45,X及46,XX男性的起因——X—Y交换机制的探讨

自1957年弗格森-史密斯(Ferguson-Smith)对男性不育进行研究,已发现某些染色体异常可导致不育症,其中XX或X男性是男性不育原因之一。本文收集的68例X及XX男性,其中46,XX男性37例,约占54%,45,X男性8例,占11%,两性畸形17例,约占25%,1例46,XX/47,XXX男性嵌合体,5例Y染色体不同程度的缺失和1例Y染色体长臂与15号染色体短臂易位表现为女性。其中丹麦哥本哈根实验室从1973-1980年对5.580例孕妇进行羊膜穿     

真假两性畸形发生的机制

人类的性别决定于性染色体 ,性染色体若发生畸变可导致性发育异常。也有的人染色体正常 ,却因其他原因引起性异常 ,他们或外生殖器性别模糊不清 ,副性征不典型 ,或遗传性别和表型性别相反 ,遗传学及临床医学上把这类人叫做“两性畸形人”,俗称“阴阳人”。两性畸形有真假之分。1　真两性畸形人1 .1　症状　约 40 %患者的性腺一侧为卵巢 ,一侧为睾丸 ,约 2 0 %患者两侧均为卵睾。这种两性畸形人大都是不同性染色体类型组合成的嵌合体 ,如 46,XY/ 46,XX、46,XY/ 45 ,XO、46,XX/ 47,XXY等。还有部分患者遗传性别和表型性别恰好相反 ,是真…     

48例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

本文报告对48例原发闭经患者的临床和细胞遣传学分析,共发现染色体异常17例,占35.4%,其中包括45,X,7例;45,X/46,XX,2例;X染色体结构异常5例;核型中有Y染色体3例。讨论了原发闭经的细胞遗传学病因及异常核型与表型的关系。     

Y染色体异常29例分析

本文从1992例遗传咨询病例中收集29例Y染色体异常的病例,其中Y染色体数 目异常(47,XYY)2例;Y染色体结构异常8例:Y/Y易位1例、Yp+3例、de l(Y)3例、嵌合 体dic(Y)1例;Y染色体长度变异19例。对Y染色体这几种异常类型的遗传效应进行分析。 Abstract:Twenty nine cases of Y chromosome abnormalities were found in 1992 patients asking genetic counseling.Different kinds of Y chromosome abnormalitics were detected by G and banding techniques.These were 47,XYY(2 cascs);46,X,del(Y)(3 cascs);46,X,Yp+(3 cases);46,X,t(Y;Y)(1 case);45,X/46,X,dic(Y)(1 case) and length changes of Y chromosome(19 cases).The genetic effects of Y chromosome abnormalities have been analyzed in this report.     

一例放射性工作者外周血染色体畸变的鉴别诊断探讨

在对X线工作者体检时,我们发现一例遗 传性染色体异常者。经核型分析为嵌合型： 46, XX/47, XX,十？。在异常核型中除44条 常染色体和2条性染色体外,还多1条似乎像 小染色体（以下简称“小体与0含有“小体”的细 胞占分析细胞数的60％以上。“小体”形态可 呈圆点状,有时似微小体或小G（图1.2,3,4)o 对受检者连续观察3年,并对其双亲作了细胞 遗传学调查。现将观察结果报告如下。     

QF-PCR筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失

为评估定量荧光PCR(Quantitative fluorescent polymerase chain reaction, QF-PCR)技术在快速筛查无精子症因子(Azoospermia factor, AZF)微缺失中的应用, 文章对1218例非梗阻性无精子症、少精子症的男性不育患者, 采用多重QF-PCR结合毛细管电泳技术, 检测Y染色体长臂AZF区9个序列标签位点(Sequence tagged site, STS)以及性染色体短臂的AMEL(Amelogenin)和SRY(Sex-determining region of Y chromosome)位点, 辅以常规染色体G显带方法进行核型分析。结果显示, 1218例患者中105例可见AZF区微缺失(8.62%), 其中AZFc区缺失(67.62%)最常见, 其次为AZFb,c区缺失(20.95%); AZFb区缺失(7.62%)和AZFa区缺失(3.81%)则较少见; 另有5例患者为AZFa,b,c区缺失合并AMEL-Y缺失, 提示可能缺少Y染色体, 经核型分析验证为46,XX(性反转)。105例AZF区微缺失患者的染色体核型分析显示染色体异常16例, 其中“Yqh-”12例。根据AMEL-X/AMEL-Y比值, 可见1218例患者中86例可能存在性染色体异常, 经核型分析验证, 68例为性染色体非整倍体。多重QF-PCR技术, 一个反应即能检测样本的多个位点, 并可提示性染色体是否存在异常, 有助于男性不育患者尽早明确病因, 也为后续的检查和治疗提供依据。     

