结合珠蛋白遗传性多态现象与疾病关系的研究——Ⅱ.结合珠蛋白遗传性多态现象与白血病的关系

本文报告广东地区0—54岁白血病病人Hp~1频率显著高于正常人,其相对危险率为1.9,提示这一地区Hp~1基因与白血病发生有关。急粒和急淋组Hp~1频率显著高于正常人,慢粒组则与正常人无显著差异。化疗后的急拉和急淋组Hp2-2型和Hp2-1型Hp平均含量较化疗前显著降低,Hp1-1型则降低不显著;慢粒组三类Hp平均含量化疗前后无明显变化。提示Hp~1基因可能与急性白血病发生有关。具有Hp纯合子或杂合子正常母亲的白血病子女中,纯合子与杂合子的比例符合预期比例,提示在白血病病人家庭中Hp的遗传方式无异常。还观察到,肝癌中Hp~1频率亦显著增高,提示Hp~1基因除与白血病有关外,还可能与其他某些肿瘤的发生有关。     

桂林市人群体Hp遗传性多态现象的研究

本文采用垂直板不连续系统聚丙烯酰胺凝胶电泳对桂林市918名居民无关个体的血清Hp的表现型进行了研究。结果常见的三种表型频度分别为: Hp 1-1 0.121; Hp2-1 0.439; Hp 2-2 0.425, 其基因频率为: Hp1 0.340; Hp2 0.644。同时观察到Hp0型的表型频度为0.0153。还观察到Hp 2-1 M、Hp 2-1(Haw)、Hp 2-1 J、Hp 2-H、C-1和2-Z等变异型。对Hp型在男女性别中的表型频度的调查结果是: Hp1-1男性: 0.101, 女性: 0.135, Hp 2-1男性: 0.475, 女性: 0.409, Hp 2-2男性: 0.405, 女性: 0.446, Hp 0男性: 0.02, 女性:0.01。另外还观察到16-24岁、25-34岁和35-66岁各年龄组的Hp1基因频率基本相等。     

广东小煤炱科研究初报Ⅰ.

本文报告广东小煤炱属28个分类单位,其中红苞木生小煤炱 Meliola rhodolei-icola H.Hu、银鹃树生小煤炱 Meliola tapisciicola H.Hu 为新种,其余26个为我国新纪录种。     

实验小鼠结合珠蛋白的研究

结合珠蛋白（Haptoglobin,简称Hp）是 一种血清蛋白。在人类方面,国内外有许多报 道I‘一‘,‘一,,,根据Smithies E9〕的分型方法,常见的 有Hpl-1, Hp2-1及Hp2-2型,呈孟德尔共 显性遗传。此外,也有一些报道证明在人类存在 着Hp0型“-a7。动物方面的Hp研究,国外的 报道只r- ＿‘明家兔、大鼠、豚鼠、马、鸡、狗、猪及 猴子【61-在着Hp,并且不同动物Hp-Hb的部 位有差异,但对于每种动物Hp的遗传多态性 并无研究。实验小鼠的Hp研究国内外尚未见报 道。随着医学和生物学的不断发展,对实验小 鼠的研究越来越受到人们的重视,特别是大量 近交系的使用,使人们对不同近交系小鼠之间 的遗传差异及生物学特征的研究就更趋深人。 为此,我们对7个近交系和2个远交群实验小 鼠的Hp进行了研究。     

实验小鼠结合珠蛋白的研究

结合珠蛋白(Haptoglobin,简称Hp)是一种血清蛋白。在人类方面,国内外有许多报道,根据Smithies的分型方法,常见的有Hp1-1,Hp2-1及Hp2-2型,呈孟德尔共显性遗传。此外,也有一些报道证明在人类存在着HpO型。动物方面的Hp研究,国外的报道只是证明家兔、大鼠、豚鼠、马、鸡、狗、猪及猴子存在着Hp,并且不同动物Hp-Hb的部位有差异,但对于每种动物Hp的遗传多态性     

