45,X/46,XYq dic-Geschlechtschromosomenmosaik

Zusammenfassung Es wird über eine Patientin mit Kleinwuchs, Adipositas und sexuellem Infantilismus berichtet. Die Abklärung ergab ein 45,X/46,XYq dic-Mosaik. Es folgt eine Zusammenfassung der bis jetzt in der Literatur beschriebenen Fälle von Ydic. Das klinische Bild unterscheidet sich nicht wesentlich von jenem des 45,X/46,XY-Mosaiks. Anschließend werden die Zusammenhänge zwischen strukturellen Aberrationen des Y-Chromosoms und Phänotypus diskutiert.

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45,X/46,XYq dic-Sexchromosome mosaic

Summary This is the report on an obese girl with small stature and sexual infantilism. A 45,X/46,XYq dic mosaic was found in blood and fibroblast cultures. A summary is given of the cases so far reported in the literature. The clinical picture does not differ significantly from that of 45,X/46,XY cases. The relationship of phenotype and structural abnormalities of the Y chromosome is discussed.

     

A case of 46,XY/45,X/46,XX intersex

Summary A case of 46,XY/45,X/46,XX mosaicism in a phenotypic intersex is decribed in detail. A few relevant aspects, which emerge especially from the phenotypic and karyotypic analysis, are briefly commented upon.

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Zusammenfassung Es wird ein Fall von Mosaicismus 46,XY/45,X/46,XX beschrieben. Einige Aspekte, die aus der phänotypischen und karyotypischen Analyse des Patienten hervorgehen, sind kurz kommentiert.

     

Doppelte aneuploidie: 46,XX/45,XO/47,XX,G+

Zusammenfassung Es wird über ein 7jähriges Mädchen berichtet, bei dem im Mosaik Zellen mit Trisomie 21, Monosomie X und normalem weiblichem Karyotyp gefunden wurden. Klinisch bot die Patientin das abgeschwächte Erscheinungsbild des Mongolismus. Die für das Turner-Syndrom typischen äußeren Veränderungen traten demgegenüber zurück.

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Summary A 7 year old girl is found to have a chromosome mosaic of trisomy 21, monosomy X, and normal female karyotype. The patient showed some clinical symptoms of mongolism, whereas Turner-stigmata were less obvious.

     

Ein Fall mit einem Mosaik partielle Monosomie G/Monosomie G in den Lymphocyten des peripheren Blutes

Zusammenfassung Ein Fall mit einem Mosaik partielle Monosomie G/Monosomie G bei einem 20jährigen Jungen wird beschrieben. In Lymphocyten des peripheren Blutes liegen zwei verschiedene Zelltypen mit den Chromosomenkonfigurationen 45, XY, G-bzw. 46, XY, Gcen (p-, q-) vor. Das klinische Bild des Patienten weicht in vielen Punkten von dem früher beschriebener Fälle ab, so daß nicht von einem einheitlichen Syndrom gesprochen werden kann.

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Partial monosomy G/monosomy G mosaicism

Summary A case with partial monosomy G/monosomy G mosaicism is reported in a 20-year-old boy. In the peripheral blood lymphocytes two different cell types with the caryotypes 45, XY, G-and 46, XY, G cen (p-, q-) are present. The clinical picture deviates in many points from that described in earlier cases. Consequently one cannot speak of an uniform syndrome.

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(Leiter: Prof. Dr. med. O. Hug)

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(Direktor: Prof. Dr. Dr. G. Bodechtel)     

The syndrome associated with the partial D-monosomy

Summary A female child with multiple malformations and 46,XX,Dq-/46,XX chromosomal mosaicism is described. The main data concerning the phenotypes of other partial D-monosomics mentioned in the literature are reviewed. Despite the variability of clinical picture in these patients it is possible to delineate at least one distnct syndrome associated with partial monosomy D. The completeness of clinical picture as well as of the symptoms vary from case to case. The most typical while non constant somatic symptoms of this syndrome are: absence of the thumb and of the 1st metacarpal bone combined with the fusion of the 4th and 5th metacarpal bones; skull/brain defects of the arrhinencephaly/trigonocephaly type; colobomata; anal atresia. Sometimes retinoblastoma occurs. It is likely that the chromosome involved in this syndrome is D1(13) chromosome.

