回族唇裂的遗传学研究

唇裂是人颜面部最常见的先天性畸形,其 发生与遗传有关。近年来国外一些研究认为属 多因子遗传方式,而国内关于这个课题的研究 尚未见有报道。我们于1982年1-2月,在全 国回族人口最集中的宁夏径源县对该畸形做了 有关遗传学方面的调查研究。     

先天性小耳畸形危险因素研究进展

先天性小耳畸形即小耳症,主要指耳廓、外耳道的畸形、听力损害等,少数患者合并外耳道闭锁、中耳及面部畸形。尽管先天性小耳畸形的发病机制尚未完全明确,但已有研究证实其发生可能与环境和遗传因素有关。因此,对于相关流行病学调查的相关因素与风险因素的研究与规避,并以此指导开展针对性防治工作显得尤为重要。本文将从流行病学特征及相关危险因素两个方面对于病因学进行探讨与总结。     

神经管畸形的表观遗传学研究进展

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎在早期发育过程中,由于神经管闭合不全或障碍引起的一组以脑和(或)脊髓发育异常为主的先天畸形。目前,对于神经管畸形的发病机制和病因没有明确的定论。很多因素参与神经管畸形的发生,主要涉及遗传、环境、以及二者的相互作用。遗传因素的研究主要着重于寻找神经管畸形的致病基因并进行基因功能缺陷研究,但是神经管畸形是多因素参与的结果,基因功能缺陷研究并不能完全解释其发病机制。基于目前的研究现状,近年来,环境因素通过调控表观遗传的修饰进而参与调节NTDs发生相关基因表达的研究逐渐受到重视。     

南美白对虾传染性皮下及造血组织坏死病毒抗性相关基因的微卫星标记研究

传染性皮下及造血组织坏死病毒(infectious hypodermal and hematopoietic necrosis virus,IHHNV)是南美白对虾养殖中最普遍的虾病毒之一.它能引起生长缓慢和畸形,通称矮小畸形综合症(RDS).分子标记是研究抗病基因的有效手段之一,微卫星(microsatellite)标记是新发展的遗传标记.介绍用微卫星技术对南美白对虾抗病和感病群体筛选出的IHHNV抗性相关基因进行研究.     

先天性黄斑缺损的遗传

先天性黄斑缺损,系属先天性视网膜脉络膜发育异常,在眼组织的先天性畸形中实属罕见。我们今遇一家系,5代连续出现患病者,但有关该病遗传方面的问题,国内尚未见有报道,现将此家系罹患此病的遗传方式略加论述,并介绍如下。     

同型半胱氨酸与神经管畸形的相关病因学研究进展

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种最常见的严重中枢神经系统先天性畸形,在世界各地均有发生。它是造成流产、死产的主要原因之一,即便胎儿存活,也严重影响患儿的生长发育和生活质量,同时给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担。神经管畸形的发生绝大多数是由遗传因素与环境因素相互作用的结果,若孕妇在孕早期缺乏叶酸、高热、接触射线、服用药物、感染或发生妊娠期糖尿病等条件下,结合遗传因素作用,均有可能导致神经管畸形的发生,但其目前其的确切病因及其发病机制仍有待深入研究。大量研究表明,在孕妇血清中低叶酸、低维生素B12水平及高血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,都与NTDs的发生密切相关。本文主要围绕同型半胱氨酸的代谢,从分子水平和基因水平对与神经管畸形相关的各因素做一综述。     

一个罕见的家猪睾丸雌性化症候群家系的遗传分析

对一个至少延续了5个世代,涉及二百多头的两性畸形猪群进行了家系调查、形态及剖检观察、组织学检查及细胞遗传学研究,确认该家系的两性畸形猪属于睾丸雌性化症候群,核型为38,XY。其遗传机制为X染色体上有一睾丸雌性化突变基因tf,呈X连锁隐性遗传。     

