X染色质标本制作与性别鉴定

X染色质和 Y染色质 ,可用来鉴定 1个人的性别。主要是对发病率有性别差异的遗传性疾病的预防有参考作用 ,如色盲 ,血友病等。1　材料与方法1.1　实验材料　正常女性口腔粘膜细胞1.2　实验器材　刻度离心管　牙签　载玻片　盖玻片　吸水纸　玻璃笔　离心机　吹风机　漱口杯　乳头吸管　染色缸　显微镜　水浴箱1.3　试剂　固定液 (无水乙醇 3:冰醋酸 1)　硫堇染液　 Giemsa染液　乳酸醋酸地衣红染液　磷酸缓冲液(p H6 .8)　结晶紫染液　 1mol/ L盐酸　 95 %酒精　蒸馏水　生理盐水　无水乙醇1.4　实验方法1.4 .1　方法 　 1)用口杯漱口后 ,…     

动物早期胚胎发育中染色质结构的继承和重编程

染色质开放性和染色质三维高级结构在基因表达和调控中发挥着非常重要的作用,广泛参与分化、发育、肿瘤发生等细胞生理过程,是表观遗传研究的热点领域之一。动物胚胎发育起始于终端分化的卵子受精形成全能性的受精卵。在精卵结合的过程中,染色质开放性和染色质三维高级结构发生了剧烈的变化,经历继承、重编程、重新建立的过程,并指导调控受精卵分化发育最终成为多细胞、多器官组织的新生命个体。本文介绍了近年来研究染色质开放性和染色质三维高级结构的实验分析技术手段,染色质结构在动物早期胚胎发育过程中的变化规律及其在早期胚胎发育中的作用,染色质结构与其他表观遗传信息(甲基化、组蛋白修饰等)关系方面的重要研究进展和存在的科学问题,以期为表观遗传调控早期胚胎发育的研究提供参考。     

Y染色质

Ｙ染色质的发现是萤光染色技术发明的结果,Ｙ染色质作为Ｙ染色体长臂的一部分,在人类男性各种间期细胞代表Ｙ染色体。Ｙ染色质观察在临床性别鉴定,Ｙ染色体数量异常诊断和遗传优生方面得到广泛的应用。     

高中生物学新课程标准教学研讨"人类遗传病"的教学构思

“人类遗传病”是高中生物学必修课程中“遗传与进化”模块中的一部分,本单元主要涉及人类遗传病的类型、人类遗传病的监测和预防,以及人类基因组计划及其意义等内容。从内容上看,“人类遗传病”在本模块中内容虽然较少,但与本模块其他单元的内容有着紧密联系。遗传病是人类遗传物质的改变造成的,所以它与生物变异直接相关,遗传病在遗传时同样遵循遗传的基本规律,对遗传病的人工干预又与生物进化有着联系。     

人间期核内发荧光的Y染色质的研究

用国产阿的平染料和显微荧光光源研究了人间期核内的Y染色质。详细介绍了Y染色质技术。Y染色质出现率的平均值在正常男子外周血淋巴细胞和分叶核粒细胞、口腔粘膜细胞以及精子内分别为64％、45％、78％和43％。25岁以上未生育过男孩的妇女的白细胞内没有Y染色质,女性口腔粘膜细胞内也没有Y染色质。     

基因诊断

基因诊断王庆忠（山东省潍坊教育学院生物学系青州２６２５００）基因诊断又称ＤＮＡ诊断或遗传诊断,它利用重组ＤＮＡ技术作为工具,直接从基因水平检测致病微生物的存在和种类,人类遗传病的基因缺陷等,从而成为临床诊断领域中病原体检查、遗传病诊断、癌基因和抗癌基...     

人类遗传资源与生物大数据

正人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物(RNA和蛋白质)的器官、组织、细胞、血液、制备物、DNA构建体等人类遗传资源材料及利用人类遗传资源材料产生的数据等人类遗传资源信息。中国人类遗传资源是国家自然科技资源的重要组成部分,是维护公众健康、国家安全和社会公共利益的重要战略资源。2019年3月20日,《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》在国务院第41次常务会议上通过,自2019年7月1日起开始施行。中国人类遗传资源在人类进化、种族溯源、法医学和生物医学研究中发挥着不可或缺的重大作用。     