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Zusammenfassung Ein Mädchen mit multiplen Mißbildungen und dem Mosaik 46,XX,Dq-/46,XX wird beschrieben. Bie dieser Gelegenheit werden die wesentlichen Daten über den Phänotyp anderer Fälle mit partieller D-Monosomie aus der Literatur zusammengefßt. Trotz der Variabilität des klinischen Bildes ist es möglich, wenigstens ein ausgeprägtes Monosomie D-Syndrom abzugrenzen. Die Vollständigkeit des klinischen Bildes und der Symptome variiert von Fall zu Fall. Die typischsten, wenn auch inkonstanten Symptome sind die folgenden: Fehlen des Daumens und des Os metacarpale 1; Verschmelzung des 4. und 5. Metacarpale; Schädel-Hirn-Defekte vom Arrhinencephalie-Trigonocephalie-Typ; Kolobome; Analatresie. In mehreren Fällen kommt auch ein Retinoblastom vor. Wahrscheinlich ist das betreffende Chromosome D1 (13).

     

A child with a 21-ring chromosome, 45,XX,21-/46,XX,21r investigated with the banding technique

Summary Chromosomal analysis of lymphocytes and fibroblasts in a slightly retarded 7-month-old female infant with some minor malformations showed a mosaicism 45,XX,G-/46,XX,Gr. The ring chromosome was identified as No. 21 by banding technique.

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Zusammenfassung Chromosomenuntersuchungen an Lymphocyten und Fibroblasten bei einem 7 Monate alten Mädchen mit leichter statomotorischer Entwicklungsverzögerung und degenerativen Stigmata zeigten ein Mosaik 45,XX,G-/46,XX,Gr. Durch die Bandentechnik mit Trypsinbehandlung konnte das Ringchromosom als Nr.21 identifiziert werden.

     

Etude d'une observation de chromosome du groupe 13–15 en anneau (46,XY,15r)

Résumé Observation d'un garçon de 8 ans et demi de petite taille, microcéphalique avec retard mental mais sans dysmorphie faciale ou autre malformation. Le caryotype fait à partir de cultures de leucocytes met en évidence la présence d'un anneau remplaçant un chromosome 13–15 absent. L'autoradiographie démontre que l'anneau provient d'un N^o 15.

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A ring D chromosome (46,XY,15r)

Summary A male infant, 8 and half years old, of short stature, is microcephalic with mental retardation but no facial dysmorphy or other malformation. The caryotype in peripherical leucocyte cultures revealed a chromosome complement with a ring replacing a missing 13–15 chromosome. This ring was identified as a chromosome n^o 15 by autoradiography.

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Zusammenfassung Die Autoren berichten über einen 81/2 Jahre alten Jungen mit Kleinwuchs, Mitrocephalie und Schwachsinn. Es fand sich jedoch weder eine Dysmorphie des Gesichtes noch eine andere Mißbildung. Der Karyotyp in peripheren Leukocytenkulturen zeigte ein Ringchromosom an Stelle eines Chromosoms de Gruppe 13–15. Mit Autoradiographie ließ sich dieser Ring als Chromosom Nr. 15 identifizieren.

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Clinique des Maladies des enfants et Hygiène du premier âge (Professeur R. Jean)     

Das XO/XY-Geschlechtschromosomenmosaik

Zusammenfassung Ein Kleinkind mit intersexuellem Genitale, descendierter linker Gonade und einem Uterus zeigte bei der chromosomalen Untersuchung ein XO/XY-Mosaik. Diese Chromosomenmutation stellt eine relativ häufige Intersexform dar, deren Phänotyp erfahrungsgemäß sehr variabel ist. An Hand von 43 Beobachtungen in der Literatur werden Krankheitsbild und Differentialdiagnose des XO/XY-Mosaiks sowie seine Prognose hinsichtlich Pubertät, Fertilität, Körperwachstum und tumoröser Entartung der Gonaden zusammengestellt und Richtlinien für die Therapie vorgeschlagen. Eine frühzeitige Abgrenzung des XO/XY-Mosaiks gegen die inkomplete Form der testiculären Feminisierung ist in prognostischer und therapeutischer Hinsicht notwendig. Die Ätiologie des XO/XY-Mosaiks wird kurz besprochen.

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The XO/XY sex chromosome mosaicism

Summary A child with ambiguous external genitals, descended right gonad and uterus is described. The investigation of the chromosomes showed a XO/XY mosaicism. This chromosomal abnormality is a common type of intersexuality. The phenotype is quite variable. Based on 43 cases in the literature clinical picture and differential diagnosis of XO/XY mosaicism are presented. The prognosis with regard to puberty, fertility, growth and tumors of the gonads is discussed. Headlines for the therapy are given. An early differential diagnosis between XO/XY mosaicism and the incomplete form of testicular feminisation is important because of different prognosis and therapy. The etiology of XO/XY mosaicism is discussed.

