精子相关抗原4的功能及其在疾病中的作用

精子相关抗原4(sperm associated antigen 4,SPAG4)是SUN(Sad-1,UNC-84)蛋白家族成员。近年来的研究发现,SPAG4可以维持精子头部结构的完整性,参与精子尾部发育,其功能异常可导致雄性不育。此外,SPAG4 mRNA在多种肿瘤细胞中表达,是一种潜在的肿瘤标志物。对肾透明细胞癌的最新研究发现,SPAG4表达增高将促进肿瘤细胞的增殖和侵袭,其表达受缺氧诱导因子1(hypoxia inducible factor 1,HIF-1)调控。对SPAG4功能的深入研究,将有助于阐明男性不育的分子机制并为研究肿瘤的发生发展提供新的候选靶标。     

高等植物中LINC复合体的研究进展（英文）

在高等植物中发现了含SUN (Sad1/UNC84)结构域的蛋白质At SUN1和At SUN2后,人们发现了核骨架和细胞骨架复合物的连接体LINC (linker of nucleoskeleton and cytoskeleton)。虽然一些关键成分和相互作用还不清楚,但SUN结构域蛋白质在所有植物中高度保守。植物SUN结构域蛋白和新发现的KASH (Klarsicht/Anc/Syne-1)同源蛋白是构成植物LINC复合体的关键成分。WIPs (WPP域相互作用蛋白质)锚定在外核被膜(outer nuclear envelope,ONE)上。植物KASH蛋白的C末端锚定在植物核周质上。与opisthokonts中的PPPX相比,WIPs在C端具有高度保守的X-VPT序列。本文综述了近十年来连接植物内核膜和外核膜的相关植物核膜蛋白的研究进展。     

黄瓜IQD/SUN基因家族全基因组鉴定及分析

黄瓜果型是非常重要的外观商品性状,CsSUN是调控黄瓜果型的关键基因。为了明确SUN基因家族在黄瓜中的潜在功能,本研究对其成员进行了全基因组鉴定,分析了黄瓜SUN基因家族成员及其编码蛋白的结构,比较了黄瓜、拟南芥和番茄SUN基因家族的进化关系,并明确了黄瓜SUN基因家族在染色体上的分布和组织表达特异性。结果表明:黄瓜SUN基因家族包含28个成员,编码的蛋白均含有IQD结构域,其核心基序为IQ基序(IQxxxRGxxxR)。黄瓜SUN基因家族成员在果实和根中表达的数量较多,在茎和卷须中表达的较少。本研究为深入研究SUN基因家族各成员在黄瓜中的作用提供了一定的理论依据。     

R-spondin：一个新的Wnt信号通路相关蛋白家族的研究进展

R-spondin（Rspo）是近年来新发现的蛋白家族,包括4个成员（Rspo1～4）。已报道Rspo蛋白家族所有成员均为分泌性蛋白,均有两个富含半胱氨酸的furin-like结构域、1个TSP1结构域和富含碱性氨基酸的C端区域。Rspos通过激活并协同Wnt/β-catenin信号通路参与对细胞增殖和分化的调控,影响骨骼、肌肉、血管等组织的发育以及肢体和性腺的形成,并在多种疾病的发生过程中起重要作用。该文结合最新研究进展,就Rspo家族蛋白的结构、主要功能及其对经典Wnt信号通路的调控机理做一综述。     

转录因子ZBTB家族与肿瘤

转录因子ZBTB家族是一类在N末端含有BTB结构域和在C末端含有多个锌指结构域的蛋白质。近年来,肿瘤基因组学的研究发现,编码该家族成员的多个基因在某些肿瘤中发生较高程度的突变、缺失或(和)扩增,这提示着ZBTB蛋白转录功能的紊乱可能与肿瘤的发生、发展相关。综述了ZBTB家族蛋白功能研究的最新进展,着重介绍了若干ZBTB蛋白与基因组稳定性的关系。     

去乙酰化酶Sirtuin与衰老的研究进展

Sirtuin蛋白是一组具有NAD⁺依赖性的组蛋白去乙酰基转移酶,该家族成员具有高度保守的催化结构域,可以通过对多种底物进行去乙酰化作用,从而在机体内参与一系列的生物学活动,包括维持细胞抗胁迫能力和基因组稳定性以及参与能量代谢等．Sir2参与了酵母的交配型基因、端粒和rDNA 重复序列的沉默以及细胞寿命等生理功能．在哺乳动物中,SIRT1是该家族中目前研究最为广泛且较为透彻的成员,而SIRT6的功能研究成为近年来继SIRT1后的又一新热点．综述了sirtuin蛋白的结构及其与衰老关系的研究进展．     