黑色素瘤发生发展中的表观遗传学调控

人恶性黑色素瘤(malignant melanoma)是近年来高发病率和高死亡率的肿瘤之一.目前尚缺乏有效的治疗方法.而表观遗传如DNA甲基化(DNA methylation)、组蛋白修饰(histonemodification)、染色质重塑(chromatin remodeling)及RNA干扰(RNA interference,RNAi)等改变在人黑色素瘤的发生、发展和转移中有重要作用.阐明黑色素瘤发生发展的表观遗传学机制已引起了学者的普遍关注.本文综述了人类黑色素瘤发生发展中所特异的表观遗传改变:CpG岛的异常甲基化修饰、组蛋白甲基化和乙酰化修饰、染色质重塑以及microRNA在黑色素瘤发生和转移中的作用,并对应用表观遗传修饰治疗人类黑色素瘤进行了探讨.     

组蛋白变体的功能与识别机制

组蛋白变体(histone variant)是常规组蛋白的变异体,在染色质的特定位置或特定生物学事件中替换常规组蛋白,调控染色质结构以及相关生物学过程。组蛋白伴侣(histone chaperone)是指可以结合组蛋白,运送组蛋白参与染色质组装和去组装等重要功能的蛋白质。综述了几种主要组蛋白变体在真核生物染色质高级结构的形成及维持、细胞编程与重编程的表观遗传机制等生命进程中发挥的重要作用,以及这些组蛋白变体与其特征伴侣之间特异识别的分子机制。     

Y染色质阳性率的年龄效应

1970年Pearson等首次报道正常男性口腔粘膜细胞的间期核以喹吖因染色,可以观察到发荧光的Y染色质。Y染色质的发现为在临床实践中初步做出性别诊断并筛选出性染色体异常病例带来颇大帮助。本文拟对不同年龄对Y染色质阳性率的影响做初步探讨。     

遗传图谱中的分子标记

遗传图谱的构建,是遗传学研究中一个很重要的领域,是对基因组进行系统性研究的基础,也是遗传育种和人类遗传病诊断的依据。其建立和完善,一是需要适当的分离群体和家系,二是需要大量能揭示亲本多态性的遗传标记。     

遗传病遗传类型的确定

遗传病遗传类型的确定李德启（黑龙江省大庆市大庆中学１６３７１２）在高中生物课的习题中,根据遗传病的家谱图可提出写个体的基因型、遗传几率的计算等一系列问题。而确定该遗传病属于何种遗传类型是回答这些问题的前提。１单基因遗传病的遗传特点人类遗传病的类型就基...     

一罕见的掌蹠角化病和胎儿鱼鳞病家系的遗传学研究

掌蹠角化病(Keratoderma palmoplantaris)和胎儿鱼鳞病(Ichthyosis fetalis)均为人类皮肤系统少见的单基因遗传病。在同一家系中这两种遗传病同时出现,而且掌踱角化病已连续遗传8代,患者达61人之多,胎儿鱼鳞病亦相继出     

染色质互作相关转录因子的挖掘及功能分析

染色质互作是真核生物基因组组装的基础,并且在调控真核基因细胞特异性表达中发挥重要作用.染色质互作的发生与特定的蛋白质有关,目前已经发现CTCF (CCCTC binding facor,转录阻抑物)和黏连蛋白与染色质互作相关,然而并不清楚是否还有其他蛋白质参与染色质互作.我们将整合高通量染色体构象捕获(Hi-C)和染色质免疫沉淀-测序(ChIP-seq)数据,在GM12878和K562细胞系中挖掘与染色质互作相关的转录因子,并对发现的转录因子做功能分析.我们在频繁发生互作的染色质位点中发现RUNX3、SPI1等转录因子也可能参与染色质互作.另外,通过FP-growth的数据挖掘方法还发现多个转录因子可能协同作用参与染色质互作.研究结果将为染色质互作相关实验的开展提供先验知识.     

