SALL4在肾母细胞瘤中的表达意义及其应用

目的探讨SALL4在肾母细胞瘤及相关病变中的表达及其意义。方法在华中科技大学同济医院附属同济医院病理科收集2008-2011年间肾母细胞瘤及其他相关肿瘤,包括肾透明细胞癌、肾嫌色细胞癌、肾嗜酸细胞腺瘤以及后肾腺瘤等病例,共45例;此外收集T淋巴母细胞淋巴瘤、B淋巴母细胞淋巴瘤、PNET/EWING、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、横纹肌样瘤等病例共28例。利用免疫组织化学染色法(Envision二步法),对上述各类疾病,进行SALL4的表达检测,分析其表达情况。结果 (1)SALL4在22例肾母细胞瘤中,阳性12例,阳性率为54.5%。SALL4在肾透明细胞癌、肾嫌色细胞癌、肾嗜酸细胞腺瘤和后肾腺瘤等其他肾脏相关肿瘤中不表达。(2)SALL4在17例混合型肾母细胞瘤中阳性表达10例,阳性率为59%。SALL4在2例上皮型肾母细胞瘤中阳性表达2例。SALL4在2例间叶型和1例胚基型肾母细胞瘤中不表达。在SALL4阳性的肾母细胞瘤中,SALL4的表达主要定位于幼稚的上皮成分,幼稚间叶成分和胚基成分不表达SALL4。(3)SALL4在T淋巴母细胞淋巴瘤、B淋巴母细胞淋巴瘤、PNET/EWING、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、横纹肌样瘤等肿瘤中不表达。结论 SALL4在肾母细胞瘤中有一定程度的阳性表达,其表达主要定位于肿瘤中的上皮成分,可以用于肾母细胞瘤亚型分类和鉴别诊断的辅助指标。     

胃肠道双向分化癌2例临床病理特征及文献复习

目的 探讨胃肠道双向分化癌的临床病理特点、分级及鉴别诊断。方法 回顾性分析2例双向分化癌患者的临床病理资料,并复习相关文献。结果 2例患者均行根治性手术治疗,例1以腺样、巢片状生长伴黏液产生,例2在黏液背景中呈印戒细胞样生长。2例均可见细胞内外黏液,细胞核染色质细腻,且免疫组织化学表达腺和神经内分泌标记,证明其具有双向分化特征。2例病例高级别肿瘤成分均> 75%,分级均为3级。结论 双向分化癌是一种具有双向分化特征的恶性肿瘤,诊断主要依赖组织学形态及免疫组织化学检测。     

1例肺原发性微小脑膜瘤样结节临床病理分析并文献分析

目的 探讨肺微小脑膜瘤样结节（minute pulmonary meningothelial-like nodule, MPMN）的临床病理特征。方法分析1例MPMN临床资料,观察组织学形态特征及免疫表型特点。结果 患者男性,61岁,发现肺结节半年余,CT示右肺上叶磨玻璃结节,肿瘤性病变不除外。镜下病变区界限清晰,由上皮样或短梭形上皮样细胞构成,围绕薄壁小血管呈漩涡状生长,细胞界限不清,胞浆红染,染色质细腻均匀,未见核分裂。免疫组织化学检测显示EMA、Vim、PR、CD56、SSTR2a均阳性,CgA、SY、CK-P、TTF-1均阴性。结论 MPMN是一种罕见良性病变,依据病理组织学特征,并结合免疫组织化学可以做出明确诊断。     

鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤4例并文献复习

目的通过临床资料研究鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤(Sinonasal teratocarcinosarcoma,SNTCS)的临床病理特征、病理诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法采用ElivisionTM plus法免疫组织化学对4例SNTCS进行多种标记物染色和分析,并复习相关的文献。结果确诊的4例该病患者中,有3例为男性患者,仅1例为女性患者,1例发生远处转移,1例转院后失访,2例术后暂未复发。显微镜下可见肿瘤组织内的成分比较复杂,可见不同分化程度来源的组织,并且混有畸胎瘤及癌肉瘤成分,局部肿瘤间质中还可见到未分化/原始的肿瘤细胞。3例患者的上皮均呈EMA及CK阳性,其中1例的神经组织成分NSE、S-100、CD99和Cg A均为阳性,另外2例NSE阴性;3例患者未分化梭形细胞肉瘤成分呈Vimentin阳性,而SMA阴性。结论 SNTCS是一种非常罕见的、组织成分相当复杂的恶性肿瘤,因其复杂的病理形态而易被误诊,病理学特征及免疫组化标记有助于该病的诊断及鉴别诊断。     