酵母Sirtuins在细胞寿命中的作用

酿酒酵母(以下简略为酵母)作为寿命分析模型广泛应用于寿命研究领域。酵母寿命分析方法有两种,分别是复制型酵母寿命分析法和时序型酵母寿命分析法。目前,通过酵母寿命分析模型已识别出包括SIR2在内的多个寿命调节基因。SIR2是目前较好的被确立起来的寿命调节基因,具有NAD依赖型脱乙酰化酶的活性,从原核生物到真核生物都有良好的保守性。Sirtuins (Sir2蛋白家族的总称)在细胞内具有功能上的多样性,其中包括对于压力耐受的调节、基因转录的调节、代谢通路的调节以及寿命调节作用等。Sir2是Sirtuins家族最早发现的成员,其功能是参与异染色质结构域转录的沉默调节,同时还参与复制型酵母寿命的调节。已证明,SIR2的缺失会缩短酵母的寿命,基因表达的增高会延长寿命。Sir2的高等真核生物的同源蛋白也被证实参与衰老相关疾病的调节。本文中,我们将阐述Sir2以及Sir2的酵母同源蛋白Hst1-Hst4的功能,以及由它们调节的酵母寿命。     

SET蛋白家族分类、功能及其在血液系统中研究进展

SET蛋白家族包含保守的SET结构域,很多家族成员可以利用S-腺苷甲硫氨酸对底物进行甲基化修饰.SET蛋白家族主要对组蛋白进行甲基化修饰,包括组蛋白H3K4、K9、K27、K36以及组蛋白H4K20,调控真核生物中基因的激活和沉默.除组蛋白外,部分SET蛋白家族成员对各种非组蛋白也具有催化酶活性.SET蛋白突变所导致的...     

动物bHLH转录因子家族成员及其功能

bHLH转录因子在真核生物生长发育调控过程中具有重要作用。动物bHLH转录因子包含45个家族, 分别参与调控神经元发生、肌细胞生成、肠组织发育以及环境毒素响应等生物学过程。过去20年里, 研究人员对动物bHLH家族成员鉴定及其生物学功能开展了广泛的研究。文章在介绍动物45个bHLH家族名称来源的基础上, 综述了小鼠、果蝇和线虫3种模式动物bHLH家族成员及其功能的研究进展。小鼠、果蝇和线虫中分别有114、59和42种bHLH蛋白。其中, 小鼠108种、果蝇47种和线虫20种bHLH蛋白的功能已比较明确, 功能未知的22种线虫bHLH蛋白中还有15种尚未归入相应家族。文章也对部分被误用的bHLH家族成员名称做了说明, 可为相关研究人员深入开展bHLH转录因子结构与功能的研究提供较为清晰和系统的背景资料。     

拟南芥Rboh基因家族成员的分子和功能学比较（英文）

活性氧(reactive oxygen species,ROS)在植物的信号转导中起着重要的作用。它们参与了植物的生长发育,生物及非生物胁迫和细胞死亡等过程。最近的研究发现呼吸爆发氧化酶(Respiratory burst oxidase homologues,Rboh)是植物ROS的主要生产者。拟南芥Rboh基因家族由10个成员组成,他们编码的蛋白包含6个跨膜结构域、以及C末端的FAD与NADPH亲水结构域和N末端的2个Ca2+结合EF手性结构。本文通过聚类分析发现拟南芥Rboh基因家族成员的三个分枝具有高度的同源性,这说明拟南芥Rboh家族成员间可能存在功能冗余。利用RT-PCR分析了各基因成员的时空表达特性,并对整个家族成员的缺失突变体进行表型分析发现,除了rboh C外,都没有明显的表型变化,这说明拟南芥Rboh C可能在植物发育过程中具有特殊的功能。     

