六例嵌合型Turner综合征的细胞遗传学观察

我们在进行染色休病的咨询门诊中,对39 例原发性闭经患者进行了染色体检查,经核型 分析确诊为、5, XO单体型18例,嵌合型6例。 其中45, XO/46,XX 3例,45, X0/46, Xi(Xq) 1 例,45, XO/ 16, XX(r) 2例。现将6例嵌合型 Turner综合征报道如下。     

医学遗传学的一个重要问题——两性畸形

本文报告各种类型的两性畸形19例,其中包括46,XX女性假两性畸形10例,46,XY/45,XO男性假两性畸形2例,46,XY完全型睾丸女性化2例,46,XY不完全型睾丸女性化2例,假阴道会阴囊尿道下裂综合症工例,46,XY无性腺症1例,和46,XX/46,XY真两性畸形1例。两性畸形的正确诊断要依靠临床检查、内分泌检查和染色体检查,综合而作出诊断。本文对于两性畸形的分类、诊断、鉴别诊断和治疗进行了讨论。     

六例性腺发育不全症的实验室及临床研究

自1973年1月至1978年6月用G式显带技术共诊断了6例,其中4例核型为45,XO(其中1例陆××曾于1974年作过报道);1例为45,XO/46,XX;1例为46,X,dcl(X)(pter→q21∶)。为了查明病例46,X,del(X)(pter→q21∶)这一异常X染色体的起源,取其父母的外周血细胞作了显带分析,并用姊妹染色单体互换技术研究了本患者及其母亲的外周血细胞的姊妹染色单体互换的频率,结果查明其父母X染色体的结构均属正常,患者及其母亲的姊妹染色单体互换频率均在正常值以内。据此,我们推论这条结构异     

一百五十五例先天性大脑发育不全儿童的染色体组型分析

本文应用染色体组型分析法,研究了155例先天性大脑发育不全儿童的染色体,分析结果可以分成如下几种类型。先天愚型:第21染色体三体征[47,XX(或XY), 21]36例,D/G易位[46,XX,-D, t(DqGq)]2例,G/G易位[46,XX(或XY),-G, t(GqGq)]2例;第18染色体三体征[47,XX(或XY) 18]2例;E组染色体长臂易位(46,XY,Eq )1例;G组长臂易位(46,XY,Gq )1例;一个额外的G组小染色体(47,XY, Gq-)1例;此外还有大Y染色体(46,XYq )21例;G组短臂增大[46,XX(或XY),Gp ]7例;D组短臂增大(46,XX,Dp )1例。有染色体改变者共74例,未见染色体改变者81例。染色体组型分析可以作为大脑发育不全等遗传疾病诊断的工具之一。     

45,X及46,XX男性的起因——X—Y交换机制的探讨

自1957年弗格森-史密斯(Ferguson-Smith)对男性不育进行研究,已发现某些染色体异常可导致不育症,其中XX或X男性是男性不育原因之一。本文收集的68例X及XX男性,其中46,XX男性37例,约占54%,45,X男性8例,占11%,两性畸形17例,约占25%,1例46,XX/47,XXX男性嵌合体,5例Y染色体不同程度的缺失和1例Y染色体长臂与15号染色体短臂易位表现为女性。其中丹麦哥本哈根实验室从1973-1980年对5.580例孕妇进行羊膜穿     

棕色田鼠XO雌体的减数分裂

采用诱导卵泡发育、卵母细胞培养、制备减数分裂染色体标本等技术 ,对棕色田鼠两种雌体 (XO、XX)的减数分裂进行了比较研究。研究结果表明 :棕色田鼠XO和XX雌体在表型和内外生殖器结构上无差异 ;在用孕马血清促性腺激素刺激XO雌体和XX雌体后 ,两者卵巢上的有腔卵泡数目相近 ;两者产生的卵母细胞数目、生发泡破裂数目以及第一极体排放数目 ,统计学分析差异都不显著。同时表明XO雌体的减数分裂过程正常 ,能得到卵母细胞中期Ⅱ分裂相。据此我们认为 :雌体 (XO)与雌体 (XX)的卵巢功能都正常 ,两者的卵母细胞均具有较强的成熟能力且无差异。因此 ,棕色田鼠XO个体是核型异常、育性正常的雌体。另外 ,具有三种遗传性别的棕色田鼠可能是处于XX/XY与XO/XY性别决定系统进化途径的中间类型 ,其性别决定系统仍处于变化之中     

两种蛩螽的染色体核型(直翅目,螽斯科)

报道中国蛩螽亚科巨叉畸螽Teratura(Macroteratura)megafurcula(Tinkham,1944)和贺氏栖螽Xizicus(Eoxizicus) howardi(Tinkham,1956)的染色体核型,染色体数目2n(♂)=31,均为近端着丝粒染色体,性别决定机制为XO/XX型.研究显示,巨叉畸螽的性染色体,常染色体中的大型染色体和中型染色体相对较大,而小型染色体比贺氏栖螽的染色体相对较小.     

