不良孕产史和自发性流产夫妇Dp~ 、Gp~ 染色体研究

应用细胞遗传学的方法对15例不良孕产史及自发性流产患者Dp~ 、Gp~ 染色体,和10例年龄相近的正常成年人染色体进行了研究,两组间随体联合(SAS),银染核仁形成区(Ag-NOR)及银染随体联合(Ag-AA)的结果表明,各组间频率差异无显著性意义。     

不良孕产史和自发性流产夫妇Dp、Gp 染色体研究

应用细胞遗传学的方法对巧例不良孕产史及自发性流产患者Dp⁺ 、Gp⁺ 染色体,和10例年龄相近的正常成年人染色体进行了研究,两组间随体联合（SAs),银染核仁形成区(Ag-NOR)助及银染随体联合（Ag-AA）的结果表明,各组间频率差异无显著性意义。     

癌症患者淋巴细胞核仁形成区活性变异的研究

应用银染-G带复合显示方法研究了肺癌、胃癌、肠癌、乳腺癌患者的外周淋巴细胞核仁形成区(NOR)活性。与正常对照相比,肺癌第15号染色体的Ag-NOR频率及Ag-NOR总频率增加,乳腺癌第14号染色体的Ag-NOR频率减少,胃癌第14号染色体Ag-NOR频率减少而第22号染色体的Ag-NOR频率增加。肠癌未见明显变异。结果提示不同部位的肿瘤具有不同的优势银染型,rRNA基因的表达可能存在肿瘤部位的特异性。     

18例正常人外周血琳巴细胞染色体随体联合值的分析

在人类有丝分裂中期细胞内,常见近端着 丝粒染色体通过其短臂形成联合,这种现象称 为随体联合（satellite associations) [71。间期细胞 中;该区域转录45S rRNA,并聚集形成核仁, 所以把此区称核仁形成区(NOR)"'。随体联 合频率异常增加,可能与近端着丝粒染色体不 分离或易位有关。随体联合频率变化与染色体 不分离和易位关系、是否随机发生、影响联合频 率变化的因素、以及变化可能导致的后果已成 为多年来探讨的课题。 近端着丝粒染色体参与联合随机性已有报 道,但结论有不同。一些研究者认为近端着丝 粒染色体参与联合是随机的〔a1.s另一些研究者 认为,某些特定的端着丝粒染色体更易形成联 合[31。国内有关正常人外周血淋巴细胞端着丝 粒染色体随体联合报道尚少。现将18例正常 人外周血3,600个中期淋巴细胞分裂相中端着 丝粒染色体随体联合观察值报道如下。     

一种改进的植物染色体Ag—NOR染色方法及其应用

自1975年,Howell等和Goodpasture等报道人类染色体的Ag-NOR(银染核仁组成区)染色技术以来,银染色技术已广泛用于人类和哺乳动物染色体的核仁、核仁组成区、中心粒、着丝点、染色体轴心以及联会复合体等结构和行为的研究。但银染技术在植物     

人类核仁形成区结构性变异与随体联合的研究

本文以硝酸银染色法研究了200对正常夫妇及200对唐氏综合征(DS)患者双亲淋巴细胞染色体核仁形成区(NOR)。结果发现双核仁形成区(dNOR)的检出率在两组人群中均为0.5％;随体联合(SA)的结果表明,负有dNOR染色体的SA频率并不随其核糖体RNA(rRNA)基因含量的明显增加而上升,提示除rRNA基因含量及其活性外,尚有其他因素影响SA的形成。dNOR携带者与DS的发生亦无明显关系。     

籼,粳稻及其杂种粗线期的核型分析

研究了典型籼,粳稻及其杂种粗线期的核型,结果表明：（１）籼稻品种南特号具有两对随体染色体,分别为第十和第十二染色体,粳稻品种巴利拉具１对随体染色体,为第十染色体,杂种南特号／巴利拉的随体染色体与南特号相同;（２）在粗线期,两品种均可见单核仁和双核仁的细胞存在,说明细胞贩核仁数目与随体数目并不对应;（３）两品种的对应染色体之间,在染色体相对长度,臂比及染色粒分布上均无明显差异。     

山西省汉族成人8项单基因遗传性状统计分析

为完善人类群体遗传学研究,分析群体遗传结构,对466名山西省汉族大学生鼻梁、酒窝、耳耵聍、鼻孔类型、惯用手、手指嵌合、叠腿、环食指长8项遗传性状进行调查。使用哈迪-温伯格定律计算基因频率,并与其他省份汉族和其他民族人群进行比较。研究表明,食指长(22.5%)和左利手(8.4%)出现频率最低;鼻梁类型(x²>10,P<0.01)、叠腿类型(x²=4.589 3,0.01相似文献   

