液相芯片技术在检测致病相关基因中应用进展

液相芯片是一种重要的高通量分子检测技术,能够快速对一个样本进行多重检测和分析。该文综述了近年来液相芯片检测人类和模式动物的致病基因的应用,发现该技术能够对遗传性疾病、心血管疾病等致病相关基因及其在组织中的表达进行了定量检测,为临床诊疗和致病机制的研究提供了有力的支撑;还能够筛查实验动物的相关致病基因,以期为深入研究疾病与致病基因之间的关系,以及疾病动物模型的构建提供参考。     

基因编辑动物模型在人类疾病研究中的应用

近年来,随着以CRISPR/Cas9为代表的多种CRISPR系统的开发和不断改进,基因编辑技术逐渐完善,并广泛应用于人类疾病动物模型的制备。基因编辑动物模型为人类疾病的发病机理、病理过程以及预防和治疗等方面的研究提供了重要的素材。目前,用于人类疾病研究的基因编辑动物模型主要有小鼠、大鼠为代表的啮齿类动物模型和以猪为代表的大动物模型。其中啮齿类动物在机体各方面与人类差别较大,且寿命短,无法对人类疾病的研究和治疗提供有效评估和长期追踪;而猪在生理学、解剖学、营养学和遗传学等各方面与人类更接近,是器官移植和人类疾病研究领域重要的动物模型。文中主要介绍了基因编辑动物模型在神经退行性疾病、肥厚心肌病、癌症、免疫缺陷类疾病和代谢性疾病等5种人类疾病研究中的应用情况,以期为人类疾病研究及相关动物模型的制备提供参考。     

帕金森氏症基因

具有遗传根源的极少数帕金森氏症病例能帮助研究人员更深入地了解疾病的细胞机理,并找出病因,且最终开发出有效的疗法。     

人体内调节胆固醇的基因

欧洲分子生物学实验室以及德国海德堡大学研究人员公布研究成果称,他们发现了人体内20种调节胆固醇水平的基因。这不但有助于研究人员更好地理解人体维持胆固醇平衡的机制,还可能帮助他们开发出治疗相关疾病的新疗法。     

古细菌Rubisco的研究进展

1,5-二磷酸核酮糖羧化酶/加氧酶(Rubisco)是CO2固定的关键酶,决定光合作用的净效率。近年来,研究人员在古细菌中发现了新类型的Rubisco,综述了近年来有关古细菌Rubisco的一些研究进展,包括Rubisco的结构、基因与功能、基本性质、酶的定点突变及其活化等。     

基因疗法治疗一些罕见疾病取得进展

<正>2009年,利用基因疗法治疗一些罕见疾病给人们带来诸多惊喜。X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种致命脑病,患者通常为6～8岁的男童,他们一般在青春期前就会殒命。法国研究人员2009年11月公布研究成果称,他们向2名肾     

NIH3T3细胞恶变早期相关新基因的鉴定与功能分析

利用已建立的蛋白质酪氨酸磷酸酶α(PTPα)诱导表达模型寻找与PTPα高表达导致NIH3T3细胞恶变早期相关的新基因 ,探索肿瘤早期形成的机理 .诱导PTPα表达 2 4h ,用差异显示逆转录PCR获得 65条差异片段 ,利用生物信息学方法分析这些差异片段 .发现其中含有 2 9种已知基因 ,12种已知ESTs ,6种未知ESTs .对EST片段 ,利用芯片拼接 (insilicocloning)的方法获得 2条新的带有完整开放阅读框 (ORF)的全长cDNA .利用生物信息学方法分析其同源性、二级结构、功能模体(motif)、保守区、结构域和家族分布情况 ,并且对这 2条新全长cDNA进行部分克隆测序鉴定 ,用半定量RT PCR实验证实其差异表达的真实性 .结果表明 ,这 2条全长cDNA为新基因 (GenBankAY0 35 2 12 ,AY0 35 2 13) ,它们在PTPα诱导表达前后确实存在差异表达 ,并与细胞能量代谢及酶功能相关 ,为进一步探讨肿瘤早期形成机理打下基础     

美国构建可快速确认基因功能的基因网络模型

美国德州大学奥斯汀分校研究人员开发出一种新基因网络模型,可更加容易和快速地确认出控制线虫寿命及其肿瘤发展的致病基因。研究人员期望通过扩展此项技术,可鉴别出造成人类疾病与其他身体功能失调症状的相关基因。     

发现跳跃癌症基因

研究人员发现了一种跳跃基因,可用于探测在肝脏肿瘤中非常容易受损伤的基因。该方法有望广泛应用于对其他类型癌症有影响的多种基因的探测。     

科学家发现首个致痒基因

研究人员日前在中枢神经系统中鉴别出了第1种让人发痒的基因。尽管之前已经知道了一些“痒基因”．但这是首次发现直接与大脑产生联系的基因，该成果将为研制治疗严重瘙痒症的新药铺平道路。由这种基因形成的起刺激作用的美国密苏里州圣路易斯市华盛顿大学医学院的遗传学家Zhou—Feng Chen领导的研究小组。对GRPR进行研究。科学家之前只在一些脊髓神经细胞——它们负责向大脑传送痛和痒的信号——中发现过GRPR。研究小组于是很快发现，这种受体对于感知痛觉而言并非必不可少——那些被删除了GRPR基因实验室小鼠，同样能够对从灼热、[第一段]     

调控胚胎发育的基因

胚胎发育是一个沿时空顺序坐标在形态上剧烈变化,既复杂又充满神秘色彩的过程,对它的研究由来已久。孟德尔（Ｍｅｎｄｅｌ,１９００）和摩尔根（Ｍｏｒｇａｎ）的遗传研究,使生物学家们开始关注突变引起体形奇特性变化的重要性。Ｂｒｉｄｇｅｓ（１９１５）阐述了果蝇...     

