Kreatin-Phosphokinase-Aktivität im Serum bei Konduktorinnen der progressive Muskeldystrophie vom Typ Duchenne

Zusammenfassung Bei 148 weiblichen Verwandten von 33 Patienten mit Duchennescher Muskeldystrophie in 21 Sippen sowie bei 25 Kontrollpersonen ist die Kreatin-Phosphokinase bestimmt worden. Die Getesteten befanden sich im Alter zwischen 6 Monaten und 79 Jahren. Erhöhte CPK-Werte fanden wir bei 7 (88%) von 8 sicheren und wahrscheinlichen Genträgerinnen.Von den 30 möglichen Konduktorinnen der Gruppe A — bei denen das statistische Risiko der Heterozygotie bekannt ist — wiesen 17 (52%) über die Norm erhöhte CPK-Werte auf. Die Zahl der als Heterozygote identifizierten Personen entsprach der statistischen Erwartung von 13. Von den 14 Müttern isoliert erkrankter Patienten wurden bei 10 (71,5%) erhöhte CPK-Aktivitäten nachgewiesen.In der Gruppe B der möglichen Trägerinnen, bei denen das statistische Risiko, heterozygot zu sein, nicht bekannt ist, konnten bei insgesamt 110 weiblichen Verwandten bei 32 Personen (29%) erhöhte CPK-Aktivitäten gemessen werden.In den 4 Sippen der genetisch sicheren Konduktorinnen können wir auf Grund unserer Befunde nicht bestimmen, zu welchem Zeitpunkt die Neumutation auftrat. Das gleiche gilt für weitere 9 Sippen, während bei den restlichen 8 der Mutationszeitpunkt diskutiert wird.Die CPK-Bestimmung zur Identifizierung von Heterozygoten hat sich als bester Indicator erwiesen. Die ca. 25% falsch-negativen Werte sind durch Mehrfachbestimmungen zu mindern. Mögliche Ursachen der falsch-negativen Werte sind intraindividuelle Schwankungen, meßtechnische Fehler und die Mosaikstruktur heterozygoter Gene gemäß der Lyon-Hypothese.

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Serum creatine-phosphokinase activity in female carriers of muscular dystrophy (type Duchenne)

Summary Serum creatine-phosphokinase activity has been investigated in 148 female relatives of 33 patients with progressive muscular dystrophy (type Duchenne) and in 25 controls. The age of the relatives ranged from 6 months to 79 years. Elevated creatine kinase activity was found in 7 (88%) of 8 definite and probable carriers. Among 30 possible carriers in whom the risk of heterozygosity could be calculated, 17 subjects were identified as carriers, in close agreement with the expectation of 13. — Among 110 other possible carriers, in whom the risk of heterozygosity could not be determined, 32 carriers were identified. Of the 14 mothers of sporadic cases, included in this group, high CK activity was found in 10. — In the 4 families of the definite carriers it was not possible to determine at which time the new mutation took place. In 8 families of possible carriers data supporting the appearance of the mutation in some subjects are discussed. — For genetic prognosis, an elevated CK value in a relative of a Duchenne patient is regarded as reliable evidence of heterozygosity, but if the CK value is within the normal range there is an appreciable risk that it is a false negative and that the subject is actually a carrier. Possible causes of false negative observations are technical difficulties, decline of CK levels with increasing age, heterozygote variability consequent to lyonization of an X-chromosome, and genetic heterogeneity.

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Benutzte Abkürzungen ADP Adenosindiphosphat - ADK Adenylatkinase (Myokinase) - ALD Aldolase - ATP Adenosin-5-Triphosphat - CPK Kreatinphosphatkinase - EDTA Äthylendiamintetraessigsäure - GOT Glutamat-Oxalacetat-Transaminase - GPT Glutamat-Pyruvat-Transaminase - GSH reduziertes Glutathion - LDH Lactatdehydrogenase - MgSO₄ Magnesiumsulfat - NAD Nicotinadenindinucleotid - NADH Nicotin-adenindinucleotid, reduzierte Form - NaOH Natronlauge - PEP Phosphoenolpyruvat - PK Pyruvatkinase - PMD progressive Muskeldystrophie - P Phosphat - TRAP Triäthanolaminpuffer     

