线粒体基因组的遗传与进化研究进展

线粒体基因组是当前生命科学的热门话题之一。文章根据国内外有关线粒体DNA的结构、表达过程和遗传特征方面的最新研究成果,重点介绍线粒体基因组与核基因组关系、线粒体遗传密码及基因组的进货线索等问题,并简要说明了线粒体基因组遗传分析的要点。     

人类线粒体DNA的分子遗传特性

人类线粒体DNA(mitochodrialDNA,mtDNA)是存在于细胞核外唯一的遗传物质,具有独特的分子遗传特性,mtDNA突变可导致人类各种退行性疾病和与衰老相关的疾病发生。     

动物线粒体DNA在进化遗传学研究中的应用

介绍了进化遗传学研究的主要内容、基本的研究方法以及线粒体的结构和遗传特点;综述了近年来线粒体DNA在进化遗传研究上的主要应用情况。     

油松细胞质遗传的细胞学机理:Ⅱ.雄性和雌性细胞器在受精和原胚时期的传递(英文)

在电镜下观察油松 (PinustabulaeformisCarr.)传粉后的胚珠临近受精时的花粉管和卵细胞的细胞质、受精时雄配子体细胞质的传递、游离核和细胞原胚发育时期质体和线粒体的传递。在成熟卵细胞中含许多线粒体 ,缺少正常结构的质体 ,它们转变为大内含体。此外 ,卵细胞还有丰富的小内含体和其他一些细胞器。花粉管在卵细胞的珠孔端释放其内含物。精核与卵核融合时 ,核周围未见来自精细胞的质体和线粒体。不参与融合的精核停留在接受液泡旁 ,在其周围有大量的雄性细胞质 ,其中混合有精细胞、管细胞和卵细胞的细胞器。在游离核原胚时期 ,核周区的细胞质中可见雄性与雌性亲本的细胞器相混合 ;其中许多线粒体与原来卵细胞中的线粒体有相同的形态 ,也有一些线粒体看来是来自精细胞和管细胞 ;质体是由雄配子体传递 ,形态与精细胞的或花粉管中的质体相似。卵细胞中变异的质体 (即大内含体 )在原胚发育时期变为液泡状 ,而雄性质体参加到新细胞质中。在原胚细胞中 ,线粒体大多数为母本来源 ,质体则表现为精细胞或管细胞的质体形态。该研究确定了油松具父系质体和双亲线粒体遗传的细胞学基础。对裸子植物线粒体和质体遗传的机理从细胞学的角度进行了分析。     

PNAS：研究发现纠正线粒体突变的遗传方式

加州大学旧金山分校David Geffen医学院等处的研究人员发表了题为”Correcting human mitochondrial mutations with targeted RNA import”的文章,首次识别了一种能纠正人类线粒体突变的遗传方式,这种方式主要是通过靶定纠正RNAs实现的,这将有助于线粒体相关疾病的治疗。相关成果公布在美国《国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。     

中国人类遗传多样性研究进展

人类遗传多样性表现为世界各种族、民族和个体间存在的基因组差异,是探讨人类进化与迁徙、环境与遗传背景相互作用、疾病与健康影响因素的主要资源和工具。中国具有世界1/5的人口,有56个民族和丰富的遗传多样性资源。经过几十年的努力,中国人类遗传多样性研究已积累了丰富的资料,部分成果已经达到国际先进水平。文章重点论述了近年来形态学标记、生化及免疫学标记、DNA遗传标记在我国人类遗传多样性研究中的应用,线粒体DNA、Y染色体DNA和HLA标记在中国不同民族源流和相互关系、东亚现代人起源和迁移等研究中的应用,以及我国在中华民族遗传资源保存和利用、疾病易感基因和环境适应相关基因的鉴定及全基因组关联分析和第二代测序技术的应用、中国人基因组结构研究等方面取得的重要成果和进展。     

