隐性遗传与禁止近亲结婚

人类遗传病分单基因、染色体和多基因遗传病三大类。单基因遗传病又分常染色体显性、隐性和伴性遗传三种方式,其中伴性遗传也有显、隐性之分。伴性遗传依基因位于哪条性染色体上,分X和Y连锁遗传。由于Y染色体过短小,上面只有少数基因,这类遗传病故很少见。     

玉米相对饱和遗传连锁图谱构建与一种新的AFLPs共显性分析方法探讨

利用一个F2作图群体(X178×B73),首先构建了一个含有130个SSRs的玉米连锁框架图,然后用119个AFLPs位点增加图谱密度,得到一个全长1659·3cM,标记间平均间距6·66cM的玉米相对饱和连锁图。同时,对SSRs和AFLPs的一些遗传特性进行了分析,探讨了AFLP标记进行共显性分析的一种新方法。分析表明SSRs和AFLPs分子标记具有多态性和可靠性高等特点,是构建高密度分子标记遗传连锁图的有效技术。加密的玉米遗传连锁图谱为比较基因组研究、数量性状位点(quantitativetraitloci,QTLs)克隆、杂种优势机理研究以及标记辅助选择等提供了技术基础。     

生物遗传的连锁和交换

处在同一条染色体的基因在一起遗传的现象称为连锁。由于来自双亲的同源染色体，在性细胞成熟分裂时发生交换而使原来在同一染色体上的基因不再在一起遗传的现象称为交换。连锁和交换是生物界的普遍现象。一个细胞有许多基因，如果它们各个分散，细胞分裂过程中子细胞就不可能准确地获得每个基因，因此连锁对于生命的延续是非常重要的。交换则能使染色体上的基因产生新的组合，是形成生物新类型的原因之一，它和育种工作有密切的关系。交换一般是对等的，但是也有非对等交换。非对等交换可以导致少量染色体重复，重复的染色体片段上的基因经…     

玉米黄绿叶突变体表型鉴定及基因初步定位

叶色突变体是研究光合作用及叶绿体发育的重要材料。开展玉米叶色突变体的相关研究,对光形态建成、光合作用、基因功能注释、蛋白质功能及抗逆性机制的阐述具有重要的理论意义。本研究以黄绿叶突变体ygl-F17138为材料,与玉米自交系B73进行杂交,构建F2分离群体,进行遗传效应分析和基因初步定位。遗传分析表明,该突变性状由单个隐性核基因控制,且能稳定遗传。利用BSR-seq结合连锁分析的方法将该基因初步定位在第3条染色体上一个约9.2 Mb的区间内(chr.3:173087201~182203992),查询该区间内已知基因功能注释,未发现类似前人报道的调控黄绿叶性状基因,说明YGL-F17138基因可能是一个控制玉米黄绿叶发育未被挖掘的候选基因。     

遗传学专业术语不规范化的现象探研—I.同名异义现象

对现行的遗传学教材中存在的专业术语同名异义现象进行探研,针对Y连锁遗传、限性遗传、从性遗传、单倍体、多倍性和累加作用等专业术语存在的表达不清,相互矛盾,同名异义等问题,进行分析探讨,并提出Y连锁遗传不能与限性遗传相混淆,限性遗传和从性遗传的基因是位于常染色体上,但二者存在区别。单倍体是指具有配子染色体数目的个体,但并不等同于一倍体。建议多倍体用染色体基数来表达,如三倍体用3X表示。 累加作用是指数量性状遗传基因间的相互累加作用。     

染色体片段导入系在作物遗传育种研究中的应用

染色体片段导入系是在轮回亲本的遗传背景上只含有一个或少量供体染色体片段的家系,可作为QTL分析的重要材料。在QTL检测时,染色体片段导入系的遗传背景清楚,可有效检测微效基因及隐蔽基因,准确地评价供体染色体片段的遗传效应,打破优良基因与不良基因的连锁,提高QTL检测的效率和准确性。另外,染色体片段导入系不仅可用于QTL精细定位和基因克隆、QTL间互作、QTL与环境互作以及杂种优势的研究,同时还可用于作物聚合育种和分子设计育种。本文对染色体片段导入系的构建及其在作物遗传育种中的应用进展进行了综述。     