基因陷阱

本文综述了功能基因组学研究中的新热点——基因陷阱的原理与方法,应用和优缺点。     

利用基因共表达网络分析蛋白质的相互作用

基于Hom in的基因共表达网络的比较分析,发现人类基因共表达网络和蛋白质相互作用数据之间存在一定的相关性。采用基因本体论对这两个网络重叠区域进行基因分类后发现,这些编码的蛋白质主要集中在对刺激物的应答途径之中。通过对该途径中的蛋白质相互作用网络作图,获得了两个独立的功能模块。通过对模块中的基因分类和关键基因分析得出两者分别对应于内外源刺激物的应答功能。本研究对于利用不断丰富的核酸公共数据信息挖掘蛋白质相互作用的研究具有积极的促进作用。     

《自然》：成功敲除大鼠抑癌基因

来自美国南加州大学干细胞中心,Keck医学院等处的研究人员首次成功的获得了基因敲除大鼠,这是到目前为止,世界上第二种完成基因敲除的动物模型。该研究为进一步分析人类疾病提供了一种新的平台。这一研究成果公布在生命科学研究顶级刊物《自然》（Nature）杂志在线版上。     

孟山都和Sapphire Energy公司合作开发藻类基因

2011年3月8日,美国孟山都（Monsanto）公司和美国SapphireEnergy公司宣布,将在对来自藻类的基因探索方面进行历时数年的合作。孟山都公司将SapphireEnergy公司拥有的藻类的基础研究应用到农业领域,试图发现与谷物产量和胁迫有关的基因。     

多基因遗传病基因研究的策略和方法

基因在决定个体表型方面起着决定性的作用。虽然单基因疾病的致病基因的克隆工作取得了显著的进展,但对于多基因疾病来说,仍然存在许多问题,同时也是巨大的挑战。本文综述了多基因疾病的遗传特点和多基因疾病易感基因识别、分离和克隆的一般步骤和存在的问题,介绍了人类基因组计划在此过程中的作用和单核苷酸多态性的应用前景,提出 了最有可能克隆出多基因疾病易感基因的策略和方法。     

日本发现8种与染色体数目异常相关的基因

日本大阪大学蛋白质研究所教授绦原彰等研究人员近日在面包酵母体内发现了8种与染色体数目异常相关的基因,它们如果出现异常,会提高酵母染色体基因不能重组的概率,另外这8个基因合成的蛋白质会结合成一个复合体,不能形成复合体的酵母染色体数目也会发生偏差。由于人体内也存在类似基因,这项成果可能有助于研究染色体数目异常引起的流产和唐氏综合征等疾病。     

利用荧光蛋白窥测基因调控

较早的研究提示,ezetimibe作用于肠道和肝脏的一种蛋白质,而该蛋白质最近被发现在胆固醇吸收方面扮演着重要的角色。如今,研究人员揭示,一种被称为Niemann．Pick C1-1ike 1（NPCIL1）的蛋白质将胆固醇运送到细胞内。他们还显示,ezetimibe阻挡了NPCIL1进入细胞,因此它也使胆固醇无法进入细胞。     

胶原蛋白基因的结构和调节

重组DNA技术的新进展已为研究特定的动物基因开辟了一条进途径。由于几个理由,我们选择了胶原蛋白基因作为研究基因结构和调节的模型。这个基因编码了一组有趣的蛋白质,在动物组织中,这些蛋白质是细胞外基质的主要成份,其主要功能是为细胞之间相互接触提供一个结构骨架。     

肾纤维化关键基因的生信筛选及分析

[目的]利用生物信息学技术筛选与肾纤维化相关基因,并预测与基因相关通路,疾病、细胞类型和有关药物。[方法]在公共基因芯片数据库(GEO)中获取与肾纤维化相关三个基因数据集,利用Venn图鉴定出共表达的差异基因,Metascape工具对差异基因进行功能(GO)和通路富集(KEGG)分析,还利用STRING构建蛋白相互作用网络(PPI)网络以及可视化工具Cytoscape筛选关键基因,最后用及Enrichr和Comparative Toxicogenomics Database(CTD)数据分析有关疾病、细胞类型和药物。[结果]与肾纤维化相关的数据集GSE148420、GSE38117、GSE54441经Venn图共得到83个DEGs。经Cytoscape对STRING工具得到的PPI网络可视化后,筛选出10个与肾纤维化相关的关键基因,分别是F13B、ALDH8A1、A1CF、PAH、KMO、ALDH6A1、SPP2、ACAT1、ABAT、CAT。GO和KEGG富集显示这些基因与氧化还原酶活性,血小板致密颗粒,色氨酸、结氨酸、亮氨酸和异亮氨酸等氨基酸代谢通路有关。利用Enrichr和CTD...