     

Differential cell division in human X chromosome mosaics

Summary Fibroblasts were grown from skin explants of 3 human females who are sex chromosome mosaics. The 3 cultures had the following chromosome complements: 45,X/46,XX, 45,X/46,XXqi and 45,X/47,XXX. Using thymidine labelling and Colcemid accumulation of metaphases it was found that in all 3 mosaic cultures the 45,X cells had a faster cell cycle than the second cell population. The difference in cell cycle duration was attributed to the longer G₁ phase in the cells with 2 or 3 X chromosomes. The 2 populations of cells in the mosaic only differ in the number of heterochromatic X chromosomes and it is argued that heterochromatin has a retardative effect on cell division.

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Zusammenfassung Kulturen von Fibroblasten der Haut dreier weiblicher Individuen mit Sexchromatin-Mosaiks zeigten folgende chromosomale Zusammensetzung: 45,X/46,XX; 45,X/46XXqi und 45,X/47,XXX. Mit Hilfe von Thymidinmarkierung und Akkumulation von Metaphasen durch Colcemid konnte gezeigt werden, daß in allen 3 Mosaikkulturen die 45,X-Zellen einen schnelleren Zellcyclus haben als die zweite Zellpopulation. Der Unterschied in der Dauer des Zellcyclus beruht auf der längeren G₁-Phase der Zellen mit 2 oder 3 X-Chromosomen. Die 2 Zellpopulationen im Mosaik differieren nur in der Zahl der heterochromatischen X-Chromosomen, so daß angenommen werden könnte, daß Heterochromatin einen retardierenden Effekt ausübt.

     

Placental alkaline phosphatase types in Germany

Summary Two children with autosomal deletion (46,XY,del(12)(p11) and 46,XY/46,XY, del(5)(p13)) and normal phenotype were found among 5049 consecutive newborn children. The mother of the proband with deletion short arm 5 had the karyotype 46,XX,9qh+, but the parents had otherwise normal chromosome constitution.

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Zusammenfassung Zwei Kinder mit autosomaler Deletion (46,XY,del(12)(p11) und 46,XY/46,XY,del(5)(p13)) bei normalem Phänotyp wurden unter 5049 auslesefrei gewonnenen Neugeborenen entdeckt. Die Mutter des Probanden mit der Deletion am kurzen Arm von Nr. 5 hatte den Karyotyp 46,XX,9qh+; sonst hatten die Eltern normale Chromosomen.

     

Untersuchungen zur armverhältnisbestimmung am spätreplizierenden X-Chromosom des Menschen

Zusammenfassung Das Armverhältnis des spätreplizierenden X-Chromosoms wurde bei 5 Kontrollpersonen, 5 47,XXY Klinefelter-Patienten, 1 46/47,XX/XXX-Mosaik und 1 45/46,X/XX-Mosaik bestimmt. Die statistische Analyse der erhaltenen Werte zeigt, daß die Methode der Armverhältnisbestimmung durch Messung der Armlängen an vergrößert projizierten Chromosomen als geeignet erscheint. Die Mittelwerte der Armverhältnisse der 5 Kontroll-personen können nicht als gleich angesehen werden. Der gesamte Mittelwert der Armverhältnisse ist signifikant kleiner (1,487) für die Klinefelter-Patienten als für die Kontrollpersonen (1,546). Die Werte für die Mosaike XX/XXX (1,557) und XO/XX (1,528) liegen im Bereich der Normalwerte.

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Investigations of defining the arm ratio of the late replicating X-chromosome in man

Summary The arm ratio of the late replicating X-chromosome was determined in 5 control persons, 5 47,XXY Klinefelter patients, 1 46/47,XX/XXX mosaic and 1 45/46,X/XX mosaic. The analysis of the values obtained shows that the method of defining the arm ratio by means of measuring arm lengths on drawings of highly magnified projected chromosomes proves practicable. The mean values of the arm ratios of the 5 control persons cannot be valued as equal. The total mean value of the arm ratios is significantly smaller (1.487) for the Klinefelter patients than for the normal control persons (1.546). The values of the mosaics XX/XXX (1.557) and XO/XX (1.528) lie in the range of the control values.