家蝇抗药性的研究——Ⅰ.象蝇抗药性的群体分析

野外抗性家蝇的测定与调查, 目前还存在着不少问题:(1)在重点防治区的家蝇群体, 由于受连续不断的化学防治与机械防治及非防治区迁飞的影响, 该区家蝇群体抗性的分布不一定是常态分布;(2)用点滴法来测定抗性较高的家蝇, 尚有一定的困难。这样必须发展一些新的方法, 来适合当前的需要。作者提出用大样本-低浓度连续喷射法作为测定野外家蝇群体抗性的依据, 并且提出以变异系数来比较不同地区家蝇群体抗性分布的变异情况;用抗性系数及抗性相对倍数来比较它们的抗性强度。 根据室内培育的抗性家蝇品系与野外典型地区的家蝇群体抗性分析的结果, 证明所采用的大样本-低浓度连续喷射法, 合乎客观情况, 可作为野外调查家蝇抗性的有效方法。从实践证明, 重点防治区域的家蝇群体抗性, 根据抗性曲线的分布, 可分为三个类型:(1)防治中心区, (2)防治中间区, (3)防治边缘区。防治中心区与防治中间区的家蝇群体抗性的分布很不规则, 离常态分布较远。     

肾上腺皮质激素与针刺镇痛关系的研究——Ⅰ.糖皮质激素的动物实验

在临床及动物实验中,证明各级神经中枢都参与了针刺镇痛过程。而临床实践进一步指出针麻不仅需要一段诱导时间,并且停针后还有较长时间的止痛作用;另外,在针麻手术中病人生理功能紊乱较少,而且还有一定的抗感染能力,这些事实说明针麻效应似乎还不能单纯的用神经学说来解释,可能还要通过一个物质代谢调整的过程,其中可能有体液因素的参与。 在针灸治病的研究中,发现针刺正常人的合谷、足三里后,血液中17-羟皮质类固醇含量明显增高,有时甚至高出原含量的2—3倍,并有较长的持续作用,与此同时血液中嗜酸性白细胞也相应减少(顾景顺,1959;龙溪专区医院,1961;陕西省中医研究所,1970;     

血脂异常遗传性疾病的研究现状

血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高, 可导致严重的心血管疾病, 常以冠心病和脑中风为首发表现, 该类疾病严重危害着人们的健康。一些血脂异常疾病具有遗传性, 主要包括孟德尔遗传和多基因遗传。传统检测血脂异常相关基因的方法主要有DNA测序和连锁分析, 适合于孟德尔遗传性血脂异常疾病。最近几年兴起的新一代测序技术(Next-generation sequencing)不仅适用于孟德尔遗传性血脂异常疾病的研究, 同样适用于复杂性血脂异常疾病。2006年至今, 运用全基因组关联分析(Genome wide association study, GWAS)筛出许多与血脂异常疾病相关的基因, 这些基因和早期孟德尔遗传家系确定的基因多数相同。GWAS频谱分析发现, 复杂性疾病相关的基因变异频率存在差异, 并且几乎所有筛查出的与血脂异常疾病相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms, SNPs)变异均位于非编码区, 使得人们逐渐对非编码区基因变异展开了研究。血脂异常致病基因的发现和基因变异致病机制的阐明, 为血脂异常疾病提供新的治疗靶点, 并为新一代药物筛选提供新思路。文章对血脂异常遗传性疾病的研究现状进行了综述。     

SCN5A基因突变与遗传性心脏疾病的相关关系

SCN5A基因编码心脏钠离子通道Nav1.5的α亚基,主要与心脏动作电位的快速去极化有关,是最早研究的离子通道之一。SCN5A的突变和众多遗传性心脏疾病的电生理和结构表型有很大的相关性。其功能丧失突变与Brugada综合征、进行性心脏传导障碍、病窦综合征、特发性心室颤动和心房静止有关,而功能获得突变与长QT综合征3型相关。其他与SCN5A相关的疾病,如心房颤动,婴儿猝死综合征,扩张型心肌病,以及致心律失常性右室心肌病,重叠综合症,都有更复杂的病理生理机制,涉及多种分子表型的变化。随着膜片钳技术和诱导多能干细胞定向分化为心肌细胞(i PSC-CMS)技术的发展,SCN5A基因突变导致遗传性心脏疾病的致病机制已取得较大进展,根据最近的发现,本文主要对近年来SCN5A基因突变导致各种遗传性心脏疾病中的研究进展做一总结。     

芸苔属植物油菜的群体遗传结构及其选择效应——Ⅰ.广东小油菜现蕾开花期的群体分析与分歧性选择试验

本试验是利用一种生活世代较短的广东小油菜,对其异质性较大的原始群体的现蕾开花期遗传结构进行了分析,并进行了分歧性定向选择的试验,以探讨选择对于芸苔属植物油菜现蕾开花期性状分歧的作用及其遗传机制。     