朗格汉斯细胞肉瘤的临床病理学观察

目的探讨朗格汉斯细胞肉瘤(Langerhans cell sarcoma,LCS)的临床病理特征,提高对LCS的认识及病理诊断水平。方法报道两例LCS,结合患者临床资料、肿瘤大体及组织学特点、免疫组织化学标记结果及患者预后,并结合国内外相关文献进行分析。结果镜检,两例瘤细胞均呈弥漫排列,瘤细胞体积大,细胞核呈圆形或椭圆形,核沟易查见,可见核仁,异型明显,核分裂象多见。其中一例肿瘤间质内尚可见少量嗜酸性粒细胞浸润。免疫组织化学染色,两例CD1α、S-100蛋白、CD68均阳性、Ki-67增殖指数40%-50%。患者临床预后差。结论朗格罕斯细胞肉瘤是一种极为罕见的恶性肿瘤,组织病理学及免疫组织化学标记结果有助于该肿瘤的诊断及鉴别诊断。     

阴道管状绒毛状腺瘤临床病理观察

目的探讨阴道管状绒毛状腺瘤(tubulo-villous adenoma,TVA)的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断、治疗及预后。方法应用光学显微镜及免疫组织化学方法分析1例阴道TVA病例的临床病理特点及免疫表型,并总结相关文献。结果临床表现为性交后阴道出血,阴道镜下为阴道外生性肿块;HPV16检测为阳性;显微镜下肿瘤呈绒毛管状结构,绒毛中心由纤维血管间质构成,可见间质细胞和炎症细胞;上皮为复层黏液柱状上皮,细胞核椭圆形或长圆形,基本不侵犯深层,神经脉管及周围器官组织。免疫表型:肿瘤细胞villin、CDX2、CEA、CK7、CK20呈阳性,p16呈弥漫强阳性,p53(野生型),SATB-2阴性,Ki67 LI(labeling index, LI)约90%。结论阴道TVA是一种罕见的阴道腺瘤,依据其病理组织学特点诊断不难,该病预后较好,但全球发病量仍较少,制定标准诊断与治疗方法仍需更多的流行病学资料调查。     

乳腺颗粒细胞瘤临床病理观察并文献复习

目的探讨乳腺颗粒细胞瘤(granular cell tumor of the breast,GCTB)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗与预后。方法应用光学显微镜及免疫组织化学方法分析1例GCTB病例的临床病理特点及免疫表型,并复习相关文献。结果患者女性,31岁,无明显诱因出现左乳无痛性肿块10天。术中快速冰冻切片镜下见瘤细胞体积大,成巢状或条索状排列,其间有纤维脂肪组织分隔,似浸润性生长,与乳腺癌极为相似,但胞质内可见丰富的嗜酸性颗粒,罕见核分裂象和核异型性,快速冰冻切片诊断为左乳良性病变。冰冻后石蜡切片镜下见瘤细胞间边界不清,呈实性巢片状排列,瘤细胞呈圆形、椭圆形或多边形,胞核小,圆形或卵圆形,核仁明显,胞质粗颗粒状、嗜酸性,未见明显核分裂象及核异型性。免疫组织化学显示肿瘤细胞S-100阳性,CD68阳性,广谱细胞角蛋白(Pan Cytokeratin,PCK)阴性,Ki-67增殖指数约3%。结合组织学特征及免疫组织化学诊断为乳腺颗粒细胞瘤。结论乳腺颗粒细胞瘤是一种罕见的软组织肿瘤,虽然极少数具有恶性倾向,但是从临床特征、影像学检查上都极易误诊为乳腺癌,加大了诊断难度。依据临床病理组织学特点及免疫组织化学可准确诊断。     

