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本文报道在一个8岁汉族女孩血液中发现一种慢速异常血红蛋白。家系调查结果显示,异常基因来自其母。取患者静脉血制备珠蛋白,然后分离异常肽链,进行异常肽链的胰蛋白酶酶解物指纹图谱分析和异常肽段的氨基酸定量分析。结果证明血红蛋白α链第15位甘氨酸被精氨酸所取代,该变异体是Hb Ottawa(α15(A13)G1y→Arg)。本例异常血红蛋白在国内系首次发现。 相似文献
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1988年我室又发现一种新的慢泳异常胎儿血红蛋白(HbF)。先证者为一健康汉族女婴。醋纤膜电泳(pH8.6)示变异体区带位于HbF与Hb A_2之间,反相高效液相色谱(HPLC)示正常GγI峰前方出现一异常峰。异常Hb含量为Hb总量的16.8%。理化性质测定该变异体为一轻度不稳定Hb。结构分析证明该变异体为GγI链第119位(GH2)的甘氨酸(Gly)被精氨酸(Arg)取代。γ链GH2位于α_1γ_1接触面,此处的氨基酸置换可导致Hb的不稳定。此变异体被命名为HbF-新晋[~(GγI)119(GH2)Gly→Arg]。 相似文献
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在乌鲁木齐市进行的一次脐带血普查中,检出一例慢速血红蛋白变异体,携带者为一维吾尔族新生儿。结构分析表明,γ链第22位的天冬氨酸被甘氨酸所替代;变异体的γ75位是异亮氨酸,γ136位是甘氨酸。这种变异[~Gγ~I22(B4)Asp→Gly]迄今在国内外文献中均未见报道,是一种新发现的胎儿血红蛋白变异体,命名为血红蛋白F乌鲁木齐(HbF Urumqi)。热不稳定试验阴性。 相似文献
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Hb Stanleyville-Ⅱ(α78(EF7)Asn→Lys)是一种慢速血红蛋白,已在中非等地发现多例。本文报道在广州市儿童医院住院病人中发现的一例Hb Stanleyville-Ⅱ的化学结构分析结果。先证者为4个月婴儿,男,汉族,祖籍广东南海县。家系调查发现先证者的祖母和父亲均携带有相同的异常Hb。血液学检查显示所有检查对象均未因有此变异体而影响临床和血液学有不正常的改变。 相似文献
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Hb Stanleyville-II(α78(EF7)Asn→Lys)是一种慢速血红蛋白,已在中非等地发现多例。本文报道在广州市儿童医院住院病人中发现的一例Hb Stanleyville-II的化学结构分析结果。先证者为4个月婴儿,男,汉族,祖籍广东南海县。家系调查发现先证者的祖母和父亲均携带有相同的异常Hb。血液学检查显示所有检查对象均未因有此变异体而影响临床和血液学有不正常的改变。 相似文献
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本文报道在我国浙江省丽水县进行血红蛋白病普查中发现的一个异常血红蛋白家系,化学结构分析证明其a链N端第48位的亮氨酸替代为精氨酸,证实为Hb Montgomcry(a_2~(48Leu→Arg)β_2)。 这是在东方人种中发现的第一例Hb Montgomery。文中对这种异常基因的起源进行了讨论。 相似文献
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本文报道了在江西萍乡发现的一例慢速α链异常血红蛋白的研究结果。通过血红蛋白理化性质的测定,异常肽链的柱层析分离,氨乙基化异常肽链用胰蛋白酶酶解后经指纹图谱分析及高压液相层析分离出异常的αT9肽段,一部分进行氨基酸组成测定,一部分直接用DABITC/PITC双偶合法测定整个αT9异常肽段的29个氨基酸的顺序。最后一部分用嗜热菌酶进行第二次酶解,用高压液相层析分离出异常的小片段α70~79,α73~79。同样测定氨基酸组成和用双偶合法进行顺序鉴定。所有的结果均证实本例是α74位门冬氨酸为组氨酸替代,即Hb Q-Thailand(α74[EF_3]Asp→His)。这是中国大陆的首例报道。文中还对血红蛋白的结构分析技术和Hb Q遗传学进行了探讨。 相似文献
