高功能自闭症儿童面孔加工的ERP研究

目的:探讨7-9岁高功能自闭症儿童面孔加工时事件相关电位(Electrical event-relateds,ERP)的变化及其意义。方法:选择7-9岁自闭症儿童(实验组)与普通儿童(对照组)各15名,以中国人中性面孔及常见物件为刺激材料,记录和比较两类儿童在面孔刺激下的脑电成分。结果:剔除无效数据后,有效被试:实验组12人、对照组14人,两组年龄和性别组成无显著性差异(P0.05)。而,自闭症组按键反应时间、面孔反应时间显著长于对照组(按键反应F=9.26,P0.05;面孔反应t=5.32,P0.05)。在面孔刺激因素下,自闭症组平均波峰明显小于对照组(t=4.62,P0.05)。在物件刺激因素下,两组平均波峰无显著差异(t=0.21,P0.05)。而两组的潜伏期组别主效应不显著(F=1.63,P0.05)。结论:自闭症儿童面孔结构编码过程异常,对面孔的关注度比普通儿童低。本文证实了自闭症儿童知觉/认知缺陷的存在,为更进一步研究提供了理论依据。     

25OH维生素D水平检测与自闭症评定量表（CARS）评分的相关性及预测模型研究

摘要 目的：探究25OH维生素D（25(OH) D）水平检测与自闭症评定量表（CARS）评分的相关性及其评估自闭症严重程度的价值。方法：选取2020年4月~2022年3月在我院确诊的自闭症谱系障碍（ASD）患儿67例作为ASD组,并按照病情严重程度将所有患儿分为轻中度组46例,重度组36例。另募集来我科就诊无精神病史及家族史的健康查体儿童93例作为对照组。对比ASD组与对照组、ASD患儿轻中度组与重度组25(OH) D水平差异,分析ASD组患儿25(OH)D水平的影响因素,比较ASD组不同25(OH)D水平患儿CARS评分差异性,分析ASD患儿血清25(OH)D水平与CARS评分的相关性,并采用ROC曲线评估血清25(OH)D水平预估ASD严重程度的效能。结果：ASD组患儿血清25(OH) D水平显著低于于对照组（P<0.05）。相较于轻中度组,重度孤独症组患儿血清25(OH) D水平显著降低（P<0.05）。25(OH) D异常组患儿中母乳喂养、偏食及腹泻发生率显著高于25(OH) D正常组（P<0.05）。25(OH) D异常组患儿中CARS评分中的人际关系、模仿、情感反应、肢体动作、使用物体、对变化的适应、视觉反应、听觉反应及总分显著高于25(OH) D正常组（P<0.05）。CARS总分分与血清25(OH)D水平的成负相关性（r=-0.367,P=0.004）。血清25(OH)D水平预估ASD严重程度的AUC为0.716,敏感度为72.48%,特异度为78.65%。结论：血清25(OH)D在ASD患儿中成低表达,而且不同严重程度患儿血清25(OH)D差异表达,而且血清25(OH)D水平与CARS总分成负相关性,其作为评估ASD严重程度的生物标志物具有一定价值。     

《转化精神病学》：研究称基因与环境相互作用导致自闭症

从第一例自闭症患者～一美国男孩唐纳德于1943年被确诊开始,人们就开始了针对自闭症（别称”雨人”）的研究。不过。无论治疗方式怎样更新。自闭症的病因一直是科学界无法达成共识的未知数。近年来,自闭症诱因的研究结果很多,2008年,美国研究人员对年龄在2－16岁之间的7名自闭症患儿及6名正常儿童的前额叶皮层进行检查,结果发现自闭症患儿前额叶的神经元数量比正常儿童多67％,平均脑重量更重。2009年,英国剑桥大学的研究人员发现了27个与自闭症有关的基因。2010年,美国科研人员在《自闭症研究》网络版上报告说,孕妇年龄过大可增加孩子日后患自闭症的几率。每年都有新的关于自闭症候选基因被发现的报道出炉,同时表观遗传学、蛋白组学及多组学交叉研究也渐渐成为研究热点。而且,研究调查发现环境因素与自闭症患者发病之间也存在着某种未知的联系。但是,具体是哪个基因出了问题,哪种环境才会导致自闭症。到目前依然没有定论。     

