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《中国实验动物学报》2017,(1)
目的基于野生小家鼠来源1号染色体替换系群体(population of specific chromosome 1 substitution strains,PCSSs)中18个品系的全基因组重测序结果,鉴定1号染色体上的缺失突变并对其进行功能注释。方法采用Illumina二代测序平台获取18个品系的全基因组序列信息,通过Speed Seq软件鉴定缺失突变,进一步利用Snp Eff软件完成功能注释。结果在18个品系的1号染色体上共检测到13 803个缺失突变。缺失长度从51 bp到70 kb不等,其中长度500 bp的缺失突变约占总数的50%。多数缺失突变位于内含子区(50.361%)和基因间隔区(28.745%)。发现31个蛋白编码基因含有功能性缺失,其中有3个基因和人类疾病相关,7个基因参与了11条KEGG通路。结论 PCSSs的1号染色体上含有丰富的缺失突变,是在研究复杂性状的重要遗传标记。 相似文献
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人体基因组是一个十分复杂的结构,每单倍体基因组大约有3*109bp组成,分成22条常染色体和1条性染色体。据估计,在人体基因组上存在着大约50,000--100,000个结构基因,平均每分摩(cM)染色体五分布着20个结构基因。人体基因组大约有33cM,由此推算出人体基因组上含有约66,000个结构基因。现在已经明确地鉴定七了1,600多个人体基因,其中约有1,000多个基因定位在特定的染色体上。基因定位是研究遗传性疾病和肿瘤发病机制及进行基因诊断的基础。因此,基因定位研究的迅速发展,对于揭示遗传病和肿瘤发病机制的本质,对于预防和治疗遗传性疾病和肿瘤都将起到重要的促进和推动作用。 相似文献
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snthr-1Bao稀毛小鼠足本实验室培育的呈单基因隐性遗传的突变系小鼠,突变基因已被初步定位于第9号染色体末端;为了精确定位并鉴定snthr-1Bao稀毛小鼠的突变基因,将(C57BL/6Jxsnthr-1Bao)F1代互交繁殖F2代小鼠4400余只,其中稀毛小鼠1100只,并在2个微卫星、35个可能的简单序列重复标记(simple sequence repeat,SSR)及3个酶切扩增多态性序列(cleaved amplified polymorphic sequences,CAPS)标记中找到4个合适的基因组标记.利用这些标记及F2代稀毛小鼠将突变基因精确定位到第9号染色体距着丝粒117.763 kb及119.129kb之间1.367Mb的范用内,在其问的21个基因中确定Plcdl为稀毛突变的强力候选基因.通过对基因组的直接测序,发现snthr-1Bao稀毛小鼠基因组上有一个14883bp的缺失,这一缺失包含了Plcd1基因的4-15号外显子及Vill基因的10-19号外显子.推测极可能是Plcdl基因缺失导致snthr-1Bao小鼠出现稀毛表型. 相似文献
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单核苷酸多态性的检测及其在医药领域的应用 总被引:6,自引:0,他引:6
单核苷酸多态性 (singlenucleotidepoly morphism ,SNP)是人类基因组作图的第三代多态性标记 ,它是指DNA序列中单个核苷酸的差异 ,与限制性片段长度多态 (RFLP)、短串联重复序列 (STR)相比 ,SNP更丰富地存在于基因组中 ,据估计在人类基因组中每千个核苷酸就有一个以上的SNP ,其中有 2 0万存在于编码区 ,称作cSNP(codingSNP) [1] 。而SNP之所以引起几乎整个生命科学领域的重视 ,不仅因为它是一种理想的做图标记 ,更在于它可以成为研究基因组多态性和识别、定位疾病相关基因… 相似文献
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ENU诱导获得一种短尾小鼠及其突变基因的初步定位 总被引:2,自引:1,他引:1