200例血清结合珠蛋白分型的研究

结合珠蛋白是血浆中一种含糖的α_2球蛋白,由α链和β链所组成,根据淀粉凝胶电泳分离的图谱,人血清结合珠蛋白可分成三种类型:Hp1一1,Hp1—2及Hp2—2型。每个人含有哪种类型的结合珠蛋白是由遗传物质基因所决定的。     

广东高州普通野生稻生殖特性的研究Ⅰ.结实率、花粉育性及其发育特点

对采自6个采样点141个编号的高州普通野生稻的结实率、花粉育性及其发育特点进行研究。结果发现,高州野生稻的结实率平均为57．23％,普遍偏低;花粉育性平均为89．3％。育性在50％以上的编号134个,占95．04％;7个编号出现不同程度的败育现象,败育类型以典败为主。其中育性最低的是GZW122,育性仅为8％;17个编号（占12,06％）的裂药性存在严重的异常现象。相关分析表明,花粉育性和裂药性与结实率存在极显著相关。不同采样点问存在一定差异,其中位于祥山镇祥山村祥山洞的编号结实率、花粉育性和裂药指数都较低,变异系数却较大,显示出较丰富的多样性。利用激光扫描共聚焦显微镜术研究发现,高州普通野生稻花粉发育过程与栽培稻一致,同样经历了8个时期,即小孢子母细胞形成期、小袍子母细胞减数分裂期、小孢子早期、小孢子中期、小孢子晚期、二孢花粉期和成熟花粉期。     

500例广东潮汕人群血清结合珠蛋白（Hp)分型的调查

应用聚丙烯酸胺凝胶电泳(PAGE）法对500名潮汕人群进行了Hp遗传分型的调查,分析结果：Hp1-1型81名,占16.2%, Hp2-1型168名,占33.6%, Hp2-2型252名,占50,4%, Hp0-0型1名,占0.2%。经过统计学处理,500例不同性别,年龄的Hp型分布分别无显著性差异(x²=3.27, P> 0.05)     

500例广东潮汕人群血清结合珠蛋白(Hp)分型的调查

应用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)法对500名潮汕人群进行了Hp遗传分型的调查,分析结果:Hp1-1型81名,占16.2％,Hp2-1型168名,占33.6％,Hp2-2型252名,占50.4％,Hp0-0型1名,占0.2％。经过统计学处理,500例不同性别,年龄的Hp型分布分别无显著性差异(x~2=3.27,P>0.05)。     

群体遗传学研究中的数据处理方法Ⅰ.RAPD数据的AMOVA分析

近年来,RAPD数据和AMOVA分析广泛地应用于群体遗传学和保护遗传学研究。然而,由于RAPD标记具显性特点,加上目前进行AMOVA分析所依赖的RAPDistance软件不完善,使得对RAPD数据进行AMOVA分析时存在许多不足。本文介绍了AMOVA分析的基本过程,同时引入一个新的程序DCFA用以替代RAPDistance,并详述了将DCFA与WINAMOVA联用,对RAPD数据进行AMOVA分析的具体步骤与注意事项。最后,以产自中国和巴西8个普通野生稻（Oryza rufipogon）天然群体为例,演示了对RAPD表型数据进行AMOVA分析的过程,讨论了AMOVA分析结果在群体遗传结构上的意义。通过对AMOVA算法的分析,同时比较4种距离系数所得AMOVA结果,我们认为在进行AMOVA分析时选择NEILI距离和欧氏距离平方较为合适,而目前国内使用较多的JACCARD系数不适合AMOVA分析。     

猪肾酰化酶作用机制的研究——Ⅰ.金属离子与酶活力的关系

(1)大多数金属絡合剂除EDTA和迭氮化鈉外都能抑制酰化酶的活力,在可逆抑制情况下加入不同金属离子能部分或全部恢复酶活力。在固定絡合剂的浓度下酶活力的恢复程度与所加的金属离子浓度有关,每一金属离子都有一最适浓度。从以上結果推测酰化酶中的金属离子可能是Co~( )或Mn~( )离子。(2)在温和的条件下并有底物存在时,邻二氮菲和巯基乙酸对酰化酶的抑制是属于竞爭性,K_i值分別为1.28×10~(-4)M和1.74×10~(-3)M;一分子酶是与二分子抑制剂相結合。推測酰化酶可能是以二聚体形式存在。当抑制剂的浓度增大或使反应温度升高时都将引起不可逆的抑制。若酶与抑制剂預先一起保温亦得到类似的結果。(3)用电透析或在不同pH緩冲液下透析以除去酰化酶中的金属离子,都将导致酶的不可逆失活,因此酶中金属离子除起与底物結合的作用外,尚与維持蛋白貭的构型有关。     

