一例罕见的46,XY,t(4;21;11)复杂易位携带者引起习惯性流产

我科发现了一例核型为46,XY,t(4;2111)之易位携带者,这种易位国内外文献尚未见报道,本文参阅有关文献并略加讨论。 一、病例摘要 患者吕×,30岁,男性,结婚4年余,因其妻连续自然流产3次而就诊。患者父母健在,母生育4个子女,无流产史。患者姐姐已生育     

一位46,XY,t(11;18)平衡易位携带者的联会复合体分析

运用表面铺展联会复合体(synaptonemal cotnplex,SC)的电镜技术对一位46,XY,t(11;18)平衡易位携带者性细胞进行SC观察,分析了30个精母细胞(从早粗线期→晚粗线期)中SC图象,这些精母细胞中均显示了1个性二价体、20个常染色体二价体(SC)和1个四价体。对其中的21个四价体配对行为进行分析,发现有20个四价体发生部分异源配对,其中4、14和2个四价体分别发生在早、中和晚粗线期,发生在早粗线期的异源配对是一种直接的异源配对,与以前报道的发生在晚粗线期经联会调整的异源配对不同。并对该患者发生生殖失败的机制进行了讨论。     

469 XY,t(2;12）致习惯性流产家系的细胞遗传学研究

本实验室发现一例“YXY, 1(2;12)(g37;ql5）引起妻子习惯性流产的病例，并对其父毋进行了细 胞遗传学检查。本病例经湖南医学院医学细胞遗传学国家培训中心鉴定为国内外首次发现。     

极罕见的复杂易位t(2;18;21;9;19;13）核型一例

我室于1988年检出一例涉及2、18、21、9、19、13号共6条染色体复杂易位的患者。本核型极为罕见,在国内外文献中尚无报道,现报告如下: 一、病例报告 患儿梅××,女,生于1976年12月,死于1989年1年,存活12年。患儿系第一胎,足月     

一例罕见的复杂易位携带者的染色体绘画研究

本文报道了一例罕见的复杂易位男性携带者,结婚８年,其妻连续７次流产、死胎和出生早夭的畸型儿。用染色体显微切割、ＰＣＲ技术构建的人类７号和８号染色体特异性探针地对其进行了染色体绘画研究,分析确定其核型为：４６,ＸＹ,－７,－８,－９,＋ｄｅｒ（７）、ｔ（７;９）（ｑ２２００;ｐ２４）,＋ｄｅｒ（８）ｉｎｖｉｎｓ（８;７）（ｑ２１００;ｑ３１．２ｑ２２００）,＋ｄｅｒ（９）ｔ（９;７）（ｐ２４;ｑ３１．２）．ｉｓｈｄｅｒ（７）ｔ（７;９）（ｗｃｐ７＋）,ｄｅｒ（８）ｉｎｖｉｎｓ（８;７）（ｗｃｐ７＋,ｗｃｐ８＋）,ｄｅｒ（９）ｔ（９;７）（ｗｃｐ７＋）。染色体绘画技术为研究染色体异常提供了一种有效的分子细胞遗传学技术,本文并对携带者复杂易位的发生机理进行了讨论。     

一例t(2;9）相互易位报告

染色体之间的相互易位是最常见的人类染 色体结构畸变之一。平衡的相互易位多以携带 者表现,临床表型往往正常,而流产及生出染色 体异常的子女是这类患者最突出的遗传学效 应。Rosental, Moirot及Patricia等分别报道了 2号与9号染色体之间的相互易位^{[4,2,3],我室在 遗传门诊中发现一个核型为46, XX, t(2; 9) 的相互易位携带者,现报告如下。}     

罕见的45, XY,t (14gl4q), 45,XX,t (13gl3q)致习惯性流产两例报告

本实验室发现两例十分罕见的同源染色体之间的罗式易位病例,核型分别为45,XY,t(14gq14q), 45,XX, t(13q13q）现报告如下。     

一例罕见的46,XY/92, XXYY嵌合体

二倍体广四倍体嵌合体是极为罕见的病例， 1981年11月9日我院收治一例疑有染色体异 常的多发畸形患儿，经外周血培养做染色体检 查，发现为46,XY/92, XXYY嵌合体。     

复杂易位遗传效应的探讨—附一例罕见复杂易位核型

本报道一例罕见复杂易位核型：46,XX,t(1;14;10)。并到往资料,探讨和分析复杂易位和一般平衡易位对表型及生育的遗传效应。结果显示,一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为3.57%,复杂易位所致智能低下频率为21.73%, 多发畸形的频率为17.39%。提示复杂2易位所致智能低下和畸形频率明显高于一般易位。     

一例罕见的46,XY/92,XXYY成年病例

人类的四倍体个体极为罕见,至今仅见于少数流产儿或出生不久即夭折的新生儿,罕有活至成年者。本文报道已届成年的四倍体嵌合型病例,经多次外周血短期培养和骨髓直接制备染色体,均为四倍体与二倍体嵌合体(46,XY/92,XXYY)。患者发育迟缓、智力低下,并有多种先天性异常,同时伴有G6PD缺乏。家系调查表明父母染色体为正常核型,但其母为G6PD缺乏携带者。     

罕见的45,XY,t(14q14q)、45,XX,t(13q13q)致习惯性流产两例报告

本实验室发现两例十分罕见的同源染色体之间的罗式易位病例,核型分别为45,XY,t(14q14q)、45,XX,t(13q13q)现报告如下。 病例报告 例1:男,28岁,汉族,其妻子30岁,孕早期自然流产4次(孕8周1次,孕7周3次),妇科检查未见异常,诊断为习惯性流产。外周血淋巴细胞染色体检查:共分析30个分裂相,每     

