伴性遗传,限性遗传与从性遗传

伴性遗传、限性遗传与从性遗传殷康俊（安徽省铜陵有色铜山矿中学２４７１２７）伴性遗传（ｓｅｘ－ｌｉｎｋｅｄｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ）是指性染色体上的基因所控制的性状在遗传方式上与性别相联系。在生物的性状中,还有限性性状和从性性状,这两类性状的遗传分别叫限...     

一个掌跖角化病家系的调查

本文报道了一个掌跖角化病家系的调查结果．该家系属于弥漫性掌跖角化病,为常染色体显性遗传．     

成骨不全及其分子机制

成骨不全作为罕见性遗传性结缔组织疾病,具有临床异质性与遗传异质性,迄今已经分为15个亚型.有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式.常染色体显性遗传以Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1A1、COL1A2突变为主.非Ⅰ型胶原蛋白突变的常染色体隐性遗传的成骨不全患者数量少,但致病基因种类多,涉及到胶原合成后异常修饰,胶原蛋白分子伴侣及羧基端前肽剪切酶缺陷、成骨细胞与破骨细胞分化及转录因子异常、钙离子通道与Wnt信号通路分子等诸多方面.致病基因及其机制的研究,对于成骨不全的基因确诊及个体化药物治疗意义重大.     

科学出版社生命科学编辑部新书推介2006-08

细胞遗传学 李集临 徐香玲 编著7-03-016223-4／Q．1634 2006．738．00元 本书是以染色体遗传为重点,在经典细胞遗传学基础上应用现代分子遗传学的成就．去探讨细胞遗传中的一些机制。全书共分十章,前八章为染色体遗传的基础知识．第九章是细胞质遗传,着重介绍细胞质遗传研究的新进展和细胞质雄性不育的机制．第十章是染色体工程,以小麦的染色体工程为重点,注意理论与实际、经典的染色体工程与现代的染色体操作相结合。     

遗传的染色体学说的建立

孟德尔豌豆杂交试验论文被重新发现3年后的1903年,萨顿(Sutton)和鲍维里(Boveri)根据各自的研究。认为孟德尔“遗传因子”与配子形成和受精过程中的染色体行为具有平行性,同时提出了遗传的染色体学说,认为孟德尔的遗传因子位于染色体上,这个从细胞学研究得出的结论,圆满地解释了孟德尔遗传现象。     

关于遗传系谱的分析

遗传系谱题形式简洁,条件隐蔽,灵活多变,已成为高考、会考和平时训练作为考查学生分析问题、解决问题能力的热门题型。因试题中的遗传病（指单基因遗传病）种类多,既有显性遗传,又有隐性遗传,既有常染色体遗传,又有伴性遗传。故常使学生不能简捷明快地判断出某个遗传系谱反映的是什么遗传病类型．而无从下手分析解决有关问题。如何分析解答这种类型的问题呢？下面就是我在教学中的一点体会。     

植物性别的染色体和伴性遗传

现行高中生物教材中,对动物的XY、ZW型等性别决定和伴性遗传涉及较多,而对植物的性别决定,几乎未谈及,为此,本文仅就植物性别的染色体和伴性遗传作一介绍。 自1923年发现植物性染包体以来,现已知有25科70多种植物含有性染色体,这些植物多为雌雄异株,它们的性别决定的方式有:     

儿童肥胖的生化机制和遗传特征

肥胖是遗传因素和环境因素共同作用的结果.儿童肥胖的易感性主要由遗传因素决定,具有较高的遗传率和遗传特征.瘦蛋白-促黑素细胞激素调控途径中断、单基因突变以及染色体重排都可能引起肥胖.对儿童肥胖的遗传学研究为治疗靶向药物的研制提供依据.     

人类Y染色体DNA多态性及其应用

Y染色体的大部分区域为Y特异区,呈严格的父系遗传,因此Y染色体上的DNA多态性在人类进化、法医学等领域具有特殊的应用价值。     

遗传和环境因素对儿童青少年身体高度及其比例的影响

目前有关儿童青少年坐高、下肢长及其比值的报道多为非双生子人群的研究。为了解遗传和环境因素对儿童青少年坐高、下肢长及坐高与下肢长比值影响的相对大小,我们对796对6～18岁双生子的身高和坐高进行了测量,计算下肢长及坐高与下肢长比值,采用结构方程模型分析其遗传和环境相对效应。结果发现,校正年龄后,男女15～18岁年龄组坐高和下肢长的遗传度(0.63～0.78)均分别高于同性别低年龄段儿童青少年(0.31～0.68);坐高与下肢长比值的遗传度除9～11岁女生(0.84)外,其他年龄组均较低(男0.16～0.46,女0.21～0.57);共同环境因素和特殊环境因素对6～14岁儿童青少年各指标的作用较大。本研究提示,在快速发育时期,坐高、下肢长和坐高与下肢长比值对环境因素更为敏感,遗传度较低;机体越成熟,其遗传效应更强。     

