碳酸酐酶Ⅳ与人类疾病

碳酸酐酶4（carbonic anhydrase 4,CAIV）是12种人类相关碳酸酐酶中的一员,主要通过糖基磷脂酰基醇锚定在细胞质膜上。哺乳动物的多个器官有CAIV的表达。CAIV高效催化CO2的水化和HCO3–的脱水反应,在尿液酸化、肺泡换气等生理反应中起重要作用。CAIV基因表达的变化、结构稳定性的破坏和活性的改变等均与人类多种疾病的发生发展密切相关。CAIV还可以作为药物治疗靶点应用于疾病治疗。为此,该文就CAIV与人类相关疾病发生的病理生理机制作一综述。     

碳酸酐酶与临床医学

碳酸酐酶是一类含锌的蛋白酶,共发现了10种同工酶及三种碳酸酐酶相关蛋白,广布于人体各组织,能可逆性地催化C02的水合反应,参与调节pH、离子运输等多种生理过程,碳酸酐酶的缺乏和异常将可能会导致一系列的疾病。     

碳酸酐酶Ⅲ在疾病和肌肉疲劳发生发展中的作用

碳酸酐酶（carbonic anhydrases,CAs）是一种广泛存在的含锌的金属蛋白酶,能可逆性地高效催化CO2的水合反应,参与调节胞内pH值、离子运输和生物合成反应等多种生理过程。在哺乳动物体内已发现13种CA同工酶和3种CA相关蛋白,其中CAⅢ与其他CA同工酶相比,在组织分布、分子结构和生物学功能上均有其独特之处。CAⅢ表达异常可能与多种临床疾病的发生和发展有关,还可能参与了肌肉疲劳的发生。     

Formin的功能与疾病

Formin是一种保守的肌动蛋白成核因子,其中只有少数Formin没有肌动蛋白成核能力。Formin家族包括DAAM(dishevelled-associated activator of morphogenesis)和INF(inverted formin)等成员。DAAM1表达上调会导致机体功能紊乱,进而导致特发性肺动脉高压、卵巢癌、乳腺癌、胃癌的发生。DAAM2在机体内功能失调会导致髓鞘结构异常、类固醇耐药性肾病综合征、肾细胞癌、胰腺癌等疾病的发生。INF2表达上调可以诱导线粒体的分裂,促进细胞的增殖迁移,促进局灶节段性肾小球硬化、子宫内膜癌、甲状腺癌等疾病的发展。Formin的功能与人类疾病的发生和发展密切相关。本文综述了近年来Formin的研究进展及其与人类疾病之间的联系,为Formin相关疾病的深入研究和治疗提供参考和依据。     

钙网蛋白在内皮细胞相关疾病中的病理生理作用

心脑血管病、糖尿病和肿瘤等内皮相关疾病严重威胁人类健康。内皮结构与功能的损伤是内皮相关疾病发病机制中至关重要的环节。内质网Ca2+结合蛋白钙网蛋白(calreticulin,CRT)调节内皮细胞增殖、黏附、迁移、凋亡等过程,参与肿瘤、糖尿病、心脑血管病等内皮相关疾病的发生、发展和转归。外源性CRT对肿瘤、眼部新生血管病变、慢性愈合不良性伤口和缺血性疾病具有潜在治疗作用。本文综述钙网蛋白对内皮细胞的调节及其在内皮相关疾病中的病理生理学作用。     

Ret：一种受体酪氨酸激酶及其基因突变与疾病

RET是一个在转化中发生重排的原癌基因,且因此行为而得名.它编码细胞膜受体酪氨酸激酶,初步研究表明它介导的信号转导途径较为独特.RET基因突变与人类4种癌症的发生相关：甲状腺乳头状腺癌存在RET基因与其他基因多种重排;多发性内分泌腺瘤2型,家族遗传甲状腺髓样癌等存在7个位点点突变;先天巨结肠疾病与RET基因缺失相关.因此近年来备受关注.对Ret蛋白的结构功能,RET基因突变对Ret蛋白功能的影响及与人类相关疾病的关系作一综述.     