广西东方蜜蜂遗传多样性分析

[目的]东方蜜蜂Apis cerana是我国重要的经济昆虫,是生态循环中的重要环节,对其进行种群遗传研究能为东方蜜蜂遗传资源的发现、保护和利用提供基础.广西是我国东方蜜蜂重要的产区和分布区之一.[方法]本研究通过33个形态标记、38个微卫星标记和tRNAleu-CO Ⅱ片段的线粒体标记,对广西东方蜜蜂进行遗传分化、特征和遗传多样性分析.[结果]根据形态逐步判别-聚类分析、主成分-聚类分析,微卫星DAPC、Structure分析、聚类树分析、Fst、AMOVA分析,以及线粒体的Fst分析,结果显示广西东方蜜蜂没有发生种群遗传分化.广西东方蜜蜂的微卫星遗传多样性水平在各样点间较为稳定,但线粒体遗传多样性在广西不同样点间的差异较大.线粒体遗传结构易受人为影响,受人为影响小的9个样点线粒体结构中以Acmt01001为主要单倍型;在活框饲养技术发达的北流样点和北海样点,线粒体遗传结构的主要单倍型有2-3种,且Acmt01001比例不是最高的,这意味着人工育王等人为干扰影响较大.[结论]在广西环境基本一致且种群数量较大,基因流通畅的条件下,最远距离约650 km的样点间没有发生遗传分化,意味着东方蜜蜂仅由距离导致遗传分化的距离要大于650 km.根据广西东方蜜蜂遗传多样性现状,对广西东方蜜蜂遗传资源保护和利用提出了建议.     

线粒体DNA和人类进化

线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）由于自身比较独特的遗传特性（母系遗传、缺乏重组和进化速率高）而被广泛地应用于人类群体的起源和演化研究。通过对其全序列的限制性酶切和Ｄ－环高变区序列数据的分析,ｍｔＤＮＡ较好地阐明了人类学中诸如现代人类起源、人群过去动态的估计以及单个人群的区域性微分化和人口历史学等问题。综述了近年来世界各人群ｍｔＤＮＡ的研究进展、研究方法的改进、ｍｔＤＮＡ与核基因标记结果的异同、ｍｔＤＮＡ     

线粒体遗传工程及其意义

自线粒体被发现以来,对线粒体的起源、结构和功能,线粒体与核的相互作用及线粒体基因表达规律开展了一系列的研究.线粒体是半自主性细胞器,其遗传转化有着核基因转化不可比拟的优势,近年来国际上的相关研究非常活跃并日益得到关注.综述了线粒体基因组的特点、线粒体遗传转化方式、线粒体基因表达中的RNA编辑现象与规律、线粒体转化的筛选标记及线粒体遗传工程的应用等方面的最新研究进展.     

鲫不同种系线粒体DNA物理图谱的构建

用１３种限制性内切酶对鲫鱼三个亚种共七个品系的线粒体ＤＮＡ进行分析,其中有９种酶在种系间或种系内产生限制性片断长度多态性,发现了１６个线粒体ＤＮＡ组合单倍型,通过双酶切分析,构建了１６个线粒体ＤＮＡ组合单倍型的１３种限制性内切酶的发点的物理图谱。     

天竺葵质体和线粒体双亲遗传的细胞学机理——雄性和雌性配子超微结构和DNA荧光的研究

天竺葵（Ｐｅｌａｒｇｏｎｉｕｍ ｈｏｒｔｏｒｕｍ Ｂａｉｌｅｙ）生殖细胞和精细胞在发育中始终存在质体和线粒体。在精细胞中,质体的体积大、数量多,具基质浓厚和在切面上多为环状的特点。线粒体在生殖细胞和精细胞中没有差异,体积较质体小得多,球形或杆状,边缘染色较深。在卵细胞中质体的含量比线粒体丰富,这两种细胞器的结构形态与精细胞的有明显的差异。细胞的质体多呈不规则的棒状和含淀粉粒。线粒体比精细胞的大２—３ 倍,许多为环状。ＤＮＡ 荧光的检测证明了在生殖细胞、精细胞和卵细胞中存在质体和线粒体类核。卵中的环状线粒体类核的形态在精细胞中是不存在的。本研究确定了雄性和雌性配子的质体和线粒体在结构形态上各具特点,可作为鉴别它们的标记,从合子中查明雄性质体和线粒体是否传递,以及在胚胎发育的早期雌雄亲本来源的细胞器的动态     