无精和严重少精症患者的遗传缺陷分析——-附2例世界首报染色体异常核型

对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测。发现187例无精症患者中检出异常核型77例（41.18%）（其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型）,主要涉及染色体异常（数目异常和结构异常）;染色体异态（Y染色体异态和9号染色体臂间倒位）及46,XX性反转;30例严重少精症患者中检出异常核型4例（13.33%）（结构异常和46,XX性反转）。由此可见,性染色体数目和结构异常是精子发生障碍的主要原因,其次常染色体的某些断裂点也可能影响精子发生。AZFc区的缺失与否与精子发生也有直接关系。     

14例闭经患者的细胞遗传研究

运用数种细胞遗传学技术研究了14例闭经患者的病因,发现11例(占78.6％)具有异常核型。包括45,Ⅹ(3例);45,Ⅹ/46,Ⅹ,i(Xq)(2例);45,Ⅹ/46,ⅩⅩ/47,ⅩⅩⅩ(1例);45,X/46,Ⅹ,idlc(X)(1例);16,X,idic(X)(1例);46,X,del(X)(q24)(1例);15,X/46,X,del(X)(p11.3)(1例)和46,XY(1例)。其中6例(54.5％)涉及X染色体结构异常。对闭经患者的细胞遗传病因、核型与表型之间的可能关系以及失活X染色体的迟复制区段进行了讨论。     

45，X/46，X，idic（x）/47，x，idic（X），id（x）嵌合体核型的研究

最常见的人类x染色体的结构异常是长臂 等臂X染色体,以及X染色体与常染色体之间 的易位。关于idic(X）染色体结构异常的病例 较为罕见。国外Chapell：等曾有研究1,国内 周氏等w首次报道了有关idic(X）染色体结构 异常的病例。 1983年我们在一例Turner综合征发现其 外周血淋巴细胞核型具有双着丝粒X染色体, 为45,X/46,X, idic(X)/47,x, idic(X),idic (X）嵌合体核型,现报告如下     

人类性染色体与遗传病

人体细胞内有46条染色体,其中44条常染色体为男女共有,两条性染色体,男女有别,正常女性有两条X染色体,核型为46,XX;正常男性有一条X染色体和一条Y染色体,核型为46,XY。按人类染色体命名的国际体制,人类的46条染色体两两相配成23对,分7组,X染色体属C组,具亚中着丝粒,Y染色体属G组,有近端着丝粒。随着基因定位技术的不断发展,人们已将三千多个基因     

六例嵌合型Turner综合征的细胞遗传学观察

我们在进行染色休病的咨询门诊中,对39 例原发性闭经患者进行了染色体检查,经核型 分析确诊为、5, XO单体型18例,嵌合型6例。 其中45, XO/46,XX 3例,45, X0/46, Xi(Xq) 1 例,45, XO/ 16, XX(r) 2例。现将6例嵌合型 Turner综合征报道如下。     

一例特殊inv(Y)形成机理的研究

应用双色荧光原位杂交的方法,国内首次报道一例特殊inv(Y)异常的性质,探讨Y染色体倒位结构异常的形成机理以及与习惯性流产临床表型的关系。应用 Biotin-11-dUTP标记的Y染色体短臂断裂点Yp11.3探针（编号889）和CY3标记的Y染色体长臂断裂点Yq12远端异染色质区探针(编号PY3.4),对1例G显带核型分析为[46, XY(90%) / 46, X, inv(Y)(p11.3;q12)]的平衡易位携带者进行双色荧光原位杂交研究。双色FISH结果显示,该易位携带者异常核型比例为22%,稍高于G显带分析中确定的比例。而且,除G显带检测出的倒位类型外,又有两种类型的倒位,其中涉及到常规显带技术难以检测出的染色单体型倒位。3种倒位类型的存在说明该患者inv(Y)断裂点呈不均一性。FISH技术是一种能准确可靠检测出染色体倒位形成的重要手段。      

核型异常的两性畸形山羊2例报告

本文报道2例两性畸形的山羊,它们均具雌雄两套生殖器官,染色体组型分析显示它们均为性染色体嵌合体,核型为60,XX/XY,两头畸形山羊的XX细胞系的比例分别为42%和54%,XY细胞系的比例分别为58%和46%。 Abstract:We herein report two cases of goats with sexual deformity.They had two systems of reproductive organs and the karyotype analysis showed mosaicism for their sex chromosomes,i.e.,60,XX / XY.The proportion of XX cell line was 42% and 54%,while XY cell line was 58% and 46%,respectively,in the two abnormal goats.     