1例结肠血管周上皮样细胞分化肿瘤的报道

目的:探讨血管周上皮样细胞分化肿瘤的临床病理特点及免疫表型.方法:对1例结肠血管周上皮样细胞分化肿瘤的临床病理和免疫组织化学进行分析、并结合相关文献复习.结果:肿块界限清楚,无包膜,镜下观察:瘤细胞包括上皮样细胞及梭形细胞,胞质丰富透明或呈颗粒状嗜酸性胞质,核分裂象少见,间质富于薄壁毛细血管,偶见管壁透明变的大血管.免疫表型肿瘤细胞HMB45和α-SMA阳性,而CD34、CD31、S-100、CK均阴性.结论:血管周上皮样细胞分化肿瘤是一组非常少见的间叶源性肿瘤.因其特殊形态、免疫组化表达应归入血管周上皮样细胞相关肿瘤,极少数可以是恶性.     

促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤临床病理分析并文献复习

目的探讨促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(desmoplastic small round cell tumor,DSRCT)的临床病理特征、免疫组织化学特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法运用组织学与免疫组织化学分析1例穿刺标本中DSRCT的组织学形态及免疫组织化学表型特征,并复习相关文献。结果患者男性,29岁,无明显诱因右腹部出现一包块,肿瘤标记物示NSE升高。腹腔肿块穿刺组织,镜下见纤维结缔组织中小圆形细胞巢。细胞核深染圆形、卵圆形,核仁不明显,核分裂象易见,胞质少,界限不清,瘤细胞间为增生的致密结缔组织,并可见血管增生。免疫组化:肿瘤细胞CD117阳性,desmin、PCK、vimentin、EMA核旁散点灶阳性,WT-1,LCA、NSE、Cg A、DOG1、SMA、CD34、Bcl-2、myoglobin、myogenin、Myo D1、S-100、CD99、BCL-2均阴性。结论 DSRCT是一种罕见的高度恶性软组织小细胞肿瘤,预后较差,小的活检标本中可能不会出现典型的特征,增加诊断的困难,免疫组织化学可辅助诊断。     

SATB2是成骨细胞分化的敏感但不特异的标记

目的探讨SATB2免疫组织化学表达在原发性骨肿瘤病理鉴别诊断中的意义。方法收集65例骨肉瘤、9例骨母细胞瘤、39例软骨肉瘤、10例内生软骨瘤、9例软骨母细胞瘤、9例软骨黏液样纤维瘤、10例纤维结构不良、9例骨性纤维结构不良、8例动脉瘤样骨囊肿、12例骨巨细胞瘤、9例脊索瘤、7例未分化多形性肉瘤、3例纤维肉瘤,采用EnVision两步法进行免疫组织化学染色检测SATB2在这些肿瘤中表达的情况。结果 100%的骨肉瘤、骨母细胞瘤、骨巨细胞瘤、动脉瘤样骨囊肿、纤维结构不良、骨性纤维结构不良表达STAB2;软骨肉瘤阳性比为15/39,软骨母细胞瘤阳性比为1/3,未分化多形性肉瘤阳性比为5/8;其余肿瘤均不表达STAB2。结论 SATB2是成骨细胞敏感但不特异的标记,对原发性骨肿瘤中成骨性肉瘤与非成骨性肉瘤的鉴别诊断意义有限。     

WT1—与发育有关的肿瘤抑制基因

肾母细胞瘤(或称Wilms’瘤,简称WT)是一种较为常见的儿科实体瘤,发病率约为1/10,000,分散发性和家族性两种肿瘤类型。该肿瘤发生于肾脏,肿瘤细胞类型既包括未分化或芽基细胞,又包括基质及上皮成分。这几种细胞的相对比例有个体差异,有的显示出组织学亚型。流行病学和遗传学分析揭示WT的发生与肿瘤抑制基因的失活有关。与视网膜母细胞瘤(RB)类似,WT在具有对该疾     

