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本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法,诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为:46,XX,rec(4),dup p,inv(4)(P12 q35)pat;另外两例核型为:46,XY,inv(4)(p12 q35)Pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46,XY,inv(4)(P12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲(4号染色体臂间倒位携带者)。并讨论了臂间倒位染色体携带者对后代的影响。 相似文献
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本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法,诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为:46,XX,rec(4),dup p, inv(4)(P12 q35)另外两例核型为:46, XY, inv(4)(p12 q35)pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46, XY, inv(4)(p12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲(4号染色体臂间倒位携带者)。并讨论了臂间倒位染色提携带者对后代的影响。 相似文献
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应用双色荧光原位杂交的方法,国内首次报道一例特殊inv(Y)异常的性质,探讨Y染色体倒位结构异常的形成机理以及与习惯性流产临床表型的关系。应用 Biotin-11-dUTP标记的Y染色体短臂断裂点Yp11.3探针(编号889)和CY3标记的Y染色体长臂断裂点Yq12远端异染色质区探针(编号PY3.4),对1例G显带核型分析为[46, XY(90%) / 46, X, inv(Y)(p11.3;q12)]的平衡易位携带者进行双色荧光原位杂交研究。双色FISH结果显示,该易位携带者异常核型比例为22%,稍高于G显带分析中确定的比例。而且,除G显带检测出的倒位类型外,又有两种类型的倒位,其中涉及到常规显带技术难以检测出的染色单体型倒位。3种倒位类型的存在说明该患者inv(Y)断裂点呈不均一性。FISH技术是一种能准确可靠检测出染色体倒位形成的重要手段。
相似文献
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李永全 郑克勤 周汝滨 潘超仁 廖霞 陈小萍LI Yong-quan ZHENG Ke-qin ZHOU Ru-bin PAN Chao-ren LIAO Xia CHEN Xiao-ping 《遗传》1999,21(6):10-185
在2 703例遗传咨询门诊病例中检出9号染色体臂间倒位21例,将本组inv(9)的频率与普通群体inv(9)的频率作比较,并通过对伴有其它性状的inv(9)家系的分析,讨论了inv(9)的遗传效应问题。
Abstract: Twenty one cases of pericentric inversion of chromosome 9 were found in 2703 patients asking genetic counseling. The percentage of inv(9) in this group was compared with that in normal population. Two special pedigrees with inv(9) were analyzed and the genetic effects of inv(9) were discussed. 相似文献
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染色体臂间倒位是染色体结构畸变的一种
较为多见的类型。据文献报道,目前人类第1,2,
3, 4, 5, 7, 8, 9, 10, 11、13, 14, 15, 16, 17,
18, 19号染色体以及X与Y染色体均存在臂
间倒位L2,3, 5-7,10,12-147。但12号染色体臂间倒位
尚未见正式报道。现将我室发现的一例核型为
46,XY,inv(12)(p11g13)的患儿的细胞遗
传学研究报道如下。 相似文献
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对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测。发现187例无精症患者中检出异常核型77例(41.18%)(其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型),主要涉及染色体异常(数目异常和结构异常);染色体异态(Y染色体异态和9号染色体臂间倒位)及46,XX性反转;30例严重少精症患者中检出异常核型4例(13.33%)(结构异常和46,XX性反转)。由此可见,性染色体数目和结构异常是精子发生障碍的主要原因,其次常染色体的某些断裂点也可能影响精子发生。AZFc区的缺失与否与精子发生也有直接关系。 相似文献
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ReportofSixRareCasesofAbnormalKaryotypesLiGuixinSongGuangjiangSongXingjun(BiologyDepartment,TaishanMedicalCollege,Taiah,Shandong271000)我定在对外遗传咨询并进行染色体检查时,发现6例异常核型,经医学细胞遗传学国家培训中心夏家辉等专家鉴定,为世界首报枝型.现报告如下:例1女,26岁,表型正常.妊娠4次,均于3个月自然流产.无任何诱因.常规染色体检查,核型为46,XX但有两条异常染色体.经G显带分析,异常核型为46,XX,t(1;8)(lqter-1p32::8q22-8qter;8pier-8q22::1p32-1pter)(图1).例2女,25岁… 相似文献
