女性X连锁隐性鱼鳞病伴发Turner综合征遗传学探讨

本文在国内首次报道在X连锁隐性鱼鳞病家系中有一例女患者,其性染色体数目畸变,核型为45,X。我们认为,女患者在X连锁隐性遗传病方式中产生,除致病基因纯合原因外,还因一条X染色体丧失而致这种特殊方式。     

一性连锁Alport综合征中国家系COL4A5基因新突变位点的检测

通过PCR和直接测序的方法,对一性连锁Alport综合征家系17个受检个体的COL4A5基因所有51个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测。结果发现,在第26外显子2240位点,男患者存在C碱基缺失(2240delc),女患者存在杂合缺失,同时对女患者相应的PCR产物进行克隆和测序以验证PCR测序结果的可靠性,而在正常家系成员和80例对照中均未发现此位点异常,说明2240delc为引起该家系临床病变的突变位点,不是多态性位点。在性连锁Alport综合征中,COL4A5基因的这个单碱基缺失突变位点为首次报道。     

迟发型脊椎骨骺发育不良二个家系报告

迟发型脊稚骨N发育不良（Spondylo-Epiphyseal Dysplasia tarda) (SED tarda）是一种少见 的侏儒症,呈x一连锁隐性遗传［(2-31,发病年龄 自儿童后期至青春前期(2,37。病变主要累及脊 推和9部,骸关节有过早发生骨关节炎的趋 向11-37。本文报告二个家系。     

一个X 连锁隐性遗传的牙齿缺如大家系

我在科尔沁草原宣传优生优育工作中，在一个蒙古族村庄发现了一个连续五代牙齿缺如的家系。从系谱上看，其遗传方式为x 连锁隐件遗传。     

问题解答

问:为什么色盲基因只用一个隐性基因b表示? 答:色盲有许多类型。课本上讲的实际上是红绿色盲。据研究,人的色觉是由于三种不同的视蛋白和维生素A复合形成红、绿、蓝三种色素,因而能分别吸收红、绿、蓝光而引起视觉。如果缺乏某种色素,不能分辨某种颜色,称为部分色盲,如红色盲、绿色盲等。如色素全部缺乏,则完全不能分辨颜色,称全色盲。最常见的红绿色盲是一种x连锁隐性遗传病,患者不能     

含有母性影响遗传基因的连锁定位系的构建

母性影响遗传基因由于其杂交后代的表型受母本基因型的影响, 而不能直接反映当代个体的基因型, 这给连锁定位测交亲本(三隐性或双隐性系统)的培育带来困难, 从而影响这类基因的定位研究。设计了一套杂交培育方案, 其核心是使母性影响遗传基因先纯合, 再使非母性影响遗传基因纯合。采用所设计的方案, 成功培育了家蚕第13连锁群的赤蚁(ch)、无鳞毛翅(nlw, 新突变)和褐色卵t (b-t, 母性影响遗传)的三隐性系统, 并培育了第19连锁群的狭胸(nb)和第二肾形卵(ki-2, 母性影响遗传, 待定位突变基因)的双隐性系统。     

重症联合免疫缺陷病的分类及其相关研究进展

重症联合免疫缺陷病又称SCID,是一种因机体体液免疫与细胞免疫同时缺陷导致的严重免疫缺陷综合征,患者可出现多种病原体的反复性感染、自身免疫性疾病及恶性肿瘤。多种免疫相关基因的突变和异常均可能导致SCID的发生,主要遗传方式包括X连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传。SCID患者预后较差,但近年来研究人员在其发病机制和治疗等方面取得了一系列进展。对SCID的含义和分类等基本概念及相关进展进行简要介绍和总结。     

隐性遗传与禁止近亲结婚

人类遗传病分单基因、染色体和多基因遗传病三大类。单基因遗传病又分常染色体显性、隐性和伴性遗传三种方式,其中伴性遗传也有显、隐性之分。伴性遗传依基因位于哪条性染色体上,分X和Y连锁遗传。由于Y染色体过短小,上面只有少数基因,这类遗传病故很少见。     

连锁值——表述基因连锁强度的新参数

在遗传学中,同一染色体上基因之间的连锁强度是用交换率表示的.一般而言,交换率越高,基因连锁强度越低.但交换率不是基因连锁强度的最方便的量度,因为利用交换率来计算具有连锁交换现象的杂交后代分离比例时,必须区分相引组和相斥组两种不同的亲本交配情形.在相引组,一个亲本具有两个显性性状,另一个亲本具有两个隐性性状;在相斥组,两个亲本各具有一个显性性状和一个隐性性状。这两种情形下的配子比例和F_2分     

