中国人类基因组研究走向"主战场"

新华网报道 :从基因测序到疾病相关基因 ,从基因工程药物到基因治疗…… ,随着经济实力的不断增长和科研水平的逐渐提高 ,近年来 ,在测序领域跻身国际一流的中国人类基因组研究正逐渐走向经济建设主战场 ,积极推动基因工程产业化。著名生物学家、国家“86 3”计划生物领域专家委员会委员强伯勤院士说 ,我国近年基因组研究引人瞩目 ,继与国际同步完成人类基因组“工作框架图”后 ,我国日前绘制出了完成图 ;参加国际合作的水稻基因组的测序工作进展顺利 ,痢疾杆菌、钩端螺旋体、嗜热菌等微生物基因组研究取得突破 ,形成了包括国家人类基因组南…     

ABI PGM测序平台用于细菌基因组de novo测序的评价

为了探索加快细菌基因组研究的方法,利用ABI PGM测序平台测定了1株单细胞硫还原地杆菌的基因组序列。测序共获得1.4 Gbp数据,平均读长为177 bp。通过多个拼接软件并采用合适的组装策略,得到一个完整细菌基因组3.55 Mbp和一条完整质粒序列110 kbp。测定基因组序列与参考基因组kn400序列的相似性达到94%,参考基因组91%的基因能在测定基因组中找到相似基因。通过本研究表明采用ABI PGM测序平台结合灵活的拼接策略可快速构建细菌基因组精细图谱,为进一步的功能注释及深入的信息分析提供准确的数据,大大加快研究进程。     

中国基因组学研究进展与发展态势

20 世纪 90 年代初,以完成人类基因组全序列测定和注释为核心任务的人类基因组计划在美国的领导下兴起．自1999年中国加入人类基因组计划到现在的10年时间里,中国基因组学得到了快速的发展,建立了先进的基因组学技术平台,并出色完成了多项重大基因组科学研究项目,对我国生命科学各个领域的发展产生了重要影响．结合我国基因组学研究现状,《中国科学C辑·生命科学》(Sci China Ser C-Life Sci) 2009年第1期发表了中国基因组学专题,综述了基因组测序、分型,功能基因检测技术和生物信息学分析技术,以及肝癌、免疫和环境与工业微生物的基因组学研究等方面的研究工作．     

生物工程研究所中心仪器室为您提供快捷周到的服务

生物工程研究所中心仪器室于2001年9月引进一台ABI公司2000年推出的新产品3100型遗传分析仪，它采用毛细管电泳方式和先进的荧光检测系统、激光光源双向激发，确保每个样品接受的激光强度均等，从而有效提高检测灵敏度。运行4个月来，已测试来自军事医学科学院各研究所、中国人民解放军总医院、北京大学等部门的样品500余个，结果非常令人满意，分析长度为600~800个碱基，测序准确度不低于98.5%。我们拥有最新型的仪器，我们更拥有已从事测序工作10年的专业人员，因此我们有足够的条件和技能来为您完成测序工作。无论是质粒、噬菌体还是PC…     

科学家绘制出海胆基因组序列草图

由多国科学家组成的研究小组11月9日报告说,他们绘制出了海胆的基因组序列草图。基因分析显示,这一无脊椎动物的基因组与人类基因组的相似程度高得出乎意料。由美国贝勒大学医学院领导的“海胆基因组测序项目”小组的科学家们报告说,他们的基因测序对象是一种雄性加利福尼亚紫海胆。研究显示,这种紫海胆含有超过8.14亿个碱基     

生物信息学的发展展望

在美国国立卫生研究院（NIH）、美国能源部（DOE）以及英国Wellcome Trust的支持下,世界上大的测序中心（Broad Instiute、Sanger Center等）设置了多台（BI有ABI3730型测序仪120台）最新的测序仪,继续在进行从病原菌微生物到哺乳动物多种生物的基因组的解读。C．Venter Institute（ABI3730型测序仪100台已全部开动）等单位在进行微生物群（例如在美国纽约的曼哈顿上空的空气样品中）的基因组解读。这些解读的数据将很快会陆续出来。     

