《医用生物学》的两处错误

卫生部规划教材高等医药院校《医用生物学》第 4版中存在两处错误 :1 )第 98页倒数第 2行存在一处错误 ,学生甚至老师尤其是中等卫生学校老师往往容易被迷惑。书中所述为 : ( 1 4 ;2 1 )易位型先天愚型患儿的核型为 4 6,XX( XY) ,-1 4 , t( 1 4 ;2 1 ) ( p1 1 ;q1 1 ) ,这表明……多了一条由 1 4号短臂与 2 1号长臂所形成的易位染色体 ,断裂点在 1 4 p1 1和 2 1 q1 1。其实此处 1 4 p并非指易位染色体就是由 1 4号短臂与 2 1号长臂所形成 ,而是发生了罗伯逊易位 ,即 1 4号与 2 1号两个近端着丝粒染色体分别在1 4号短臂 1区 1带和 2 1号长…     

一例涉及六条染色体有三个易位的畸变

本文报道了一例极为罕见的、涉及六条染色体有三个易位的染色体结构畸变。患者为10个月龄的幼儿,智力明显低下。取外周血淋巴细胞作G显带染色体标本,核型分析60个中期细胞的结果,每个核型均具有涉及2、3;6、15;7、14号六条染色体的三个易位,其核型按国际体制可表示为46,XY,t(2;3)(q37;q25),t(6;15)(q13;p11),t(7;14)(q11;q13)。     

黑麦(Secale cereale L.)联会复合体核型与染色体核型的比较研究(英文)

国内首次以“胜利”黑麦品系为材料,在电镜下观察联会复合作并分析了联会复合体核型。在同染色体核型比较后,认为“胜利”黑麦存在着两个可能的易位:1R长臂的一小段易位到6R短臂;4R长臂向2R长臂易位三单位长度,使4R长臂变成短臂。从而判断“胜利”黑麦为易位杂合体。这个研究方法可以在植物实验分类学研究中得到应用。     

一个遗传了三代的染色体易位t(1;7)(lg42;7p22）家系

在遗传咨询门诊中,我们对一名智力低下 的患儿作染色体分析,发现其7号染色体短臂 异常,其父和祖母均为1号与7号染色体易位。 现报告如下。     

人类中新发现的同源14q14q罗伯逊易位染色体

罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是指近端着丝粒染色体之间的着丝粒融合,进行遗传信息转录的核糖体顺反子(ribosomal cistron)就位于这些染色体的短臂与随体之间。罗伯逊易位染色体对于人类中某些染色体病的传递以及哺乳类核型的进化都有重要的意义。     

一个遗传了三代的染色体易位t(1;7)(1q42;7p22)家系

在遗传咨询门诊中,我们对一名智力低下的患儿作染色体分析,发现其7号染色体短臂异常,其父和祖母均为1号与7号染色体易位。现报告如下。 病例介绍 患儿女性,17个月,第一胎足月顺产,出生后体重增长缓慢,11个月会抬头,1岁后才能独坐及翻身,至今不会叫人,智力发育迟缓。 体检:体重8.7公斤,头围48厘米,枕部     

人类中新发现的同源14g14q 罗伯逊易位染色体

罗伯逊易位（Robertsonian translocation）是 指近端着丝粒染色体之间的着丝粒融合，进行 遗传信息转录的核糖体顺反子（ribosomal cistron) 就位于这些染色体的短臂与随体之间．罗伯逊 易位染色体对于人类中某些染色体病的传递以 及哺乳类核型的进化都有重要的意义。     