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Studie im Rahmen des Assoziations-Vertrages Hämatologie EURATOM-GSF Nr.031-64-1 BIAD.     

On the Y fluorescence in human male fibroblasts

Summary In a system of mitotically synchronized human fibroblast cells of the karyotype 46, XY and 47,XYY, the frequency and the variation in structure of the quinacrine dihydrochloride stained heterochromatic part of the Y chromosome was counted stepwise in regard to the periods of the cell cycle. There was no change of frequency and structure in correlation to these periods, especially no visible uncoiling in relation to the time of DNA synthesis.

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Zusammenfassung In einem System teilungssynchroner Kulturen menschlicher Fibroblasten des Karyotyp 46,XY und 47,XYY wurden Häufigkeiten und Strukturen des mit Quinacrindihydrochlorid gefärbten heterochromatischen Anteils des Y-Chromsoms in Abhängigkeit von den einzelnen Phasen des Zellcyclus fortlaufend beobachtet. Es fand sich keine Veränderung in Korrelation zu den Cyclusphasen, insbesondere keine meßbare Entspiralisation des heteropyknotischen F-body in Verbindung mit dem Zeitraum des DNS-Synthese.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Pränatale Chromosomenanalyse mit Mosaikbefund 46,XX/92,XXXX

Zusammenfassung Die Chromosomenanalyse aus Zellen der Amnionflüssigkeit, entnommen bei einer 28jährigen Frau in der 30. Schwangerschaftswoche, erbrachte einen Mosaikbefund aus weiblichen diploiden und tetraploiden Metaphasen. Die Blutzellkulturen des gesunden Neugeborenen zeigten einen normalen Karyotyp. Zusätzliche Untersuchungen sprechen für eine in vitro-Entstehung des Mosaiks.

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Prental chromosome analysis with mosaic statement 46,XX/92,XXXXPosible of an eroneous diagnosis

Summary The chromosome analysis from cells of the amniotic fluid performed in a 28 year old woman in the 30th week of pregnancy revealed a mosaic of female diploid and tetraploid metaphases. Lymphocyte cultures from the healthy newborn showed a normal female karyotype. Additional findings indicate an in vitro origin of the mosaic.

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Direktor: Prof. Dr. H. Lüers

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Leiter: Prof. Dr. E. Saling

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Nach einem Vortrag, gehalten am 11. 7. 1970 auf der Tagung der Gesellschaft für Anthropologie und Humangenetik (Sektion Cytogenetik) in Kiel.     

A case of trisomy 18 mosaicism with peculiar features

Summary A new case of 46XX/47XX 18+mosaicism is presented and the clinical findings of this type of mosaicism are discussed with particular emphasis on congenital asymmetry and elevation of sweat chlorides.

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Zusammenfassung Chromosomale Mosaiken 46/47, 18+sind sehr selten; nur acht solche Fälle sind bisher beobachtet worden. Ein neunter Fall wird in der vorliegenden Arbeit beschrieben. Die Symptomatologie dieser Chromosomenanomalie — derjenigen der Trisomie 18 sehr ähnlich — wird besprochen, wobei besonders darauf hingewiesen wird, daß der Patient leicht erhöhte Chloride im Schweiß und eine auffallende Körperasymmetrie aufwies. Körperasymmetrien sind schon mehrfach bei 46/47, 18+Mosaik beobachtet worden. Eine kausale Beziehung zwischen dieser Chromosomenanomalie und der Körperasymmetrie wird diskutiert.

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Supplemented by a fellowship of NATO (Dr. L. Pavone) and a Special Project Budget MR 12, HEW, Children's Bureau, Clinical Research in Mental Retardation and Genetic Study.     

Inherited translocations in two families (t(14q+;10q−) and t(13q−;21q+))

Summary Two families with reciprocal translocations (t(14q+;10q–) and t(13q–;21q+)) are described. In both families the proband had multiple congenital anomalies and an unbalanced karyotype, 46,XY,14q+ and 46,XX,21q+ respectively. Routine, autoradiographic and fluorescence techniques were used for analysis of karyotype of probands and their relatives. The probands' phenotypes and the results of their family members' dermatoglyphic analysis are presented in detail.

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Zusammenfassung Zwei Familien mit reziproker Translokation (t(14q+;10q–) und t(13q–;21q+)) werden beschrieben. In beiden Familien weist der Proband multiple angeborene Mißbildungen und einen unbalancierten Karyotyp (46,XY,14q+ bzw. 46,XX,21q+) auf. Für die Analyse aller untersuchten Personen wurden neben der Routine-Methode autoradiographische und Fluorescenz-Methoden verwendet. Die Phänotypen der Probanden sowie die Ergebnisse einer Analyse der Dermatoglyphen bei ihren Familienangehörigen werden genau beschrieben.