水产经济鱼类基因组大数据平台的构建与应用

水产经济鱼类是人类重要的蛋白质来源,对其基因组的研究在分子育种、分析水生生物进化等方面起到重要作用。目前,国内缺少分析水产经济鱼类基因测序数据的综合性数据平台。本文搜集并整理了20余种水产经济鱼类的基因组测序数据,并开发了水产经济鱼类基因组大数据平台。该平台包括数据存储、数据下载、数据分析,以及数据可视化展示等模块。通过该平台,用户可以快速检索鱼类基因的功能、表达水平、基因保守性以及共线性等。本研究开发的鱼类大数据平台将促进水产领域对鱼类基因组的分析。该大数据平台可通过IP 47.96.156.188访问。     

基于单细胞靶向测序探究基因碱基突变的方法

分析基因碱基突变是探究肿瘤细胞克隆演化的研究方法之一。目前,常取组织不同区域的群体细胞测序,基于群体水平的基因碱基突变频率等信息绘制出肿瘤的克隆演化过程。但是,该方法易遗失低频突变,并且组织群体细胞类型不单一,不能代表特定细胞群体的克隆演化过程。本研究以前列腺基底细胞癌(prostate basal cell carcinoma, BCC)为例,建立了一种探究肿瘤单细胞的基因碱基突变方法,实现了基于单细胞基因碱基突变分析肿瘤细胞的克隆演化过程。首先通过HepG2细胞优化了单细胞全基因组扩增方法,其次用Fluidigm公司的微流控芯片捕获BCC单细胞进行全基因组扩增,然后通过外显子组测序获得SCUBE3和MST1L基因碱基突变信息。通过单细胞靶向扩增和Sanger测序,成功在BCC单细胞中检测到SCUBE3和MST1L基因碱基突变信息。本研究建立的方法为肿瘤细胞的克隆演化研究提供了一种可靠的技术方案。     

双翅目昆虫线粒体基因组结构特点及其测序通用引物的设计和应用

研究双翅目昆虫线粒体基因组的结构特点, 并设计其测序的通用引物, 为今后双翅目昆虫线粒体基因组的研究提供参考和依据。利用比较基因组学和生物信息学方法, 分析了已经完全测序的26个双翅目昆虫线粒体基因组的结构特点、 碱基组成和保守区, 并据此设计了双翅目昆虫基因组测序的通用引物。结果表明： 双翅目昆虫线粒体基因组长14 503~19 517 bp, 其结构保守, 含有37个编码基因, 包括13个蛋白质编码基因, 22个tRNA编码基因和2个rRNA编码基因, 此外还包含一段长度差异很大的非编码区(AT富含区)。基因组内基因排列次序稳定, 除个别基因外, 其余都与黑腹果蝇Drosophila melanogaster基因排列次序一致。基因组的碱基组成不均衡, AT含量在72.59%~85.15%之间, 碱基使用存在偏向性, 偏好使用AC碱基。全基因组的核苷酸和氨基酸序列保守, 共鉴定了11个保守区。在保守区内共设计了26对双翅目线粒体基因组测序通用引物, 扩增的目标片段都在1 200 bp以内。将该套通用引物用于葱蝇Delia antiqua线粒体全基因组测序, 结果证明其高效、 合用。     

药用美洲大蠊全基因组测序分析

以美洲大蠊Periplaneta americana为原料生产的康复新液等药品临床疗效显著,得到了广泛应用。本文以四川好医生攀西药业有限责任公司饲养的药用美洲大蠊为材料,首次采用Illumina Hi Seq 2000和Pac Bio SMRT测序平台开展了全基因组测序,并进行基因组组装、注释和分析。原始测序数据经过滤后得到1.4 Tb的二代测序数据和33.81 Gb的三代测序数据。组装结果表明,美洲大蠊基因组大小为3.26 Gb,这在已报道的昆虫基因组中仅次于东亚飞蝗Locusta migratoria。基因组重复序列含量为62.38%,杂合度为0.635%,表明其为复杂基因组。组装的Contig N50和scaffold N50长度分别为28.2 kb、315 kb,单拷贝基因完整性为88.1%,小片段文库测序数据平均比对率为99.8%,测序和组装质量满足后续分析要求。采用De novo预测、同源预测和基于转录本预测3种方法共注释到14 568个基因,其中92.4%的基因获得了功能注释。本研究首次完成了美洲大蠊的全基因组测序,也是大蠊属Periplaneta昆虫的第一个基因组,为美洲大蠊遗传进化分析和药用基因资源挖掘打下了重要基础。     