PRRX1蛋白在乳腺癌中的表达及其临床意义

目的:探讨配对相关同源框1(PRRX1)在乳腺癌中的表达及其临床病理学意义,为乳腺癌的诊断和治疗提供参考依据。方法:收集2002~2003年湖南省肿瘤医院收治的临床资料及随访资料完整的80例乳腺癌组织标本,应用免疫组织化学技术检测乳腺癌和癌旁正常乳腺组织中PRRX1的表达,并分析PRRX1表达与乳腺癌患者临床病理特征间的关系。结果:PRRX1在80例乳腺癌中的阳性表达率是45%(36/80),在癌旁组织中的阳性表达率为12.5%(5/40),二者比较有显著性差异(P0.05)。PRRX1的阳性表达率与乳腺癌患者的年龄、组织学类型、肿瘤分化程度均无显著性相关(P0.05),而与淋巴结转移、临床分期显著相关(P0.05),淋巴结转移及Ⅲ~Ⅳ期乳腺癌患者PRRX1的阳性表达率显著高于无淋巴结转移及Ⅰ~Ⅱ期的乳腺癌患者(P0.05)。PRRX1表达阴性的乳腺癌患者5年生存率显著高于PRRX1表达阳性的乳腺癌患者(P0.05)。结论:乳腺癌中PRRX1的表达上调与其发生和恶性演进密切相关,可能作为乳腺癌诊断和预后预测的候选标志物。     

乳腺纤维瘤病样化生性癌临床病理观察

目的探讨乳腺纤维瘤病样化生性癌(fibromatosis-like mataplastic carcinoma,FLMC)的临床病理特征和诊断要点。方法分析1例FLMC临床资料,观察其组织学形态及免疫表型特征,并复习相关文献。结果患者女性,54岁,发现右侧乳腺质硬肿块两周。镜下可见肿瘤不规则浸润的边缘,肿瘤细胞类似于发生在其他部位的纤维瘤病,至少95%的区域由低级别梭形细胞组成,形态温和或仅有轻度不典型性,排列成车幅状、束状、编织状或弥漫分布。梭形细胞间可见小的不规则的上皮样细胞簇,胞质丰富,细胞核圆,核仁清晰。免疫表型:肿瘤细胞p63、PCK、CK(34βE12)、CK5/6、CK14、vimentin均阳性,ER、PR、HER2、β-catenin均阴性,Ki-67指数约5%。结论 FLMC是一种罕见的预后非常好的乳腺化生性癌,依据临床和病理组织学特点,结合免疫组织化学染色可以明确诊断。     

原发性子宫颈恶性黑色素瘤1例并文献复习

目的 探讨1例原发性子宫颈恶性黑色素瘤（primary malignant melanoma of the cervix, PMMC）的临床病理学特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法 应用HE染色、免疫组织化学染色对武汉市中心医院收治的1例PMMC的临床病理特点及免疫表型进行分析,并进行相关的国内外文献复习。结果 大体标本呈乳头状,色暗红,局灶灰黑,大小4 cm×4 cm;镜下见不规则巢团样排列的肿瘤细胞弥漫浸润子宫颈壁,肿瘤细胞主呈上皮样,胞质较丰富,核多形较明显,少数细胞可见清晰核仁,未见明显色素颗粒;免疫组织化学表型：S-100、SOX-10、melan-A、MiTF弥漫强阳性,p16、vimentin阳性,CD34、D2-40示脉管,Ki-67增殖指数约50%,HMB-45、PCK、p40阴性。结论 PMMC是一种恶性程度极高、临床上罕见的肿瘤,术前诊断主要依赖临床表现、病理活检及免疫组织化学染色结果。手术治疗为主,术后结合辅助治疗,预后差。     