肠道微生物与性激素相关疾病研究进展

数以万亿计的微生物生活在人类肠道中,形成了一个复杂的微生态群落。肠道微生物可为宿主提供营养和能量,并与人类疾病的发生发展密切相关。随着研究的不断深入,越来越多的证据表明肠道微生物的改变可引起性激素水平变化,进而导致一系列相关的疾病发生。本文就肠道微生物与多囊卵巢综合征、乳腺癌、卵巢癌等性激素相关疾病之间的关系进行阐述,旨在为人类疾病诊疗提供新思路。     

Cyclophilin A与免疫相关疾病关系的研究进展

亲环蛋白A(CyclophilinA,CypA)是免疫抑制剂环孢菌素A(CyclosporineA,CsA)的体内受体.它是目前所知的人类亲环素(Cyps)家族成员中占细胞溶质的量最大的蛋白,且是Cyps家族中最重要的一员,在生物体中广泛表达,发挥重要的生物学作用.首先,CypA本身被认为具有蛋白质的折叠、转运、修复、细胞信号转导和免疫调节等作用;其次,CypA与CD147之间的趋化因子样作用与多种疾病关系密切.研究发现其在多种疾病发生发展过程中表达变化,如炎症、肿瘤、艾滋病和丙型肝炎等免疫相关疾病.CypA有可能成为人类某些免疫相关疾病早期诊断、预防和治疗的重要分子靶标.因此,CypA以成为医学研究中的热点,人们希望通过对其深入的了解为这些疾病的治疗提供新的思路、策略和方法.     

溶质载体家族4结构、功能及疾病相关性研究进展

溶质载体家族4 (solute carrier family 4, SLC4)包括10个成员(SLC4A1～5, SLC4A7～11),分别表达于人体内多个组织,不同成员在其底物依赖、电荷转运化学计量和组织表达等方面有所不同,其共同功能是参与多种离子的跨膜交换,涉及许多重要的生理过程,如红细胞CO2运输、细胞体积和细胞内pH调节等。近几年,很多研究发现SLC4家族成员与人类疾病发生相关,当SLC4家族成员发生基因突变时,机体会发生一系列功能障碍进而导致一些疾病发生。本综述对SLC4家族各成员的结构和功能以及疾病相关性的研究进展进行了总结和分析,以期为此类疾病的防治提供参考。     

CRISPR/Cas9在人病毒感染相关疾病治疗研究中的应用*

病毒感染相关疾病严重威胁人类的健康,目前的抗病毒疗法难以治愈慢性病毒性感染引起的一些疾病,如获得性免疫缺陷综合征和乙型肝炎等,因此迫切需要新的治疗方法。可直接靶向遗传物质的基因编辑技术或将成为对抗病毒的有力工具。作为一种可编程的核酸酶介导的新型基因编辑技术,CRISPR/Cas9系统因其具有编辑效率高、操作简单、成本低、适用范围广等优点,而成功应用于多种人类相关疾病的研究中,也为病毒感染相关疾病的研究以及开发新的治疗方法提供了新的技术手段。主要对CRISPR/Cas9系统的作用机制以及在人类常见的病毒感染相关疾病治疗研究中的最新进展进行综述。     

人疱疹病毒6型的研究进展

人疱疹病毒6型(HHV-6)是一种新发现的疱疹病毒,属于β亚科。HHV-6感染与一些疾病的发生相关。如幼儿急疹、器官移植后并发症、AIDS以及人类某些肿瘤等。就HHV-6的生物学特性、流行病学以及与人类疾病的关系等作一综述。     

CRISPR/Cas9在人病毒感染相关疾病治疗研究中的应用*

病毒感染相关疾病严重威胁人类的健康,目前的抗病毒疗法难以治愈慢性病毒性感染引起的一些疾病,如获得性免疫缺陷综合征和乙型肝炎等,因此迫切需要新的治疗方法。可直接靶向遗传物质的基因编辑技术或将成为对抗病毒的有力工具。作为一种可编程的核酸酶介导的新型基因编辑技术,CRISPR/Cas9系统因其具有编辑效率高、操作简单、成本低、适用范围广等优点,而成功应用于多种人类相关疾病的研究中,也为病毒感染相关疾病的研究以及开发新的治疗方法提供了新的技术手段。主要对CRISPR/Cas9系统的作用机制以及在人类常见的病毒感染相关疾病治疗研究中的最新进展进行综述。     

朊病毒及其相关疾病的免疫学研究

朊病毒（prion）作为引起动物和人类朊病毒相关疾病的病原体,从上世纪初起就受到人们的高度关注。然而朊病毒不同于一般的病毒、细菌等病原体,它与免疫系统之间有着极其复杂的相互关系,因此对它的研究在免疫学领域历经坎坷。本文将着重介绍和讨论近年来朊病毒在免疫学领域的新发现,以及免疫学在朊病毒相关疾病的发生、发展上的新方法、新理论和应用状况,为研究朊病毒相关疾病在免疫学上的检测、治疗方法提供新方向和新思路。     

免疫毒素—疾病治疗与临床

免疫毒素药物在治疗疾病方面取得了一些成功，能治疗一些与免疫相关的动物和人类的疾病，如血癌、自身免疫性疾病、GvHD病、HIV感染的细胞疾病以及一些实体瘤等，同时，在临床上也取得了一些进展，获得了一些数据，本文作一简要介绍。     