对家蚕第18连锁群隐性基因elp、ch-2和mln测交系的分子定位分析

家蚕长形卵(elp)、第二隐性赤蚁(ch-2)、暗化型(mln)均为第18染色体上的隐性突变, 在经典连锁图谱上的顺序和遗传距离已经排定。文章采用正常卵、正常黑蚁及正常白蛾品种P50与包含此3个隐性突变的三隐性测交系W18组配正反交群体, F1回交W18后获得回交群体(P50×W18)♀×W18♂ 和W18♀×(P50×W18)♂, 分别记作BC1F和BC1M, 利用已构建的家蚕SSR分子连锁图谱和根据家蚕基因组精细图设计的STS标记, 对这3个突变基因elp、ch-2、mln进行了分子定位研究, 并根据家蚕基因组精细图, 将第18连锁群的经典遗传图、分子连锁图和基因组物理图进行了对应。整合后的图谱遗传距离为94.2 cM, 突变基因和分子标记的排列顺序分别与形态标记连锁图和基因组精细图相一致, 研究结果对家蚕第18 染色体上其他突变的定位与克隆有重要的借鉴作用。     

一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究

非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment, NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病, 约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26, 是最常见的NSHI致病基因, 大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的。在本研究中, 收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系, 并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色体隐性遗传的NSHI致病基因, 选用其侧翼的微卫星标记进行连锁分析, 发现该家系的致病基因与D13S175连锁。对GJB2基因进行整个编码区域的测序, 发现235碱基处发生了碱基C的纯合缺失, 这一突变可能是该家系中绝大多数患者致病的遗传基础。     

茄子功能性雄性不育的遗传及其与果紫色基因连锁关系的研究

采用新育成的茄子功能性雄性不育系uGA 1-MS和2个栽培品种,进行双亲本杂交世代遗传试验,发现F_1和B_2代植株皆雄性正常,B_2和F_2代可育株和不育株呈1:1和3:1分离,表明茄子功能性雄性不育性状由单隐性基因支配,用基因符号fms表示。连锁测验数据表明基因+/fms与果紫色基因X/x紧密连锁。预期该雄性不育性可在茄子杂种优势育种和种子生产上加以利用。     

X-连锁隐性遗传鱼鳞病的基因检测

问：我是一名女孩，我家系中有一个舅舅和我亲弟弟患病，已初步诊断为X-连锁隐性遗传鱼鳞病，在某医院做了大片断缺失型基因检测，但未检测到缺失。请问如何判断我是否也携带了致病基因？     

PRGR基因研究进展

视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓ ｐｉｇｍ ｅｎｔｏｓａ,ＲＰ）是一组与多个基因相关而任一单基因突变可致病的视网膜退化疾病,是造成失明的常见病因之一。患者多初起夜盲,随之发现周边视野逐渐缩小,成为管状视野,最终至完全失明。它以视网膜进行性感光细胞和色素上皮功能丧失为共同表现。临床上以眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为特征。不同基因所致的ＲＰ病在临床上无特征性差异。全球约有４００ 万人患有此病,我国的发病率约是１／３５００。该病的遗传方式有：常染色体隐性（Ａｕｔｏｓｏｍ ａｌＲｅｃｅｓｓｉｖｅ,ＡＲ）;常染色体显性（Ａｕｔｏｓｏｍ ａｌＤｏｍ ｉｎａｎｔ,ＡＤ）;Ｘ连锁隐性（Ｘ－ｌｉｎｋｅｄＲｅｃｅｓｓｉｖｅ,ＸＲ）和Ｘ连锁显性（Ｘ－ｌｉｎｋｅｄ Ｄｏｍ ｉｎａｎｔ,ＸＤ）;Ｙ连锁ＲＰ家系也有报道。Ｘ连锁ＲＰ发病率较低,在我国约为７．７％ （美国为６％ ）,但它发病早,进展快,病情严重,３０－ ４５ 岁就有严重视力损伤甚至失明。临床上大部为隐性,散发病例可以认为属于隐性遗传,因为无先辈病史的患者可以认为是新突变,无后代患者的不会是显性遗传,而隐性纯合体患者的配偶若不携带同一突变基因,则后代无患者,本人于是表现为散发。未成年无家史患者则难以判断。照此计算,这部分约占患者总数的８１．３％ （美国为８４％ ）;其次为常染色体显性遗传,约占１１％ （美国为１０％ ）［１,２］。已发现的ＲＰ相关基因有２７个。位于Ｘ染色体上的ＲＰ基因有５ 个。ＲＰ３ 位于Ｘ染色体短臂Ｘｐ２１．１,是一种隐性遗传ＲＰ病。ＲＰＧＲ（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓ ｐｉｇｍ ｅｎｔｏｓａ ＧＴＰａｓｅ ｒｅｇｕｌａｔｏｒ,视网膜色素变性ＧＴＰ酶调节物）基因是ＲＰ３的致病基因,已于１９９６ 年被克隆 。     

为什么两个遗传型先天性聋哑人婚配后代会出现正常小孩?