用一种化学诱变剂ENU(乙酰基亚硝基脲 )腹腔注射 3 0只 8~ 1 0周龄C5 7BL 6J(简称B6)雄鼠 (G0代 ) ,6周后与同品系正常母鼠配种繁殖后代 (G1代 )小鼠 3 5 1只。对其后代进行筛选获得一种可遗传的显性短尾突变小鼠。为了定位该突变基因 ,运用平均分布于B6和DBA 2 (简称D2 )小鼠常染色体而在这两者间又有差异的 3 9个微卫星对突变小鼠的 (D2×B6)F1代短尾突变小鼠回交D2得到的有短尾表型的[(B6×D2 )F1×D2 ]F2 代小鼠进行基因组扫描。反向运用经典的位置候选基因法 ,将短尾突变基因定位于 1 7号染色体 ,与D1 7Mit3 3的LOD值为 9 0 8。选用该染色体上与短尾表型相关基因Brachyury (T)最近的微卫星D1 7Mit1 43引物扩增 ,在 1 0 9只F2 代短尾小鼠中未发生一例交换 ,表明Brachyury基因是本例短尾突变强有力的候选基因。 相似文献
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微测序技术分析人类单核苷酸多态性 总被引:5,自引:0,他引:5
单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism)是指染色体基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性 ,即一种二等位基因标记。目前推断在基因组中至少有 30万个SNP[1 ] 。随着分子遗传学的发展 ,疾病研究从对单基因疾病的研究转向探讨多基因疾病 (如心血管疾病、神经系统疾病、各种肿瘤等 )的相关因素。因此 ,需要在人类基因组中找到一种数目众多、分布广泛且相对稳定的遗传标记 ,单核苷酸多态性正代表了这样一种标记。因此SNPs已成为继第一代限制性片段多态性标记 ,第二代微卫星多态性标记后具有重要研究价值的第三代基因遗传… 相似文献
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对人类基因组3号染色体短臂的3pter-p26区域进行了初步分析, 序列组装后整个区域全长约为8.1 kb, 靠近端粒区还存在一个约20~30 kb的空洞. 序列比较分析表明: (ⅰ) 该区域的GC含量为38.5%, 为人类基因组所有近端粒区域最低; (ⅱ) 共含有42个基因, 平均大小为97.5 kb, 以前通过基因连锁分析定位于该区域的基因Cntn3存在定位错误, 应位于3p12.3; (ⅲ) 该区域散在重复序列活跃程度高于全基因组平均水平, 其中(TA)n含量是全基因组平均水平的2倍; (ⅳ) 该区域在小鼠6号染色体104.1~112.4 Mb的位置有一个保守的同源序列; 通过染色体进化分析推断, 3pter-p26区域可能于最近的一次染色体重排之后才转移到染色体的末端, 其发生时间应在人与小鼠的基因组分离之后, 在这次重排过程中, 染色体断裂点附近的一些序列, 连同所包含的基因发生了丢失, 而丢失的基因总拷贝数却在基因组的其他地方得到了增加; (ⅴ) 3pter-p26区域较低的GC含量可能不利于保持染色体末端的稳定, 容易发生DNA丢失, 而这又可能是引发基因表达异常导致疾病的原因之一. 相似文献
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MALDI-TOF质谱法检测单核苷酸多态性 总被引:11,自引:0,他引:11
随着基因数据的增加 ,使全面深入了解个体和群体间基因组的变异或多态性已成为可能。单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP)指DNA序列中单个核苷酸的变异引起的多态 ,它占已知多态性的80 %。据估计 ,人类基因组中每 1 0 0 0个核苷酸就有一个SNP ,人类 30亿碱基中共有 30 0万以上的SNP ,其中约有 2 0万存在于编码区 ,称作cSNP(codingSNP)。SNP研究具有重要意义 :第一 ,存在于蛋白质编码区的cSNP可能与人类遗传疾病有关 ,对这些SNP等位基因的检测有助于找到致… 相似文献