基因组标记物——单核苷酸多型性(SNP)的应用前景

单核苷酸多型性(ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ)简称ＳＮＰｓ(读作ｓｎｉｐｉｓ),是一种基因组标记物(ｇｅｎｏｍｅｍａｒｋｅｒ)。人的基因组共有30亿个碱基(2.8×106ｋｂ)。每1ｋｂ即有一个单碱基变异(ｓｉｎｇｌｅｂａｓｅｖａｒｉａｔｉｏｎ)。ＳＮＰｓ不仅基因外有,基因内也有,作为基因组中的界标(ｌａｎｄｍａｒｋｅｒ),它理应比微卫星更有用。人类基因组测序时,序列之间的衔接需要界标。ＳＮＰｓ的发现既有利于基因组测序,也有利于疾病(如支气管喘息、糖尿病、动脉粥样硬化、精神分裂症、肿瘤)相关基…     

Life Technologies推出台式基因测序仪,实现1000美元解码人类基因组

近日,Life Technologies公司推出了新型台式基因测序仪Ion ProtonTM。该款测序仪采用新一代半导体测序技术,拥有快速、简单及可扩展等特征,能有效推进临床研究在癌症及遗传性疾病等诊断中的发展。借助该技术产品,只需1000美元即可在一天时间内完成个人全基因组测序。目前,使用传统的光学测序技术对人类基因组进行     

大蹄蝠全基因组微卫星分布特征分析

脊椎动物基因组含有丰富的微卫星信息。本研究对翼手目动物中的大蹄蝠全基因组及其基因的微卫星分布特征进行分析,并对含有微卫星编码序列的基因进行注释分析。结果表明,大蹄蝠全基因组大小为2.24 Gb,共含有497 883个微卫星,其中,数量和比例最多的是单碱基和二碱基重复类型,分别有173 953个(34.94%)和222 591个(44.71%),相对丰度分别为77.78 loci/Mb和99.52 loci/Mb。微卫星数量从单碱基重复到六碱基重复单元最多的类型分别为(A)n、(AC)n、(TAT)n、(TTTA)n、(AACAA)n和(TATCTA)n,比例分别为95.14%、55.25%、38.41%、22.17%、48.68%和20.30%。不同基因区和基因间区的数量及丰度不同,其中基因间区的微卫星数量及其丰度最大,分别为322 666个和2 541.57 loci/Mb,编码区的微卫星数量及其丰度最小,分别为1 461个和461.98 loci/Mb。基因间区和全基因组的微卫星的分布特征相似。编码区最多的微卫星类型为三碱基重复单元,外显子最多的微卫星类型为单碱基、二碱基和三碱基重...     

生物技术的那一片云

今年是人类基因组工作草图诞生10周年,也是深圳华大基因研究院完成人类基因组1%计划的周年,回首过去,以深圳华大基因研究院（BGI）为代表的科研机构在基因研究领域取得了飞跃性的发展。然而随着测序技术和计算生物学的发展,基因测序成本不断下降,测序速度日益提高。     

中德生物STR荧光ZDgenetype 9+1基因分型试剂盒应用结果分析

目的:确证中德生物STR荧光ZDgenetype 9 1基因分型试剂盒应用于个体基因分型的准确性和重复性。方法:应用中德生物ZDgenetype 9 1 STR荧光基因分型试剂盒扩增100例无关个体样本,建立扩增产物在ABI 310遗传分析仪上基因分型的方法,相同样本扩增结果与AmpFLSTR Identifiler基因分型结果进行比较。结果:ZDgenetype 9 1荧光基因分型试剂盒对100例无关个体血样进行复合扩增并实现了在ABI 310遗传分析仪上进行基因分型,其结果与AmpFLSTR Identifile扩增相同样本的基因分型结果吻合率为100%。结论:中德生物ZDgenetype 9 1 STR荧光基因分型试剂盒适用于法庭科学日常办案和科研使用。     