青海四种雏蝗染色体核型的比较分析

采用常规染色体制片方法对雏蝗属的褐色雏蝗Chorthippusbrunneus(Thunb .) ,异色雏蝗C .big uttulus(Linnaeus) ,小翅雏蝗C .fallax(Zub .) ,青藏雏蝗C .qingzangensis(Ying)的染色体核型进行分析 ,结果 :染色体数目均为 2n(♂ ) =1 7=1 6+XO ;常染色体类型为两类 ,中着丝点染色体 (m ,6条 )和端着丝点染色体 (T ,1 0条 ) ;性染色体类型为端着丝点。褐色雏蝗、异色雏蝗和青藏雏蝗的核型公式和染色体的相对长度组成为K( 2n ,♂ ) =1 7=6m +1 1T =6L +6M +4S +XO ,K( 2n ,♀ ) =1 8=6m +1 2T =6L +6M +4S +XX ;小翅雏蝗的为K( 2n,♂ ) =1 7=6m +1 1T =6L +4M +6S +XO ,K( 2n ,♀ ) =1 8=6m +1 2T =6L +4M +6S+XX。褐色雏蝗性染色体中部有次缢痕。染色体臂数 4种均为NF =2 3(♂ ) ,2 4 (♀ )。     

罕见的45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)的两性畸形一例报告

由性染色体异常引起的性畸形较为常见。无论是性染色体数目异常、结构异常,纯一的、还是嵌合体,核型多样,临床变异很大。1977年Jean de Grouchy在其总结的人类染色体异常中,罗列有47,XX,i(Yq)/46,XX/45,X的真两性畸形,但与本例45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)核型和临床表现均不相同。现将其临床和细胞遗传学研究以及病理检查结果报告如下。     

一例放射性工作者外周血染色体畸变的鉴别诊断探讨

在对X线工作者体检时,我们发现一例遗 传性染色体异常者。经核型分析为嵌合型： 46, XX/47, XX,十？。在异常核型中除44条 常染色体和2条性染色体外,还多1条似乎像 小染色体（以下简称“小体与0含有“小体”的细 胞占分析细胞数的60％以上。“小体”形态可 呈圆点状,有时似微小体或小G（图1.2,3,4)o 对受检者连续观察3年,并对其双亲作了细胞 遗传学调查。现将观察结果报告如下。     

14例闭经患者的细胞遗传研究

运用数种细胞遗传学技术研究了14例闭经患者的病因,发现11例(占78.6％)具有异常核型。包括45,Ⅹ(3例);45,Ⅹ/46,Ⅹ,i(Xq)(2例);45,Ⅹ/46,ⅩⅩ/47,ⅩⅩⅩ(1例);45,X/46,Ⅹ,idlc(X)(1例);16,X,idic(X)(1例);46,X,del(X)(q24)(1例);15,X/46,X,del(X)(p11.3)(1例)和46,XY(1例)。其中6例(54.5％)涉及X染色体结构异常。对闭经患者的细胞遗传病因、核型与表型之间的可能关系以及失活X染色体的迟复制区段进行了讨论。     

真假两性畸形发生的机制

人类的性别决定于性染色体 ,性染色体若发生畸变可导致性发育异常。也有的人染色体正常 ,却因其他原因引起性异常 ,他们或外生殖器性别模糊不清 ,副性征不典型 ,或遗传性别和表型性别相反 ,遗传学及临床医学上把这类人叫做“两性畸形人”,俗称“阴阳人”。两性畸形有真假之分。1　真两性畸形人1 .1　症状　约 40 %患者的性腺一侧为卵巢 ,一侧为睾丸 ,约 2 0 %患者两侧均为卵睾。这种两性畸形人大都是不同性染色体类型组合成的嵌合体 ,如 46,XY/ 46,XX、46,XY/ 45 ,XO、46,XX/ 47,XXY等。还有部分患者遗传性别和表型性别恰好相反 ,是真…     

Y染色体异常29例分析

本文从1992例遗传咨询病例中收集29例Y染色体异常的病例,其中Y染色体数 目异常(47,XYY)2例;Y染色体结构异常8例:Y/Y易位1例、Yp+3例、de l(Y)3例、嵌合 体dic(Y)1例;Y染色体长度变异19例。对Y染色体这几种异常类型的遗传效应进行分析。 Abstract:Twenty nine cases of Y chromosome abnormalities were found in 1992 patients asking genetic counseling.Different kinds of Y chromosome abnormalitics were detected by G and banding techniques.These were 47,XYY(2 cascs);46,X,del(Y)(3 cascs);46,X,Yp+(3 cases);46,X,t(Y;Y)(1 case);45,X/46,X,dic(Y)(1 case) and length changes of Y chromosome(19 cases).The genetic effects of Y chromosome abnormalities have been analyzed in this report.     