对一个玉米双重标记新突变基因（os）的染色体定位和初步遗传研究

利用一套１６个玉米Ｂ－Ａ染色体易位的系列材料,和一套１１个由ｗｘ基因标记易位断点的第９染色体相互易位材料,测定了一个新发现的玉米隐性突变基因ｏｓ（ｏｐａｑｕｅ－ｓｍａｌｌ ｇｅｒｍ）所属的染色体。两个结果相互印证,证明该基因位于第２染色体短壁。ｏｓ基因具有产生不透明胚乳和小胚面的双重遗传效应,是一个良好的遗传标记。这一特性有可能来检查异雄核受精或定向受精的存在和比数。ｏｓ基因除缩小种胚体积之外,也     

玉米P25自交系抗锈病基因的遗传分析及SSR分子标记定位

以玉米南方型锈病免疫自交系P2 5和感病自交系F3 4 9及F1、F2 、B1和B2 为材料 ,采用主基因 多基因混合遗传模型研究了P2 5的抗病遗传规律。结果表明 :自交系P2 5的抗病基因为一主基因 ,表现为加性效应 ,没有检测出多基因 ,其在F2 、B1和B2 群体的遗传率分别为 81 88%、38 14 %和 5 5 1%。利用SSR分子标记技术 ,以组合P2 5×F3 4 9的F2 :3 家系作为构图群体 ,构建了玉米SSR遗传连锁图谱 ,并将玉米抗南方型锈病基因定位于 10号染色体上 ,与phi0 5 9标记的遗传距离为 5 8cM。     

减数分裂与基因遗传三定律

我们知道,染色体是遗传物质DNA的主要载体,基因则是有遗传效应的DNA片段。每个基因在染色体上都有一定的座位,等位基因则位于一对同源染色体的相同座位上。不同对的等位基因之间互为非等位基因,它们既可以位于非同源染色体上,又可以位于一对同源染色体的不同座位上,位于同一条染色体上的非等位基因通常称为连锁基因。正因为染色体是基因的载体,所以,在减数分裂过程中染色体动态与基因行为之间存在着必然联系,即染色体的遗传动态成为基因遗传行为的细胞学基础。下面仅就减数分裂与基因遗传三定律的     

凉山半细毛羊1号染色体微卫星遗传连锁图谱的构建

实验选择绵羊1号条染色体上的9个微卫星标记,采用父系半同胞家系群体（共387个个体）构建凉山半细毛羊1号染色体遗传连锁图。建立的资源参考家系通过20个微卫星标记进行了系谱确证。试验结果表明,9个标记的等位基因数变化范围为5~15个,杂合度在0.202~0.831之间,平均杂合度为0.617,各标记的平均多态信息含量PIC=0.604。构建的凉山半细毛羊1号条染色体遗传连锁图总长度311.0 cM,与美国肉畜中心（USDA）和国际绵羊作图中心（IMF）构建的绵羊1号条染色遗传连锁图结果基本一致。可用于下一步的QTL定位研究。     

常染色体显性遗传小眼球病与12个微卫星多态标志的初步连锁分析

本文报道了一个常染色体显性遗传小眼球的大家系,初步排除了此家系致病基因在目前已知位点(CHXl0、MITF、RX、MCOP、NN01、NN02)的可能,并探讨了与11号染色体上的微卫星DNA标志的连锁关系。采用聚合酶链(PCR)扩增微卫星DNA片段,扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,用银染显示结果;用MLINK连锁分析软件计算LOD值。结果显示,本家系小眼球致病基因与6个已知位点及ll号染色体上的微卫星DNA标志之间不存在连锁,提示此家系的致病位点目前尚未被定位。     