Über die Abhängigkeit des Oestrus der weissen Ratte vom Tag-Nacht-Rhythmus

Zusammenfassung Bei 60 geschlechtsreifen weiblichen weißen Ratten wurden 14 Tage lang alle 6 Stunden Vaginalabstriche gemacht und mit deren Hilfe die Oestrusphase bestimmt. Wir beobachteten eine klare Abhängigkeit des Oestrusbeginns von der Tageszeit: 39,8% aller Oestrasbeginne fanden wir in den 8 Uhr-Abstrichen und nur 12,8% in den 20 Uhr-Abstrichen. Bei statistischer Berechnung erwies sich die Differenz zwischen Tages-Maximum und -Minimum als gut gesichert. Es handelt sich um eine unvollkommene Interferenz des endogenen Oestrus-Rhythmus mit dem Tag-Nacht-Rhythmus. Als Zeitgeber kommt in erster Linie der Hell-Dunkel-Wechsel in Betracht.

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Summary Vaginal smears were obtained at 6-hourly intervals for 14 days from 60 fertile female white rats in order to determine the oestrus phase. We observed a definite relationship between the onset of oestrus and the time of day: 39,8% of all oestrus onsets occured in the 8 a.m. smears and only 12,8% in the 8 p.m. smears. Statistical evaluation shows that the difference between the daily maximum and minimum is highly significant. There is a pronounced dependance of the oestrus rhythm upon the diurnal periodicity. The change from dark to light is considered to be the Zeitgeber.

     

Über die Entwicklung der Schuppenorgane und der Genitalanhänge in Abhängigkeit vom Hormonsystem beiLepisma saccharina L.

Zusammenfassung Die Entstehung der Schuppenorgane vonLepisma verläuft in ihren Grundzügen wie bei den Lepidopteren: Eine Schuppenstammzelle wird bei einer ersten differentiellen Teilung, bei der die Spindelachse senkrecht zur Körperoberfläche in der Epidermis steht, in zwei Tochterzellen geteilt. Eine von ihnen wird in einer zweiten differentiellen Teilung, deren Spindelachse schräg zur Körperoberfläche in der Epidermis liegt, in eine Schuppen- und eine Balgbildungszelle geteilt. Der zweite aus der senkrechten Mitose hervorgegangene Kern degeneriert aber nicht wie der ihm entsprechende Kern bei den Schuppenorganen der Lepidopteren, er wird auch nicht zu einem Sinneszellkern wie bei Borstenorganen von Lepidopteren oder zu einem Nebenzellkern des Schuppenorgans.Die Spindelachsen der schrägen Mitosen stehen in keiner festen Beziehung zur Körperlängsachse, wie das bei den Lepidopteren der Fall ist. Während der Schuppenbildungsphase sind Schuppen- und Balgkerne jedoch in Richtung der Körperlängsachse orientiert. Die Anordnung kommt dadurch zustande, daß die Balgkerne sich ausrichten.Bei Lepisma besteht eine Korrelation zwischen Körpergröße und Länge der Genitalanhänge, in der Weise, daß eine bestimmte Entwicklungsstufe der Geschlechtsanhänge eine bestimmte Mindestgröße der Tiere voraussetzt. Die höchstmögliche Entwicklungsstufe ist aber nicht bei allen Tieren dieser Körpergröße erreicht.Werden die Corpora allata zerstört, so bleibt der Zusammenhang zwischen der Entwicklungsstufe der Genitalanhänge und der Körpergröße bestehen; es können nicht etwa wie bei anderen Insekten beliebig kleine Tiere zu Imagines werden. Das Fehlen der Corpora allata wirkt sich in der Weise aus, daß mehr Tiere als normalerweise den bei einer bestimmten Körpergröße höchstmöglichen Entwicklungszustand erreichen.Die Arbeit wurde von Herrn Professor Dr. H.Piepho angeregt und von der Deutschen Forschungsgemeinschaft unterstützt.     