BTB蛋白结构与功能研究进展

BTB(Broad-complex, Tramtrack, and Bric-a-brac)蛋白家族存在于痘病毒以及几乎所有真核生物中,该类蛋白为多结构域蛋白,最为显著的特征是含有高度保守且能介导蛋白与蛋白间相互作用的BTB结构域。BTB蛋白具有多种功能,其功能特异性取决于BTB蛋白中其他结构域以及它的互作蛋白。BTB蛋白广泛参与转录调节,染色质重组装,细胞骨架调控和泛素化降解等过程,与胚胎发育,器官形成,信号转导以及免疫调节等生理过程密切相关。除此之外,多种疾病如癌症,神经系统和骨骼肌系统疾病等的病理过程也与BTB蛋白相关。本文以蛋白结构为基础总结了该家族的共性规律并重点论述了BTB蛋白在转录调节以及泛素化降解过程中发挥的重要作用,以期为后续研究提供重要参考。     

拟南芥F-box基因At5g22700的功能初步分析

F-box蛋白作为SCF（Skpl,Cullin and anF-boxprotein）复合体的成员,参与调节植物的生长发育过程。At5g22700为功能未知的F-box基因家族成员。本研究通过酵母双杂交分析At5g22700蛋白与ASK（Arabidop-sis-SKP1-1ike）家族蛋白的相互作用,发现At5g22700蛋白的F-box结构域与ASK4蛋白相互作用。实时定量PCR分析该基因在不同组织器官中的表达,发现该基因在根和花中的表达量最高,说明At5g2700可能在根和花的发育中具有重要作用。以At5g22700基因的T—DNA插入突变体和过量表达转基因株系为材料,分析不同光照条件下幼苗的表型,发现蓝光下At5g22700过量表达转基因幼苗的主根比野生型长。这些研究结果表明,At5g22700在植物体内可能形成SCF复合体,并在植物幼苗主根伸长生长中起促进作用。     

高等哺乳动物LEM结构域蛋白家族的研究进展

在高等动物细胞开放式有丝分裂过程中,细胞核膜会发生高度有序的周期性去组装和装配的动态变化。近年的研究结果表明是LEM家族蛋白成员通过与BAF因子相互作用介导了内核膜、核纤层蛋白以及染色体之间的相互作用。LEM蛋白、核纤层蛋白以及BAF因子直接相互作用形成的三元复合体在结构与功能上是相互依赖的,在此结构与功能上组成的网络体系是形成细胞核的一些基本生物学过程的重要条件。该复合体在调控有丝分裂M期后期和末期染色体的正常分离、有丝分裂后核膜的重组装,细胞分裂间期细胞核及核膜形态维持,调控DNA复制和DNA损伤修复,调节基因表达和信号通路以及逆转录病毒感染等方面发挥着重要的生物学功能。并且LEM蛋白相关基因的异常对核纤层疾病和肿瘤的发生发展具有重要的影响。文章主要针对LEM蛋白家族成员的结构以及功能研究进展进行了详细的综述。     

大豆UBC基因家族鉴定及GmUBC46基因的功能初步分析

泛素/26S蛋白酶体途径在植物响应非生物胁迫反应中起着重要的作用。E2(泛素结合酶,UBC)是蛋白质泛素化中重要的泛素结合酶,与E1和E3共同参与蛋白降解途径。本研究通过构建隐马尔可夫模型,鉴定了54个大豆UBC基因,通过进化树分析将该家族成员分为11个亚家族(A-K)。蛋白保守结构域分析表明,GmUBC家族蛋白成员大部分含有保守Motif 1、Motif 2与Motif 3,且均属于泛素结合酶保守结构域。组织定位分析表明大部分GmUBC家族基因成员在大豆根、茎、叶、花等组织中有所表达。转录组数据表明有20个GmUBC基因在干旱、盐或冷胁迫下具有不同的表达模式,启动子顺式作用元件分析发现其胁迫响应过程可能与激素信号转导相关。进一步通过qRT-PCR发现GmUBC46基因能积极响应干旱、盐或冷胁迫诱导上调表达。通过酵母功能验证表明,GmUBC46基因降低了对干旱或盐胁迫的耐受性。综上,本研究初步阐明了大豆UBC基因家族的基本特性及GmUBC46基因的耐逆功能,为后续研究提供了重要依据和参考价值。     

LIM蛋白家族的研究进展

LIM结构域是一种在进化上高度保守的双锌指结构,LIM蛋白在很多基本的生物学过程中起重要作用。本文综述了LIM蛋白家族成员的性质、生物学功能,以及LIM蛋白与其他蛋白质的相互作用等方面的进展。     