细胞命运转化中的染色质重塑及其表观遗传调控机制

染色质重塑是重要的表观遗传调控机制,参与调控许多重要生物过程,但细胞命运转化中染色质变化模式及其调控机制并不清楚。围绕这一问题,江赐忠和高绍荣实验室研究了小鼠体细胞重编程及人胚胎干细胞(ESC)定向分化成神经外胚层细胞(NEC)中染色质重塑及其作用机制,取得一系列前沿性进展:揭示体细胞重编程中发生精确的核小体重塑,使之获得与ESC没有差别的染色质结构;绘制体细胞重编程中核心全能性转录因子Oct4的动态结合靶点与关键组蛋白修饰变化的分子路线图,及其两者互作对全能性获得与维持的调控机制;发现人ESC向NEC分化中,紧挨转录起始位点上游的核小体缺失区发生核小体丢失,激活NEC相关基因,组蛋白乙酰基转移酶KAT2B增加H3K9ac信号来招募转录因子Sox2结合到NEC特异靶点激活靶点基因,促进NEC分化。这些成果极大提高人们对细胞命运转化中染色质重塑及其表观遗传调控机制的认识。     

“人类遗传病”专题复习教学设计

“人类遗传病”在高考中作为遗传学知识考查的良好素材,常以遗传系谱图的形式出现,考查的内容主要有：遗传病类型的判定、基因型和表现型的推断、遗传概率的计算、优生优育的措施等。为此,笔者应用案例教学法设计了一节关于人类遗传病的专题复习课并加以实践,具体过程如下。     

隐性遗传与禁止近亲结婚

人类遗传病分单基因、染色体和多基因遗传病三大类。单基因遗传病又分常染色体显性、隐性和伴性遗传三种方式,其中伴性遗传也有显、隐性之分。伴性遗传依基因位于哪条性染色体上,分X和Y连锁遗传。由于Y染色体过短小,上面只有少数基因,这类遗传病故很少见。     

CHD7对发育和疾病的表观遗传调控研究进展

染色质重塑是指染色质通过其结构的动态变化影响基因组DNA的可接近性,进而影响DNA复制、转录、修复和重组的过程,属于表观遗传调控。染色质域解旋酶DNA结合蛋白7(CHD7)是一种ATP依赖的染色质重塑酶,能够调控发育过程中多种重要转录因子,广泛参与众多生理过程。本文对CHD7在发育和疾病当中的表观遗传调控作用进行简要概述。     

核小体及染色质修饰的基因组分布模式和染色质状态

染色质是真核DNA的存在方式,可以通过影响DNA的可及性调节基因转录,其基本单元为核小体,系由约147 bp的DNA缠绕在组蛋白八联体上形成的结构,核小体之间以连接DNA相连．核小体组蛋白上能发生甲基化和乙酰化等化学修饰．核小体位置、DNA的甲基化和组蛋白的修饰等对染色质状态(常染色质或异染色质)及基因组之间的长程相互作用有重要影响．近年,基于高通量测序技术,核小体位置和染色质修饰在多种细胞中的基因组分布已被测定．结果显示,这些标记的分布模式具有位点特异、动态变化、相互偶联和高度复杂的特征．本文详细回顾并评述了核小体位置和染色质修饰的分布模式、对应生物学功能、修饰之间的关联、实验测定技术、染色质状态的计算分析等内容．该工作对于深入认识和理解染色质的表观遗传调节机制有重要意义．     

染色质改构因子BRG1降低UV照射引起的细胞凋亡

生命体的遗传物质基础是DNA分子,多种因素可以作用于细胞内的DNA分子,导致多种类型的DNA损伤。若受损的DNA得不到及时和有效的修复,细胞将走向凋亡或发生变异。染色质改构复合物(chromatin remodeling complex)在基因表达调控和DNA复制等方面扮演着重要角色。依赖ATP的染色质改构复合物SWI/SNF的核心亚基Brahma Related Gene1(BRG1)在染色质结构调整和基因转录调控等多个细胞进程中具有重要作用,仅有有限的文献报道BRG1参与到DNA的损伤修复过程。因此,进一步研究与验证BRG1在调控DNA的损伤修复进而挽救细胞凋亡中的作用十分重要。本文通过利用不同强度的UV照射检测细胞凋亡的情况,初步建立了DNA损伤修复的实验体系。将BRG1表达质粒瞬时转染到SW13(BRG1-/-)细胞系中,并利用30J/m2的UV照射,分别在0h、6h和24h检测细胞早期凋亡程度。结果表明,SW13(BRG1-/-)细胞中瞬时表达BRG1可以明显降低由UV照射引起的细胞凋亡,其中UV照射后24h的细胞表现最明显。我们进一步在HeLa细胞中通过瞬时表达BRG1验证了上述结果。由于BRG1通过染色质改构在基因的转录调控、复制和重组等方面起着重要的作用,我们推测BRG1可能通过染色质改构参与了DNA的损伤修复过程,进而影响了细胞凋亡。