Die Ausbildung der Asymmetrie der Nuclei habenulae des Zwischenhirns bei Amphibien in Unabhängigkeit vom Blutkreislauf

Zusammenfassung Zur Prüfung der Fräge, ob der Blutkreislauf bei der Bestimmung der Asymmetrie der Nuclei habenulae des Zwischenhirns eine Rolle spielt, wurden Larven vonTriturus alpestris ohne Blutkreislauf durch Entfernung der Herzanlage hergestellt. Die Nuclei habenulae entwickelten auch ohne Kreislauf ihre normale Asymmetrie.Isolate aus dem Kopfbezirk der Neurula vonTriturus alpestris, die aus cephalem Ekto und Mesoderm bestanden und manchmal auch vorderes Entoderm enthielten, entwickelten in günstigen Fallen an ihrem Gehirn die Nuclei habenulae. Diese besaßen trotz Abwesenheit von Blutkreislauf und der anderen asymmetrischen Organe die normale Asymmetrie.

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The development of asymmetrical nuclei habenulae in the diencephalon of amphibians, independent of blood circulation

Summary The problem whether the blood circulation influences or determines the asymmetry of Nuclei habenulae was tested by removing the heart-anlage of the embryo ofTriturus alpestris. The resulting larvae without any blood circulation developed their normal asymmetry of habenulae.Isolates from the head region of neurulae ofTriturus alpestris, consisting of cephalic ecto and mesoderm, sometimes also of entoderm, under favorable conditions could develop brains with Nuclei habenulae. These were normal, asymmetric in spite of missing the blood circulation and other asymmetrical organs.

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Ausgefürhrt mit Unterstützung der Deutschen Forschugagemeinschaft.     

Vergleichende Untersuchung der Ciliatensukzession beim Abbau von Zellstoff in marinem Brackwasser und athalassogenem Brackwasser vom Typ der Kaliwerksabwässer

Zusammenfassung Die Sukzession der Ciliaten beim Abbau von Zellstoff wurde unter Laboratoriumsbedingungen in marinem Brackwasser und in künstlichem Kaliwerksabwasser verfolgt. Im untersuchten Bereich bis hinauf zu 7 g/l Gesamtsalzgehalt verlief der Zellstoffabbau wie im Süßwasser. Bei Verwendung von Süßwasserorganismen als Impfmaterial zeigte sich mit steigendem Gesamtsalzgehalt eine Verminderung der Artenzahl gegenüber der Süßwasserkontrolle; diese Veränderung war in beiden Versalzungstypen nahezu gleich. Parallel mit der Verarmung des Artenspektrums erfolgt bei mehreren Arten eine deutliche Vermehrung der Individuenzahl in den höheren Salzkonzentrationen.

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Summary The succession of freshwater ciliates associated with the decay of cellulose was investigated in thalassogenic brackish water and in athalassogenic brackish water derived from waste water of potash works. The amount of decomposition of cellulose was the same in both sorts of brackish water (up to 7 g/l salt content) and in freshwater. When brackish water was used instead of freshwater, the number of species of ciliates decreased while the total number of individuals of Cyclidium citrullus, Euplotes affinis and others increased. The changes in the succession of ciliates were nearly the same in both sorts of brackish water.

     

Mikromorphologie der Samenoberflächen der GattungEuphorbia

Seed coat surfaces of 127 species, representing 23 sections of the genusEuphorbia L. (Euphorbiaceae) have been examined with the scanning electron microscope (SEM). Various surface patterns and cell wall structures are described. In some groups the seed coat is rather uniform (e.g. in sect.Euphorbium), in other sections even closely related species can be separated by seed coat morphology (e.g.Tithymalus). The taxonomic application of testa micromorphology and the possible systematic position of certain taxa are briefly discussed. The seed coat cells of all species in sect.Tithymalus show remarkable intercellulares filled with small particles, which are described in detail for the first time.