西双版纳勐养自然保护区居住格局研究Ⅰ.基本特点

比较研究了西双版纳勐养自然保护区 1 950年和 1 995年的居住格局 ,发现各民族的住宅式样差别很大 ,并以聚居方式构成居民点 ;居民点均呈聚集分布 ,其数量从 1 950年的 1 6个增加到 1 995年的 56个 ,增加 3.6倍 ,居民点间距缩短 1倍 ,分布海拔降低 ,1 995年有 83%的居民点集中分布在海拔 1 1 0 0m以下的地区 ,占总面积 44% ;居民点向着热带季节雨林、水系和公路干道集中 .     

蛋白酶应用于外伤治疗的研究——Ⅰ.蛋白酶与抗生素、消毒剂之间活性关系

本文研究了中性蛋白酶、碱性蛋白酶与抗生素、消毒剂的相互活性关系。结果表明在适当的浓度下,混合后彼此的生物活性没有明显的影响。蛋白酶与9000u/ml以下的庆大霉素混合,酶活性可保持93%以上。杜灭芬的浓度在100μg/ml以下,对酶的活性无影响。蛋白酶与抗生素混合后对金黄色葡萄球菌的抑制作用无影响。对临床应用提供了可靠依据。     

人嗜T淋巴细胞Ⅰ型病毒(HTLV-Ⅰ)与神经系统疾病关系的初步研究

1980年,美国的Poiesy和日本的Miyoshi等先后发现人类第一个C型逆转录病毒,后国际上统一命名为人嗜T淋巴细胞Ⅰ型病毒(HTLV-1)。这类病毒以人T_4细胞亚群为靶细胞,并与成人T细胞白血病有病原学关系。1985年,Gessain等报告在热痉挛性瘫痪病人(Tropical Spastic Paraparesis,TSP)血清和脑脊液中查出HTLV-Ⅰ抗体,1986年又在Colombia、Jamaica、Trinidad、Tobago和Ivory Coast等一些国家和地区,也发现某些慢性脊髓神经病变患者(症状相似于TSP病人)的血清和脑脊液中有HTLV-Ⅰ抗体存在。     

脑卒中后抑郁患者视黄醇结合蛋白4和结合珠蛋白的研究

目的:通过观察脑卒中后抑郁(post-stroke depression,PSD)患者血清结合珠蛋白(Hp)和视黄醇结合蛋白4(RBP4)的水平变化,进一步明确PSD可能的作用机理。方法:以缺血性脑卒中患者为研究对象,采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)筛选符合条件的卒中后抑郁患者35例,选择不伴抑郁的卒中病人35例为对照组。于住院第3周,应用酶联免疫吸附法检测病人血清Hp和RBP4的水平。结果:卒中后抑郁组血清Hp和RBP4浓度[分别为(130.89±15.86)mg/L、(36.45±5.02)mg/L]较对照组[分别为(92.42±15.74)mg/L、(28.57±5.08)mg/L]明显增高,差异有显著性意义(P0.05)。脑卒中后重度抑郁组血清Hp和RBP4的水平[分别为(146.83±10.08)mg/L、(40.83±4.28)mg/L]显著高于轻度抑郁组[分别为(113.67±9.18)mg/L、(31.76±4.11)mg/L]及中度抑郁组[分别为(130.73±5.11)mg/L、(36.37±1.17)mg/L],中度抑郁组亦高于轻度抑郁组(P0.05)。血清Hp和RBP4水平与HAMD评分的Pearson相关分析表明两者显著相关(相关系数分别为:r=0.913、P0.01;r=0.800、P0.01)。结论:PSD组中血清Hp和RBP4水平相对于对照组有明显增高,并且该组中Hp和RBP4的水平变化与抑郁程度显著正相关,提示血清Hp和RBP4可能在脑卒中后抑郁的发病机理中起着重要作用,并在一定程度上可反映脑卒中后抑郁的严重程度,并指导临床诊疗。