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李永全 郑克勤 周汝滨 潘超仁 廖霞 陈小萍LI Yong-Quan ZHENG Ke-Qin ZHOU Ru-Bin PAN Chao-Ren LIAO Xia CHEN Xiao-Ping 《遗传》1999,21(3):13-720
发现9种新的人类染色体异常核型,分别为: 46, XX, t(2; 10)(q33; q11); 46, XY, t(10; 12)(q26; q22); 46, XY, t(6; 15)(p23; q23); 46, XY, t(1; 6)(p36; q21); 46, XY, t(1; 19)(p32; p13); 46, XY, t(16; 18)(q22; q21); 46, XY, inv(1)(p36q25); 46, XY, t(13; 17)(q12; q25); 46, XY, t(15; 21)(q26; q11)。异常核型是导致自然流产和不育的原因。
Abstract Nine new kinds of human chromosomal abnormal karyotypes were reported. They were46, XX, t(2; 10)(q33; q11); 46, XY, t(10; 12)(q26; q22); 46, XY, t(6; 15)(p23; q23); 46, XY, t(1; 6)(p36; q21); 46, XY , t(1; 19)(p32; p13); 46, XY, t(16; 18)(q22; q21); 46, XY, inv(1)(p36q25); 46, XY, t(13; 17)(q12; q25) and 46, XY, t(15; 21)(q26; q11). The chromosomal anomalies were the causes of spontaneous abortions and infertilities. 相似文献
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130例智力低下儿童脆性X检测报告 总被引:1,自引:1,他引:0
本文采用脆性 X检测技术对130例先天性智力低下儿童进行了细胞遗传学研究,结果共发现27例具有染色体异常。其中t(5;15)及t(8;12),inv(9)两例核型,经鉴定为世界首报核型;检出5例脆性X综合征,检出率为3.77%,占异常核型的18.5%。
Abstract:The cytogenetic study was made on 130 mentally retarded children with the technique of Fra(X) detection.Among the 27 mentally retarded children with chromosomal abnormalities found in the study,the two karyotypes of t (5;15) and t (8;21),inv(9) were first reported in the literature.of the 130 mentally retarded cases,5 had fragile (X) syndrome (3.77%).The syndrome accounted for 18.5% in the abnormal karyotypes. 相似文献
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目的:探讨早期自然流产绒毛染色体核型分析在自然流产病因检测中的应用价值,并比较两种长期培养方法的差别。方法:选择孕早期自然流产的孕妇229例,在无菌条件下,从宫腔内取出绒毛,同时或单独经胰酶消化法与切碎贴壁法进行细胞培养,传代之后常规进行G显带,在显微镜下做核型分析。结果:229例流产胎儿绒毛,培养成功206例,成功率为89.96%。异常核型105例,异常率为50.97%,数目异常者101例,占异常核型的96.19%,以16三体最为多见。胰酶消化法的培养成功率及收获时间都显著优于直接贴壁法,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:自然流产绒毛染色体核型分析对流产查因具有实用价值。胰酶消化法较切碎贴壁法对流产绒毛长期培养及染色体核型分析更具实用性。 相似文献
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最常见的人类x染色体的结构异常是长臂
等臂X染色体,以及X染色体与常染色体之间
的易位。关于idic(X)染色体结构异常的病例
较为罕见。国外Chapell:等曾有研究1,国内
周氏等w首次报道了有关idic(X)染色体结构
异常的病例。
1983年我们在一例Turner综合征发现其
外周血淋巴细胞核型具有双着丝粒X染色体,
为45,X/46,X, idic(X)/47,x, idic(X),idic
(X)嵌合体核型,现报告如下 相似文献
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新近发现的自然流产夫妇的几种染色体异常 总被引:4,自引:3,他引:1
李永全 潘超仁 周汝滨 郑克勤 廖霞 陈小萍 陈犇LI Yong-Quan PAN Chao-Ren ZHOU Ru-Bin ZHENG Ke-Qin LIAO Xia CHEN Xiao-Ping CHEN Ben 《遗传》1995,17(6):24-26
