肢雀斑和/或早白发。患者可检测到c.639delA杂合突变, 该突变在MITF基因第7外显子上产生了终止密码子(p.I220X), 突变产生的截短的MITF蛋白没有DNA结合活性。该突变是WS2病例中第3个位于MITF第7外显子的突变, 尚未见报道。该突变与已报道的位于第7外显子其他两个突变仅相差1个碱基, 氨基酸改变十分相似, 但在表型上有显著差别, 提示遗传背景对WS临床表型有重要影响。     

家族性Q-T间期延长综合征—附孪生兄弟同年发病两例报告

家族性Q-T间期延长综合征（简称LQTS) 临床上有伴耳聋与无耳聋之分。至1975年国 外共报道203例,其中30外有先天耳聋L23。国 内文献共报告过数十例［,一习, 也以无耳聋型为 多。本文报告一对孪生兄弟同在6岁发病,并 对其家系进行了初步调查,结果如下。     

一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型,即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常,父系四代共调查到147人中,共发现 典型病例6人（男女各3人）,经系谱资料分析,其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病,家系调查,常染体显性遗传     

彝族小儿克山病的遗传学调查

克山病具有家族多发现象,有家族发病史者约占30％。笔者收集1976—1980年符合全国诊断标准、资料完整的130例彝族小儿住院确诊克山病病例,进行家系调查。先证者130例中,男62例,女68例,年龄1—15岁,双亲均为彝族农民。有家族史者38例,占29.23％,其中“垂直”家族发病者16例,“平行”家族发病者12例,既有“垂直”又有“平行”谱系发病者10例,分别占42.1％、31.6％和26.3％。典型家系见图1、图2。     

近亲通婚率及近亲通婚遗传效应的研究

近亲通婚研究是人类遗传学的重要课题之 一。我国过去有关这方面的研究报告很少,仅 杜氏等报告了对各民族近亲通婚的调查^[1],关 于近亲通婚的遗传效应尚未见报道。为此,上 海市遗传学会在1979年组织有关单位进行了 近亲通婚率的调查,并对近亲通婚所生子女的 健康情况作了调查,现报告如下。     

一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型，即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常，父系四代共调查到147人中，共发现 典型病例6人（男女各3人），经系谱资料分析，其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病，家系调查，常染体显性遗传     

五个家族货币状掌跖角化病的遗传调查

自Wachters等‘,,1983年提出货币状掌跖角化病的命名以来,迄今国内尚未见此病以独立疾病命名报道。作者通过5例先证者追访调查了5个家族,现将调查结果报告如下。     

家族性小脑血管网状细胞瘤

、中枢神经系统的血管网状细胞瘤也称“血 管母细胞瘤”,约占颅内肿瘤的1-2多,在颅后 窝肿瘤中占7并。常位于小脑半球,偶尔可见于 大脑或脊髓。此瘤可伴有视网膜血管瘤及肾或 胰脏的先天性多发性囊肿,称为林杜（Lindau) 氏病或Von Hippel-Lindau氏病〔‘,。本病有遗 传倾向,往往有家族史。Graig及Horrax于 1949年首先报告了家族性小脑血管网状细胞 瘤[4'o 1964年Bonebrake及Sigueir。复习了文 献中的63例,并报告了自己的3例病人［[41。国 内报告较少,仅见殷晓东报告过一个家族中有 11人患病[2)。我院近年来收治一例小脑血管网 状细胞瘤患者,家族中有3人患此病（图1),现 报告如下。     

一例遗传性肾炎家系

遗传性肾炎于1874年首先由Samelsohu提出。1902年Guthrie对本病进一步作了描述。25年后,Alport注意到本病的家族成员中肾炎和耳聋的关系,称本病为A1port综合征。1951年Fanconi等发现本病并发眼病,且多发生于青少年,故称青少年肾病眼炎。在临床上由于本病常伴有耳疾(耳聋、中耳炎等)和眼疾(近视、白内障、视网膜炎或眼球震颤等),故也称耳、眼、肾综合征。但一般多称遗传性肾炎。本病全世界已报道有50例以上。近年来,我国也陆续有所报道。 本文报告一例通过直接调查获得的遗传性肾炎家系,共4代9人。至于家     