答：首先应该考虑遗传异质性。遗传异质性即是同一种疾病,可以由不同的遗传基础所致。对于先天性聋哑来说,大约90％为常染色体隐性遗传（AR）,10％为X一连锁隐性遗传（XR）或常染色体显性遗传（AD）。在AR型先天性聋哑中,至少有35个基因座位与之有关,每个座位隐性纯合均可导致先天性聋哑。我们假设一对夫妇均为AR型的情形,其中之一如果是由一对基因隐性纯合（aa）而致先天性聋哑,对方是由于另一对基因隐性纯合（bb）而致先天性聋哑,他们婚后于代中出现不聋哑的孩子是完全可能的。具体的发病风险,取决于该夫妇的基因型,分析如…     

210例糖尿病患者的皮纹学研究

本文报告了210例糖尿病患者皮纹的11个参数,与对照组相比,各型男患者的足底(足母)趾球区纹型中,三角斗形纹均显著增多;NIDDM型男女患者atd角显著变小;NIDDM型女患者通贯手出现率显著增高;NIDDM型女患者主线C走向I_3的百分率显著增高;各型女患者的指纹中斗形纹出现率显著增高,而尺箕著减少。     

血友病B的基因治疗

血友病B是一种凝血Ⅸ因子缺陷引起的X连锁隐性遗传的出血性疾病 .近年来 ,国内外学者在基因治疗方面取得的大量研究成果给血友病B患者带来了根治疾病的希望 .就血友病B的基因治疗研究进展及所存在的问题作一综述 .     

回交的确切含意及其遗传效应教学探析

回交（back cross）是遗传分析、植物育种中经常采用的方法，也是动植物近亲繁殖（inbreeding）的一种重要方式。它的确切含意是指两个纯合的亲本杂交获得的F,杂种与其两个亲本之一或和亲本基因型相同的个体再次交配的方式。有显性回交和隐性回交两种方式，若F，与显性亲本回交，称显性回交；若F：与隐性亲本回交，称隐性回交。在回交过程中，常常把用来回交的亲本称为轮回亲本，未被用来回交的亲本称为非轮回亲本。因为在隐性回交中，用来回交的亲本的被分析的基因都是隐性基因，只产生一种含隐性基因的配子，它们与等位基因的另一种配子结合，其子代将只能表现出另一种配子所含基因的表型。因此，回交子代表型的种类和比例正好反映了F,杂种所产生的配子种类和比例，所以遗传学分析中常用它来验证杂种F¹产生的配子类型与比例，由此又把隐性回交称为测交。     

绿豆基因组研究进展

绿豆是亚洲国家重要的经济作物。绿豆基因组的研究工作已开展多年,至今已经发布了6张遗传连锁图谱,然而还未有一张图谱的连锁群数与绿豆(2n=2x=22,n=11)的染色体基数一致。近年来,豆科植物比较基因组学的研究成果,为绿豆遗传连锁图谱的发展提供了新的思路。通过将绿豆遗传连锁图与其他豆类连锁图比较发现,绿豆与小豆、豇豆、普通菜豆、大豆、藊豆以及豆科模式植物—蒺藜苜蓿的基因组间有不同程度的保守性,其中尤以绿豆与普通菜豆基因组间共线性水平高。本文分别从绿豆遗传连锁图谱构建、比较基因组作图以及抗豆象基因定位等方面进行了综述,以期为绿豆遗传研究工作者提供参考。     

多个遗传标记情形下的RFLP的可诊断率估计

限制性酶切片段长度多态性(RFLP)作为共显性的遗传标记,已广泛应用于遗传病的产前诊断。为评价各遗传标记的适用性,本文给出了在多个遗传标记情形下的RFLP的可诊断率的估计方法,即在使用若干个遗传标记时,群体中可被诊断后代罹病与否的婚配类型的比例的估计方法,包括致病基因为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和X连锁隐性的情况,并认为增加遗传标记的个数和选择具较多等位基因的遗传标记,是提高产前诊断可诊断率的有效途径。同时,根据各遗传标记在群体中的多态性分布,可估计各遗传标记及其各种不同组合的可诊断率,以此选择在该群体中最为适合的遗传标记或其组合,以指导RFLP在产前诊断中的应用。