科学家发现遗传性脱发新机制

科学家鉴别出一种基因变异减少了一种以前未知的缩氨酸的功能,从而导致一种罕见的遗传性脱发症。10多年前,研究人员发现HR基因的变异是一种先天性秃发症的主要诱因,患者的头发在出生后的第1年全部脱落并永远不会再生。一种与之相关的脱发症名为遗传性稀毛症,科学家在这类患者的基因组图谱中发现了一个拥有HR基因的小区域．但一直未能鉴别出这种基因的变异．     

一例多发性骨软骨瘤家系

多发性骨软骨瘤即多发性外生骨4t,具遗 传性,常引起骨胳发育异常,造成肢体畸形,故 又称为遗传性畸形性软骨发育异常症。但多数 学者认为本症最确切的命名应为遗传性多发性 外生骨沈(Hereditary multiple exostosis)。我 们于1983-1986年间,调查了患者的家系,现 报道如下。     

一个遗传性小眼症家系的调查

报道了一个遗传性小眼症家系的调查结果,该家系属于先天性瞪裂狭小综合症,为常染色体显性遗传。     

遗传性血液病研究进展

遗传性血液病是指遗传因素引起的血液系统造血功能紊乱的疾病,主要包括遗传性红细胞系统疾病、遗传性白细胞系统疾病及遗传性出血性疾病几大类.这些疾病的诊断除了与其他血液病相似的基本检查外,基因检测是最为准确的诊断标准,但约有1/2的致病基因尚未被发现.目前,大部分遗传性血液病主要是针对症状的替代疗法,虽然可以很好地控制症状,但不能根治疾病.由于基因治疗能对突变基因进行修复,近年来其在遗传性血液病中的研究受到关注并取得了令人欣喜的成果,但仍然不能彻底克服致癌性及持续表达等问题,尚需进一步优化及研究.本文以地中海贫血、血小板无力症和血友病为代表,简述目前遗传性血液病的研究进展及尚需解决的问题.     

面肩肱型进行性肌营养不良症一例大家系调查报告

进行性肌营养不良症(progressive muscu-lar dystrophy)是一种家族性遗传性疾病。常见假性肥大型(Pseudohypertrophic),面肩肱型     

上海瑞金医院发现遗传性肾炎突变基因新位点

上海第二医科大学附属瑞金医院主治医生潘小霞等发现了遗传性肾炎突变基因新位点。这个新位点目前在国际基因库中尚未见报道。遗传性肾炎是一种严重的家族性遗传疾病 ,临床表现主要有血尿、肾功能衰竭、神经性耳聋以及眼睛病变等症状 ,但由于其发病早期症状隐匿 ,易误诊或漏症。自本世纪初以来 ,世界上已有许多不同地区、不同种族的遗传性肾炎家系被发现。开展遗传性肾炎发病机制的研究 ,目前已成为国际肾脏病研究领域的热点之一。通过基因分析研究 ,目前已经确认人体肾脏里的肾小球毛细血管基底膜ＩＶ型胶原的基因突变是导致遗传性肾炎的“…     

一个短指症A型合并遗传性肾病综合征家系

1951年Bell将遗传性短指症(brachydact, ylia）分为5型（A, B, C, D, E）及若干亚 型,短指症A型主要是中指骨变短。Bell又把 A型分为A-1, A-2和A-3型。1975年 McKusick增加了A-4和A-5型。现在短指症 A型共分为5个亚型。     

遗传性多发性软骨瘤可以产前诊断吗?

<正>答:遗传性多发性软骨瘤,也称多发性外生骨疣、干骺续连症或遗传性变形性软骨发育异常,是一种先天性骨骼发育异常,表现为有许多软骨外生骨疣生成于长骨干骺处。本病为常染色体显性遗传,分为三型,致病基因命名为     

FBN2基因突变与遗传性结缔组织病的发生

遗传性结缔组织病发生后通常会累及人全身各个系统,该类疾病的发生与构成结缔组织的纤维蛋白基因发生突变引起的蛋白异构有关。原纤维蛋白-2 (fibrillin-2, FBN2)是微纤维重要组成部分,参与全身结缔组织中弹性纤维的形成。FBN2基因突变与遗传性结缔组织病,如先天性挛缩性蜘蛛指样症(congenital contractural arachnodactyly,CCA),黄斑变性(macular degeneration,MD),肌病等密切相关。研究发现FBN2基因是目前唯一已知的CCA致病基因,且不同位点的突变与CCA患者一系列临床表症的关系密切。该基因也是MD的致病基因,是肌病的风险基因,并与其他结缔组织病的发生有关。本文对FBN2基因突变引起的CCA、黄斑变性以及肌病等其他遗传性结缔组织病的临床表症及相关研究进展进行了综述,以期为深入探究FBN2基因突变致病的具体分子机制提供基础,为研究针对FBN2基因突变造成的难治性疾病的治疗药物提供理论依据。     