     

Im gleichgewicht der wärme und der Wärmestrahlung

Ohne Zusammenfassung     

Die Ertragsfähigkeit der Maisdoppelhybriden und der Sortenhybriden in der Volksrepublik Rumänien

Zusammenfassung Nachdem die Doppelhybriden in die Volksrepublik Rumänien eingeführt wurden, stellte man Vergleichsversuche mit Sortenhybriden und einheimischen Sorten an.Obwohl die importierten Doppelhybriden aus Gegenden stammten, die ein anderes Klima haben als unser Land und so nicht am geeignetsten für die Dürrezonen unseres Landes waren, übertrafen sie die Sortenhybriden mit einem mittleren Mehrertrag von 1220 kg/ha.Die frei abblühenden Maissorten, die in verschiedenen Gegenden der Volksrepublik Rumänien angebaut werden, wurden von den Doppelhybriden mit einem mittleren Mehrertrag von 1572 kg/ha übertroffen, während die Sortenhybriden die einheimischen Sorten nur mit einem mittleren Mehrertrag von 352 kg/ha übertreffen.Schlußfolgernd stellen wir fest, daß die Sortenhybriden den Doppelhybriden unterlegen sind, weil sie den Heterosiseffekt nicht verwirklichen können und nicht Kombinationen von wertvollen Linien darstellen, welche Folge einer langen, methodischen Auslesearbeit der Inzuchtlinien und Kombinationen sind, die am stärksten auf eine Kreuzung reagieren.Herrn Professor Dr.Stubbe zum 60. Geburtstag gewidmet.     

Die Entwicklung der Succinodehydrogenaseaktivität im Gehirn der Maus während der Postnatalzeit

Zusammenfassung Mit der Methode von Nachlas et al. (1957) wird die Entwicklung der Succinodehydrogenase-Aktivität im Gehirn der Maus postnatal bis zum 21. Tag untersucht. Die Aktivität wird unter dem Mikroskop mit dem Auge abgeschätzt. Es wird eine frühbetonte Entwicklung des Hirnstammes von einer spätbetonten Entwicklung im Endhirn unterschieden. Die Ergebnisse von 0., 10. und 20. Tag werden im Text beschrieben und in Tabellen zusammengefaßt. Es werden drei Typen von Ganglienzellen unterschieden: Zellen vom somatischen Typ, hier ist die Aktivität der SDH im Perikaryon größer als im umgebenden Neuropil, Zellen vom dendritischen Typ, hier ist die Aktivität vorwiegend im Neuropil lokalisiert, Zellen vom indifferenten Typ, wo eine solche Unterscheidung nicht möglich ist. Die Glia zeigt deutlich in Hirnkernen mit Zellen vom indifferenten Typ starke Aktivität vor den Neuronen, in Hirnkernen mit Zellen vom somatischen Typ entwickeln sich die Neurone vor den Gliazellen. Die Glia in der weißen Substanz besitzt geringe bis mittlere Aktivität. Die Aktivität der Neuriten ist in einer äußeren Schicht der Faser im Axon zu lokalisieren.

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Summary Using the method of Nachlas et al. (1957) the postnatal development of succinate dehydrogenase activity was investigated in the brain of mice. The age of the animals used in the investigation ranged from newborn to 21 days of age. The strength of the activity was estimated microscopically. The development of the brain stem was observed to be earlier than the development of the telencephalon. The results of the tests done on day 0,10 and 20 are described in the paper and summarized in tables. Three types of nerve cells are described: Cells of the somatic type which show a greater SDH activity in the perikaryon than in the surrounding neuropil. Cells of the dendritic type showing the activity predominantly in the neuropil. Cells of an indifferent type where a differentiation is not possible. In cerebral nuclei containing cells of the indifferent type, the activity is first demonstrable in the neuroglia cells and later on in the neurons. In cerebral nuclei with cells of the somatic type the activity is first developed in the neurons and then in the glia cells. The glia in the white matter shows a low to medium strong activity. The activity of the neurites can be localized in an external layer of the axon.

     

Durchtränkungs- und Niederschlagsfärbung bei der Wirkung der Beizenfarbstoffe

Ohne Zusammenfassung I. Krebs, H. A.: Arch. f. mikroskop. Anat. 97, 554–580 (1923), II. Möllendorff, Wilh. von und Dörle, M.: Arch. f. mikroskop. Anat. u. Entwicklungsmech. 100, 61–81 (1923), III. Möllendorff, Wilh. und Milie von Ergebn. d. Anat. u. Entwicklungsgesch. 25, 1–64 (1924).     