常染色体显性遗传小眼球病与12个微卫星多态标志的初步连锁分析

本文报道了一个常染色体显性遗传小眼球的大家系,初步排除了此家系致病基因在目前已知位点(CHX10、MITF、RX、MCOP、NNO1、NNO2)的可能,并探讨了与11号染色体上的微卫星DNA标志的连锁关系。采用聚合酶链(PCR)扩增微卫星DNA片段,扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,用银染显示结果;用MLINK连锁分析软件计算LOD值。结果显示,本家系小眼球致病基因与6个已知位点及11号染色体上的微卫星DNA标志之间不存在连锁,提示此家系的致病位点目前尚未被定位。     

转基因抗矮花叶玉米对大白鼠骨髓细胞遗传毒性的影响

以SD大鼠为研究对象,研究了转基因抗矮花叶玉米和常规玉米对大白鼠骨髓细胞微核率与染色体畸变率的影响,以观察该转基因玉米对大白鼠可能产生的遗传毒理效应。实验结果表明：饲喂30%和50%转基因玉米日粮组的大白鼠骨髓细胞微核率和染色体畸变率与饲喂常规玉米相比均没有显著差异,而与阳性对照组之间存在极显著差异,这说明转基因玉米与常规玉米对大白鼠骨髓细胞均无遗传毒性。     

绿豆基因组研究进展

绿豆是亚洲国家重要的经济作物。绿豆基因组的研究工作已开展多年,至今已经发布了6张遗传连锁图谱,然而还未有一张图谱的连锁群数与绿豆(2n=2x=22,n=11)的染色体基数一致。近年来,豆科植物比较基因组学的研究成果,为绿豆遗传连锁图谱的发展提供了新的思路。通过将绿豆遗传连锁图与其他豆类连锁图比较发现,绿豆与小豆、豇豆、普通菜豆、大豆、藊豆以及豆科模式植物—蒺藜苜蓿的基因组间有不同程度的保守性,其中尤以绿豆与普通菜豆基因组间共线性水平高。本文分别从绿豆遗传连锁图谱构建、比较基因组作图以及抗豆象基因定位等方面进行了综述,以期为绿豆遗传研究工作者提供参考。     

Y连锁遗传的通径分析

在XX-XY型生物中,限雄遗传性状即只能 由父亲传至儿子的性状,完全由Y染色体传 递(1]。人类中,属于Y连锁的性状,已知有辜丸 决定因子（TDF）和Y组织相容性抗原（HY抗 原）,可能还包括毛耳等少数几个性状131。鉴于 Y染色体仅载有少数几个基因,不像X染色体 携带着大量基因,因而至今关于伴性遗传的群 体遗传分析几乎只以X染色体为对象,很少对 Y连锁遗传进行分析。今后随着实验手段等的 发展,Y染色体上的基因肯定会逐渐地增加,因 此有必要对此加以讨论。     

拔节期与抽穗期玉米抗纹枯病相关QTL的初步定位

以玉米自交系R15(抗)×478(感)的F_2分离群体为作图群体,构建了包含146个SSR标记位点的遗传连锁图谱,覆盖玉米基因组1666 cM,平均图距11．4 cM。通过麦粒嵌入法对229个F_(2：4)家系进行人工接种纹枯病菌,于玉米拔节期和抽穗期进行纹枯病的抗性鉴定。应用复合区间作图法分析两个时期的抗病QTL及遗传效应。结果共检测到17个抗性QTL,其中以拔节期病情指数为指标共检测到9个QTL,分别位于第1、2、3、4、5、6、和10染色体上,可解释的表型变异为3．72%-9．26%;以抽穗期的病情指数为指标共在7条染色体上检测到10个抗玉米纹枯病的QTL,分布于第2、3、4、5、6、8和9染色体上。单个QTL可解释的表型变异为4．27%-9．27%。两个时期共检测出2个共同QTL,它们分别位于第2染色体的bnlgl662-bnlg1940区间和第6染色体的umc1006-umc1723区间。定位结果表明两个时期检测出的抗性QTL的差异表达与玉米不同发育时期基因的时空表达有密切关系,从而反映在纹枯病的抗性位点差异性上．这为玉米抗病选育提供新的信息。     