微卫星标记对12个中外牛品种群体遗传结构的研究

选用联合国粮农组织(FAO)和国际动物遗传学会(ISAG)推荐的12对微卫星引物, 采用荧光标记–多重PCR技术, 检测了9个中国地方黄牛品种和3个外来牛品种的遗传多样性。利用等位基因频率计算出各群体的平均遗传杂合度(H)、多态信息含量(PIC)和群体间的DA及DS遗传距离。基于DA遗传距离, 用UPGMA法进行聚类分析, 结果12个中外牛品种被聚为4类: Ⅰ类属于南方黄牛品种, 包括恩施牛、黎平牛、昭通牛和川南山地牛; Ⅱ类属于中原黄牛品种, 包括郏县红牛、早胜牛和平陆山地牛; Ⅲ类属于北方黄牛, 包括延边牛和长白地方牛; Ⅳ类属于外来牛品种, 包括西门塔尔牛、夏洛来牛和德国黄牛。研究结果为中国地方牛品种的保护和利用提供了理论依据。     

山西汉族17个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系

为了调查山西汉族群体17个Y-STR基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值,文章应用Y-filer TM试剂盒检测222名山西汉族无关男性个体的17个Y-STR基因座,用ABI3130遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因频率及单倍型多样性,并结合已公开发表的国内其他13个群体相关数据资料,分析山西汉族群体遗传距离和聚类关系。结果:山西汉族个体中共检出219种单倍型,单倍型多样性为0.9999;基因多样性GD值在0.3894(DYS391)~0.9755(DYS385a/b)。从遗传距离分析发现,山西汉族与吉黑汉族之间的遗传距离最近(?0.0001),与台湾群体(0.0152)之间的遗传距离相对较远。结果表明该17个Y-STR基因座在山西汉族群体中具有丰富的遗传多态性,对建立Y染色体STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学应用有重要意义。     

古DNA证据支持曹操的父系遗传类型属于单倍群O2

人类Y染色体是研究父系血缘的最佳材料。得益于近年来二代测序技术的发展,以及本实验室在东亚范围内大规模的遗传调查,我们获得了大量具有区分力的Y染色体新遗传标记,并构建了约20万份含有Y-STR和Y-SNP信息的遗传数据库,从而可以根据Y-STR单倍型推断出需要测试的样本的单倍群归属。因此,我们可以有针对性地选择较少的SNP组成"微检版"(mini-panel)去确定样本的真实遗传类型。本次对元宝坑一号墓曹操叔祖父曹鼎古DNA实验,证明曹操及其后人的遗传类型属于O2-M268+,F1462+,PK4-,弥补了之前通过现代人家系推测曹操遗传类型和Y-STR推测Y-SNP的缺陷。这一技术改进将使历史人类学的研究工具更加完善和有效。     

广西4个少数民族17个Y-STR基因座的多态性分析

应用Yfiler复合扩增试剂盒及基因分型技术, 调查了广西瑶、彝、京、壮4个少数民族人群17个Y-STR基因座的多态性分布, 计算等位基因频率和单体型多样性, 并结合国内其他4个群体相应基因座的遗传学资料, 分析其遗传距离和聚类关系。瑶族100名无关男性个体中检出61种单体型, 单体型多样性为0.9784; 彝族105名无关男性个体中检出67种单体型, 单体型多样性为0.9866; 京族103名无关男性个体中检出79种单体型, 单体型多样性为0.9911; 壮族107名无关男性个体中检出91种单体型, 单体型多样性为0.9956。在4个少数民族中, 京族和壮族的遗传距离最小(0.0391), 彝族和瑶族的遗传距离最大(0.3376)。结果表明, 该17个Y-STR基因座在广西4个少数民族人群中均具有较高的多态性, 在法医学、群体遗传学等方面有重要的应用价值。     