人类双生子的银染核仁形成区的研究

近二十年来,人们为了探讨遗传与环境在 产生表型中的相互作用,已在解剖、生理、生化、 心理、行为及病理状态等各方面对人类双生子 进行了详尽的研究。1975年Goodpasture等⁵⁾ 应用银染技术使近端着丝粒染色体的副缴痕, 即人类核仁形成区（NOR）特异染色,并证卖 银染的位置是：RNA基因的位置。为了进一 步了解银染核仁形成区（Ag-NOR）和银染近 端着丝粒染色体联合（Ag-AA）的遗传特征, 我们用银染技术进行了双生子的Ag-NOR和 Ag-AA的研究。     

我国东北地区3个群体DYS390多态位点的遗传学研究

目的　研究中国群体Y染色体微卫星位点 DYS390遗传多态性 ,可以用于追溯人类进化上的父系祖先 ,也可以为人类基因组和法医学等研究积累数据。方法　采用 PCR技术扩增微卫星DNA片段 ,再经变性凝胶电泳及银染方法 ,对我国东北地区汉族、蒙古族及朝鲜族 3个群体的1 0 2例男性个体的 DYS390位点的遗传多态性进行了研究。结果　除汉族群体发现 5种等位基因外 ,朝鲜族和蒙古族群体均检出 4种。在汉族群体中 ,我们检出 1例具223bp等位基因。等位基因频率分布在汉族、朝鲜族以211bp的频率为最高 ,分别为0.439和0.451 ;而蒙古族群体则以215bp的频率为最高 (0.433)。结论　 3个群体之间 DYS390位点等位基因频率无显著性差异 ( Fisher精确概率检验 :P=0.930 )。 3个群体中DYS390位点 5种等位基因的分化程度以223bp为最高 ,分化程度最低的为211bp。聚类分析表明3个群体的父系亲缘关系较为密切 ,其中以汉族与朝鲜族之间的遗传距离最近。     

中国维、苗、瑶、壮四个少数民族补体C4的遗传多态现象的检测报告

使用国际第四届补体遗传学会议推荐的方法及薄层激光扫描技术,检测了我国维吾尔族、苗族、瑶族、壮族的补体组分4(C4)的多态性,并与我们以往检测过的汉族的C4多态性一起进行了比较。结果发现,在C4A座位上,以C4A3频率最高,以下在汉族、苗族、瑶族、壮族中依C4A2、Q0、4、1次序降低。在C4B座位上,频率最高的均为C4B1。其它基因频率的依次排列,汉与维为2、Q0、3,苗与壮为92、Q0、2、3,瑶为Q0、2、92等。民族间的差异比较集中地存在于C4A2、C4B2、C4AQ0、C4BQ0等4个基因。本文还对中国汉族、日本人、白种、黑种人群的C4同种异型差异进行了对比与讨论。     

甘肃、青海十个民族中苯硫脲尝味能力测定

本文用Harris和Kalmus改良阈值法对甘肃、青海两省汉、回、东乡、保安、藏、裕固、蒙古、撒拉、土、哈萨克等十个民族共计7008人进行了测定。以三号液为味盲界线。结果表明:l)各民族味盲发生率差异极显著(P<0.001),其中保安族味盲发生率是到目前为止我国大陆各民族中发现的仅高于黎族的民族;味盲总发生率与日本人相近。2)各民族总计中男性与女性味盲百分率无显著差异,但尝味阈值女性显著低于男性。3)色觉异常患者与尝味能力的关系与国内外其它学者结果不同,即味盲率和尝味阈值与色觉异常无关。     

侗族九个红细胞血型系统和ABH分泌型的分布

报道了广西侗族的ABO、MNSs、Rhesus、Duffy、Kidd、P、Diego、Lewis和Xg等九种红细胞血型系统和ABH唾液分泌型的分布。共调查了201名父母均系侗族而彼此无血缘的学生,其中男116名,女85名。结果表明,广西侗族中ABO系统的r基因(0.6286)、MN系统的m基因(0.6294)、Duffy系统的Fy~a基因(0.9651)、Kidd系统的JK~a基因(0.4628)和Rhesus系统的CDe染色体(0.7532)等频率都很高,ABO系统的q基因(0.1672)、P系统的P_1基因(0.1333)和Lewis系统的Le~a基因(0.3232)等频率较低。MNSs系统的S基因(0.0124)频率很低,而MS染色体连锁率却为零。Xg系统的Xg~a基因频率(0.3746)与汉族和维吾尔族一样,处于低水平。Lewis系统的Le(a )表型者中发现八例是ABH唾液分泌型,但分泌的物质不是A便是B,而分泌H物质的唾液分泌型者全部都是Le(a-)型。六个民族间遗传距离分析表明,侗族与壮族在血缘上最近,其次是与朝鲜族、蒙古族、汉族相近,而与维吾尔族最远。     

