苯丙酮尿症(PKU)患者血清的氨基酸定量分析(英文)

目的 PKU患者血清中游离氨基酸组成及定量分析。方法 应用日立835-50型氨基酸自动分析仪进行测定。结果 七例PKU患者血清中Phe患者血清中Phe (1.5480.080) 和Glu (0.4680.098) 的含量分别为正常组Phe (0.1070.014) 和Glu (0.1330.046) 的15倍和3.5倍,差异非常显著 (p<0.001)。Arg (0.0330.046) 为正常组 (0.1130.025) 的1/4 (p<0.001)。但患者血清中Tyr (0.0500.016) 与正常值 (0.0470.008) 相比则无显著性差异 (p>0.05)。结论 用氨基酸分析方法可准确测定PKU血清中各种氨基酸含量,为PKU诊断提供了可靠的数据: 并发现除Phe外,还有Arg的异常降低及Glu的异常升高,其发生机理及临床意义有待进一步研究。     

苯丙酮尿症

这是一种代谢缺陷的隐性遗传病,是由一种隐性基因(p)所决定的。只有在基因纯合(p/p)时才表现病症。 这种病主要是因患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使体内的苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,因此使大量的苯丙氨酸累积在血和脑脊髓液中或随尿排出。如果在尿中加几滴氯化高铁,尿就呈深绿色。苯丙氨酸对婴儿神经系统有损     

苯丙酮尿症分子遗传学研究进展

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病。文章综述了苯丙酮尿症中的苯丙氨酸羟化酶基因的定位、结构、突变、调控以及突变基因的体外表达和苯丙氨酸羟化酶的三维结构特点等分子遗传学进展,阐述了苯丙氨酸羟化酶基因的突变对苯丙氨酸羟化酶的体外表达及其三维结构的影响, 以及部分基因型与表型相关的分子机制。 Abstract: Phenylketonuria(PKU) is one kinds of autusomal recessive disease caused by phenylalanine hydroxylase(PAH) gene mutation. This article reviews the recent molecular heredity progress on the phenylalanine hydroxylase gene’s orientation、structureand gene mutation and gene regulation. At same time, mutation gene in vitro expression and the character of 3D structure of PAH in PKU are involved. In this paper, also discussed the inflence of vitro expression and 3D protein structure by gene mutations and the molecular mechanism of the relationship between genotype and phenotype in PKU patient.     

苯丙酮尿症常用筛查方法的比较

苯丙酮尿症是一种由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的遗传性代谢异常疾病,如果能够做到早诊断、早发现、早预防和早治疗,就可以避免患儿以后出现智能发育障碍,因此开展新生儿的筛查工作十分重要。简要介绍了苯丙酮尿症的基本情况以及目前应用于临床的常用筛查方法,如细菌抑制法、荧光法等,并从筛查原理、主要优缺点等方面进行了简单的比较。     

“苯丙酮尿症与伦理”生命伦理学教学设计

基于学生已有的生理学和遗传学知识,从医学角度加深对苯丙酮尿症的认识。教师分别从概念、病因和临床表现、遗传方式等方面加以讲解,并结合具体案例展开伦理辨析,倡导学生关注和帮助苯丙酮尿症患者。本教学设计对高中生物学必修2"人类遗传病与优生"一节的教学有一定的借鉴作用。     

苯丙酮尿症(PKU)患儿家长心理护理策略研究

PKU是目前很少可以治疗的遗传性疾病之一,PKU患儿家长的心理健康水平与PKU疾病的治疗和康复效果息息相关。加强PKU患儿家长的心理护理,保持PKU患儿家长的心理健康对于PKU疾病的治疗和PKU儿童的健康成长意义重大。     

氨基酸分析仪测定银屑病患者鳞屑中氨基酸含量

银屑病是皮肤病中最为常见的疾病之一。主要病理变化是角朊细胞角化不全。本研究以银屑病患者的鳞屑作为研究对象,测定其水解物中的氨基酸含量,从而探索银屑病的氨基酸含量并进行比较,从而探索银屑病的氨基酸代谢变化规律,为银屑病的诊治提供理论基础     

《自然-化学生物学》：苯丙酮尿症具淀粉样变病特征

据近日《自然-化学生物学》（Nature Chemical Biology）的一项报告显示,科学家发现症状表现为苯丙氨酸浓度升高的代谢疾病——苯丙酮尿症（PKU）具有淀粉样变病的显著特点,包括有毒蛋白纤维的增加。     

平衡型氨基酸透析液对维持性血液透析患者血浆游离氨基酸含量的影响

目的:研究一种平衡型氨基酸透析液,探讨其对维持性血透患者血游离氨基酸含量的影响。方法:实验采用自身对照设计,应用蛋白水解法测定、分析应用氨基酸透析液血透前后患者血浆氨基酸含量,并同时测定应用碳酸盐透析液患者及健康人血浆游离氨基酸作为比较。结果:经碳酸盐透析后,患者血浆大多数游离氨基酸和总氨基酸含量显著降低。给予平衡氨基酸透析液能不同程度改善患者血浆游离氨基酸的含量。结论:平衡型氨基酸透析液能减少血中部分氨基酸的丢失。     

石蒜鳞茎中氨基酸和矿质元素的含量分析

石蒜(Lycoris radiata Herb.)是一种传统的中药.分别利用HP高效液相色谱仪(LC1100)和原子吸收分光光度计(TAS-986),测定石蒜鳞茎中17种氨基酸和7种矿质元素的含量;在测定的17种氨基酸中7种未检测到;除Zn以外,石蒜鳞茎中K、Ca、Mg、Fe、Mn、Cu都相对较低.     

