非同位素PCR－SSCP方法的初步临床应用

单链构象多态性检测法（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）是近年发展起来的一项检测人类基因组突变的新技术。然而,在该技术中需要使用放射性同位素标记的核苷酸或引物,从而限制了其广泛临床研究及诊断方面的应用。本文报告一种改进的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法,该方法不用同位素标记引物,而直接在溴乙啶染色的聚丙烯酰胺凝胶上显示ＳＳＣＰ。用该方法对５５例平滑肌肉瘤ｐ５３基因第７外显子突变的检测表明,３８％的瘤组织ＤＮＡ存在异常的ＳＳＣＰ。其中１０例有ＨａｅⅢ和ＭｓｐＩ酶切位点的突变（１８％）,１９例有突变型ｐ５３蛋白的过度表达（９例同时有异常ＳＳＣＰ改变）。而ｐ５３质粒ＤＮＡ,平滑肌瘤及Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病患者基因组ＤＮＡ无ｐ５３基因第７外显子扩增片段的异常ＳＳＣＰ改变。同时,还使用该方法对临床诊断的２０例Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病患者和８例健康对照进行了β－淀粉样蛋白前体基因第１６和１７外显子的扩增及分析,均未发现有异常ＳＳＣＰ改变及ＥｃｏＲＩ,ＢｃｌＩ酶切位点的突变。本研究结果提示,该非同位素ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法可靠、敏感、简便、快速,具有潜在的推广价值。     

中国彝族、藏族和满族中ABO、MNSs、Lewis血型系统和ABH分泌型的分布

对彝族(210人),藏族(199人)和满族(210人)的ABO、MNSs、Lewis血型系统和ABH物质分泌能力进行了调查,结果表明,彝族有较高的P基因频率(0.2089)和m基因频率(0.6976);藏族有较高的r基因频率(0.6290)和较低的P基因频率(0.1165);满族有较高的q基因频率(0.2774)和较低的m基因频率(0.5929);S基因频率在三个民族中都很低(<0.1)。彝族和满族中Se基因频率分别为0.4824和0.4457;藏族中Le~a基因频率(0.4653)高于满族的Le_a基因频率(0.3696)。对满族的ABO、Lewis血型和唾液中ABH物质分泌能力的关系进行分析,看出它们之间有一定联系。     

基诺族、布朗族和拉祜族的4种红细胞血型分布

调查了云南基诺族、布朗族和拉祜族各100人的 ABO、Rh、MN和 P血型系统。结果表明 ,ABO血型系统中 p基因频率拉祜族最高 (0 .2420 ) ,基诺族最低 (0 .0779) ,布朗族居中(0 .2144 )。 r基因频率是基诺族最高 (0 .6971) ,拉祜族最低 (0 .5288) ,布朗族居中 (0 .5964)。Rh血型系统中 ,基诺族和拉祜族都是以 CCDee和 Cc DE-为常见类型 ,而且都是 CCDee最高 ,Cc DE-次之。拉祜族和基诺族的 CDe频率分别为 0 .7433和 0 .6950 ;c DE频率分别为 0 .1 871和0 .2517;基因频率 d为零。MN血型系统中 ,这 3个民族都是基因频率 m>n。P血型系统中 ,本次调查的 3个民族的p1基因频率在全国已调查过的汉族和少数民族中均是最高值 (拉祜族0 .50 99,布朗族 0 .4690 ,基诺族 0 .4359)。     

宁夏回族红细胞血型的研究

调查了219名宁夏回族的 ABO、MNSs、Rhesus、P、Lewis、Duffr、Kidd Diego 、Kell、Lutheran和Xg等11种系统的红细胞血型。结果表明,宁夏回族有较高的q(0.2530)、Fy~a(0.9270)、CDe(0.6225) 和E(0.2660) 等基因或染色体频率;d(0.0557)、s(0.0594)、P_1(0.1316)和 Le~a(0.3882)等基因频率较低;而未发现K和Lu~a基因;Di~a的频率为0.0349,也处于低水平;Ns(0.4984)连锁率高于 Ms(0.4422);Xg~a基因频率为0.4432。11个系统的红细胞血型的分布和遗传距离分析均反映了宁夏回族的遗传组成具有我国北方民族的特征,尤其接近于北方汉族和蒙古族,与新疆维吾尔族则存在较大的差异。     

侗族九个红细胞血型系统和ABH分泌型的分布

报道了广西侗族的ABO、MNSs、Rhesus、Duffy、Kidd、P、Diego、Lewis和Xg等九种红细胞血型系统和ABH唾液分泌型的分布。共调查了201名父母均系侗族而彼此无血缘的学生,其中男116名,女85名。结果表明,广西侗族中ABO系统的r基因(0.6286)、MN系统的m基因(0.6294)、Duffy系统的Fy~a基因(0.9651)、Kidd系统的JK~a基因(0.4628)和Rhesus系统的CDe染色体(0.7532)等频率都很高,ABO系统的q基因(0.1672)、P系统的P_1基因(0.1333)和Lewis系统的Le~a基因(0.3232)等频率较低。MNSs系统的S基因(0.0124)频率很低,而MS染色体连锁率却为零。Xg系统的Xg~a基因频率(0.3746)与汉族和维吾尔族一样,处于低水平。Lewis系统的Le(a )表型者中发现八例是ABH唾液分泌型,但分泌的物质不是A便是B,而分泌H物质的唾液分泌型者全部都是Le(a-)型。六个民族间遗传距离分析表明,侗族与壮族在血缘上最近,其次是与朝鲜族、蒙古族、汉族相近,而与维吾尔族最远。     