杨属遗传多样性研究进展

 生物多样性的研究和保护是目前全世界普遍关注的问题,其中研究较多的是遗传多样性、物种多样性及生态系统多样性,遗传多样性作为生物多样性的重要组成部分,是生态系统多样性和物种多样性的基础方面。杨树是世界各国普遍种植的木本植物,研究其遗传多样性具有重要的理论和实践意义,国内外都开展了广泛研究。本文综述了杨属(Populus)植物的派、种及无性系等在表型、染色体、蛋白质及DNA水平的遗传多样性的研究进展。其表型多样性主要体现在不同水平上的种群大小、形态特征、物候期、材性以及对生物或非生物逆境的抗性等方面;在杨属植物中已发现有天然的三倍体及三倍体/非整倍体的杂交种存在;蛋白质的多态性主要集中于同工酶的研究,用于不同杨属植物的遗传差异,无性系或品种的特征、分化和遗传研究;DNA多态性是研究最多的,RFLP、RAPD、AFLP和SSR等分子标记已广泛用于杨属的遗传多样性研究中,根据不同的研究目的所选择的DNA（nDNA, cpDNA或mtDNA）也不同。并根据国内的研究现状,提出了几点建议。     

陕西实生板栗居群遗传多样性研究

利用超薄平板聚丙烯酰胺等电聚焦技术对陕西板栗4个实生居群,8个酶系统的20个位点进行了遗传多样性及遗传结构分析,结果表明：4个居群中以宝鸡居群遗传多样性最高,其P为80．0％,Ho,He分别为0．478和0．343,4个居群的居群遗传分化度Gst为6．2％,平均总遗传多样性为0．3372,总遗传多样性的93．8％属于居群内的遗传变异,聚类分析结果表明,以秦岭为界可以分为秦岭以南与秦岭以北2个略有差异的板栗自然亚分布区。     

中国西南地区3个隔离人群遗传亚结构分析

中国西南地区分布着众多少数民族,同时也包含许多地理和遗传隔离的人群,然而这些族群的遗传结构,特别是父系遗传结构缺乏深度解析。本研究采用Y染色体捕获及Illumina测序技术,对西南地区3个隔离人群男性无关个体样本,包括四川平武县的白马人、石棉县的木雅人及云南景洪市空格人,通过定点复合扩增检测,直接计数法计算相关单倍群频率,应用Past3.0软件进行PCA (principle component analysis, PCA)主成分分析并绘制群体聚类树,研究了3个族群的父系遗传结构,并探讨其遗传亚结构关系。本研究共观察到云南空格人三种Y染色体单倍群、四川白马人四种Y染色体单倍群以及木雅人五种Y染色体单倍群。结果表明,空格人与佤族的父系遗传关系最近;而白马人和木雅人主要集中在D单倍群及其下游,研究提示着白马人和四川羌族的父系遗传关系最近;木雅人与昌都地区藏族和林芝地区藏族父系遗传关系最近。本文对不同族群遗传结构的分析,丰富了我国隔离人群遗传关系的研究成果。     

壮族Y染色体分型及其内部遗传结构

壮族是中国最大的少数民族,与东南亚的泰老族群关系密切,在东亚人群的遗传结构研究中地位非常特殊。本研究调查了壮族各个支系的Y染色体多样性,通过主成分分析、聚类分析和分子方差分析,揭示壮族的内部父系遗传结构。结果发现,壮族的主要Y染色体单倍群为O%＊,O2a,O1。传统的对壮族按方言分为南北二组的分类方法在遗传上并没有依据,壮族支系体现出从东往西的梯度变化过程。这说明壮族的结构中有几个层次,最早的成分普遍出现在各个支系中,第二层是由东部来的百越核心成分,第三层是北方来的汉族成分。壮族内部遗传结构的分析将有助于对东亚人群的南来起源的研究。     

人类 Y 染色体多态性标记及其应用

随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的 Y 染色体多态性遗传标记被发现,它们在探索人类起源、进化和迁移规律等方面,提供了非常有价值的遗传标记,同样在法医学中也有着广阔的应用前景．对 Y-DNA 的多态性及其相关应用的研究进展进行了综述．     

刚毛柽柳天然居群遗传多样性初探

柽柳是荒漠地区主要的灌木资源树种。以刚毛柽柳为代表,运用RAPD技术分析了广布于新疆境内9个刚毛柽柳(Tamarix hispida L．)天然居群的遗传多样性及居群间的遗传分化。10条随机引物检测到157个可重复的位点,其中多态位点155个,占总位点数的98．7％。由Shannon表型多样性指数和Nei基因多样性指数估计居群间遗传分化百分比分别为62．5％和55．30％,表明刚毛柽柳种内的遗传变异主要存在于居群间。根据以上结果,我们认为新疆境内刚毛柽柳天然居群的遗传多样性很丰富,居群间分化程度较高;繁育系统属于一种自交和不完全异交混合的交配类型;形成并维持其分布格局的主要因素是基因流的隔离。