人类线粒体DNA世系的系统发育关系研究

本文以人类线粒体DNA为例,回顾了其系统发育关系的重建的研究历史,进而总结介绍了该分析方法在人类进化历史研究、线粒体DNA数据质量评估以及疾病相关线粒体DNA突变的甄别等方面的应用,以期对该方法在国内的推广应用有所裨益。     

天竺葵质体和线粒体双亲遗传的细胞学机理——雄性和雌性配子微结构…

天竺葵生殖细胞和精细胞在发育中,始终存在质体和线粒体。在精细胞中,质体的体积大、数量多、具基质浓厚和切面上多为呈现的特点。线粒体在生殖细胞和精细胞中没有差异,体积较质体小得多,球形或杆状,边缘染色较深。在卵细胞中质体的含量比线粒体丰富,这两种细胞器的结构形态与精细胞的有明显的差异。细胞的质体多呈不规则的棒状和含淀粉粒。线粒体比精细胞的大２－３倍,许多为环状。ＤＮＡ荧光的检测证明了在生殖细胞、精细胞     

高血压相关的线粒体DNA突变

线粒体DNA(mtDNA)突变是高血压发病的分子机制之一。已经报道的与原发性高血压相关的mtDNA突变包括:tRNAMet A4435G,tRNAMet/tRNAGln A4401G,tRNAIle A4263G,T4291C和A4295G突变。这些高血压相关的mtDNA突变改变了相应的线粒体tRNA的结构,导致线粒体tRNA的代谢障碍。而线粒体tRNAs的代谢缺陷则影响蛋白质合成,造成氧化磷酸化缺陷,降低ATP的合成,增加活性氧的产生。因此,线粒体的功能缺陷可能在高血压的发生发展中起一定的作用。mtDNA突变发病的组织特异性则可能与线粒体tRNAs的代谢以及核修饰基因相关。目前发现的这些高血压相关的mtDNA突变则应该作为今后高血压诊断的遗传风险因子。高血压相关的线粒体功能缺陷的深入研究也将进一步诠释母系遗传高血压的分子致病机制,为高血压的预防、控制和治疗提供依据。文章对高血压相关的mtDNA突变进行了综述。     

黄瓜生殖细胞分离及其线粒体DNA的观察与拷贝数定量分析

该研究以6～8月上午10点左右摘取的新鲜黄瓜花朵为材料,采用渗透压冲击的方法分离黄瓜生殖细胞,并应用竞争型定量PCR技术测定其线粒体DNA数量,分析生殖细胞在发育过程中线粒体DNA的变化,以明确高丰度线粒体DNA的来源,为进一步研究被子植物调控线粒体DNA扩增的分子机制奠定基础。结果显示:(1)DAPI染色观察发现,黄瓜生殖细胞的细胞核周围存在大量的细胞器DNA荧光点,表明黄瓜生殖细胞的细胞质中存在大量的线粒体DNA。(2)成熟黄瓜生殖细胞平均包含(1 037±126)个线粒体DNA拷贝。(3)成熟生殖细胞内线粒体DNA含量为早期生殖细胞的14.5倍,表明成熟生殖细胞中的线粒体DNA主要来自于生殖细胞形成后其内活跃的线粒体DNA扩增。研究认为,黄瓜生殖细胞内活跃的线粒体DNA是黄瓜线粒体父系遗传的基础。     

蛹虫草线粒体基因型快速检测体系的构建及线粒体遗传稳定性的初步研究

本研究的目的是建立一种快速确定蛹虫草菌株线粒体基因型的技术体系,并探讨蛹虫草连续传代培养后线粒体的遗传稳定性。从已知线粒体基因组的蛹虫草菌株中扩增线粒体内含子位点,将扩增产物混合并制作出两套DNA分子量标准,即在8个内含子位点分别具有内含子的8条扩增条带组成的M-I和在6个内含子位点分别缺失内含子的6条扩增条带组成的M-II。从待检测的蛹虫草菌株（包括3个已知和2个未知线粒体基因组的菌株）中扩增同样的（假定）内含子位点,然后通过琼脂糖凝胶电泳分别与制备好的两个DNA分子量标准进行比较,能够准确判断蛹虫草菌株的线粒体内含子分布模式,从而验证了所构建的线粒体基因型快速检测体系的有效性。选择10个蛹虫草组织分离菌株和8个单分生孢子菌株连续转接培养15代,没有发现线粒体内含子分布模式发生改变。本研究成功构建了快速检测蛹虫草线粒体基因型的技术体系,并发现蛹虫草线粒体具有很高的遗传稳定性,为开展蛹虫草线粒体遗传规律的研究奠定了基础。     