新近发现的自然流产夫妇的几种染色体异常

本文对218对自然流产夫妇进行了染色体分析,发现17种异常核型,其中46,XY,t(13;14)(q14;q32)、46,XX,t(11;18)(q25;q21)、46,XY,t(4;10)(q31;q11)、 46,XX,t(15;21)(q24;q11)和46,XY,t(6;16)(p24;q13)为世界首报核型。作者同时报道了7例单个细胞染色体异常病例。对染色体异常与流产的关系进行了讨论。 Abstract:Chontaneous abortions and 17 kinds of abnormal karyotypes were discovered.Among which,five abnormal karyotypes were first reported in the world.They are 46,XY,t (13;14)(q14;q32);46,XX;t(11;18)(q25;q21);46,XY,t (4;10) (q31;q11); 46,XX,t (15;21) (q24;q11) and 46,XY,t (6;16) (p24;q13). The chromosome abnormalitics and spontaneous abortious was discussed.     

48例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

本文报告对48例原发闭经患者的临床和细胞遣传学分析,共发现染色体异常17例,占35.4%,其中包括45,X,7例;45,X/46,XX,2例;X染色体结构异常5例;核型中有Y染色体3例。讨论了原发闭经的细胞遗传学病因及异常核型与表型的关系。     

蚜虫性别的决定

<正> 昆虫中,对蜂,蚁性别决定的概念早已众所熟知,颇为清晰。但对同翅目蚜虫性别的决定,即使某些教材和专著迄今还是解释得含糊不清,因此造成教学讲授上的困难。本文试以某些蚜虫的生活,生殖情况为例作一说明。 根据染色体学说已知蚜虫的性别是由特殊的性染色体所决定,并属XX—XO型。X代表某(一)条性染色体。如某种蚜虫的雌体,2n=14条染色体,亦即7对;而雄体的染色体数,2倍体为13条,6对加1条(相当于单体——2n—1)。雌体的14条染色体中有两条(一对)为相同的性染色体(XX),而雄体却只有一条X性染色体。另外雌、雄体具有相同的12条(6对)染色体称常染色体,以别于性染色体,并以AA表     

无精和严重少精症患者的遗传缺陷分析——-附2例世界首报染色体异常核型

对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测。发现187例无精症患者中检出异常核型77例（41.18%）（其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型）,主要涉及染色体异常（数目异常和结构异常）;染色体异态（Y染色体异态和9号染色体臂间倒位）及46,XX性反转;30例严重少精症患者中检出异常核型4例（13.33%）（结构异常和46,XX性反转）。由此可见,性染色体数目和结构异常是精子发生障碍的主要原因,其次常染色体的某些断裂点也可能影响精子发生。AZFc区的缺失与否与精子发生也有直接关系。     

6号及11号臂间倒位引起自然流产的家系分析

在引起自然流产的染色体异常中,以平衡易位为最常见,倒位较少。本室在遗传咨询门诊中对57对(114例)自然流产的夫妇行染色体检查,发现了两例臂间倒位,一例为46,XY,inv(6),一例为46,XX,inv(11),且前者的父母均为染色体异常携带者,一家3口人全为染色体异常,实属罕见,现报告如下。     

罕见的异常核型6例报告

ReportofSixRareCasesofAbnormalKaryotypesLiGuixinSongGuangjiangSongXingjun(BiologyDepartment,TaishanMedicalCollege,Taiah,Shandong271000)我定在对外遗传咨询并进行染色体检查时,发现6例异常核型,经医学细胞遗传学国家培训中心夏家辉等专家鉴定,为世界首报枝型．现报告如下：例1女,26岁,表型正常．妊娠4次,均于3个月自然流产．无任何诱因．常规染色体检查,核型为46,XX但有两条异常染色体．经G显带分析,异常核型为46,XX,t（1;8）（lqter-1p32：：8q22-8qter;8pier-8q22：：1p32－1pter）（图1）．例2女,25岁…     

棕色田鼠的细胞遗传学研究

本次首次报告棕色田鼠（Microtus mandarinus)的核型,核型公式为2n=50=2(M,T) 2SM 44T XX(M,SM),XY(SM,ST),发现第一对常染色体及X性染色体存在多态现象,在所研究的15只雌性个体中有7只雌性个体的细胞只有1条X性染色体,性染色体组成为XO型,核型公式为2n=49=2(M,ST) 2SM 44T＋XO,。其中X性染色体不同于雄性中的X（SM）,为M类型,本文提出的综色田鼠3种核型与Brown等人（1964）提出的Microtus oregoni的3种核型（XO,YO,XY）有异,本文还阐述了染色体多态产生的机制和探讨了XO型个体发生的机理及其繁殖。