皮纹嵴图型与先天畸形

由于保健工作的改进和医学科学的进步,传染病的发病率和死亡率已大为下降,先天性畸形的发病率和死亡率却相对上升。以目前英国为例,儿童死于先天性畸形者已超过感染性疾病,达病死儿童全数的1/4。此外,这些患儿即使在童年未死,也往往会有终生的残疾畸形,甚至还有将疾病传给后代的危险。所以,防治先天性畸形就愈来愈显得重要起来。     

630例正常学龄儿童手的皮纹学观察

近几年,皮纹学（Dermatoglyphics）的研究 已广泛应用于临床有关疾病的诊断。Reed^[5]根 据皮纹表现的规律,制定了一个皮纹图式,做为 医生诊断某些疾病的简单依据。Uchrida^[6],则依 皮纹表现,提出七条做为检查染色体疾病的适 应征。观察证明,皮纹学不但在染色体疾病中 已得到应用,进而对先天性心胜病^[7]癌症^[8]、小 儿白血病^[9]以及子宫内环境影响（如病毒、药 物）胎儿皮纹学变化^[2]等方面均有报告。我国 除在法医上早有应用外,近年来在先天性大脑 发育不全患儿的染色体检查诊断中,使用了皮 纹学的方法^[1]。为了进一步做好染色体疾病的 诊断、先天性畸形的研究、探讨皮纹学与遗传性 疾病的关系,有必要做一些临床常用的正常值, 特别是儿童时期的皮纹学常值,以便与其它各 种异常情况进行对比。本文是在初报250例^[3] 的基础上,增加到63。例的进一步观察报告。     

问题解答

问:先天性疾病是否都是遗传病? 答:先天性疾病是指人在出生的时候就已表现出来的疾病,有遗传性和非遗传性两种。遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病,可分单基因遗传病(如先天性聋哑、白化病、血友病等)、多基因遗传病(如糖尿病、癫痫等)和染色体病(如先天性卵巢发育不全症、两性畸形等),一般具有先天性、终生性和家族性。据不完全统计,目前已被发现的先天性疾病中属于遗传性的已超过了3000种,估计每1000个新生儿中约有3-10个患有不同程度的遗传病。非遗传性疾病又叫宫内获得性,系     

产前筛选胎儿神经管缺损的免疫学方法

根据许多国家统计指出,每5个死亡的婴儿中就有1个是先天性畸形。在所有出生的婴儿中有畸形者离达6％,其中以神经管缺损(包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出)最为常见。神经管缺损的发病率有地理差异,变化在1‰—7‰之间,多数国家为2‰。1973年发现,神经管缺损这类疾病,可利用免疫学方法(定量测定母     

先天性小耳畸形手术治疗的研究进展

先天性小耳畸形是发病率较高的头面部畸形之一,常为耳廓及中耳腔同时存在,内耳发育不良相对少见,这一疾病所致的缺陷不仅影响到患者的容貌,更重要的是导致患者听觉功能的障碍,严重影响到患者的日常工作学习和生活。部分患者还伴有或多或少的心理影响,这在双侧小耳畸形的患者中更多见。手术是其主要的治疗方法,要求不仅重建外形正常的耳廓,同时还拥有正常或接近正常的听力。外耳廓再造和听力重建手术不仅使先天性小耳畸形患者的耳部外观明显改善,还能使其听觉功能进一步提高。本文主要综述了先天性小耳畸形的病因和流行病学、分类、手术时机和方式的选择、听力重建、耳廓再造的方法及组织工程学耳再造技术,重点介绍了耳廓再造材料的选择及手术注意点,以期为先天性小耳畸形的临床治疗提供更多理论依据。     

河南农村5岁以下儿童秋冬季急性胃肠炎疾病负担研究

目的了解河南农村秋冬季节5岁以下儿童急性胃肠炎流行现状和疾病负担。方法采用单纯随机整群抽样方法,抽取7个行政村的所有5岁以下儿童共513名。结果 5岁以下儿童秋冬季急性胃肠炎2周发病率为9.4%,疾病负担平均为2.7151DALYs/千人,年龄越小疾病负担越高;0岁组最高,为6.5839DALYs/千人。患儿例均经济负担为284.84元,其中直接经济负担为211.83元,间接经济负担为72.98元。结论 5岁以下儿童秋冬季急性胃肠炎发病率随年龄增长呈下降趋势,疾病负担主要集中于3岁以下儿童(尤其0~1岁婴幼儿);秋冬季应积极预防病毒性急性胃肠炎,防控重点应在2岁以下儿童;早就诊早治疗,以减少住院病例,降低疾病负担。     