王百合及兰州百合细胞质遗传的细胞学研究

描述了王百合（ＬｉｌｉｕｍｒｅｇａｌｅＷｉｌｓ．）及兰州百合（Ｌ．ｄａｖｉｄｉＤｕｃｈ．）质体和线粒体在生殖细胞及精细胞中的分布和细胞质中ＤＮＡ的状况。在刚形成的王百合的生殖细胞中含有少量的质体和大量的线粒体。当生殖细胞游离在营养细胞质中时,质体在生殖细胞中完全退化消失。ＤＡＰＩ荧光技术进一步证明,在成熟花粉、花粉管中的生殖细胞及其分裂形成的两个精细胞中无任何细胞器ＤＮＡ。兰州百合在小孢子分裂时质体严格地极性分布,造成了刚形成的生殖细胞中即无质体。兰州百合、麝香百合（Ｌ．ｌｏｎｇｉｆｌｏｒｕｍＴｈｕｎｂ．）及其杂种的ＲＦＬＰ分析,也证明兰州百合质体是单亲母系传递的。虽然在不同发育时期的生殖细胞及精细胞中可以观察到线粒体,但在雄配子体时期它们的ＤＮＡ已降解,因此雄性线粒体不能被传递至后代。研究结果提供了百合属的这两个种质体和线粒体具母系遗传方式的细胞学证据,并阐明父系细胞质不能作为遗传传递的机理。     

线粒体DNA遗传特性的研究新进展

结合传统的线粒体DNA遗传特性理论与该领域的最新研究成果,从mtDNA的结构、组织特异性、母系遗传、进化速率及其与核基因组的相互关系等方面做了简要综述。同时,对今后的研究工作提出了一些建议。     

线粒体遗传病

线粒体(mitochondrion)是一个敏感而多变的细胞器,是细胞中能量储存和供给的场所。除细菌、蓝绿藻和哺乳类动物成熟红细胞外,所有的真核细胞都有线粒体。1963年Nass在对鸡卵母细胞的研究中首次发现线粒体拥有自己特异的遗传物质——线粒体DNA(mtDNA)。近年来,人们发现线粒体DNA突变与许多人类疾病有关,因而,mtDNA已成为分子遗传学和临床医学所关注的一个热点。1　mtDNA的结构特征mtDNA与核DNA不同,其形状类似于原核细胞的DNA,呈裸露环状。人mtDNA为全长16569bp的双链闭环分子,外环为重链(H链),内环为轻链(L链)。H链与L链的碱基…     

杉木叶绿体和线粒体遗传的研究

利用ＰＣＲ技术分别以亲本杉木（Ｃｕｎｎｉｎｇｈａｍｉａｌａｎｃｅｏｌａｔａ（Ｌａｍｂ．）Ｈｏｏｋ．）、柳杉（ＣｒｙｐｔｏｍｅｒｉａｆｏｒｔｕｎｅｉＨｏｏｉｂｒｅｎｋ）和杉木×柳杉杂种的总ＤＮＡ为模板,扩增了叶绿体ｔｒｎＬｔｒｎＦ和线粒体ＣｏｘⅢ基因片段,比较了这些扩增片段的限制性内切酶ＡｌｕⅠ,ＤｄｅⅠ,ＨｉｎｆⅠ,ＭｓｅⅠ和ＲｓａⅠ的酶切片段多态性,结果表明：Ｆ１代的叶绿体ＤＮＡ为母系遗传,而线粒体ＤＮＡ为父系遗传。杉木线粒体ＤＮＡ父系遗传方式与杉科其他植物一致,而叶绿体ＤＮＡ母系遗传则为在松柏类植物中首次发现。