Zur Frage der Strukturunterschiede des endoplasmatischen Retikulums nach Osmium-Fixation in Abhängigkeit vom Hydratations grad des Cytoplasmas

Zusammenfassung Elektronenmikroskopische Untersuchungen an Wurzelhaaren ergaben folgende Aussagen über die Strukturerhaltung des Endoplasmatischen Retikulums (ER):Im schwächer hydratisierten Cytoplasma wird das ER nach Osmium-Fixation überwiegend in Form großflächiger Zisternen dargestellt. Im stärker hydratisierten Cytoplasma erscheint es dagegen — unter denselben Fixations- und Präparationsbedingungen — vornehmlich in seiner vesikulären Gestalt.Unabhängig vom Hydratationsgrad des Plasmas — jedenfalls innerhalb der Grenzen, in denen nach Osmium-Fixation die Strukturunterschiede manifest werden — erhält Permanganat als Fixans das ER in seiner großflächigen Ausbildung.Wahrscheinlich liegt dieser Struktur-Dimorphismus in dem Verhältnis der unterschiedlichen osmotischen Werte von intra- zu extrazisternalem Raum begründet.Auf Grund dieser Ergebnisse wird die Ansicht vertreten, daß die Darstellung von zusammenhängenden, großen Zisternen des ER eine größere Abbildungstreue gegenüber den realen plasmatischen Strukturen besitzt als die vesikuläre Form.Die Arbeit wurde durch Mittel der Deutschen Forschungsgemeinschaft unterstützt, wofür gedankt sei.     

Über die chromotropen Zellen der Nebenniere vom Wasserfrosch

Zusammenfassung Aus dieser neuerlichen Untersuchung der zuerst von Stilling beschriebenen Sommerzellen ergibt sich somit als einzige Übereinstimmung in den sonst widerspruchsvollen Angaben des Schrifttums, daß sie in ihrem Vorkommen nicht auf den Sommer beschränkt sind, weshalb sie von mir nach ihrer färberischen Eigentümlichkeit als chromotrope Zellen bezeichnet werden. Da ihr isoelektrischer Punkt bei etwa p_H 5 liegt, verhalten sie sich gegenüber Farbstoffen nicht ausschließlich (acido-) oxyphil, doch sind sie auch keine Mastzellen oder überhaupt während der Entwicklung veränderte Wanderzellen, sondern eine besondere Art autochthon entstandener Nebennieren-Epithelzellen, deren Körnchen saure Polysaccharide enthalten. Ihre funktionelle Bedeutung muß erst geklärt werden. Dabei ist es besonders bemerkenswert, daß sich das Vorkommen dieser Zellen auf Rana esculenta und eine Abart von ihr sowie exotische Verwandte beschränkt, während sie bei Rana temporaria und deren nächsten Verwandten immer fehlen. Die gegenteiligen Angaben der Literatur beruhen wahrscheinlich teilweise auf unzutreffender Bestimmung der Art und im übrigen wohl auf Verwechslung mit gekörnten Wanderzellen, was besonders bei der Entwicklung zu falschen Vorstellungen führen kann.Herrn Professor Alfred Kohn in dankbarer Erinnerung gewidmet.     

Forschungsschwerpunkte der paläobotanik und palynologie der Universität Wien

An initial accent on the investigation of megafossils by some well-known Austrian paleobotanists (like Ettinghausen, Stur, Unger) changed with time to a higher degree of research on the histology and anatomy of fossil plants, especially of wood and cuticles by the late E. Hofmann. Due to the large quantity of spores and pollen grains in peat, brown coal, salt rocks, phosphorites, clay and shales in Austria, the major topic of investigation at the present time is clearly devoted to palynology. Quaternary, Neogene and Permo-Triassic microfloras occupy the first place in research. Concerning the determination of pollen and morphologic studies of a selection of modern comparison species by all kinds of light and electron microscopy have been initiated to find out whether biospecific determination could be carried out in the Quaternary and Neogene. An example of pollen-morphological features within the genus Pinus is presented.The microflora of Upper Permian and Triassic sediments of the east Alpine salt rocks, their environment and inclusions receive comprehensive microphotographic documentation and will be backed from a stratigraphic point of view by sulphur-isotope investigations, which promise to be of great value in dating the Permo-Triassic boundary.     