     

Paternal trisomy 21 mosaicism and Down's anomaly

Summary A family is described in which the 1-year-old boy had clinical Down's syndrome with regular trisomy 21 in the karyotype. The mother was healthy, was aged 22 years at the birth of her son, and had a normal 46,XX karyotype. The father (23) was phenotypically also normal, but proved to be a mosaic for trisomy 21. Four of the 60 of his cells examined contained the 47,XY,21+ chromosome set.Since only a small proportion of cultured lymphocytes is usually trisomic in such mosaics, many similar cases could be overlooked in routine examinations.

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Zusammenfassung Es wird eine Familie beschrieben, in welcher ein einjähriger Junge ein Down-Syndrom mit regulärer Trisomie 21 aufwies. Die gesunde Mutter, 22 Jahre alt bei der Geburt des Kindes, zeigte einen normalen 46,XX-Karyotyp. Der Vater, 23 Jahre alt, war ebenfalls phänotypisch normal; er wies jedoch ein Mosaik für Trisomie 21 auf. 4 von 60 untersuchten lymphocyten-Mitosen zeigten den Karyotyp 47,XY, 21+.Da bei derartigen Mosaiken meist nur ein kleiner Anteil kultivierter Lymphocyten die Trisomie aufweist, dürften viele ähnliche Fälle bei Routineuntersuchungen übersehen werden.

     

G/G-Translokation im Mosaik bei einem Mädchen mit schwach ausgeprägtem Erscheinungsbild des Mongolismus

Zusammenfassung Es wird über ein 5jähriges Mädchen mit G/G-Translokation im Mosaik berichtet (9,3% Zellen mit 2 n=46,XX,G-,t(GqGq)+). Bei dem Kind fand sich eine für Mongolismus relativ hohe Intelligenz (EQ 0,8). Die für Mongolismus typischen Merkmale waren zwar in größerer Zahl vorhanden, aber meist nur schwach ausgeprägt. Die Papillarleisten waren in der für Mongolismus typischen Weise verändert.

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Summary A 5 year old girl is described with a translocation G/G in a mosaic (9,3% cells with 2 n=46,XX,G-,t(GqGq)+). The intelligence of the child was rather high (EQ 0,8). Though a great number of the typical symptoms of mongolism were observed, they were mostly but faintly marked. The dermatoglyphics were changed in the way typical for mongolism.

     

Cytogenetic,clinical and genealogical analyses in a series of gonadal dysgenesis patients and their families

Summary 46 individuals, ascertained due to gonadal dysgenesis symptoms, were studied. 16 of them were 45, X and showed characteristics of Turner's syndrome. 15 proved to be chromosome mosaics and presented Turner's syndrome (12 cases), mixed gonadal dysgenesis (2) and gonadoblastoma (1). There were also 2 cases of pure gonadal dysgenesis and 13 patients with normal karyotypes. The clinical and genealogical data obtained from these individuals and their families were compared with 26 other series reported in the literature. Common malformations besides those related to sexual development are: short stature, abnormal nails, low implantation of hair, pigmented naevi, shield chest, short neck and cubitus valgus. Persons with 45,X karyotypes generally presented a more severe clinical picture than mosaics. The prevalence of twins is higher than expected among the patients' sibs in the cases reported here and in 3 of the 5 other series for which data are available.

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Zusammenfassung 46 Personen mit Symptomen der Gonadendysgenesie wurden untersucht. 16 von ihnen waren 45,XO und zeigten Symptome des Turner-Syndroms. 15 erwiesen sich als Chromosomenmosaiken; 12 von ihnen zeigten ebenfalls das Turner-Syndrom, 2 zeigten eine gemischte Gonadendysgenesie, während 1 Patient ein Gonadoblastom aufwies. Außerdem wurden 2 Fälle von einer Gonadendysgenesie und 13 Patienten mit normalem Karyotyp beobachtet. Die klinischen und genealogischen Daten von diesen Patienten und ihren Familien wurden mit denen aus 26 Literaturserien verglichen. Außer den Störungen der sexuellen Entwicklung sind die folgenden Mißbildungen häufig: Kleinwuchs, abnorme Nägel, niedrige Haargrenze, Pigmentnaevi, schildförmiger Torax, kurzer Hals, Cubitus valgus. Im allgemeinen zeigen Personen mit 45,XO-Karyotypen ein schwereres klinisches Bild als Mosaiken. Unter den Geschwistern der Patienten finden sich Zwillinge häufiger als erwartet; das gilt auch für 3 der 5 anderen Serien, für die Daten verfügbar sind.