Familiäre 2/C-Translokation: 46,XY t (2p-; Cp+) und 46,XX Cp+

Zusammenfassung Bei einem Patienten mit multiplen Mißbildungen wurde eine Duplikation für die distale Hälfte vom kurzen Arm des Chromosoms 2 und eine Defizienz an einem C-Chromosom gefunden. In der Literatur sind vier Fälle mit ähnlicher Duplikation, jedoch jeweils einer klein n Defizienz am Chromosom 3 beschrieben worden. Ein Vergleich der klinischen Merkmale bei den fünf Patienten zeigt weitgehende Übereinstimmungen. Es wird gefolgert, daß die gleichartige Duplikation für das einheitliche klinische Bild der Patienten verantwortlich ist. Es wurden Chromosomenmessungen, Analysen der Replikationsmuster und Meioseuntersuchungen durchgeführt. Die Genloci für das Ss- und das Rh-System konnten von einer Lokalisierung auf dem duplizierten Segment ausgeschlossen werden.

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2/C translocation in father and daughter: 46,XY t (2p-;Cp+) and 46,XX Cp+

Summary In a patient with multiple anomalies, a duplication comprising the distal half of the short arm of chromosome 2 and a small deficiency of a C-chromosome was found. Four other cases from the literature exhibit a similar duplication combined with a small deficiency each of chromosome 3. Comparison of the clinical pictures of the five patients revealed a conformity in the major features. It is concluded that the duplication is responsible for the uniform appearance of these patients. The studies performed include chromosome measurements, examination of replication patterns and meiosis. The gene loci for the Ss and Rh systems could be excluded from localization on the duplicated segment.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

一例罕见的t(6;18) del(18）综合征

Gouw 等于1973年首次报道了t(6; 18) (p22;g12）病例。同年，Nakagme等也发现 了t(6;18)(g27;qll）核型。迄今国外共发现 至少9种关于t(6;18）核型。而国内尚未见公 开报道。     

新生儿缺氧性脑病伴46,XX,-21,+t(21;21)罕见核型一例

Abstract:This report describes a cytogenetic aberration in one neonatal patient with hypoxic-ischemic encephalopathy.A rare karyotype,46,XX,-21,+t(21;21), was detected.This de nono chromosomal abnormality may be caused by the meiotic non-disjunction of chromosomes during gametogenesis along with the formation of Robertsonian translocation between homologous chromosome 21.     

习惯性流产伴罕见Rob(13;21)的异常核型分析

病例　　患者,女,29岁,汉族,身高156cm,体重52kg;职业农民表型无异常,非近亲婚配,否认家族遗传史。孕期及孕前期无毒物、化学、放射物的接触史,无特殊病史。因连续流产4次而就诊。细胞遗传学检查　　外周血染色体分析,普通核型计数,分析50个分裂相,均为45条,D、G组各少一条,多一条衍生染色体。经G带技术分析了20个核型均为45,XX,der(13;21)(q10;q10)。其丈夫核型正常,其他家庭成员拒绝检查。患者的13号、21号染色体分别在着丝粒区发生断裂,两者的长臂在着丝粒区附近彼此连接,形成了一条新的染色体,两者的短臂也可能连接成一条小染色体…     

一例罕见的X-常染色体平衡易位[46,X,t(Xq;15q]伴发自然流产

有关夫妇一方为平衡易位携带者所致流 产、死胎及先天性多发畸形的情况,近年来多见 报道,并日益引起妇产科医师和医学遗传工作 者的重视。绝大多数平衡易位发生在常染色体 与常染色体之间,极少发生在X染色体与常染 色体之间。由于X染色体对性发育的特殊影 响,所以这种少见类型的染色体易位更引人重 视。迄今为止,国内有关资料中尚未见X一常 染色体易位类型的报道。我们在为一对不明原 因自然流产的夫妇作外周血染色体检查中发现 女方的染色体核型为46, X, t (Xq+; 15q )o 现报道如下,并对某些平衡易位中的染色体部 分失活现象进行讨论。     

一例46, X,i(Xp）引起的过早绝经

我们从妇科门诊检查1例曾有过月经史、 妊娠史的继发性闭经患者，经细胞遗传学研究， 首次检出46, Xi(Xp)o 46, X, i(Xp）是Turners 综合征中的一种表现形式，所查阅的国内外文 献尚未见到类似报道。现报告如下。     

罕见的45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)的两性畸形一例报告

由性染色体异常引起的性畸形较为常见。无论是性染色体数目异常、结构异常,纯一的、还是嵌合体,核型多样,临床变异很大。1977年Jean de Grouchy在其总结的人类染色体异常中,罗列有47,XX,i(Yq)/46,XX/45,X的真两性畸形,但与本例45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)核型和临床表现均不相同。现将其临床和细胞遗传学研究以及病理检查结果报告如下。     

一例t(1; 5）相互易位并伴inv(12)臂内倒位的报告

人类染色体平衡易位携带者多为表型正常，其 最显著的遗传效应是流产及生出染色体异常的子女。 我们在男性不孕症的研究中发现一例核型为46, X介 t(l; 5)(p12; q3l), inv(12) (q15 82405）的平衡易 位携带者并伴一条12号染色体臂内倒位。现报告如 下。