陕西西安市2235名学龄前儿童乳牙列错合畸形发病情况调查

目的:乳牙列错合畸形因为对恒牙列影响显著,近年来越来越多受到学者的关注.而近年来国内外与此相关的文献报道不多且数据老旧.本研究通过流行病学调查了解陕西西安市学龄前儿童乳牙列错合畸形发病情况.方法:由经培训的儿童口腔科专科医师评估受检儿童错合畸形发病情况同时明确口颌系统不良习惯同乳牙列儿童错合畸形发病率间的相关关系.卡方检验用于数据的进一步统计学分析.结果:2235名学龄前乳牙列儿童纳入调查样本,样本人群66.31％表现有一种或多种错合畸形.进一步统计学分析结果提示,吐舌、口呼吸、下颌前伸及吮指等不良习惯同错合畸形的发病呈正相关.结论:西安地区学龄前乳牙列儿童错合畸形的发病率较高.须给予早期关注并采取相关措施以降低其发病情况,同时制定相应的口腔公共健康政策以对疾病开展针对性预防干预措施从而达到早发现,早治疗的目的.     

心脑血管疾病发病和防治的基础研究

近10年来中国心脑血管病发病率、死亡率和危险因素仍呈直线上升趋势,而西方国家已呈平缓下降趋势。心脑血管病构成我国40．72％的死亡(头号杀手),为国人造成了巨大的健康威胁与经济负担。目前,心脑血管疾病防治的进展,还不能从根本上解决国人心脑血管疾病发病率和死亡率逐年上升的问题。国家科技部批准“心脑血管疾病发病     

脑卒中偏瘫早期康复的研究进展

脑卒中已成为威胁人类健康的三大疾病之一,具有发病率高、死亡率高、致残率高及复发率高的特点,给社会和家庭带来沉重的负担.据WHO对包括中国在内的11个国家的14个中心35～64岁急性脑卒中病人13597例的流行病学调查显示,平均年发病率男性为101～285/10万,女性47～198/10万,总趋势是东方高于西方,东欧高于西欧,男多于女.全国脑血管病流行病学调查显示,29个省市脑卒中的死亡率为77.16/10万。     

产前筛选胎儿神经管缺损的免疫学方法

根据许多国家统计指出,每5个死亡的婴 儿中就有1个是先天性畸形^[4]。在所有出生的 婴儿中有畸形者高达6 %,其中以神经管缺损 （包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出)^[4]最为常见。神经 管缺损的发病率有地理差异,变化在 之间,多数国家为2^[4] 1973年发现,神经管 缺损这类疾病,可利用免疫学方法（定量测定母 血甲胎蛋白的含量）在妊娠的第16-20周作出 诊断。妊娠早期引产,可避免畸形婴儿的出生。 这对家庭及国家都有好处。当前,我国号召每 对妇夫最好生一个孩子,因此,人们当然希望 自己生出一个健康的孩子。产前预测胎儿是否 患有神经管缺损,为健康孩子的出生提供了可 有旨。     

脑卒中偏瘫早期康复的研究进展

脑卒中已成为威胁人类健康的三大疾病之一,具有发病率高、死亡率高、致残率高及复发率高的特点,给社会和家庭带来沉重的负担。据WHO对包括中国在内的11个国家的14个中心35~64岁急性脑卒中病人13597例的流行病学调查显示,平均年发病率男性为101~285/10万,女性47~198/10万,总趋势是东方高于西方,东欧高于西欧,男多于女。全国脑血管病流行病学调查显示,29个省市脑卒中的死亡率为77.16/10万[1]。早期康复的意义早期康复可促进相关神经细胞的发芽,形成新的突触,通过反复训练,使这些突触建立接近正常的新的神经环路网络-突触链,实现中枢神经功能…     

武汉市177)057名儿童中遗传病的调查分析

近二十多年来,遗传性疾病和先天畸形的 发病率及死亡率相对上升,因而引起了医学界 的普遍重视,但有关小儿遗传病发病情况的资 料,国内文献报道甚少^[1,2],我们于1980年4-7 月在武汉市二个市区及一个郊县的三个公社, 对儿童遗传病和先天畸形的发病情况进行了调 查,现将结果报告如下。     

宁波市2002-2009年O～14岁儿童伤害死亡流行病学分析

目的 了解宁波市0～14岁儿童伤害死亡的流行病学特征,为开展儿童伤害的预防工作提供科学依据.方法 利用描述性流行病学的方法对宁波市2002-2009年死亡登记资料进行统计分析.结果 2002-2009年宁波市0～14岁儿童伤害死亡率为21.10/10万,占儿童死亡的31.59％,其中伤害占婴儿死亡的8.27％.农村儿童伤害死亡率(24.05/10万)高于城市儿童(15.89/10万),男童伤害死亡率(27.90/10万)高于女童(14.18/10万),儿童伤害死亡率随着年龄的增加呈下降趋势(P＜0.05).意外机械性窒息是婴儿死亡的首位原因,占婴儿伤害死亡的46.20％.淹溺和机动车辆交通事故是1～14岁儿童伤害死亡的前2位原因,所占比例分别为59.30％和19.23％.儿童伤害YPLL标化率为79.91‰.结论 伤害已成为宁波市0～14岁儿童死亡的首位原因,尤其是淹溺、机动车辆交通事故对儿童的生命健康危害更大,亟待开展预防控制工作.     