基于氨基酸分类的基本氨基酸秩序的研究

在分析了基本氛基酸分类的基础上,提出基本氛基酸存在着一种参考排列秩序,以此固定的氛基酸排列秩序为参考标准,分析蛋白质一级结构相对此参考秩序的变化规律,能够找到构成蛋白质的二级结构的某些信息．     

改进AccQ.Tag法快速测定9R复合氨基酸和3H支链氨基酸注射液中氨基酸含量

应用改进的 A cc Q.Tag法测定 9R复合氨基酸注射液和 3H支链氨基酸注射液中氨基酸含量 ,仅用 9m in就可快速分离测定。经与标准 Acc Q .Tag法测定结果比较 ,该法准确、快速 ,具有很好的实用性     

氨基酸生产和海洋生物的氨基酸资源开发

氨基酸在医药、食品、饲料等领域有着极为重要和广泛的用途,世界上氨基酸总需求量以５～１０％递增,市场竞争十分激烈。生物资源提取、化学合成、生物合成和综合法是生产氨基酸的４种技术,目前的发展趋势为生物合成和综合法,特别是将现代生物工程技术应用于氨基酸生产。另外,氨基酸生产领域另一个新的倾向是海洋生物氨基酸资源的开发和应用,尤其是海洋生物所产生的特殊氨基酸、肽及其衍生物的开发,同时,综合利用海产品加工后的废弃物来生产氨基酸也受到重视。     

氨基酸口服制剂中游离氨基酸的检测与营养、功能评价

对目前市场上销售的 1 2种氨基酸口服制剂中游离氨基酸进行了测试 ,通过对各种制剂中氨基酸种类和组成的分析 ,将其分为营养型、治疗型和载体型三类 ,以FAO的氨基酸模式及化学评分 ,评价了营养型保健制剂的营养价值 ,有些制剂存在着配比不合理的问题 ,限制性氨基酸主要是蛋氨酸和异亮氨酸 ;同时对治疗型和载体型制剂的功能也作出了评价。     

蝉幼氨基酸的含量测定

用氨基酸自动分析仪测定了蝉幼的氨基酸含量,结果表明：蝉幼的氨基酸总含量在１７％左右,其中含有八种人体必需氨基酸,其氨基酸的构成比例与鸡蛋相近,为一富含蛋白质的食品。     

Evolutionarily Conserved Optimization of Amino Acid Biosynthesis

The “cognate bias hypothesis” states that early in evolutionary history the biosynthetic enzymes for amino acid x gradually lost residues of x, thereby reducing the threshold for deleterious effects of x scarcity. The resulting reduction in cognate amino acid composition of the enzymes comprising a particular amino acid biosynthetic pathway is predicted to confer a selective growth advantage on cells. Bioinformatic evidence from protein-sequence data of two bacterial species previously demonstrated reduced cognate bias in amino acid biosynthetic pathways. Here we show that cognate bias in amino acid biosynthesis is present in the other domains of life—Archaebacteria and Eukaryota. We also observe evolutionarily conserved underrepresentations (e.g., glycine in methionine biosynthesis) and overrepresentations (e.g., tryptophan in asparagine biosynthesis) of amino acids in noncognate biosynthetic pathways, which can be explained by secondary amino acid metabolism. Additionally, we experimentally validate the cognate bias hypothesis using the yeast Saccharomyces cerevisiae. Specifically, we show that the degree to which growth declines following amino acid deprivation is negatively correlated with the degree to which an amino acid is underrepresented in the enzymes that comprise its cognate biosynthetic pathway. Moreover, we demonstrate that cognate fold representation is more predictive of growth advantage than a host of other potential growth-limiting factors, including an amino acid’s metabolic cost or its intracellular concentration and compartmental distribution. Electronic supplementary material The online version of this article (doi: ) contains supplementary material, which is available to authorized users. Reviewing Editor: Dr. Niles Lehman Ethan O. Perlstein and Benjamin L. de Bivort contributed equally to this work.     

鲜猪血加压水解制备复合氨基酸新工艺的研究

采用正交试验方法,对鲜猪血加压水解制取复合氨基酸工艺条件进行优选。试验结果表明,采用鲜猪血加压水解制取复合氨基酸与采用猪血粉常压水解相比,简化了生产工序,缩短水解时间８～１２小时,降低能耗２倍多,减少硫酸用量２～３倍,而产品质量稳定可靠。     

几种海产品中氨基酸及牛磺酸含量的比较

通过对几种海产品进行氨基酸分析,确证海产品中除了含有常见的１８种氨基酸外,还有含量较高的牛磺酸,对其进行了研究探讨。