武汉市177)057名儿童中遗传病的调查分析

近二十多年来,遗传性疾病和先天畸形的 发病率及死亡率相对上升,因而引起了医学界 的普遍重视,但有关小儿遗传病发病情况的资 料,国内文献报道甚少^[1,2],我们于1980年4-7 月在武汉市二个市区及一个郊县的三个公社, 对儿童遗传病和先天畸形的发病情况进行了调 查,现将结果报告如下。     

余姚市农村儿童遗传病的调查分析

1990年,对9129名0-14岁儿童遗传病情况做了调查．发现遗传病及先天畸形共22种81例,患病率为8.87%,山区及平原患病率分别为8.66%和8.98%,二者无明显差异（P > 0.05),而近亲组及非近亲组儿童遗传病患病率分别为102.85%。和7.04%,有非常显著差异（P < 0.01),年龄越大者发病率越高．     

小儿遗传病4,382例分析

遗传病是小儿常见病之一,它不仅直接影响小儿的健康,而且还会传递到后代。可是有关小儿遗传病发病情况的资料,国内尚未见到。为了解住院患儿中遗传病的出现频率及规律,为今后防治工作提供参考,现将我院近5年来住院患儿中遗传病的发病情况作一初步报道。     

小儿遗传病4,382例分析

遗传病是小儿常见病之一,它不仅直接影响'j、儿的健康,而且还会传递到后代。可是有关小儿遗传病发病情况的资料,国内尚未见到。为了解住院患儿中遗传病的出现频率及规律,为今后防治工作提供参考,现将我院近5年来 住院患儿中遗传病的发病情况作一初步报道。     

隐性遗传病与优生-近亲结婚的危害

我国新《婚姻法》第六条规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲”禁止结婚。这是具有优生意义的法律条文。近亲结婚会使后代中隐性遗传病的发生率提高,使多基因遗传病及先天畸形发生率增高。近亲结婚将给后代带来祸患,将给父母、家庭和社会带来莫大的苦恼和负担。     

隐性遗传病与优生一近亲结婚的危害

我国新《婚姻法》第六条规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲”禁止结婚。这是具有优生意义的法律条。近亲结婚会使后代中隐性遗传病的发生率提高,使多基因遗传病及先天畸形发生率增高。近亲结婚将给后代带来祸患,将给父母、家庭和社会带来莫大的苦恼和负担。     

遗传病系谱的特点

系谱是指在调查某种遗传病患者家族成员的发病情况后,按一定形式绘成的图解。(?)根据致病基因所在的染色体种类不同,可以分为下列几种情况:常染色体遗传显性遗传隐性遗传性染色体遗传显性遗传隐性遗传无论何种遗传病都有自己的特点,根据这些特点可以判断出某种遗传病的遗传方式。     

30万居民白化病的调查分析

白化病是一种常染色体隐性遗传病,本文对辽宁省锦州市人群体中的白化病患病情况进行了调查,目的是为防止白化病的发病和遗传咨询提供依据。     

30万居民白化病的调查分析

白化病是一种常染色体隐性遗传病,本文对辽宁省锦州市人群体中的白化病患病情况进行了调查,目的是为防止白化病的发病和遗传咨询提供依据。     

单基因遗传病的基因诊断和应用研究

单基因遗传病具有较高的临床发病率,给患有该类疾病的人群带来了巨大的经济负担和精神压力。因此,明确单基因遗传病的遗传及发病模式,通过系谱法及PCR等不同检测方法对不同受体材料进行及时快速的检测,既能准确及时地诊断出所患单基因遗传病的类型,又能为优生优育以及疾病预防做出贡献。     

几种主要眼遗传病在我国的发病情况与遗传规律

中国遗传学会眼科遗传协作组于1979年成立后,组织了对国内主要眼遗传病发病情况及遗传规律的研究,现已进行了70万人的普查,整理分析了各种眼遗传病5000余家系。本文报告了先天性红绿色盲、高度近视、视网膜色素变性、先天性上睑下垂、先天性小眼球、先天性白内障、先天性青光眼、Leber视神经萎缩、家族性角膜营养不良、先天性原发性眼球震颤、先天性眼内组织缺损、先天性无虹膜、视网膜母细胞瘤、家族性黄斑变性、近视和原发性青光眼的群体患病率与遗传规律。     

饮食也可控制的遗传病

提起遗传病 ,人们就会想到遗传病的家族性、先天性和终生性等特点。因此 ,认为遗传病是“不治之症”。其实不然 ,随着医学遗传学的发展 ,不仅揭示了许多遗传病的发病机理 ,而且对遗传病的预防和控制也拟定了许多有效措施 ,使遗传病逐步变为“可治之症”,其中一部分通过饮食即可控制。通过饮食来控制某些遗传病是目前常用方法之一 ,具有一定的预防性治疗作用。其原则是补充因代谢异常而造成的机体缺乏的某种必需物质 ;限制摄入已大量蓄积的代谢物的前身物 ,以维持代谢平衡。下举数例。蚕豆病　俗称胡豆黄 ,也称为葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏…     