一例45,X/46,XY嵌合型Turner综合征的临床和细胞遗传学研究

本文报道了一例45,X/46,XY嵌合型Turner综合征的病例,并进行了外周血淋巴细胞、两侧性腺及皮肤成纤维细胞培养及其核型分析。对核型及表型的关系,肿瘤的发生率以及45,X/46,XY嵌合体息者的性腺发育和分化,进行了讨论。     

孕早期产前诊断46,XX,rec(4)和46,XY,inv(4)及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法,诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为:46,XX,rec(4),dup p,inv(4)(P12 q35)pat;另外两例核型为:46,XY,inv(4)(p12 q35)Pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46,XY,inv(4)(P12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲(4号染色体臂间倒位携带者)。并讨论了臂间倒位染色体携带者对后代的影响。     

Lyon假说的应用及其局限性

人类体细胞中共有 46条染色体 ,其中 1～ 2 2对为常染色体 ,另 1对为性染色体。在这些染色体上分布着大量的基因。人类体细胞中常染色体是成对存在的 ,其上的基因也总是成对存在的。若成对的基因失去 1个 ,则将对发育造成极为不利的影响。例如 ,5P- 综合征(又称猫叫综合征 ) ,其核型为 46,XX(XY)del(5 ) (P15) ,分析患者的核型 ,成对的第 5号染色体中的 1条比正常的短 ,主要是缺失了其短臂的一部分 ,即该部位的基因是成单存在的。再比如 ,1 8 三体综合征 (又称爱德华综合征 ) ,患者核型为 47,XX(XY) ,+1 8,其核型分析表明 ,患者的 1 8号…     

MLPA-微阵列技术在Y染色体异常检测中的初步应用

摘要: 为了探讨MLPA-微阵列技术用于检测性染色体异常的可行性和精确性, 针对Y染色体上的3个基因TSPY(p11.2)、PRY(q11)和RBMY(q11.2)设计MLPA探针, 应用MLPA-微阵列技术对15例已知染色体核型的样品进行检测, 将检测结果与各样品核型分析和PCR的检测结果进行对照和比较。结果表明, MLPA-微阵列技术对上述各基因位点的检测结果与样品染色体核型基本吻合, 特别是对二例核型分析没有获得染色体结构异常信息的样品, MLPA-微阵列技术检测出Y染色体微小的缺失或指示某些未知染色体片段的信息, 并与PCR检测结果完全相符。表明文章报道的MLPA-微阵列技术能够检测核型分析无法分辨的微小变化和异常, 显示MLPA-微阵列技术在染色体异常分析中具有很高的检测效率和准确性, 相对于染色体核型分析具有明显的优势, 在临床染色体病诊断中具有较大的应用前景。     

人类的性別决定

1923年,潘特(Painter)首先提出人类的性别,决定于X和Y两种不同的性染色体。女性的性染色体为XX,男性的性染色体为XY。人类的卵一律含有一个X染色体(另有一组常染色体);而精子却分为二类:一类含有一个X染色体,另一类含有一个Y染色体(此二类精子也都另有一组常染色体)。卵与X精子受精,形成XX合子,则发育为女性,若与Y精子受精,形成XY合子,则发育为男性。潘特所提出的有关人类的性别决定方法,基本上是正确的。不过,他所提出的人类染色体数目是48的     

六例嵌合型Turner综合征的细胞遗传学观察

我们在进行染色体病的咨询门诊中,对39例原发性闭经患者进行了染色体检查,经核型分析确诊为45,XO单体型18例,嵌合型6例。其中45,XO/46,XX 3例,45,XO/46,Xi(Xq)1例,45,XO/46,XX(r)2例。现将6例嵌合型Turner综合征报道如下。     

六例性腺发育不全症的实验室及临床研究

自1973年1月至1978年6月用G式显带技术共诊断了6例,其中4例核型为45,XO(其中1例陆××曾于1974年作过报道);1例为45,XO/46,XX;1例为46,X,dcl(X)(pter→q21∶)。为了查明病例46,X,del(X)(pter→q21∶)这一异常X染色体的起源,取其父母的外周血细胞作了显带分析,并用姊妹染色单体互换技术研究了本患者及其母亲的外周血细胞的姊妹染色单体互换的频率,结果查明其父母X染色体的结构均属正常,患者及其母亲的姊妹染色单体互换频率均在正常值以内。据此,我们推论这条结构异