小麦-黑麦1BL/1RS 易位染色体和外源染色体在两个三属杂种中的减数分裂行为

利用荧光原位杂交技术分析了两个小麦-外源种杂种花粉母细胞中1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体和外源染色体包括中间偃麦草(Thinopyrum intermedium (Host) Barkworth & DR Dewey)、簇毛麦(Haynaldia villosa (L.) Schur)染色体的减数分裂行为. 我们首次发现:在减数分裂后期, 1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体发生错分裂,形成两个易位染色单体. 这种错分裂导致易位染色单体在末期Ⅰ分配到两个正在形成的细胞核内,错分裂的易位染色单体进一步形成微核,并在四分体期观察到黑麦的微核出现.从贵农22×遗4095 的F2代植株中检测到一个2n=41的植株,其含有一对1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体,核型分析表明,其中一条黑麦染色体臂比另一条的黑麦染色体臂短1/3左右.在遗4212×遗4095的F2代中检测到一个具有中间偃麦草染色体小片段易位到小麦染色体端粒部分的小麦-中间偃麦草易位植株.这可能是由于在减数分裂过程中发生非均等分裂导致小麦-黑麦1BL/1RS易位染色体的黑麦染色体段臂缺失1/3及小麦-中间偃麦草非罗伯逊易位.在两个杂种F2植株中,中间偃麦草染色体分布频率为39.6%, 簇毛麦染色体分布频率为43.4%, 1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体分布频率分别为51.8%和56.6%.实验结果表明,1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体与外源染色体包括中间偃麦草、簇毛麦染色体在减数分裂过程中没有相互作用.小麦-黑麦1BL/1RS易位染色体在减数分裂过程中可以发生错分裂,并导致杂种后代黑麦染色体臂发生缺失.这对于培育以小麦为背景含有不同长度的黑麦1R染色体短臂的种质及小麦-外源染色体非罗伯逊易位的小片段易位系具有指导意义.     

黑麦（Secal cereale L.）联会复合体核型与染色体核型的比较研究

国内首次以“胜利”黑麦品系为材料,在电镜下观察联会复合体并分析了联会复合体核型。在同染色体核型比较后,认为“胜利”黑麦存在着两个可能的易位：１Ｒ长臂的一小段易位到６Ｒ短臂;４Ｒ长臂向２Ｒ长臂易位三单位长度,使４Ｒ长臂变成短臂。从而判断“胜利”黑麦为易位杂合体。这个研究方法可以在植物实验分类学研究中得到应用。     

11q;22q易位的细胞遗传学亚型——附三例高分辨显带分析

11号与22号染色体长臂之间的易位t(11q;22q)是一种比较常见的染色体异常。在不平衡易位时,它导致22号长臂的部分三体性,但患者的临床表现和文献中报告的易位断点的位置均很多样。本文对来自三个家系的3名易位携带者的外周血培养细胞染色休进行了常规和高分辨显带分析,结果发现3名携带者易位染色体的构成均为t(11q25;22ql3.1)。因此,在复习和汇总文献资料的基础上,提出此种易位目前至少可区别11q23;22qll与llq25,;22ql3两种主要细胞遗传学亚型。     

基于比较核型分析方法追溯百合族 (百合科) 二型性核型的起源

百合族具有非常一致的二型性核型,由4条长染色体以及20条短染色体组成。目前有两个假说解释其二型性核型的来源,着丝粒横裂和多倍化。但是,具体是哪一种机制起主要作用仍然不清楚。根据文献以及自己的实验结果,我们整理并重新分析了百合亚科和美德兰亚科所有属的核型资料。比较核型分析结果表明,来自单条染色体的特征、染色体臂数、核型不对称性以及染色体的相对长度诸方面的证据都支持着丝粒横列是百合族核型进化的主要机制,但不能排除其它的机制也在起着作用,如臂间倒位和易位。臂间倒位和易位可能在郁金香族的核型进化中起着主要的作用。另外,本研究还报道了三个种的核型,粗茎贝母 (Fritillaria crassicaulis)、准格尔郁金香 (Tulipa suaveolens) 和尖果洼瓣花 (Gagea oxycarpa)。     