基因治疗

据人类遗传学家Mckuscikl981年的统计,已知的遗传病有3000多种,全世界受遗传病为害的人大约占人口的15％。就目前科学发展的水平来说对遗传病的治疗方法有环境工程和遗传工程两种方法,环境工程是在遗传病已形成,临床症状尚未出现或发病早期进行治疗,这种方法未干涉到致病基因,只能治其表而不能治其本。遗传工程(即基因治疗)则可人为地改变致病基因,从根本上消除遗传病。     

遗传测试和遗传咨询

遗传物质的突变,包括基因突变或染色体畸变,是遗传病发生的根源,也是区别于其他疾病的基本特点。大力开展遗传测试及筛查,及时检出遗传病患者及致病基因携带者,是提高人口素质,促进家庭幸福、社会繁荣、国家昌盛的唯一可行的方法。遗传咨询对于检出遗传病患者及致病基因携带者,并进行有效、可行的婚姻指导、生育指导,以减少或防止遗传病患儿的发生和发病,发挥着相当重要的作用。在产前诊断中涉及疾病胎儿处理的道德选择问题上,遵循四项基本准则：第一,尊重夫妇双方的选择;第二,对个人和家庭不产生伤害;第三,产前诊断的结果可靠;第四,产前诊断和遗传咨询的自愿性。这些准则无疑在世界各国有着共同性。     

我国主要遗传病的发病率

遗传病发病率的研究是医学遗传学,特别是群体 遗传学的主要内容之一。遗传病患病率的调查可以提 供人口素质的重要数据,对开展计划生育、优生与遗传 病防治工作,都有重要意义。比较各种族、各地区的遗 传病患病率的差异,又可为探索发病机理提供线索。国 外主要遗传病的发病率,我们已有叙述介绍“’。国内 遗传病发病率的研究工作开始较迟。目前资料较齐全 的疾病主要是一些多基因病、眼遗传病、血红蛋白病和 智力发育不全。新生儿染色体普查工作刚开始。各种 单基因遗传病的发病率,虽已积累了一些资料,但还不 够完整。同时,我国是一个多民族的国家,而目前普查 材料大都来自汉族集居区,因此也只能反映汉族的一 些情况。由于以往这方面的资料分别发表于遗传学、医 学遗传学、综合性医学、各专科医学的会议材料或刊物 上,比较分散。现将我们收集到的资料综合如下,供读 者参考。     

运用公式求算两种遗传病的概率

遗传病概率计算是高中生物学教学的一个重点和难点。学生一般能熟练地进行一种遗传病概率的求算 ,而对两种遗传病概率的求算则感到十分困难。笔者在实际教学中 ,首先帮助学生总结归纳出求算两种遗传病概率的一般公式 ,然后应用公式解题 ,从而使计算简易准确 ,极大地调动了学生的学习积极性 ,收到了较好的教学效果。下面简述公式的归纳过程及其应用。1　公式的归纳1.1　首先研究一种遗传病的有关情况 ,下面以白化病遗传为例 :表 1亲本子代基因型及比例 子代表现型及比例肤色正常 ( A )白化 ( aa)AA×aa 1Aa 10Aa×Aa 1/ 4AA· 2 / 4Aa· …     

Duchenne肌营养不良（DMD）发病机制及治疗研究进展

Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）为X连锁、隐性、致死性遗传病,其致病基因位于X染色体的Xp21.1-3区,编码抗肌萎缩蛋白dystrophin。随着对该病研究的不断深入,人们从宏观到微观对DMD的再认识不断更新,发现其发病涉及到从基因、胞膜缺陷,到细胞的炎性机制,以及纤维化及肌细胞再生等多个层面。就其细胞及亚细胞水平发病机制及治疗上的进展进行综述。     

第24届国际生物学奥林匹克竞赛试题 理论Ⅱ-4

正问题35本题涉及一个家族中3位男性成员(A、B和C)进行的遗传咨询情况。下图展示该家族的一个遗传谱系,患遗传病X(黑色)和遗传病Y(灰色)的个体已被标出。其中遗传病X极其罕见,而导致遗传病的Y等位基因则在人群中占有6%的比例。指出下面的论述正确还是错误:A.个体B一定是遗传病X的携带者B.个体C不会是遗传病Y的携带者C.如果个体A与一个没有血缘关系也没患病     

Ⅰ型神经纤维瘤病基因内3个镶嵌基因的研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病（NFI）为常染色体显性遗传病，NFI基因的独特之处在于它的内含子27b内包埋了3个镶嵌基因，镶嵌基因是近年在基因结构上的有意义的新发现，本文从这3个镶嵌基因的表达和蛋白功能研究及其与NFI发病机制的关系等方面来综述其研究进展。     

无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用

无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截短蛋白的产生。据估计,约1/3的遗传性疾病是由提前终止密码子引起的,而NMD作用通常会改变某些遗传病的临床症状或遗传方式。文章主要综述了人体细胞中NMD对底物的识别及其作用机制,并以几种单基因遗传病为例探讨其对这些疾病表型的影响,表明NMD作用机制的进一步揭示将有助于单基因遗传病发病机制的阐明及治疗方法的改进。