基因编辑动物模型在人类疾病研究中的应用

近年来,随着以CRISPR/Cas9为代表的多种CRISPR系统的开发和不断改进,基因编辑技术逐渐完善,并广泛应用于人类疾病动物模型的制备。基因编辑动物模型为人类疾病的发病机理、病理过程以及预防和治疗等方面的研究提供了重要的素材。目前,用于人类疾病研究的基因编辑动物模型主要有小鼠、大鼠为代表的啮齿类动物模型和以猪为代表的大动物模型。其中啮齿类动物在机体各方面与人类差别较大,且寿命短,无法对人类疾病的研究和治疗提供有效评估和长期追踪;而猪在生理学、解剖学、营养学和遗传学等各方面与人类更接近,是器官移植和人类疾病研究领域重要的动物模型。文中主要介绍了基因编辑动物模型在神经退行性疾病、肥厚心肌病、癌症、免疫缺陷类疾病和代谢性疾病等5种人类疾病研究中的应用情况,以期为人类疾病研究及相关动物模型的制备提供参考。     

首届中国深圳临床微生态学国际高峰论坛(2010)通知

临床微生态学是运用微生态学理论和方法来研究人类菌群相关疾病的发生发展、诊断、治疗和预防的临床分支学科。近年来随着研究方法与技术的不断突破,临床微生态学的基础研究、临床研究取得重大进展：肠道菌群与炎症性肠病、功能性胃肠疾病、幽门螺杆菌感染、过敏性疾病、2型糖尿病、肥胖等疾病的关系成为临床研究热点。     

朊病毒及其相关疾病的免疫学研究

朊病毒(priO)作为引起动物和人类朊病毒相关疾病的病原体,从上世纪初起就受到人们的高度关注.然而朊病毒不同于一般的病毒,细菌等病原体,它与免疫系统之间有着极其复杂的相互关系,因此对它的研究在免疫学领域历经坎坷.本文将着重介绍和讨论近年来朊病毒在免疫学领域的新发现,以及免疫学在朊病毒相关疾病的发生、发展上的新方法、新理论和应用状况,为研究朊病毒相关疾病在免疫学上的检铡、治疗方法提供新方向和新思路.     

表观遗传生物标志物在人类疾病早期诊治中的研究进展

表观遗传修饰异常见于人类的多种疾病(如肿瘤、老年性疾病、发育源性疾病等),影响着这些疾病的发生发展。已有的研究表明,异常表观遗传改变可以作为疾病状态和疾病预测的生物标志物。表观遗传修饰改变的可逆性和可控性也为疾病早期的预防和治疗提供了新策略。本文对DNA甲基化修饰、组蛋白共价修饰、非编码RNA等三种表观遗传方式在肿瘤、老年性疾病和发育源性疾病的研究,以及三者作为表遗传生物标志物在疾病早期诊断和治疗的应用展开介绍,以期为肿瘤、老年性和发育源性相关疾病的诊断与治疗提供借鉴和 参考。     

肠道菌群与肿瘤的相关性

人类肠道中有500余种细菌,参与消化、代谢和免疫等生理活动。肠道菌群因其数量庞大、作用显著,被称为人体的"第二基因"。随着研究的不断深入,发现肠道菌群与多种疾病如心脑血管疾病、糖尿病、肥胖、胃肠炎甚至肿瘤的发生息息相关。恶性肿瘤作为一种病死率极高的疾病,近年来与其相关的研究也越来越丰富。研究者们发现,肠道菌群在肺癌、黑色素瘤、消化道肿瘤和血液系统肿瘤等的发生、发展及治疗中发挥着重要的作用,已成为近年来的研究热点。因此,本文对肠道菌群与各类肿瘤的关系研究进展进行综述。     

人类疾病的动物模型

发展对人类疾病有效的预测、预防、诊断和治疗等途径,一直是人口健康领域关注的焦点.任何人类疾病似乎都可归咎于遗传背景和环境因素的共同作用,并影响到疾病的发生、病程、药物疗效和预后等.最有效的研究策略足直接针对患者的各方面临床研究,但这一策略常常会而临着同一临床症状却有不同病因(异质性)、个体差异显著(如治疗效果因人而异)以及难以回溯性地研究人类疾病的发生、发展(如发病以前的事件或经历)等问题,而且医学伦理学的要求使得大量医学研究和新药新疗法不能直接应用于人体,必须先有动物实验阐明其安全性和必要性.最佳的研究策略足创建人类疾病的动物模型,因为可严格地控制病因、遗传背景、环境因子等,也可跟踪性研究动物模型病症的发生、发展、治疗反应和结局等,但这一策略也常常面临着一系列问题和误解.对此,在<动物学研究>出版<灵长类动物与人类疾病模型>专刊之际,撰写此评述性论文,将系列问题和误解一一提出,并讨论其应对策略.