先天性黄斑缺损的遗传

先天性黄斑缺损,系属先夭性视网膜脉络 膜发育异常,在眼组织的先夭性畸形中实属罕 见。我们今遇一家系,5代连续出现患病者,但 有关该病遗传方面的间题,国内尚未见有报道, 现将此家系催患此病的遗传方式略加论述,并 介绍如下。     

一例罕见的X—常染色体平衡易位[46,X,t(Xq~+;15q~-)]伴发自然流产

有关夫妇一方为平衡易位携带者所致流产、死胎及先天性多发畸形的情况,近年来多见报道,并日益引起妇产科医师和医学遗传工作者的重视。绝大多数平衡易位发生在常染色体与常染色体之间,极少发生在X染色体与常染     

一例猫尾截除后再生畸形的遗传

猫尾部的畸形是常见的现象,有的畸形是 遗传的,早在1889年和1901年,Anthony和 Kennel就对无尾猫有过研究和报道;而后又有 人报道了X线诱发或不明原因的突变所产生的 尾部畸变的遗传现象〔Dobrovoskala-Zavadska- La 1927, Lang, A. Nageli 1912, Duboscq 1922)11'0 但是早在上个世纪末,Weismann （1889)、Ritzema Bos (1891）和Rosenthal (1891)等的著名实验已经作出结论：由于外部 损伤而使鼠、狗和猫的尾部被截除,这样的畸形 是不能遗传的［lu0     

牛、绵羊角的遗传定位及遗传机制研究进展

角属于动物颅骨附属物,为反刍动物所特有。牛(Bos taurus)、绵羊(Ovis aries)角的表型包括野生型两角表型、人工驯化的无角表型、畸形角等多种。牛和绵羊是阐明角的质量性状和数量性状之间的关系以及质量性状的多基因调控机制等方面的理想动物模型。近年来,对角性状研究不断深入,在阐明新器官起源进化、自然选择、性别选择和人工选择对角表型的影响等方面取得了一系列进展。本文详细介绍了角的研究概况、多角表型遗传定位、无角位点基因遗传定位和畸形角等,并对目前牛和绵羊角的遗传机制及存在的问题进行了分析,以期为反刍动物角性状和其他特异性性状遗传机制研究提供参考。     

宁夏回族苯硫脲尝味能力的测定

有关苯硫脲(PTC)尝味遗传多态性的研究,国内外均有不少报道。1981年2月,笔者在全国回族人口最集中的宁夏回族自治区测定了回族PTC尝味能力,以便为人类群体遗传学及民族起源等研究提供一定的资料。随机     

双手双足并指（趾）多指（趾）多掌（？）骨畸形家系的分析

遗传性多指并指畸形国内已有报道［11.27,均 属常染色体显性遗传。我们发现了一个呈性连 锁显性遗传的双手双足并指（趾）多指（趾）多掌 （班）骨畸形的家系,现报告如下。     

日本血吸虫的雌雄同体两性畸形

本文报告了22条我国大陆品系日本血吸虫的雌雄同体两性畸形虫体,其中雌虫两性畸形15条,雄虫两性畸形7条,并对每条两性畸形的标本作了描述。作者对两性畸形发生的原因进行了讨论,认为哺乳类血吸虫两性畸形的发生可能是遗传的返祖现象。     

招风耳畸形的家系分析

招风耳畸形症状对人体健康并计影响,故目前对该症的研究甚少。为了对这一畸形症状的遗传规律有所了解,笔者对一张姓家系进行了调查。 调查结果,在这一家系中共有招风耳畸形者8人,即光证者及其祖母、父亲、1子2女、侄儿和侄孙。其中女性3人,男性5人,延续了5     