TnT-Hs和NSE在手足口病患儿中的表达水平及临床意义

目的:探讨TnT-Hs和NSE水平在手足口病患儿中的表达及临床意义。方法:选择我院2012年6月~2013年6月确诊为手足口病的住院患儿68例作为观察组,选择同期入院健康体检的68例正常儿童作为对照组,对比两组心肌钙蛋白T(TnT-Hs)与血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平;并对观察组EV71阳性患儿与阴性患儿TnT-Hs与NSE水平进行比较。结果:1相比健康对照组,观察组TnT-Hs与NSE水平均较高,差异有统计学意义(P0.01)。2EV71阳性患儿46例,阴性患儿22例,阳性患儿相比阴性患儿TnT-Hs与NSE水平较高,差异均有统计学意义(P0.05)。结论:Tn-T-Hs和NSE水平可反映手足口病患儿病情进展变化,其可作为早期预测手足口病患儿心肌损害及脑损伤的依据及重症病例的预警指标。     

儿童自闭症的生物学机制研究综述

自闭症又称孤独症。自闭症是一种儿童早期广泛性脑功能发育障碍性疾病,具有种族、地域和个体差异性特点,未经干预治疗的自闭症患儿的终身残疾率很高。近年,儿童自闭症患病率的报道呈逐年上升趋势。但目前关于儿童自闭症的病因形成的机制尚不清楚。一般认为是多种非生物因素和生物因素共同影响作用的结果。其中以脑发展、神经化学和遗传等的生物因素占多数。本文仅就目前国内外对于自闭症和自闭症谱系障碍的定义和病因形成的非生物学因素及生物学因素研究做简要概述,希望为相关研究提供有价值的参考。     

高功能自闭症儿童面孔加工的ERP研究

目的：探讨7-9岁高功能自闭症儿童面孔加工时事件相关电位（Electrical event-relateds,ERP）的变化及其意义。方法：选择7-9岁自闭症儿童（实验组）与普通儿童（对照组）各15名,以中国人中性面孔及常见物件为刺激材料,记录和比较两类儿童在面孔刺激下的脑电成分。结果：剔除无效数据后,有效被试：实验组12人、对照组14人,两组年龄和性别组成无显著性差异（P〉0.05）。而,自闭症组按键反应时间、面孔反应时间显著长于对照组（按键反应F=9.26,P〈0.05;面孔反应t=5.32,P〈0.05）。在面孔刺激因素下,自闭症组平均波峰明显小于对照组（t=4.62,P〈0.05）。在物件刺激因素下,两组平均波峰无显著差异（t=0.21,P〉0.05）。而两组的潜伏期组别主效应不显著（F=1.63,P〉0.05）。结论：自闭症儿童面孔结构编码过程异常,对面孔的关注度比普通儿童低。本文证实了自闭症儿童知觉/认知缺陷的存在,为更进一步研究提供了理论依据。     

呼吸道菌群种类和数量与小儿毛细支气管炎的关系

目的 分析呼吸道菌群定植种类和数量与小儿毛细支气管炎之间的关联性.方法 选择2017年5月至2018年5月我院收治的296例毛细支气管炎患儿,将患儿按照疾病严重程度分为重症毛细支气管炎组(n=92)和轻症毛细支气管炎组(n=204),另纳入同期在我院体检的62例健康儿童为对照组,分析各组对象呼吸道菌群的种类及数量.结果...     

罗伊氏乳杆菌(息敏乐)辅助治疗儿童功能性便秘的多中心研究

目的 探讨罗伊氏乳杆菌(息敏乐)辅助治疗儿童功能性便秘的临床疗效及安全性,为后续研究提供参考.方法 选择2016年6月至2018年6月期间5个研究中心收治的237例功能性便秘患儿为研究对象,按照随机数表法分为对照组(n=76)、观察A组(n=78)、观察B组(n=83).对照组患儿采用饮食调节及排便习惯锻炼等常规治疗,...     

肺炎支原体肺炎患儿血清免疫球蛋白变化及其临床意义

目的 探讨肺炎支原体肺炎(MPP)患儿血清免疫球蛋白变化的临床意义.方法 随机抽取2010年6月~2012年6月在我院儿科就诊的50例肺炎支原体肺炎患儿和50例普通肺炎患儿,分为支原体感染组(MPP 组)和非支原体感染组(nMPP组),同时选取同期在我院体检的健康儿童50例作为对照组,分别对3组儿童的血清免疫球蛋白水平进行检测,比较其差异.同时根据症状轻重对支原体感染组患儿的血清免疫球蛋白水平进行比较.结果 MPP组和nMPP组血清免疫球蛋白IgA、IgM、IgG水平均高于对照组;MPP组IgM、IgG水平均高于nMPP组;重症组IgA、IgM、IgG水平均高于轻症组,以上差异均有统计学意义(均P<0.05).结论 体液免疫紊乱在MPP中发挥了重要作用,免疫球蛋白水平的检测为MPP的诊断和发病程度的判断提供一定的临床依据.     