我国瑶、汉、壮、苗、维五个民族补体成份B因子多态性的调查报告

用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术对我国瑶、汉、壮、苗、维五个民族人群的补体B因子(Bf)的多态性进行了检测,结果显示,这五个民族的Bf基因频率均以s型最高,但参差不齐。从高到低的顺序是瑶0.9071,汉0.8727,壮0.8426,苗0.7667,维0.6622。BfF基因频率其次,但也高低不一,从高到低的顺序是维0.2680,苗0.2000,壮0.1343,汉0.1159,瑶0.0929。频率居第三位的是BfSO7,差别显著,维0.0586,苗0.0333,壮0.0232,汉0.0091,瑶0.0000。在罕见型方面,220例份汉族人中发现一例SO45杂合子,222例份维族中检出4例FO65及1例F1杂合子。本文结合我国其他民族及全球大量检测数据进行了一些对比讨论。     

哈萨克族及汉族新生儿身体形态指数分析

根据４４５例哈萨克族（哈族）及６６２例汉族新生儿的体格发育调查资料,计算出哈,汉族新生儿的７项身体形态指数并比较身体形态指数的性别、民族差异,表示营养状况的指数值哈族新生儿皆大于汉族新生儿,男孩多大于女孩,而表示体型的身高胸围指数,身高坐高指数值为男孩小于女孩。     

110例维吾尔族及汉族乳腺癌中BRCA1基因突变及P53蛋白表达的研究

目的研究维吾尔族及汉族乳腺癌患者BRCA1基因突变及P53蛋白的表达。方法选取70例维吾尔族和40例汉族乳腺癌根治标本,对照组为32例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;运用PCR-SSCP和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变及Evision二步法检测P53蛋白的表达。结果(1)110例维吾尔族及汉族乳腺癌中发现BRCA1突变的14个新位点。(2)110例维吾尔族及汉族乳腺癌BRCA1的突变率为10%,其中22例维吾尔族早发性乳腺癌(≤35岁)BRCA1突变率为31.82%,高于维吾尔族晚发性乳腺癌(P<0.01)。(3)110例维吾尔族及汉族乳腺癌中发现11例BRCA1基因核苷酸多态性位点。(4)BRCA1基因突变相关性乳腺癌中P53蛋白阳性表达率高于对照组,其淋巴结转移率高于对照组,其发病年龄小于对照组(P<0.01)。结论BRCA1基因突变与新疆维吾尔族早发性乳腺癌密切相关,且BRCA1突变相关性乳腺癌具有P53阳性率高、发病年龄趋于年轻化、淋巴结转移率高的趋势,这些特点有可能为基因检测前的筛选提供参考依据。     

内蒙地区蒙古,汉,回,朝鲜族指纹白线分析

本文分析了内蒙地区３５９７例蒙古、汉、回、朝鲜族人指纹白线分布特征,并探讨了指纹白线与皱纹掌和某些掌褶纹类型的关系。结果表明４个民族的指纹白线出现率：蒙古族１２．５７％、汉族１５．１７％、回族１８．８０％、朝鲜族１４．７８％。各民族的指纹白线出现率具有性别间和手别间明显差异,亦具民族间显著差异。此外,在这４个民族中,具指纹白线者的皱纹掌和桥贯型、悉尼型掌褶纹的相对出现率均较高。     

新疆伊犁六个民族的初潮年龄

1983年7月至1984年7月,用回忆法调查了新疆伊犁地区3972名12—23岁的女性的初潮年龄,其中哈萨克族924人,维吾尔族864人,锡伯族486人,回族209人,蒙古族216人,汉族1273人。其平均初潮年龄是:哈萨克族14.37±1.09岁,维吾尔族14.34±1.41岁,蒙古族14.21±1.05岁,回族13.89±1.32岁,锡伯族13.78±1.02岁,汉族13.61±1.11岁。各族中均以七、八、九三个月来月经的最多。此外,还发现六个民族中1969—1972年出生的与1961—1964年出生的相比,平均初潮年龄都明显提前。在八年中,回族提前2.67岁,蒙古族提前1.90岁,锡伯族提前1.78岁,汉族提前1.64岁,哈萨克族提前1.17岁,维吾尔族提前1.13岁。