加拿大引进的二倍体燕麦种质的核型鉴定

采用常规压片法对砂燕麦、西班牙燕麦和短燕麦3个二倍体燕麦种进行了核型研究。结果表明:砂燕麦染色体核型公式为2n=2x=14=10m+4sm(2SAT),具近中部和中部着丝点染色体,第4对染色体组的短臂上有1对随体,核不对称系数为68.17%;西班牙燕麦染色体核型公式为2n=2x=14=10m+4sm(2SAT),具近中部和中部着丝点染色体,第7对染色体短臂上有1对随体,核不对称系数为59.31%;短燕麦染色体核型公式为2n=2x=14=6m+4sm+4st(2SAT),具近端部、近中部和中部着丝点染色体,第6对染色体组的短臂上有1对随体,核不对称系数为63.91%。虽然3个燕麦种的核型均为2A,但它们的染色体形态有明显不同,比较认为砂燕麦相对进化,短燕麦次之,西班牙燕麦较原始。本研究对燕麦种质资源的核型分析及进化地位研究具有参考价值。     

9;21相互易位携带者生育多例9p部分三体患者细胞遗传学分析

在河南南阳收集到一个家系4代23人, 其中6人患先天性智力障碍, 具有轻度的面部和小母指畸形等特点, 先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析, 发现先证者的核型为：46, XY, der(21) t(9; 21) (9p22.2; 21q22.3)pat, 是部分9p三体。对该家系其他成员的染色体进行分析, 发现所有患者均为部分9p三体, 异常染色体均来自9号与21号染色体平衡易位携带者染色体相互易位的异常分离, 因此这是一个部分9p三体综合征家系。而重复区段发生在9号染色体短臂远端一半区域(9pter→9p21)内, 该区是关键区, 导致智力障碍和面容轻微畸形。     

四种胡子鲇核型的比较研究

本文以鱼类肾细胞为材料,用空气干燥法制备染色体标本,对四种胡子鲇的核型进行了分析和比较。观察到这几种鱼的肾细胞中都存在不同程度的罗伯逊易位和其他染色体易位的现象。在蟾胡子鲇的核型中发现有粒状染色体的存在;在四种鱼中都发现可能是XY性染色体的异型染色体。结果还表明,斑点胡子鲇的核型可能由胡子鲇的核型通过染色体罗伯逊易位进化而来,而蟾胡子鲇的核型则是这四种鱼中最原始的一种。     

中国部分野生黄精属植物的染色体核型分析

采用常规压片法,对中国部分野生黄精11个种、43个居群的染色体进行了核型分析,结果显示:(1) 43个居群均为二倍体,染色体数目在16～60之间,基数n=8、9、10、11、12、13、15、17、30。(2) 43个居群中,15个居群为"2B"型, 22个居群为"3B"型,6个居群核型为"2C"型;核型不对称系数在55.78%～75.60%,最长染色体与最短染色体的比值在2.01～6.12之间。(3) 43个居群中有23个居群有数目不等、位置不同的随体。(4)中国野生黄精资源从互生叶到轮生叶的染色体数目逐步增加,核型特点表现为:①臂比逐渐增大;②随体逐渐消失;③核型不对称性逐步增强;④不对称系数逐渐增加。研究表明,中国野生黄精不同种或居群的遗传多样表现在染色体数量、不同类型染色体数量以及它们在核型中的排序位置、随体的位置等方面的差异。     

部分中国野生百合的核型分析

采用常规压片法,对野生百合6个种、20个居群的染色体进行了核型分析,结果显示:(1)中国野生百合20个居群中有1个居群的染色体数为2n=22,其他19个居群的染色体数均为2n=24。(2)20个居群中有4个居群含有B染色体,有12个居群含有数目不等的随体。(3)核型类型中有17个为"3B"型,2个为"3A"型,1个为"4B"型。(4)20个居群的核型不对称系数在77.16%～83.83%之间,最长染色体/最短染色体臂比值介于1.85～3.07之间;同一个种下面的不同变种或居群的核型变异也较大。研究表明,中国野生百合不同种或居群的遗传多样表现在染色体数量、是否含有B染色体、不同类型染色体数量以及它们在核型中的排序位置、随体的位置等方面的差异。     