染色体10q24.31片段重复导致先天性缺指/缺趾畸形的一个家系致病机理分析

先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患者开展遗传咨询及基因诊断的策略。首先,采用临床体检及四肢X线检查的方式,对患者表型进行分析。然后,应用D10S1709、D10S192、D10S597、D10S1693和D10S587等5个位点对外周血DNA进行了单倍型分析,并利用Array-CGH检测基因重复片段。最后,通过基于家系调查和基因分析探讨先天性手足裂畸形的致病原因。研究结果显示,先证者为典型的先天性手足裂畸形,表现为双侧食、中指缺失,拇指短,左手无名指畸形与缺失中指的皮肤相连成蹼状;双足正中裂开至足中部,第2和3趾缺失,第4和5趾融合。家系中其他患者表型变异较大。其外周血基因单倍型分析表现为染色体10q24.31-10q24.32区域有一个至少610 kb的重复,Array-CGH分析结果为10q24.31(102 832 650～103 511 083)×3。对先证者及其弟弟和父母进行单倍型分析,确认该家系的致病基因为10q24.31-10q24.32基因重复,单倍型165-251-289-219-102为该病的等位基因。研究结果提示,该家系缺指/缺趾畸形乃由于染色体10q24.31 (102 832650～103511083)×3引起,其单倍型165-251-289-219-102可作为检测10q24.31-10q24.32等位基因的疾病标志物。     

我国第三代t—PA溶血栓药物的开发

血栓病是人类面临的一类重要疾病,其发病率和死亡率高居各类疾病之首．已成为严重威胁人类生命健康的大敌。此类疾病主要包括3种类型,即急性心肌梗死、脑梗死和脉管栓塞．后者包括深部静脉栓塞及肺栓塞、外周动脉栓塞、视网膜中央动脉或静脉栓塞和内脏栓塞等,其中急性心肌梗死的死亡率高达30％。目前公认的治疗血栓的首选方法是溶栓。     

小儿泌尿外科手术器械的研制和临床应用

小儿泌尿外科是小儿外科和泌尿外科的一个年轻分支,诊治先天性畸形、肿瘤、损伤及结石等疾病,尤以先天性畸形病例需要施行整形手术者居多。对于手术器械的要求,不但要符合小儿组织解剖病理的特点,需要轻巧精细、角度适中、损伤性小、手术视野显露充分,而且还必须适应泌尿生殖系统疾病的特殊要求。国内过去没有研制过这方面的手术器械,在临床上往往使用成人器械或借     

罕见成人先天性肝膈疝1例报告

先天性肝膈疝(congenital diaphragmatic hernia ofliver)主要见于新生儿和儿童,临床上多伴有严重的呼吸抑制,且有很高死亡率.该病在成人少见,     

河南省2013年风疹流行病学特征分析

目的了解河南省2013年风疹的流行病学特征,为制定风疹的防治策略提供参考依据。方法对河南省2013年风疹发病资料进行流行病学分析。结果 2013年河南省共报告风疹病例352例,无死亡病例。年均发病率为0.37/10万,其中以信阳市最高,郑州市次之,漯河市最低;发病主要集中在<15岁人群(80.40%),并以散居儿童和学生为主,男女性别比为1.61∶1;发病呈现明显的季节性,3—6月为发病高峰。结论河南省风疹发病率处于较低水平,<15岁儿童为主要发病人群。应提高重点人群风疹疫苗的接种率,预防风疹暴发,减少先天性风疹综合征的发生。     

武汉市177,057名儿童中遗传病的调查分析

近二十多年来,遗传性疾病和先天畸形的发病率及死亡率相对上升,因而引起了医学界的普遍重视,但有关小儿遗传病发病情况的资料,国内文献报道甚少,我们于1980年4—7月在武汉市二个市区及一个郊县的三个公社,对儿童遗传病和先天畸形的发病情况进行了调查,现将结果报告如下。     

结核感染的现状和对策

作为一种古老的疾病,由结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,Mtb)感染所致结核病困扰人类已有数千年;而近年,结核病的发病率和死亡率持续攀高.全球Mtb感染者几乎占总人口的1/3,每年TB新发和死亡患者分别在900万和200万人左右.在中国,结核(主要是肺结核)现有患者约500万人(80%在农村),数量仅次于印度位居世界第2位,其发病和死亡人数占据法定报告甲、乙类传染病的首位.