Über physikalisch-chemische Erklärungen der Veränderungen der Kernsubstanz

Ohne Zusammenfassung mit besonderer Berücksichtigung der Arbeit von Paolo Della Valle: La morfologia della cromatina dal punto di vista fisico)     

Morphologie der Seeigelzähne

The teeth of sea-urchins are not to be compared with the other skeletal-structures of echinoderms. The tooth is constructed of two rows of calcitelements, which are connected by secondary calcareous deposits forming the functional tooth. The surface of the tooth is covered by a crust of calcit. This fundamental construction is described from Stylocidaris affinis, which belongs to the archaic Cidaridae.

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Verzeichnis der benutzten Signaturen aO apikaler Odontoblastenherd - BG Basalgeflecht - F Flügel - H Haftrinde - HF Hauptfalte - HP Haftpunkt - K Kante - KA Kauabschnitt - KK Kaukante - L Lamellen - LB Lithoblasten - lP laterale Prismen - M Medianebene - MR Medianrinne - N Nadeln - NF Nebenfalte - P Prismen - PB prismenbildende Zellen - Pl Plumula - PP Primärplatte - PZ Plattenzähne - QF Querfalte - R Rinde - Ri Kalkrippen - Sch Schaft - sO subapikale Odontoblasten - SP Sekundärplatte - ST Steinteil - U Umbo - ZB Zellblätter - zP zentrale Prismen Mit Unterstützung der Deutschen Forschungsgemeinschaft (Beihilfe an den erstgenannten Autor).     

Nachweis der α-Glycerophosphatdehydrogenaseaktivität während der Spermiogenese im Rattenhoden

Zusammenfassung Die Autoren untersuchten zwecks Nachweis der Aktivität und Verteilung von -Glycerophosphatdehydrogenase die männlichen Keimdrüsen von Kontroll-sowie mit hypophysären Gonadotropinen (Präphyson, Promonta-Hamburg) stimulierten Versuchsratten. Es konnte festgestellt werden, daß die Aktivität der untersuchten Dehydrogenase in den Samenkanälchen dieser Tierart erst bei den Spermatiden in Erscheinung tritt. Die Verteilung des Reaktionsproduktes entspricht der Lokalisation von Mitochondrien. Im Verlauf der Spermiogenese erfolgt, entsprechend dem Lokalisationswechsel der Mitochondrien, eine polwärts gerichtete Reaktionsverschiebung. Schließlich treten während der Umbildungsphase der Spermatiden zu reifen Spermien die Diformazanablagerungen in den Mitochondrien der Verbindungsstücke auf. Gleichzeitig wurde festgestellt, daß das Reaktionsmuster der -Glycerophosphatdehydrogenaseaktivität in den einzelnen Kanälchenquerschnitten deren zyklische Funktion in Erscheinung bringt und die Definition zuläßt, in welcher Spermiogenesephase sich die Zellen des Samenepithels befinden. Die Intensität der untersuchten Reaktion erfährt unter dem Einfluß injizierter Gonadotropine eine wesentliche Steigerung.

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Summary The authors examined the distribution of histochemical reaction to -glycerophosphate dehydrogenase activity in normal rat testes and after their stimulation with pituitary gonadotrophins (Präphyson, Promonta-Hamburg). It was found that the activity of dehydrogenase examined does not appear in seminiferous tubules of this species until it does in spermatids. Distribution of the reaction product in spermatids corresponds to the localization of mitochondria. During spermiogenesis the reaction displaces in the cells polarly according to changes of mitochondria localization. Finally, in maturation phase of spermatozoa the diformazan deposits occur in mitochondria of their middle-piece. Simultaneously it was found that the pattern of behaviour of reaction to -glycerophosphate dehydrogenase activity in transsection of several different tubules reveals their cyclical function, and determines in what stage of spermiogenesis the cells of germinal epithel are. Intensity of reaction examined is increased considerably after injection of gonadotrophins.

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In Übereinstimmung mit den Anschauungen zahlreicher Autoren bezeichnen wir als Spermiogenese die Umwandlung von Spermatiden zu Spermien.

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Die Arbeit wurde durch das Zoologische Komitee des 2. Ausschusses der Polnischen Akademie der Wissenschaften finanziert.

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Autoren sprechen Herrn W. Basinski für die Ausführung der Mikrophotographien ihren Dank aus.