儿童胸腔内巨大肿瘤12例分析

目的:总结儿童胸腔内巨大肿瘤的临床特点与外科治疗方式。方法:回顾性分析12例儿童胸腔内巨大肿瘤患儿的临床、病理学资料,外科处理过程,并对治疗效果进行随访。结果:4例前纵隔肿瘤中2例为梭形细胞瘤,另2例来源于胸腺,分别为良性畸胎瘤和恶性神经鞘瘤,肿瘤均被完整切除;5例后纵隔肿瘤均作肿块切除,最终病理结果4例为神经母细胞瘤,1例为神经节细胞瘤;2例术前诊断为肺肿瘤的患者中,1例作了右全肺切除,1例作右肺中下叶切除,病理报告均为胸膜肺母细胞瘤;1例术前诊断为胸腔内巨大肿块患儿行肿块切除后病理报告为间叶性软骨肉瘤。结论:手术指征、手术径路的把握及术后管理决定了胸腔内巨大肿瘤患儿的治疗效果。     

具有腺和神经内分泌双向分化及伴Paget样扩散的肛门癌合并腺癌1例并文献复习

目的 探讨1例具有腺和神经内分泌双向分化伴Paget样扩散的肛门癌合并腺癌的临床病理特征、组织学起源、诊断及鉴别诊断。方法 应用HE染色、免疫组织化学染色对重庆市中医院收集的1例肛门具有腺和神经内分泌双向分化的癌伴Paget样扩散合并腺癌进行临床病理分析,并进行相关的国内外文献复习,探讨其临床病理特征。结果 手术切除标...     

滑膜肉瘤的研究进展

滑膜肉瘤是一种伴有部分上皮分化的软组织肉瘤,是一种高级别肉瘤,可发生于各个年龄段和多个部位,常见于年轻人膝关节附近的软组织。90%以上滑膜肉瘤有特异性的染色体易位并形成SS18-SSX融合基因。滑膜肉瘤最重要的组织学形态特征是在梭形细胞肉瘤的基础上,出现局灶上皮分化,可表现为组织形态上的腺管或实性上皮巢,或仅在免疫组织化学或超微结构上检测到。由于滑膜肉瘤的预后、对化疗的反应与其它软组织肉瘤不同以及未来潜在的靶向治疗可能,滑膜肉瘤的病理诊断临床意义重大。本文复习了滑膜肉瘤相关文献,着重从滑膜肉瘤的临床特征与病理诊断、最新的免疫组织化学与分子遗传学发现、预后与治疗等方面归纳总结。     

甲状腺转移性肾透明细胞癌1例报道并文献复习

目的探讨甲状腺转移性肾透明细胞癌(clear cell renal carcinoma,CCRC)的临床病理学特征。方法结合文献复习,对1例甲状腺转移性肾透明细胞癌的组织病理学、免疫组织化学特点进行分析。结果本例患者为72岁老年女性,发现甲状腺肿物1月入院。彩超检查示:双侧甲状腺结节。大体:肿瘤切面灰黄色,质中,包膜完整。镜下:肿瘤细胞呈圆形,胞浆透亮,核小而圆,排列呈巢状和腺泡状,间质纤维组织较少,有血窦散在。免疫表型:瘤细胞主要表达CD10,CK(L),EMA,Vimentin,Ki-67增殖指数约5%。结论甲状腺转移性CCRC为一种较少见的肿瘤,患者通常起病隐匿,易误诊,需通过病理组织学观察及免疫组织化学标记为其正确诊断提供可靠方法。     

原发性胃T细胞淋巴瘤的临床病理分析

目的分析探讨原发于胃的外周T细胞淋巴瘤(Primary gastric T cell lymphoma,PTCL)的临床病理特征、免疫表型及分子生物学特点。方法回顾分析我院自2009~2012年收治的经免疫组化证实的PTCL患者4例。结合临床表现、形态学特征、发病机制和免疫表型,对其进行分析,并对鉴别诊断、治疗和预后的情况进行讨论。结果原发于胃的PTCL临床表现为腹胀、腹痛、腹部包块;镜下见形态较单一的肿瘤性淋巴细胞弥漫分布,穿插于肌间;免疫表型肿瘤细胞均表达T细胞标记,部分病例细胞毒标记(TIA-1)可阳性。治疗手段以手术切除辅以联合化疗为主,预后较差。结论 PTCL原发于胃非常罕见,这是一类异质性很强的肿瘤,必须结合临床、病理组织特征和免疫组织化学特征进行诊断和鉴别诊断。