还原叶酸载体基因（RFC1）与神经管和颅面畸形病因学关系的研究进展

神经管畸形和颅面畸形是最常见的出生缺陷,由遗传和环境因素共同作用所致,大规模的人群流行病学研究已证实,叶酸能降低发生这类畸形的危险。叶酸缺乏是神经管和颅面畸形发生的主要环境因素,但其机制尚不清楚,通过对与叶酸代谢有关的还原叶酸载体（reduced folate carrier,RFC）的生化特点、生理功能、还原叶酸载体基因（RFC1）结构功能、调控、表达及其与叶酸水平和神经管颅面畸形的关系等研究进展进行综述,从而为神经管和颅面畸形的病因学研究提出可能的候选基因。 Abstract: Neural tube and craniofacial defects are common birth defects which are ascribed to the combination of genetic and environmental factors. The population epidemiological studies suggested that periconceptional use of multivitamins containing folic acid can reduce a woman’s risk of having a child with neural tube and craniofacial defects. It’s a major environmental factor that periconceptinal women with deficiency of folic acid may increase their risk for delivering babies with neural tube and craniofacial defects, but the mechanism by which folic acid facilitated this risk rediction is unknown. This paper reviews folate transport carrier, Reduced Folate Carrier(RFC)’s characteristics in biological chemistry, physiological function, the folate transport mechanism, structure, function, regulation and expression of reduced folate carrier gene(RFC1), and the relationship between RFC1 with plasm or erythrocyte folate level and neural tube defects, et al. It is suggested a etiologic hypothesis in investigation of candidate gene encoding specific folat-related pathways of neural tube and craniofacial defects.     

KM－1d突变株小鼠的模型建立及遗传分析

在饲养经剖腹产净化后的ＫＭ种群时,我们发现了一些后肢畸形的动物、通过挑选后已成为一个稳定遗传的突变株,由于此群体产生的后代１００％均为后肢畸形动物,因此可以认定为１ｄ／１ｄ纯合子动物。命名为ＫＭ—１ｄ小鼠。将ＫＭ－１ｄ纯合子动物与近交系ＤＢＡ／２小鼠杂交得到Ｆ１代,再经Ｆ１代互交或与双亲回交。通过对后代的形态学观察及遗传方式的分析,证明为常染色体隐性单基因遗传。另外,对１３８只ＫＭ－１ｄ畸形小鼠进行解剖观察还发现有４２％的动物在骨骼畸形的同时伴有左侧泌尿系统畸形。因此可以认定ＫＭ－１ｄ小鼠是一种患有骨－肾先天性畸形综合症的动物模型。     

配子介导的哺乳动物获得性性状的跨代遗传

越来越多的证据表明,某些亲代的环境暴露,如化学物质接触、饮食习惯改变、精神刺激等均可以通过DNA序列之外的表观遗传途径"记忆"在配子中,并将亲代获得性性状传递给后代。近年来,有关配子介导的获得性性状跨代遗传的研究正在逐渐升温,使得过去曾被视为异端的"拉马克遗传"学说重新走上了科学舞台,并被认为是今后表观遗传学领域最具挑战、最有意义的研究方向之一。配子中的DNA甲基化、染色质改型及组蛋白修饰,以及非编码RNA均是潜在的表观遗传信息的携带者,深入研究这些表观遗传信息携带与传递规律,将为阐明配子介导的跨代遗传分子机制提供重要的理论依据。     

三氧化二砷(As2O3)对雄性小鼠的遗传毒性的研究

本以清洁级ICR雄性小鼠为实验动物,研究As2O3对小鼠的遗传毒性。采用小鼠精子畸形实验法以及小鼠骨髓PCE微核实验法,对成年的小鼠腹腔注射0．25—6．0mg/kg/dAs2O3,染毒7d。结果表明,AsO3对小鼠的体重增长及睾丸的重量存在抑制作用,其中1．00mg/kg／d剂量AS2O3对小鼠体重增长及睾丸重量的抑制是最显的(P＜0.001);AS2O3使小鼠精子的畸形率明显增加(P＜0.001),且呈明显的剂量-效应关系;此外As2O3还使小鼠PCE微核率增加,且As2O3与PCE微核率之间也具有明显的剂量效应。结论是As2O3对雄性小鼠具有明显的遗传毒性。     

手指不完全性屈曲畸形的遗传

笔者在临床工作中发现一家系手指呈不完 全性屈曲畸形遗传,对于本病的遗传表现和规 律未见有过报道,特将我们所作家系调查及对 其遗传方式的讨论报道如下。