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Née Suñé.     

Histologische Analysen von triploiden Spontanaborten

Zusammenfassung Es werden die histologischen Befunde an 4 triploiden Spätaborten (14.–21. Woche post menstruationem) beschrieben. Es handelt sich um 3 Triploidien (zweimal 69,XXY und einmal 69,XXX) und 1 Mosaik 46,XX/69,XXY (1:1). An allen 4 Placenten ergaben sich typische degenerative hydatidiforme Veränderungen bei einem Entwicklungsstand von 21–31 Tagen post ovulationem (p.o.). In 2 Fällen waren Embryonen vorhanden, die Mißbildungen im Bereich des ZNS und der caudalen Regionen aufwiesen. Der Entwicklungsstand der Embryonen wurde nach äußerlichen Merkmalen mit 28–30 Tagen p.o. bestimmt. Die histologische Analyse deckte einen Differenzierungsstand von 5–51/2 Wochen p.o. auf.

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Histological analysis of spontaneous abortions with triploidy

Summary 4 triploid abortions with an gestational age of 14–21 weeks were analyzed histologically. 3 of them showed true triploidies (two 69,XXY, one 69,XXX), whereas 1 was a mosaic 46,XX/69,XXY (1:1). Hydatidiform degeneration was found in all the placentae. Normal development had been stopped at an ovulational age of 21–31 days. 2 embryos were found and analyzed histologically. They were malformed, mainly in the CNS and in the caudal region. Development of the external features had been stopped at 28–30 days, while histological analysis revealed, that the developmental arrest of the organs occurred at an ovulational age of 5 and 5 1/2 weeks.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.

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Vorgetragen auf dem 2. Kongreß der European Teratology Society, Prag, 23–26. 5. 1972.     

Die Wirkung von L-Cystein auf die Aberrationsauslösung in menschlichen Chromosomen durch chemische Mutagene

Zusammenfassung Die Bedeutung des Einwirkungszeitpunktes für den Protektoreffekt des L-Cystein gegenüber der Aberrationsauslösung durch Trenimon wurde an menschlichen Leukocytenchromosomen untersucht. Die Vorbehandlung mit der Sulfhydrylverbindung blieb ohne nennenswerte Wirkung auf die cytogenetische Effektivität der nachfolgenden Trenimonbehandlung. Bei gleichzeitiger Einwirkung von Aberrationsinduktor und Protektor war die Schutzwirkung des L-Cystein am deutlichsten. Je nach der Phase des Zellcyclus, in der die Aminosäure eingewirkt hatte, war die Zahl der verschiedenen Aberrationstypen in unterschiedlichem Ausmaß reduziert. Isochromatid-Gaps und Chromatid-Exchanges blieben unbeeinflußt. Nachbehandlung mit L-Cystein hatte einen zwar noch erkennbaren, aber doch recht schwachen Effekt. Die Ergebnisse werden dahingehend interpretiert, daß das L-Cystein zum Zeitpunkt der Aberrationsinduktion in der Zelle vorhanden sein muß, wenn es seinen Schutz-effekt voll entfalten soll. Es greift vermutlich direkt in den Aberrationsauslösungsprozeß ein.

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The effect of K-cysteine on the induction of aberrations by chemical mutagens in human chromosomes

Summary The significance of the timing of treatment with L-Cysteine was tested in human leukocyte chromosomes in vitro concerning the protecting effectiveness of this amino acid. Pretreatment with the sulphydryl compound had no clearcut effect on the cytogenetic action of Trenimone. A very distinct protector effect was seen after simultaneous treatment of the cells with the aberration-inducing agent and the protector. The number of the different types of aberrations was reduced in a different degree depending on the phase of the cell cycle during which L-Cysteine has been applicated. There was no influence on the number of isochromatid gaps and chromatid exchanges. Posttreatment with L-Cysteine indeed did protect the cells against the cytogenetic action of Trenimone, but the protector effect was relatively weak. Our results could be interpreted as follows: L-Cysteine must be present in the cell at the time of the induction of aberrations to display its protective activity in full degree. It probably interferes directly with the processes of the induction of aberrations.