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本文是血红蛋白Siriraj的研究报告。患者男性,24岁,贝宁人民共和国人,有轻度贫血症状。血红蛋白电泳分离出患者的慢速异常血红蛋白,含量达95%以上,经PCMB解离试验证实为β链变种。结构分析证明其结构变化是β链N端第7位的谷氨酸替代成赖氨酸,称为血红蛋白Siriraj(Hb Siriraj,β7(βA_4)Glu→Lys)。本文患者是Hb Siriraj的纯合子,在世界上属首例报道,并对本病的分子遗传学和分子病理学进行了讨论。 相似文献
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曾溢滔 黄淑帧 周霞娣 盛敏 冯际平 陈美珏 仇效坤 易顺成 王长奇 周选明 文海萍 Lam.H. Wilsom.J.B. Huisman T.H.J. 《Acta biochimica et biophysica Sinica》1983,(5)
本文报道了在江西萍乡发现的一例慢速α链异常血红蛋白的研究结果。通过血红蛋白理化性质的测定,异常肽链的柱层析分离,氨乙基化异常肽链用胰蛋白酶酶解后经指纹图谱分析及高压液相层析分离出异常的αT9肽段,一部分进行氨基酸组成测定,一部分直接用DABITC/PITC双偶合法测定整个αT9异常肽段的29个氨基酸的顺序。最后一部分用嗜热菌酶进行第二次酶解,用高压液相层析分离出异常的小片段α70~79,α73~79。同样测定氨基酸组成和用双偶合法进行顺序鉴定。所有的结果均证实本例是α74位门冬氨酸为组氨酸替代,即Hb Q-Thailand(α74[EF_3]Asp→His)。这是中国大陆的首例报道。文中还对血红蛋白的结构分析技术和Hb Q遗传学进行了探讨。 相似文献
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1.1975年于内蒙自治区蒙族牧民中发现一种D型β链异常血红蛋白,暂命名为血红蛋白D-乌兰花。2.本文对此变异物做进一步分析,弄清其一级结构特点为β121谷→谷胺,证明Hb D乌兰花=Hb D Los Angeles(Hb D Punjab)。3.Hb D Los Angeles在伊朗及印度次大陆的发生率相当高。H.Lehmann曾提出这种血红蛋白可能来源于蒙古族。4,现在我们证明在蒙族中确有Hb D Los Angeles,从而给Lehmann设想的可能性提供了依据。 相似文献
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1.1975年于内蒙自治区蒙族牧民中发现一种D型β链异常血红蛋白,暂命名为血红蛋白D-乌兰花。2.本文对此变异物做进一步分析,弄清其一级结构特点为β121谷→谷胺,证明Hb D乌兰花=Hb D Los Angeles(Hb D Punjab)。3.Hb D Los Angeles在伊朗及印度次大陆的发生率相当高。H.Lehmann曾提出这种血红蛋白可能来源于蒙古族。4.现在我们证明在蒙族中确有Hb D Los Angeles,从而给Lehmann设想的可能性提供了依据。 相似文献
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血红蛋白G-Coushatta (HbG-Coushatta)是
一种慢速异常血红蛋白。它的Is链N端第22位
谷氨酸被丙氨酸替代,即尸,Glu-Alao首先由
Schneide:等在美国中西部印第安人中发现[[71。最
近我们在湖北省黄陕县的一个汉族家庭中发现
两名同胞姐妹为Hb G-Coushatta纯合子,并首
次应用DABITC/PITC双偶合顺序测定法鉴定
了此种异常血红蛋白的化学结构,现报道如下。 相似文献
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作者在云南白族中发现一例快泳异常血红蛋白(Hb)。经化学结构分析,确认这例快泳血红蛋白的β链第59位的赖氨酸被天冬酰胺取代,为Hb J-Lome,此为云南白族中首次发现。 相似文献