美国FDA指定HPP治疗药Asfotase Alfa为突破性治疗药物

2013年5月28日，美国Alexion Pharmaceuticals公司的子公司Alexion Pharma International公司宣布，AsfotaseAlfa作为低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，HPP）的18岁之前表现最初体征和症状的围产期型、幼儿型、青年型HPP的患者治疗药，被美国食品与药物管理局（FDA）指定为突破性治疗药物（革新型新药）。HPP是遗传性的、致死性的、非常罕见的代谢障碍症。     

苯丙酮尿症常用筛查方法的比较

苯丙酮尿症是一种由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的遗传性代谢异常疾病,如果能够做到早诊断、早发现、早预防和早治疗,就可以避免患儿以后出现智能发育障碍,因此开展新生儿的筛查工作十分重要。简要介绍了苯丙酮尿症的基本情况以及目前应用于临床的常用筛查方法,如细菌抑制法、荧光法等,并从筛查原理、主要优缺点等方面进行了简单的比较。     

假肥大型肌营养不良症患者红细胞膜流动性的ESR研究

假肥大型进行性肌营养不良症(DMD)是一种遗传性肌肉变性疾病。本病在2—3岁发病,表现为行走缓慢,奔跑困难,下蹲后出现严重肌肉乏力,肌腱痉挛萎缩,关节畸形,只能强迫卧床,并于25岁以前死亡。研究该病的发病机制对寻找治疗及预防措施是很有意义的。大量的材料说明,此症患者     

两例遗传性Rie■er综合症

Rieger氏综合症为—非进行性常染色体显性遗传性疾病,亦称Axenfel氏综合症。此症可伴发青年性青光眼,如伴发青光眼,则可发展而致盲。我科遇到二例Ricger氏综合症,其临床表现摘要于下:     

遗传性共济失调症13例家系调查及遗传规律的初步探讨

本文作者采用家系调查的方法,发现了遗传性共济失调症患者共13例。对其中同胞兄 弟姐妹四人的临床表现进行了扼要介绍。家系分析结果表明,这组病例符合常染色体隐性遗传的规律。 作者认为避免近亲结婚对预防本病十分重要。     

一个遗传五代的成骨不全症家系

成骨不全症又叫脆骨蓝色巩膜综合征,为 一组遗传性疾病。本症以蓝色巩膜、成骨不全 及耳聋为主要特点。我院在遗传咨询门诊发现 一家系,在5代人中有蓝色巩膜者22人,占家 族成员62.86外(22/35),现报道如下。     

May-Hegglin异常的分子机理

遗传性May-Hegglin异常是由人类第22条染色体上基因MYH9突变所引起的,是一种罕见的人体常染色体显性遗传病。该病的临床突出特征为巨大血小板、白细胞包涵体和血小板减小症。MYH9基因突变如何引起、发展、最终形成May-Hegglin异常的分子病理机制,有待进一步深入研究。     

遗传性LCAT缺陷症与动脉粥样硬化

卵磷脂：胆固醇酰基转移酶（lecithin：cholesterol acyltransferase,LCAT）参与胆固醇酯的合成并在高密度脂蛋白（high density lipoprotein,HDL）的代谢中起重要作用。遗传性LCAT缺陷症是一种以低HDL-胆固醇（HDL-C）为特点的罕见遗传疾病。近年来,LCAT在HDL-C代谢中以及在动脉粥样硬化发生和发展中的作用逐渐被本领域研究者所关注。本文就LCAT缺陷症的遗传学和生化学特点做一综述,重点阐述为何尽管HDL-C水平明显减低,LCAT突变携带者却并未发生早期动脉粥样硬化。     

先天性红细胞生成性卟啉症患者酶活性的研究

先天性红细胞生成性卟啉症（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｅｒｙ－ｔｈｒｏｐｏｉｅｔｉｃｐｏｒｐｈｙｒｉａ,ＣＥＰ）是Ｇｕｎｔｈｅｒ于１９１１年首先提出并加以描述,有时亦称Ｇｕｎｔｈｅｒ病．该病是因遗传性缺陷所致卟啉代谢中有关酶的异常造成的卟啉代谢紊乱而发生的一...     

面肩脓型进行性肌营养不良症一例大家系调查报告

进行性肌营养不良症（progressive muscular dystroph力是一种家族性遗传性疾病。常 见假性肥大型(Pseudohypertrophic),面肩脑型 (Landouzy-Dejerine） 实属罕见。Morton[．估 计后者占出生者的4／百万,占生存者的2／百 万。Tyler[”曾报告一大家系中150人受累,传递了6代。198,年3月,笔者在陕西发现一例 面肩脓型进行性肌营养不良症的大家系,分布 在黄陵和洛川两县境内,现报告如下。     

问题解答

问:先天性疾病是否都是遗传病? 答:先天性疾病是指人在出生的时候就已表现出来的疾病,有遗传性和非遗传性两种。遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病,可分单基因遗传病(如先天性聋哑、白化病、血友病等)、多基因遗传病(如糖尿病、癫痫等)和染色体病(如先天性卵巢发育不全症、两性畸形等),一般具有先天性、终生性和家族性。据不完全统计,目前已被发现的先天性疾病中属于遗传性的已超过了3000种,估计每1000个新生儿中约有3-10个患有不同程度的遗传病。非遗传性疾病又叫宫内获得性,系