自闭症的预防和治疗方法

自闭症(孤独症)是一种以外在表现命名的、发现于幼儿期的中枢神经系统发育迟缓症.其莫名的攻击性行为、特异的生活模式符合潜意识的特征.自闭症的三要素是语言和沟通障碍、社会性和人际关系障碍、行为的同一性.1943年堪那提出了自闭症的五个症状:极端的孤独,缺乏和别人情感的接触;对环境事物有要求同一性(sameness)的强烈欲望;时某些物品有特殊的偏好,且以极好的精细动作操弄这些物品;没有语言,或者虽有语言但其语言似乎不能用于人际沟通;保留智能,呈沉思外貌,并具有良好的认知潜能.自闭症患儿的意识层面有符合潜意识特征的想法,有时在清醒状态也会表现出心理紊乱的特征.自闭症患儿由于睡眠障碍,较长时间处于心理紊乱状态.基于对现状的分析和对相关心理理论的研究,提出自闭症的预防和治疗应从四个方面入手:一是纠正心理紊乱,即克服睡眠障碍、补充睡眠时间;二是促进其神经系统发育;三是减轻病理因素的影响;四是加强学习训练,纠正意识层面具有潜意识特征的想法.充足的睡眠还可以促进中枢神经系统的发育,在根本上治疗自闭症.由于中药治本、西药治标的特点,在用药上,应交替服用促进发育、调理睡眠的中药,而禁服西药.     

Unraveling autism

In this issue of AJHG, Alarcón et al.,(1) Arking et al.,(2) and Bakkaloglu et al.(3) identify a series of functional variants in the CNTNAP2 gene that unequivocally implicate this gene as causing Type 1 autism in the general population.     

Stereotypes of autism

In their landmark papers, both Kanner and Asperger employed a series of case histories to shape clinical insight into autistic disorders. This way of introducing, assessing and representing disorders has disappeared from today''s psychiatric practice, yet it offers a convincing model of the way stereotypes may build up as a result of representations of autism. Considering that much of what society at large learns on disorders on the autism spectrum is produced by representations of autism in novels, TV-series, movies or autobiographies, it will be of vital importance to scrutinize these representations and to check whether or not they are, in fact, misrepresenting autism. In quite a few cases, media representations of talent and special abilities can be said to have contributed to a harmful divergence between the general image of autism and the clinical reality of the autistic condition.     

Magnesium profile in autism

The aim of the present study was to determine and compare plasma and erythrocyte concentrations of magnesium in 12 autistic children (10 boys, 2 girls), 17 children with other autistic spectrum disorders (14 boys, 3 girls), 5 girls with classic Rett syndrome, and 14 normal children (7 boys, 7 girls) of the same age. No differences in intracellular Mg were found between controls and pathological subjects; however, autistic children and children with other autistic spectrum disorders had significantly lower plasma concentrations of Mg than normal subjects (p=0.013 and p=0.02, respectively). Although our study population was small, we conclude that children with autistic spectrum disorders require special dietary management. If these cases are diagnosed at an early stage, they can be helped through diet.     

Unweaving the autism spectrum

Although genes associated with human autism spectrum disorders have been identified, bridging the gap between genetics and the patchwork of behavioral deficits associated with the disease remains an enormous challenge. Pe?agarikano et al. (2011) now show that mice lacking CNTNAP2, a gene that causes a rare form of epilepsy associated with autistic features and language impairment, display similar phenotypes to their human counterparts, raising hopes that such models may speed the identification of neuronal circuitries underlying the core features of autism.     

Changing the landscape of autism research: the autism genetic resource exchange

Autism Speaks' Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) represents the largest private collection of genetic and phenotype data for families with ASD that is made available to qualified researchers worldwide. The availability of large and comprehensive registries that include detailed phenotype and genetic information for individuals affected with an ASD and family members is crucial for the discovery of autism susceptibility genes and the development and application of biologically based approaches to diagnosis and treatment. The model that AGRE has developed can be applied broadly to other disorders with complex etiologies.