华癸中慢生根瘤菌7653R 3个脂质转运蛋白基因的克隆、突变及共生表型北大核心CSCD

【目的】脂类转移家族蛋白基因编码一类参与脂类转运及代谢的蛋白。本研究旨在构建华癸中慢生根瘤菌3个脂质转运家族蛋白基因的突变株,检测及分析突变体与紫云英共生条件下的表型及功能。【方法】利用生物信息学分析与预测转脂蛋白的结构特征及功能,采用荧光定量技术检测目标基因在自生和共生条件下的表达特性,通过插入突变技术构建目标基因突变株,并进行植物盆栽实验考察其共生表型。【结果】MCHK-5577、MCHK-2172和MCHK-2779基因编码蛋白属于START/RHO alpha_C/PITP/Bet_v1/Cox G/Cal C(SRPBCC)超家族,包含脂类转移结构域,参与脂类转运或代谢,与百脉根等中慢生根瘤菌相应基因的序列相似性达95%以上。这3个基因在共生条件下的表达水平都增高。分别构建了MCHK-5577、MCHK-2172和MCHK-2779基因突变菌株,与野生型菌株7653R相比,接种突变株MCHK-2172mut、MCHK-2779mut和MCHK-5577mut后的植株地上部分生物量和根瘤固氮酶活性显著降低。【结论】华癸中慢生根瘤菌脂质转移家族蛋白基因在共生互作过程中发挥重要作用,突变后明显影响共生固氮表型。本文的实验结果为深入研究脂类转移蛋白在共生固氮作用中的功能机制奠定了基础。     

微管微丝交联因子1的结构与功能

微管微丝交联因子1(microtubule actin cross-linking factor 1,MACF1)是一种新的细胞骨架交联蛋白,属于血影斑蛋白(spectraplakin)家族成员之一,包含3个基本结构域即N末端结构域、杆状结构域及C末端结构域.其主要功能是交联微丝微管细胞骨架,参与细胞信号转导、蛋白质运输、胚胎发育以及疾病发生等过程.近年来,MACF1在细胞骨架动力学过程中的作用备受关注.现就该分子的结构与功能的最新研究进展进行综述.     

补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白家族研究进展

补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白(complement-C1q/TNF-related protein,CTRP)是新近发现的一个脂肪因子超家族,目前已经发现有15个成员。CTRP家族成员结构与脂联素相似,均包含一个氨基末端的信号肽、一个短的可变结构域、一个胶原样结构域和一个羧基末端的球形结构域。目前研究表明CTRP家族成员参与调控机体诸多生理和病理过程,如糖脂代谢、炎症、软骨发生及发育、心肌保护、血管舒张等。本文将对CTRP家族各成员的组织分布、表达调控及主要生物学功能做一综述。     

RHR转录因子家族起源、功能以及进化机制的研究进展

转录因子是一类能够通过与基因特异性序列进行结合,从而调控基因转录与表达的蛋白质,对细胞的生物学活性具有重要的调节作用。RHR (Rel-homology region,RHR)转录因子家族属于IF (immunoglobulin fold)转录因子超家族最主要的成员,其成员含有保守的Rel结构域和IPT (immunoglobulin-like fold)结构域。作为古老的转录因子家族,RHR家族成员随着物种演化,通过基因的复制、突变和沉默,不断分化出新型同源基因的同时也伴随着基因的丢失。自然选择导致了各家族成员不同的进化速率,并且在一些功能结构域上展现出了特殊的进化机制。然而,目前有关RHR家族起源和分化的综述比较少见。本文综述了RHR家族各成员的分布、分类、功能及家族进化等方面的研究成果,以期为研究整个转录因子家族的演化机制和物种之间的进化关系提供参考和新的思路。     

癌蛋白D52家族研究进展

肿瘤蛋白D52家族近年来引起了人们的研究兴趣。D52最早是从人乳腺癌中发现的。该家族成员分子中都含有一个叫做Coli-Coli基序的高度保守结构域,这个结构域在低等生物到哺乳动物或者同种生物的不同成员间也是高度保守的。已有的研究表明该家族成员可以通过选择性剪接的方式产生功能不同的拼接体。D52家族基因在多种癌症中广泛扩增,蛋白表达水平升高。目前认为,他们的基因功能可能与包括癌症在内的人类疾病相关,关于这个家族成员发挥作用的分子机制还有待于进一步的探讨。