黄唇鱼(Bahaba flavolabiata)的全基因组测序和基因组特征研究

黄唇鱼(Bahaba flavolabiata)为国家二级重点保护野生动物、IUCN(世界自然保护联盟)红色名录的极度濒危物种(CR)。基于其样本数量极其有限,全基因组研究可以提供大量与重要性状相关的功能基因和分子标记,从而揭示其重要生命现象的遗传机制。采用二代测序技术于2018年5月完成了黄唇鱼基因组精细图的测序,分析结果表明,测序得到约202 Gb的高质量数据,总测序深度约为317×;组装得到的基因组大小为637.43 Mb,Contig N50约为88 Kb,Scaffold N50约为4.65 Mb;重复序列约142.72 Mb,占比22.39%,预测得到23743个基因、920个t RNA、85个rRNA、176个假基因;98.46%的基因可以注释到NR、GO等数据库中;有67个基因家族是黄唇鱼所特有的。本研究从单碱基错误率、核心基因完整性及二代Reads比对分析3个方面对黄唇鱼基因组精细图的组装结果进行了评估,结果显示所组装的基因区的完整性较好。黄唇鱼基因组序列图谱的绘制完成,对于黄唇鱼自然资源的保护和种质资源挖掘具有极其重要的科学意义。     

鹅源新城疫病毒ZJI株基因组cDNA克隆的序列修饰

将鹅源新城疫病毒ZJI株全基因组cDNA克隆通过酶切切下包含T7启动子区域和转录载体的片段,将其自身环化后获得约6．5kb的质粒。设计引物,利用基因定点突变技术,在此质粒上T7启动子与NDV Leader序列之间突变插入额外的3个G碱基,将此突变最终引入到原基因组cDNA克隆中。应用RT—PCR技术从尿囊液中扩增NDV基因组F／HN基因区域部分片段,利用限制性内切酶BsmBI将扩增片段连接,最终将原cDNA克隆中相应片段替换下。测序结果表明,原基因组cDNA克隆中特定位置碱基插入突变成功,F／HN基因区域碱基突变均得以纠正。以上cDNA克隆的修饰与替换为该毒株的反向遗传研究打下了基础。     

稻曲病菌基因组DNA提取方法比较与小文库构建

水稻稻曲病是由稻曲病菌引起的真菌病害,现已成为水稻重要的病害之一。旨在寻找一种最佳的稻曲病菌基因组DNA提取方法,并构建基因组小文库。采用CTAB、SDS和真菌DNA试剂盒3种提取方法提取稻曲病菌基因组DNA,并用Illumina系统测序分析,构建基因组小文库。结果显示,CTAB提取法能得到高质量的基因组DNA,小文库测序组装共得29 350288碱基(bp)和17 908 Scaffold,总碱基的GC含量为49.79%。CTAB提取法是稻曲病菌基因组DNA最佳的提取方法,基因组小文库成功的构建为稻曲病菌的基因组gap的填补和致病相关基因的鉴定提供了数据资源。     

小鼠基因组草图完成

科学家们宣布已经完成了小鼠基因组的草图绘制的工作。华盛顿公告 :科学家们发表宣言说 :他们已经从实验小鼠的体中得到了其基因序列 ,并绘制出了基因草图 ,小鼠———一个种低等的啮齿类生物能使我们更多的了解人类生物体的构造 ,也使我们懂得怎样预防和控制疾病。来自 30余所大学和公司由数百名研究人员组成的序列分析工作组 ,积极投入到测序工作中 ,并分析小鼠的 2 5亿个碱基对的遗传信息。一些科学家把找到小鼠基因作为一个里程碑 ,其兴奋程度胜过去年人类基因组草图的完成 ,在麻省理工学院的基因研究中心参与基因测序工作的爱瑞克斯·…     

金针菇基因组测序与组装策略分析

采用二代和三代测序技术分别对金针菇单核体菌株“6-3”进行测序,应用4种组装策略进行基因组的de novo组装,对比组装效果。基因组组装的参数方面,仅使用二代测序组装的效果最差,长度大于10kb的Contig全长只有24.6Mb,Contig N50只有23kb,组装率只有59.27%。采用三代组装二代校正的组装策略效果最好,长度大于10kb的Contig全长为38.3Mb,Contig N50为2.8Mb,组装率高达92.16%。保守单拷贝基因拼接效果方面,4种组装策略获得基因组序列与BUSCO数据库里的担子菌的保守单拷贝基因比对,基因完整性均大于94%。在组装准确性方面,经过PCR扩增、Sanger测序验证,三代组装二代校正的基因组序列完整并且连续,同时序列上碱基的SNP、InDel数量最少。综上所述,三代组装二代校正得到的基因组序列具有Contig N50值大、组装率高、碱基准确性高的特点,是食用菌基因组测序较为理想的方案。