普通小麦-大赖草易位系NAU601和NAU618的选育及双端二体测交分析

利用根尖体细胞有丝分裂中期染色体Giemsa C-分带和荧光原位杂交从普通小麦-大赖草Lr.2、Ir.7异附加系辐射后代中选育出2个纯合易位系：（1）易位系NAU618(MS142-3),2n=44,易位染色体由大赖草Lr.7染色体的大部分（约5/6,包括着丝粒）及小麦染色体1A短臂的一部分（近端1/3）组成,外源染色体片段的长度约占易位染色体总长度的4/5;（2）易位系MAU601（MS101-4）,2n=42,易位染色体由小麦染色体4B的整个短臂和4B长臂近着丝粒部分（1/3）及大赖草Lr.2短臂的绝大部分组成,外源染色体片段占易位染色体长臂的1/2。对易位系进行的双端二体侧交分析证交易位所涉及的小麦染色体分别为1A和4B。连续3年单花滴注法进行的田间赤霉病抗性接种鉴定结果表明,普通小麦-大赖草异源异位系MAU618(MS142-3)对赤霉病的抗性与抗病对照品种苏麦3号相仿,易位系MAU601（MS101-4）对赤霉病抗性低于苏麦3号,但明显高于感病亲本中国春。     

慈姑45S rDNA和端粒序列检测及核型分析

以45S r DNA和拟南芥型端粒序列为探针对慈姑(Sagittaria trifolia L.)有丝分裂中期染色体进行单色和双色荧光原位杂交分析,并用银染方法检测慈姑45S r DNA位点的表达,最后结合染色体测量数据和45S r DNA杂交信号建立慈姑的核型。结果显示,慈姑的单倍基因组总长度为76.9±1.38μm,最长染色体为11.55±0.10μm,最短染色体为4.54±0.27μm;慈姑的核型公式为:2n=22=2m+2sm+14st+4t,核型不对称性参数CI、A1、A2、As K(%)、AI分别为19.86±11.06、0.72、0.27、78.82、15.29,核型属于Stebbins类型中的3B型。慈姑具有3对45S r DNA位点,分别位于第8、9、10号染色体的短臂末端。拟南芥型端粒序列的杂交信号出现在慈姑每一条染色体的长、短臂末端。银染检测到6个Ag-NOR和6个核仁,表明3对45S r DNA位点在间期核都有表达。本研究结果为药食兼用植物慈姑提供了分子细胞遗传学基础资料。     

银兰和金兰的核型研究

本文报道了国产头蕊兰属植物银兰和金兰的核型： (1)银兰为 2n=34=10m十14sm＋10st。金兰有两种细胞型,A型为2n＝34＝8m+16sm十10st;B型为2n=34=8m+22sm十4st。 后者为一个由染色体结构变异所产生的易位同型纯合子 (translocation homozygote),是由A型通过第1对染色体的短臂与第3对染色体的长臂之间的易位所产生。 在植株外部形态上未见明显差异。 (2)按Stebbins(1971)的标准,三种核型均属不对称的“3C”型。     

Lyon假说的应用及其局限性

人类体细胞中共有 46条染色体 ,其中 1～ 2 2对为常染色体 ,另 1对为性染色体。在这些染色体上分布着大量的基因。人类体细胞中常染色体是成对存在的 ,其上的基因也总是成对存在的。若成对的基因失去 1个 ,则将对发育造成极为不利的影响。例如 ,5P- 综合征(又称猫叫综合征 ) ,其核型为 46,XX(XY)del(5 ) (P15) ,分析患者的核型 ,成对的第 5号染色体中的 1条比正常的短 ,主要是缺失了其短臂的一部分 ,即该部位的基因是成单存在的。再比如 ,1 8 三体综合征 (又称爱德华综合征 ) ,患者核型为 47,XX(XY) ,+1 8,其核型分析表明 ,患者的 1 8号…