本文对218对自然流产夫妇进行了染色体分析,发现17种异常核型,其中46,XY,t(13;14)(q14;q32)、46,XX,t(11;18)(q25;q21)、46,XY,t(4;10)(q31;q11)、 46,XX,t(15;21)(q24;q11)和46,XY,t(6;16)(p24;q13)为世界首报核型。作者同时报道了7例单个细胞染色体异常病例。对染色体异常与流产的关系进行了讨论。
Abstract:Chontaneous abortions and 17 kinds of abnormal karyotypes were discovered.Among which,five abnormal karyotypes were first reported in the world.They are 46,XY,t (13;14)(q14;q32);46,XX;t(11;18)(q25;q21);46,XY,t (4;10) (q31;q11); 46,XX,t (15;21) (q24;q11) and 46,XY,t (6;16) (p24;q13). The chromosome abnormalitics and spontaneous abortious was discussed. 相似文献
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Y染色体异常29例分析 总被引:3,自引:2,他引:3
李永全 周汝滨 郑克勤 潘超仁 廖霞 陈小萍LI Yong-Quan ZHOU Ru-Bin ZHANG Ke-Qin PAN Chao-Ren LIAO Xia CHEN Xiao-Ping 《遗传》1996,18(6):15-17
本文从1992例遗传咨询病例中收集29例Y染色体异常的病例,其中Y染色体数
目异常(47,XYY)2例;Y染色体结构异常8例:Y/Y易位1例、Yp+3例、de l(Y)3例、嵌合
体dic(Y)1例;Y染色体长度变异19例。对Y染色体这几种异常类型的遗传效应进行分析。
Abstract:Twenty nine cases of Y chromosome abnormalities were found in 1992 patients asking genetic counseling.Different kinds of Y chromosome abnormalitics were detected by G and banding techniques.These were 47,XYY(2 cascs);46,X,del(Y)(3 cascs);46,X,Yp+(3 cases);46,X,t(Y;Y)(1 case);45,X/46,X,dic(Y)(1 case) and length changes of Y chromosome(19 cases).The genetic effects of Y chromosome abnormalities have been analyzed in this report. 相似文献
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本文应用染色体组型分析法,研究了155例先天性大脑发育不全儿童的染色体,分析结果可以分成如下几种类型。先天愚型:第21染色体三体征[47,XX(或XY), 21]36例,D/G易位[46,XX,-D, t(DqGq)]2例,G/G易位[46,XX(或XY),-G, t(GqGq)]2例;第18染色体三体征[47,XX(或XY) 18]2例;E组染色体长臂易位(46,XY,Eq )1例;G组长臂易位(46,XY,Gq )1例;一个额外的G组小染色体(47,XY, Gq-)1例;此外还有大Y染色体(46,XYq )21例;G组短臂增大[46,XX(或XY),Gp ]7例;D组短臂增大(46,XX,Dp )1例。有染色体改变者共74例,未见染色体改变者81例。染色体组型分析可以作为大脑发育不全等遗传疾病诊断的工具之一。 相似文献
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131例原发性闭经女性的细胞遗传学分析(含世界首报异常核型3例) 总被引:3,自引:0,他引:3
原发性闭经是一种原因复杂的疾病, 染色体异常则是发病的主要原因。通过对131例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体的G带核型分析, 发现其中83例为正常女性核型, 占63.36%; 各种异常核型48例,占36.64%, 其中包括3例世界首次报道的异常核型[46,X,t(X;1)(q22;p34); 46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16); 46,XX,t(4; 9)(q21;p22),t(6;10)(p25;q25),t(11;14)(q23;q32)]。另外, 将33例Turner’s综合征患者的主要异常体征及核型分布分别与Elsheikh等的报道进行比较, 发现矮身材、蹼颈、后发迹低和肘外翻的发生率与文献资料存在显著差异, 说明东西方Turner’s综合征患者临床体征的表现可能存在差异。通过对2例X-常染色体易位携带者的分析, 认为Xp11.2和Xq22区域可能与原发性闭经有关。 相似文献
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有关夫妇一方为平衡易位携带者所致流
产、死胎及先天性多发畸形的情况,近年来多见
报道,并日益引起妇产科医师和医学遗传工作
者的重视。绝大多数平衡易位发生在常染色体
与常染色体之间,极少发生在X染色体与常染
色体之间。由于X染色体对性发育的特殊影
响,所以这种少见类型的染色体易位更引人重
视。迄今为止,国内有关资料中尚未见X一常
染色体易位类型的报道。我们在为一对不明原
因自然流产的夫妇作外周血染色体检查中发现
女方的染色体核型为46, X, t (Xq+; 15q )o
现报道如下,并对某些平衡易位中的染色体部
分失活现象进行讨论。 相似文献