华北地区汉族的Lewis、ABO、MN、Rh、P等血型系统和ABH分泌型的分布

调查了原籍华北地区汉族的ABO、Lewis、MN、Rh、P等血型系统和ABH分泌型的分布,结果表明:O型(33.44％)和B型(29.38％)较多;N型(27.97％)略多于M型(27.65％);Le(a )型的频率很高(24.17％)。在94人中还发现四名Le(a )型属于ABH分泌型,且都属于分泌A或B血型物质的类型,无一例为分泌H血型物质的类型;Rh(D)阴性率仅0.3％,CCDee和CcDE型占75％以上;P_1( )型占39.1％;ABH分泌型占72％,低于全国其他民族中已知的分布。     

云南傣族、景颇族、阿昌族PTC尝味能力的测定

用阈值法对云南德宏州的傣族、景颇族、阿昌族2327人进行了苯硫脲（PTC）味阈的测定,结果表明：不同民族尝味阈值差异高度显著（P<0.01）,不同民族的味盲率有高度显著性差异,三个民族总计,男女尝味阈值差异高度显著,味盲率差异高度显著;傣族、景颇族和阿昌族中,男女尝味阈值均有高度显著差异;傣族、景颇族的男女性别的味盲率间有高度显者性差异,阿昌族性别味盲率间无显著性差异（P<0.05）;三个民族总计,少年与成年组尝味阈值间有高度显著性差异,而味盲率间无显著性差异。傣、景二个民族不同年龄的尝味阈值间有高度显著性差异,阿昌族年龄的尝味阈值间无显著性差异;傣、景民族年龄间的味盲率无显著性差异,而阿昌族味盲率有显著性差异（0.05>P>0.01）。     

五个汉族群体C7的遗传多态性

在国内首次用等电聚焦和酶连免疫标记方法调查哈尔滨、西安、成都、贵阳、漳州等五个汉族群体的补体第七成分(C7)的遗传多态性。结果表明,C7*1基因频率最高,在0.8152至0.9144之间。C7*2频率在四个亚群中为0.0528至0.0849,但在贵阳人群中高达0.1527,是目前世界上已观察到的最高值。C7*4频率在五个亚群中无显著差异,在0.0180至0.0402之间。没有观察到C7*4有由北方人群扩散到南方的明显趋势。在南方的三个汉族亚群中观察到在高加索人和日本人群中存在的C7*3基因。     

群体遗传学教学与研究辅助软件的设计与应用

为群体遗传学教学与研究的需要, 采用Visual Basic6.0开发设计了群体遗传学教学与研究辅助软件。软件设计综合考虑了影响群体结构各方面因素, 通过各种条件参数的设置、理论推算、计算机模拟和显示状态的选择, 以图、表的方式精确、形象直观地输出群体基因频率和基因型频率在世代间的变化、分布规律和统计特征。该软件无论从功能上, 还是从操作、界面上都是目前较为完善的教学与研究辅助软件。     

ABO血型的遗传平衡问题解析

人类控制ABO血型的基因座位上的等位基因频率的估计是相当棘手的问题.在遗传学著作、教材和教学中,群体遗传平衡相关估算中常出现"循环论证",这一问题需要深入分析.从根本上讲,ABO血型遗传平衡估算问题的困难来自2个等位基因对第3个的完全显性.在实际中.人类大群体中的ABO血型一般是平衡的,因此可用r=(-O)1/2、q=1-((-A) (-O))1/2和p=1-((-B) (-O))1/2近似地求基因频率.     

纳西族和普米族的红细胞血型分布

调查了云南纳西族和普米族各１０４人的ＡＢＯ、ＮＭＳｓ、Ｒｈ和Ｐ血型系统。结果表明,ＡＢＯ血型系统中,纳西族和普米族有较高的基因频率ｒ,分别为０．６０８２和０．６８８２,且基因频率ｐ＝ｑ,纳西族均为０．１９５９,普米族均为０．１５５９。ＭＮＳｗ系统中两个民族都表现ｍ〉ｎ、ｓ〉ｓ,Ｍｓ〉Ｎｓ、ＭＳ〉ＮＳ,其中纳西族的基因频率在国内报道的相应值中是比较高的,且ＮＳ为零。     

中国九个人群耵聍的遗传多态性

报道了九个人群的耵聍位点基因。计算表明中国各族人群在耵聍位点上的遗传分化程度非常大,固定指数F_(ST)=0.22。本文根据耵聍基因频率在我国和邻近地区的分布趋势,认为亚洲东北地区应是干型基因的起源地,目前世界上耵聍位点基因频率分布格局主要是基因扩散的结果,而非选择作用造成的。     

中国不同人群的红细胞抗原多态性及血型组合

计算了汉、回、蒙古、维吾尔、侗、高山、朝鲜和壮等八个民族红细胞抗原常见等位基因数、常见血型和血型组合频率、血型相同的二人随机相遇的概率、血型组合数、常见和罕见的血型组合、AB、Rh(D-)型频率及排除亲子关系的概率。结果表明,中国北方民族的血型系统的多态程度比南方民族高。     

贵州汉族八个红细胞血型系统的分布

本文调查了贵州汉族八个红细胞血型系统的分布。结果表明P_1基因频率(0.1520)和Di~a。基因频率(0.0182)较低。其它系统的基因频率为P=0.2171、q=0.1858、r=0.5969、m=0.5400、n=0.4600、S=0.0478、s=0.9522、Jk~a=0.4633、Jk~b=0.5367、Fy~a=0.9367、Fy~b=0.0633。MNSs血型系统单倍型频率为MS=0.0301、NS=0.0177、Ms=0.5099、Ns=0.4423。Rh血型系统单倍型频率为R~1=0.5766、R~2=0.2508、R~0=0.0511、R~z=0.0421、r~’=0.0794。未发现MMSS、MNSS及Fy(a-)表现型。