彝族小儿克山病的遗传学调查

克山病具有家族多发现象^[1],有家族发病史者约占30％^[2,3]。笔者收集1976--1980年符合全国诊断标准^[4]资料完整的130例彝族小儿儿住院确诊克山病病例,进行家系调查。先证者130例中,男62例,女68例,年龄1--15岁,双亲均为彝族农民。有家族史者38例,占29.23务,其中“垂直”家族发病者16例,“平行”家族发病者12例,既有“垂直”又有“平行”谱系发病者10例,分别占42.1多,31.6汤和26.3。     

一罕见的短指少指（趾）节病的家系

短指少指（趾）节病是短指畸形的一个类 型,是一种遗传病。1905年Farabee首先报告^[1] 并命名为Brachydactylia; 1965年许氏报告一家 族短指多指节病(brachyhyperphalangia)^[2]。本 文报告一罕见的以双手、双足第二节指（趾）骨 缺失为特征的短指（趾）畸形的家系,共,代30 人。据Yanuse材料可靠性分级¹⁾,本文属I级 和IV 级可靠性者各15人（图1)0     

9号染色体短臂重复一例报告

本文报告一例多发性先天畸形的女性的细胞遗传学研究。经G带、C带及高分辨技术,鉴定为一条9号染色体短臂重复。临床症状完全具有9号短臂三体综合征的表现。此病例国内罕见,特此报道如下。     

一例遗传性肾炎家系

遗传性肾炎于1874年首先由Samelsohu提 出。1902年Guthrie对本病进一步作了描述。 25年后,Alport注意到本病的家族成员中肾炎 和耳聋的关系,称本病为Alport综合征。1951 年Fanconi等发现本病并发眼病,且多发生于 青少年,故称青少年肾病眼炎。在临床上由于 本病常伴有耳疾（耳聋、中耳炎等）和眼疾（近 视、白内障、视网膜炎或眼球震颤等）,故也称 耳、眼、肾综合征。但一般多称遗传性肾炎。本病 全世界已报道有50例以上。近年来,我国也陆 续有所报道〔1,21。本文报告一例通过直接调查 获得的遗传性肾炎家系,共斗代9人。至于家 系中已死亡患者的资料,则由其家庭成员提供。     

双手双足并指（趾）多指（趾）多掌（？）骨畸形家系的分析

遗传性多指并指畸形国内已有报道［11.27,均 属常染色体显性遗传。我们发现了一个呈性连 锁显性遗传的双手双足并指（趾）多指（趾）多掌 （班）骨畸形的家系,现报告如下。     

回族先天性上睑下垂的遗传学调查

上睑下垂(Congenital ptosis)是一种常 见的遗传性眼病。国内曾发表过许多有关此病 的遗传学及临床的研究报告。.23,但在回族群体 中此病的发病情况及遗传学研究尚未见报道。 我们于1983-1985年对宁夏六盘山区回族群 体中此病的发病情况进行了群体遗传学研究, 初步结果如下．     

一个短指少指(趾)节病家系的调查

多指(趾)、并指(趾)和缺指病,在人类为多见的遗传性疾病。而短指(趾)、少指(趾)节病(Brachyhypophalangia)则较为少见。1951年Beu将遗传性短指(趾)分为5型。在A_1型短指中,以患指中间指骨变短,并可能与远节指骨相融合为主要特征。我们调查的家系中,所有患     

双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(蹠)骨畸形家系的分析

遗传性多指并指畸形国内已有报道,均属常染色体显性遗传。我们发现了一个呈性连锁显性遗传的双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(蹠)骨畸形的家系,现报告如下。 一、家系调查 先证者罗××,女,25岁,其家系成员分布在怀化市及郊区公社,世代务农,家系中无     

面肩脓型进行性肌营养不良症一例大家系调查报告

进行性肌营养不良症（progressive muscular dystroph力是一种家族性遗传性疾病。常 见假性肥大型(Pseudohypertrophic),面肩脑型 (Landouzy-Dejerine） 实属罕见。Morton[．估 计后者占出生者的4／百万,占生存者的2／百 万。Tyler[”曾报告一大家系中150人受累,传递了6代。198,年3月,笔者在陕西发现一例 面肩脓型进行性肌营养不良症的大家系,分布 在黄陵和洛川两县境内,现报告如下。