用人/啮齿类体细胞杂种系及荧光原位杂交将人类新基因ZNF191定位于染色体18q12.1

本文以锌指蛋白ZNF191全长cDNA为探针,与人/啮齿类体细胞杂种系DNA杂交,将这个新的人类锌指基因定位于18号染色体。又用该cDNA筛选人基因组DNA lambda/DASH文库,以获得的DNA片段为探针,进行人染色体荧光原位杂交(FISH)分析,将ZNF191基因精细定位在染色体18q 12.1区带。依据有关遗传连锁分析和等位基因荧光原位杂交(FISH),将ZNF191精确定位于人染色体18q12.1。通过遗传连锁及染色体杂合性丢失分析.目前已知多种遗传病和肿瘤与这个区域相关。因此,ZNF191基因可作为这些疾病或肿瘤的候选相关基因。     

微卫星DNA和AFLP标记在水稻分子标记连锁图上的分布

以一个栽培稻（ＯｒｙｚａｓａｔｉｖａＬ．ｓｐ．ｉｎｄｉｃａ）和野生稻（Ｏ．ｒｕｆｉｐｏｇｏｎＧｒｉｆ）杂交的Ｆ２作图群体以及由该群体构建的ＲＦＬＰ标记连锁图,分析了微卫星ＤＮＡ和ＡＦＬＰ标记的多态性、遗传行为及其在染色体上的分布。共定位了２８个微卫星ＤＮＡ标记和１７２个ＡＦＬＰ标记。２８个微卫星ＤＮＡ标记中有６个为华中农业大学作物遗传改良国家重点实验室根据数据库中序列而设计,其余２２个来自美国Ｃｏｒｎｅｌ大学已发表的结果。１７２个ＡＦＬＰ标记出自２５对引物扩增得到的２２８个多态性带的片段。这些标记分布于水稻的１２条染色体。将此２００个ＰＣＲ标记与华中农业大学作物遗传改良国家重点实验室构建的ＲＦＬＰ连锁图整合,得到一张含６１２个分子标记位点的遗传连锁图。     

X染色体变异对男性精神发育迟滞致病性的研究进展

精神发育迟滞(旧称智力低下)作为儿科神经科常见的一组疾患,具有高度的遗传和表型异质性,大约25%~50%的精神发育迟滞是由遗传因素引起的,其中X染色体基因/基因组变异占25%~30%,导致X连锁的精神发育迟滞。X连锁的精神发育迟滞患者占所有精神发育迟滞患者的10%~15％以上,约20%~25％的男性精神发育迟滞归因于X连锁的精神发育迟滞。精神发育迟滞男女患病比例为1.3:1,这与男性只有一条X染色体的遗传背景有关。随着新一代基因组检测技术的快速发展和临床应用,尤其是全外显子测序、高深度测序、X染色体深度测序和全基因组芯片杂交,这些大大改善了精神发育迟滞患者的X染色体基因/基因组变异检出。本文综述了致精神发育迟滞的X染色体基因组/基因变异特点、其对男性精神发育迟滞的致病性,以及如何采用新测序技术提高检出率,旨在促进科研人员认识X染色体变异在男性精神发育迟滞的致病性,拓宽精神发育迟滞遗传病因的认识,同时也为遗传咨询和产前诊断提供理论依据。     

豌豆的减数分裂和染色体组型分析

Mendel,G.J.等对豌豆相对性状的杂交试验,奠定了遗传学发展的基础;Lamprecht,H.研究了豌豆7个连锁群,绘制了较为详细的基因遗传图,Blixt,S.等对豌豆相对性状和染色体的深入研究,提出了以自110系染色体为代表的基本形态特征,较成功地完成了染色体组型分析,已基本上使连锁群与染色体相一致。但是lamm,R.(1960)在株系21